Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee dhukkuba Smith-Magenis Syndrome haa barannu!

Yeroo tokko tokko waa'ee guddinaa fi amala daa'ima kee xiqqaa gaaffii xiqqoo qabdaa? Haalli baay’ee hin argamne, garuu barbaachisoo ta’an tokko tokko jireenya ijoollee keenyaa irratti dhiibbaa uumuu danda’an jiru. Har'a waa'ee haala namoonni baay'een hin dhageenye, garuu baay'ee beekuu malu ta'e dubbanna. Kunis Siindiroomii Smith-Magenis Syndrome jedhama.

Dhukkubni Smith-Magenis Syndrome jedhamu sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkuba Smith-Maginnis syndrome jechuun haala guddinaa kutaalee qaama daa'imaa adda addaa miidhudha. Irra caalaa hir’ina sammuu kan fidu yoo ta’u, kunis hir’ina barumsaati. Kana malees, ijoolleen kun bifa fuula adda taʼe, rakkoo amalaafi keessumaa immoo rakkina hirribaa qabaachuu dandaʼu.

Mee yaadi, qaamni keenya seelii xixinnoo irraa ijaarame. Seelonni kun waan akka kitaaba qajeelfamaa kan qaban yoo ta’u, innis DNA keenya. Jiiniin keenya kutaalee DNA kanaa kiroomozoomii jedhaman keessatti kuufamee jira. Siindirroon Smith-Magnis kan uumamu , jalqaba ulfa daa’imaa irratti kiroomozoomii baay’ee xiqqaan jiini barbaachisaa tokko qabate DNA irraa yeroo haqamudha. Kunis hojiiwwan qaamaa adda addaa irratti dhiibbaa kan geessisudha.

Eenyuutu haala kana qabaachuu danda’a? Hammam baramaa dha?

Dhukkubni Smith-Magenis Syndrome nama kamiyyuu miidhuu danda'a. Yeroo baayyee kan uumamu yeroo daa'imni ulfaa'u, yeroo hanqaaquun haadha fi isparmiin abbaa tokkooman yoo ta'u, jijjiiramni jeneetikii (jijjiirama ofumaan ykn "de novo") uuma. Kana jechuun yeroo baay’ee maatii keessaa namni kanaan dura dhibee kanaan qabame hin jiru jechuudha.

Garuu, baay’ee yeroo muraasa, jechuunis baay’ee yeroo muraasa, daa’imni tokko haala kana warra isaa irraa dhaalu danda’a. Akkamitti beekta? Yeroo tokko tokko, warra keessaa tokko mallattoo yoo hin qabaannellee, seelonni saalaa isaanii (hanqaaquu ykn isparmii) qofatu jijjiirama jeneetikii kana qabaachuu danda’a. Seelonni qaamaa biroo jijjiirama kana hin qaban. Kunis moosaajii sarara jarmii jedhama. Garuu kun baayyee xiqqaadha.

Haalli kun hammam akka barame yoo ilaalle, dhukkubni Smith-Maginnis syndrome addunyaa guutuutti namoota 15,000 hanga 25,000 keessaa gara tokko qaba. Kana jechuun haala baay’ee hin mul’annedha.

Mallattoon kanaa maali? Xiqqoo ibsuu dandeessaa?

Mallattoon dhukkuba Smith-Magenis Syndrome daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qabaachuu kan danda’u yoo ta’u, hammi isaanii salphaa hanga cimaatti ta’uu danda’a. Mallattoowwan kun sirnoota adda addaa qaama daa'imaa keessa jiran irratti dhiibbaa.

Amaloota sammuu fi qaamaa

• Hir’ina sammuu: Kun amala guddaadha. Wantoota akka dandeettii barachuu fi hubannoo irratti harkifannaa ykn rakkoon tokko tokko jiraachuu danda’a.
• Dheerinni isaanii gabaabaa: Ijoollee umuriin isaanii wal fakkaatu kan biroo caalaa gabaabaa ta’uu danda’a.
• Iskooliyoosii: Lafeen dugdaa gara cinaatti qaxxaamuree mul’achuu danda’a.
• Miira dhukkubbii ykn ho’a qaamaa hir’isuu: Ijoolleen tokko tokko dhukkubbiin itti hin dhaga’amu ykn akka warra kaanii ho’i ykn qorri cimaan itti dhaga’amuu dhiisuu danda’a.
• Sagalee raspy ykn hoarse: Sagalee irratti jijjiiramni jiraachuu danda’a.
• Rakkoo dhageettii fi/ykn arguu: Dhageettii dhabuu, ijaan arguu dhabuu (fkn, koobilii uffachuu barbaachisu) uumamuu danda’a.
• Ulfaatina qaamaa garmalee dabaluu: Ulfaatinni qaamaa keessumaa yeroo dargaggummaatti osoo hin barbaachisin dabaluu danda’a.

