Guddinni mucaa keessanii rakkoodhaa? Mee waa'ee haala baay'ee hin argamne Robinow Syndrome haa dubbannu.

Yeroo tokko tokko, waa'ee guddina ijoollee keenyaa wantoota xixiqqoo nu yaaddessa mitii? Ijoolleen tokko tokko xiqqoo adda ta'ee guddatu, ykn qaamni isaanii akka nuti eegnutti hin guddatu. Har'a waa'ee haala jeneetikii baayyee baayyee hin argamne tokkoo dubbanna. Kunis afaan Ingiliffaatiin Robinow Syndrome, ykn ``Robinow Syndrome'' jedhama. Yeroo kana dhageessan hin sodaatinaa, sababni isaas kun waan namoota baay'ee mudatu miti. Haa ta'u malee, namni hundi kana irratti dammaquun barbaachisaa dha.

Dhukkubni Roobinoo Siindiroomii maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Robinow Syndrome jechuun haala jeneetikii baay'ee hin mul'anne kan guddina lafee daa'imaa fi kutaalee qaamaa biroo irratti dhiibbaa geessisudha. Fakkeenyaaf, ijoolleen tokko tokko harka, miillaa fi quba isaanii isa idilee caalaa gabaabaa taʼuu dandaʼa. Akkasumas lafee dugdaa qaxxaamuraa (iskooliyoosiis jedhama), lafee cinaachaa gadi aanaa, bifa fuula, qaama saalaa kan hin baramne, yeroo tokko tokko immoo guddina isaanii harkifachuu danda’u.

Doktooronni haala kanaaf maqaawwan biroo hedduu fayyadamu. Isaanis beekuun gaariidha:

• `Acral dysostosis with facial and genital abnormalities` (jechuunis, rakkoo fuulaafi qaama saalaa kan rakkoo lafee qaamaa qabu).
• `Fetal face syndrome` (fuulli daa'imaa fuula daa'ima gadameessa keessa jiru waan fakkaatuuf akkas jedhama).
• Mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome (kutaalee gidduu qaamaa fi qaama saalaa xixiqqoo gabaabsuu).
• `Robinow dwarfism` jedhu.
• `Sindiroomii Roobinoo-Silvarmaan` ykn `Siindiroomii Roobinoo-Silvarmaan-Smiit`.

Maqaan kun baay’ee ta’us, hundi isaanii haala fayyaa tokko agarsiisu.

Dhukkubni Robinow Syndrome gosa lama qabaa?

Eeyyee, dhukkubni Robinow Syndrome gosa gurguddoo lama qaba. Isaan ... dha:

1. Autosomal recessive type: Kun xiqqoo walxaxaa fakkaachuu danda’a, garuu salphaatti yoo ilaalle, gosti kun akka uumamuuf, mucaan garaagarummaa jeneetikii barbaachisaa ta’e warra lamaan irraa dhaalu qaba.

2. Autosomal dominant type: Gosa kana keessatti dhukkubni kun jijjiiramni jeneetikii barbaachisaa ta’e warra tokko irraa kan dhaalame yoo ta’e, ykn jijjiiramni jeneetikii haaraan akka tasaa yoo uumame uumamuu danda’a.

Gosoonni lamaan kun walirraa adda: 1.1.

• Akka jijjiirama jeneetikii dhukkuba kana fidutti.
• Akkaataa namni tokko dhukkuba kana itti dhaalu irratti hundaa'a.
• Akka mallattoolee fi mallattoolee mul’atanitti.
• Hamma dhukkubichaa irratti hundaa'uun.

Dhukkubni Robinow Syndrome hangam baay'ee xiqqaadha?

Kun dhugumatti haala baayyee hin argamnedha . Akka galmee yaalaa agarsiisutti, gosti autosomal recessive addunyaa irratti namoota 200 gadi ta'an irratti mul'ateera. Gosti autosomal dominant jedhamus gara maatii 50 qofa keessatti gabaafameera. Kanaaf kun hammam akka hin argamne tilmaamuun ni dandaʼama.

Dhukkubni Robinow Syndrome maaliif uuma?

Sababni guddaan kanaa jijjiirama jeneetikii ti . Wanti qaama keenya keessa jiru hundi jiiniin to’atama. Kanaafuu, jiiniiwwan kana irratti jijjiiramni ykn mudaan yoo jiraate haalli kun ni uuma.

• Autosomal recessive Robin syndrome kan dhufu jijjiirama jiinii ROR2 jedhamu keessatti uumameen kan dhufudha. Saayintistoonni pirootiiniin jiiniin ROR2 kanaan uumamu lafeen, onnee fi qaamni saalaa keenya akka guddatu gargaara jedhanii amanu. Kanaafuu jiiniin kun rakkoon yeroo uumamu pirootiiniin sun sirnaan hin uumamu.
• Autosomal dominant Robino syndrome jijjiirama jiiniiwwan hedduu (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) keessatti mul’atuun kan dhufudha. Jiiniiwwan kun pirootiinota guddina miciree jalqabaa wajjin walqabatan akka uumamanis gumaachu. Haa ta’u malee, hojiin isaanii hanga ammaatti guutummaatti hin hubatamne.

Garuu wanti nama ajaa'ibu, yeroo tokko tokko Roobinoo Siindiroomiin kun osoo jijjiiramni jeneetikii tokkollee hin argamin illee uumamuu danda'a. Saayintistoonni ammallee maaliif akka kun ta'u sirriitti hin beekan.

Dhukkubni Robinow Syndrome akkamitti dhaalma?

Kana dhaaluuf karaalee gurguddoo lamaa kanaan dura dubbanneerra. Mee sana xiqqoo bal'inaan haa ilaallu.

• Akka dhibee duubatti deebi’uutti: Kun kan ta’u yeroo daa’imni tokko kooppii lama jiinii hin baramne – warra lamaan irraa dhaaludha. Asitti wanti barbaachisaan warri lamaan jiinii kana qabatanii ta’uu danda’u, garuu mallattoo tokkollee qabaachuu dhiisuu danda’u . Akka waan jiiniin qaama isaanii keessa akka iccitiitti qabaniiti. Kanaafuu, yoo baattoonni akkasii lama daa’ima qabaatan, carraan daa’imni sun autosomal recessive Robin syndrome qabamuu gara %25 ta’a. Kana jechuun daa'imni hundi haala kanaan hin dhalatu, garuu balaan jira.
• Rakkoo olaantummaa (dominant disorder): Kunis yeroo daa’imni jiinii hin baramne kana warra tokko qofa irraa dhaaludha. Yookiin, yeroo tokko tokko, jijjiiramni jeneetikii haaraan (jijjiirama ofumaan uumamu) akka tasaa, jechuunis sababa hin mul’anneen, daa’imni gadameessa keessatti guddachaa osoo jiruu uumamuu danda’a. Jijjiiramni tasaa akkasii maaliif akka uumamu sirriitti dubbachuun rakkisaadha.

Kanaafuu, yeroo tokko tokko namni tokko osoo hin beekin jijjiirama jeneetikii kanaa baatee ta’uu danda’a. Kanaafidha yeroo tokko tokko daa'imni tokko maatii keessaa namni tokkollee yoo hin qabaannellee haala kanaan qabamuu danda'a.

Mallattoon daa'ima dhukkuba Robinow Syndrome qabu maali?

Mallattoon kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a. Gosa dhukkubichaa fi cimina isaa irratti hundaa’a. Akkuma armaan dura jenne gosti autosomal recessive yeroo baayyee mallattoo xiqqoo dabalataa agarsiisuu danda'a.

Wantoota hin baramne fuula irratti mul’atan:

Ijoolleen haala kana qaban bifa fuula tokko tokko qabu. Yeroo tokko tokko "fetal facies" jedhamu, sababiin isaas bifa fuula daa'ima gadameessa keessa jiruu waan fakkaataniif. Amaloonni kunneenis:

• Morma bal’aa ykn ba’ee mul’atu.
• Gurri haala hin baratamneen kaa’amuu danda’a, fakkeenyaaf mataa irratti gadi bu’uu ykn xiqqoo qaxxaamuree ta’uu danda’a.
• Mataa idilee caalaa guddaa (`(Macrocephaly)`) .
• Funyaan gubbaa gidduu jiru (philtrum) gadi fagoon dheeraa fi gadi fagoo dha.
• Ija ba’ee fi bal’inaan addaan fagaate.
• Hidhii gabaabaa fi garagalfame.
• Qaama ykn qoma xiqqaa.
• Afaan boca sadii qabu.
• Riqicha hidhii bal’aa ykn lixe (gubbaa hidhii).

Amaloota lafee keessatti mul’atan:

Jijjiiramni gurguddoon lafee irratti mul’atan kanneen armaan gadiiti:

• Dhukkuba iskooliyoosii (iskooliyoosii) jedhamu .
• Guddina duubatti hafuu fi dheerina gabaabaa.
• Rakkoo ilkaan. Fakkeenyaaf, ilkaan dhiphachuu, ilkaan garmalee guddachuu ykn garaa ciccituu.
• Lafee cinaachaa walitti maxxanuu danda’a, ykn lafee cinaachaa tokko tokko dhabuu danda’a.
• Lafeen harkaa fi miilaa gabaabbachuu.
• Quba (harkaa fi miila) gabaabsuu (`(Brachydactyly)`) .

Mallattoolee biroo: 1.1.

Kana malees, amaloonni biroo ilaaluun ni danda’ama:

• Harkifannaa misoomaa . Garuu asitti wanti baay'ee barbaachisaa ta'e ijoolleen Robinow Syndrome qaban hedduun jireenya isaanii booda hir'ina sammuu akka hin qabaannedha. Kana jechuun dandeettiin barachuu isaanii idilee ta’uu danda’a.
• Rakkoo tiruu ykn onnee.
• Qaamni saalaa hin guddanne. Yeroo tokko tokko qaamni saalaa haala daa’imni dhiira moo dubartii ta’uu isaa ifatti adda baasuun rakkisaa ta’een kaa’amuu danda’a.

Dhukkubni Osteosclerotic Robinow Syndrome jedhamu maali?

Namoota muraasa autosomal dominant Robinow syndrome (addatti jijjiirama jiini DVL1 irraa kan ka’e) qaban irratti, lafeen isaanii kan idilee caalaa furdaa ykn jabaa ta’uu danda’a . Doktooronni haala kana Osteosclerotic Robinow Syndrome jedhanii waamu.

Dhukkubni Robinow Syndrome akkamitti adda baafama?

Haalli kun yeroo baay’ee amala qaama daa’imaa qorachuudhaan adda baafama . Doktarri tokko daa’ima kana of eeggannoodhaan yommuu qoratu mallattoolee armaan olitti ibsaman ni sakatta’u.

"Yaa doktora, fuulli daa'ima koo ijoollee biroo irraa xiqqoo adda fakkaata... Miilli isaa xiqqoo gabaabsee itti dhagahama..." Warri tokko tokko jalqaba waan akkanaa ni fidu.

Haa ta'u malee, qorannoo kana mirkaneessuuf, jijjiiramni jeneetikii jiraachuu isaa ilaaluuf qorannoon jeneetikii addaa (`(Molecular genetic testing)`) barbaachisa . Kunis laaboraatoorii keessatti qorannoo: 1.1.

• Saamuda dhiigaa
• Saamuda haxxiffannaa
• A cheek swab
• Yeroo tokko tokko kutaa xiqqaa gogaa

Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba Robinow Syndrome yoo qabaate...

Haala akkasii keessatti, hakiimonni yeroo ulfaa daa’ima gadameessa keessa jiru haala kanaaf akka qoratamu gorsuu danda’u. Kanaafis:

• Qorannoon ``Chorionic villus sampling'' jedhamu saamuda xiqqaa gadameessaa irraa fudhachuun raawwatamuu danda'a.
• Akka filannootti, qorannoon jeneetikii (`(Genetic amniocentesis)`) raawwatamuu kan danda’u yoo ta’u, kunis saamuda dhangala’aa amniotic daa’ima marsee jiru fudhachuu kan of keessaa qabudha.

Qormaatni kun xiqqoo walxaxaa waan ta’eef gorsa ogeessa fayyaa qofaan kan raawwatamudha.

Daa'imni dhukkuba Robinow Syndrome qabu akkamitti yaala?

Wal'aansi kanaaf kennamu nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba . Mallattoo daa'imaa irratti hundaa'a. Yeroo baayyee gareen ogeeyyii damee adda addaa irraa dhufan daa’ima kana ni yaalu. Gareen kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Ogeessa onnee – yoo rakkoo onnee qabaatte.
• Ogeessa ilkaan, ogeessa ilkaan sirreessuu, ykn ogeessa baqaqsanii hodhuu afaanii – rakkoo ilkaan fi jilbaaf.
• Endocrinologist – Rakkoo hormoonii guddina qaama saalaa wajjin walqabatee jiruuf.
• Ogeessa fayyaa daa’immanii – Fayyaa waliigalaa daa’imaa ilaaluu.
• Ogeessi fayyaa qaamaa – sochii fi hojii qaamaa fooyyessuu.
• Ogeessa baqaqsanii hodhuu lafee – rakkoo lafee fi lafee irratti.

Akka yaalaatti kanneen armaan gadii gochuun ni danda’ama:

• Lafee dhibee kanaan qabame deeggaruuf baandaajii addaa ykn kaastaa dibachuu.
• Rakkoo ilkaan sirreessuuf gargaarsa ilkaan addaa (braces fi meeshaalee afaanii biroo) fayyadamuu.
• Guddina ykn guddina qaama saalaa guddisuuf yaala hormoonii kennuu.
• Qaama cimsuu fi hojii fooyyessuuf sochii qaamaa addaa gochuu.
• Baqaqsanii hodhuu lafee ykn qaama saalaa irratti wantoota hin baramne sirreessuuf.

Kana hunda malees, hakiimonni namoota dhukkuba Robinow Syndrome qabaniifi maatiin isaanii gorsa jeneetikii akka barbaadanis gorsu . Kunis haala kana, akkamitti akka dhaalamuu fi gara fuulduraatti yeroo ijoollee godhatan maal akka of eeggatan hubannoo gaarii akka qabaatan isaan gargaaruu danda’a.

Robinow Syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Dhugaa dubbachuuf, hiriyoonni gaa'elaa qorannoo jeneetikii preimplantation yoo godhan malee , jijjiirama jeneetikii Robinow Syndrome fidu karaan ittis hin jiru. Yoo ati ykn namni maatii kee keessaa tokko haala kana qabaate, wanti hundarra gaariin doktora ykn gorsaa jeneetikii wajjin haasa’uudha. Carraa haala kana dhaloota dhufuuf dabarsuu irratti isin gorsuu danda'u.

Nama dhukkuba Robinow Syndrome qabuuf egeree isaa maali?

Nama haala kana qabuuf raajiin nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba . Mallattoo fi cimina isaa irratti hundaa'a. Rakkoon onnee fi tiruu baay’ee hin mul’anne umurii umurii gabaabsuu danda’a. Haa ta’u malee, namoonni baay’een kunuunsa fayyaa gaarii fi deeggarsa argachuun jireenya idilee jiraatu.

Yoo mucaan koo dhukkuba Robinow Syndrome qabaate, maal biraa doktora gaafachuu qaba?

Yoo daa’ima keessan irratti dhukkubni kun qabamtan, gaaffilee kana hakiimota gaafachuu dandeessu. Isaan kun baayʼee si gargaaru:

• "Doktora, mucaan koo gosa Robinow Syndrome akkamii qaba? " (Jechuunis, autosomal recessive moo dominant dha).
• " Lafee ykn qaama saalaa irratti wantoota hin baramne sirreessuuf baqaqsanii hodhuu ilaaluu qabnaa? "
• "Mucaa koo harkifannaa guddinaa ni qabaa ?"
• " Rakkoo onnee ykn tiruu qabdaa ?"
• " Ogeessota akkamii ilaaluu qabna? Yeroo meeqa ilaaluu qabna?"
• " Mallattoo akkamii addatti yaadda'uu qaba? Waan akkasii yoon arge si qunnamuu qabaa?"
• " Haalli kun umurii daa'ima koo gabaabsaa? "
• " Gareen deggersaa haala kanaan jiraachuuf nu gargaaruu danda'an jiruu?"
• "Gorsa jeneetikii ni gorsitaa ?"
• "Maatii keenya hafeef qorannoo jeneetikii gochuun yaada gaariidhaa?"

Gaaffiiwwan kana yaada keessa galchaa. Isaan gaafachuun wal’aansaa fi deeggarsa hundarra gaarii ta’e siifi daa’ima keessaniif akka argattan isin gargaara.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Robinow Syndrome jechuun haala jeneetikii baayyee hin mul'annedha. Lafeen akka hin baramne, fuula adda ta’e, rakkoo qaama saalaa fi rakkoolee biroo fiduu danda’a. Hin yaadda'inaa , kun waan namoota baay'ee mudatu miti.

Haa ta’u malee, daa’imni keessan mallattoolee kana keessaa tokko qaba jettanii yoo yaaddan, hatattamaan doktora gahumsa qabu ilaalaa . Ogeeyyiin lafee fi qaama saalaa keessatti wantoota hin baramne tokko tokko sirreessuu fi daa’imni keessan akka gaariitti akka hojjetu gargaaruu danda’u. Kunuunsa fayyaa sirrii, wal’aansa qaamaa fi jaalalaa fi deeggarsa maatiitiin ijoolleen kun dandeettii isaanii guutuu ga’uu danda’u.

` Robino syndrome, dhukkuba jeneetikii, guddina daa’immanii, lafee hir’isuu, bifa fuula, gorsa jeneetikii, dhukkuboota baay’ee hin argamne