Mallattoolee yeroo daa’imummaatti mul’achuu danda’an

Mallattoowwan tokko tokko daa’ima ta’ee illee mul’achuu danda’u:

• Maashaa dadhabaa / `hypotonia`: Qaamni daa'imaa xiqqoo laamsha'uu danda'a.
• Harkifannaa guddinaa: Hojiileen umurii wajjin walsimu kan akka mataa ol qabachuu, garagalchuu fi ol taa’uu harkifachuu danda’u.
• Reflexes gadhee: Deebiin ofumaan kennamu tokko tokko miidhamuu danda’a.
• Rakkoo nyaata kennuu: Daa’imni xuuxuu ykn liqimsuu irratti rakkachuu danda’a.
• Yeroo baay’ee boo’uu: Daa’imman biroo caalaa yeroo baay’ee boo’uu danda’a.
• Hirriba dheeraa rafuu fi guyyaa hirriba dhabuu.

Amaloota fuula addaa

Daa’imman dhukkuba Smith-Maginnis syndrome qaban fuula isaanii adda ta’e hedduu qabu . Isaan kun yeroo baay’ee kan mul’atan yeroo daa’imni xiqqoo guddatu, ijoollummaa giddu galeessaa keessatti.

• Fuula boca iskuweerii qabu
• Fuula guutuu
• Ija lixe
• Afaan gara gadiitti garagalchuu / fuula namaa qoosuu
• Riqicha hidhii diriiraa
• Ba’ee kan ba’e jilba gadii, jechuunis, qoma xiqqoo kan ba’eedha.

Sababa boca fuula kanaan daa’imman tokko tokkos ilkaan isaanii irrattis rakkoon ilkaan isaanii hin baramne qabaachuu danda’u.

Rakkoo hirribaa

Kun warra hedduudhaaf qormaata. Daa’imman, daa’imman xixiqqoo fi ga’eessonni dhukkuba Smith-Maginnis syndrome qaban rakkoo hirribaa adda addaa ni mudatu .

• Rakkoon rafuu fi hirriba keessa turuu.
• Guyyaa garmalee hirriba dhabuu.
• Halkan yeroo baayyee hirribaa dammaquu.

Jijjiiramni haala hirribaa kun jijjiirama akkaataa dhangalaa’uu hormoonii melatonin jedhamu kan hirriba to’atu qaama keenya keessatti mul’atu waliin kan walqabatu ta’uun isaa argameera.

Amaloota miiraa fi amala waliin walqabatan

Miiraa fi amala ijoollee kanaa keessattis wantoota adda ta’an tokko tokko mul’achuu danda’u:

• Namummaa baay’ee jaalala qabeessa: Haala baay’ee jaalala qabuun amala qabaachuu danda’a.
• Of hammachuu: Yeroo baay’ee of hammachuu mul’achuu dandeessa.
• Yeroo baay’ee aarii ykn dho’uu.
• Amaloota aggaammii: Wantoota akka of miidhuu (fkn, harka/harka ciniinuu, mataa rukutuu) ykn namoota biroo rukutuu.

Yeroo tokko tokko, ijoolleen kun haalawwan amala biroo kan akka ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) ykn Autism Spectrum Disorder .

Mallattoolee ciccimoo yeroo muraasaaf mul’atan

Haala baayyee muraasa, cimaa ta’een, hojiin onnee fi tiruu daa’imaas dhiibbaa irra ga’uu danda’a. Dhukkubni garaa kaasaas uumamuu danda’a.

Dhukkubni Smith-Magenis Syndrome maaliif uuma? Sababni isaa maali?

Sababni guddaan haala kanaa jijjiirama sirna jeneetikii keenyaati. Sirriitti yoo dubbanne, jiiniin `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) jedhamu jira, jijjiiramni jiinii sanaa sababa kanaaf. Jiiniin `RAI1` kun pirootiinota seelonni qaama keenya keessa jiran hojii adda addaa akka raawwatan qajeelfama kennan oomishuuf itti gaafatamummaa qaba. Jiiniin kun hanga ammaatti guutummaatti hubatamuu baatus, qorannoon akka agarsiisutti jiiniin kun guddinaa fi hojii kutaalee qaama daa'imaa adda addaatiif barbaachisaa ta'uu isaati. Kanaafidha mallattoon dhukkuba kanaa akka malee kan babal’ate.

Yeroo baay’ee, jechuunis , daa’imman Smith-Maginnis syndrome qaban gara %90 keessatti, kutaan harka gabaabaa (p) kiroomozoomii 17 (kiroomozoomii 17) kan jiini RAI1 of keessaa qabu ni dhabama (haqamuu) (bakka 17p11.2tti). Haquun kun kan uumamu ofumaan ykn de novo, jechuunis yeroo ulfaa hanqaaquun haadhaa fi isparmiin abbaa yeroo tokko ta'u.

Baay’ee yeroo muraasaaf, kutaaleen kiroomozoomii yeroo guddina miciree jalqabaa addaan ciccitanii socho’uu (translocation) danda’u. Daa’imman %10 hafan keessatti, jiiniin RAI1 dhabamuu mannaa, jijjiiramni jiinii ofii isaa keessatti ni uuma . Kunis caasaa DNA daa’imaa bakka jeneetikii addaa sanatti jijjiirama fida.

Haalli kun akkamitti adda baafama? (Qorannoo) .

Smith-Magenis Syndrome yeroo baayyee kan adda baafamu yeroo ijoollummaa, yeroo mallattoon isaa caalaatti mul'atudha. Doktarri daa'ima keessanii waa'ee mallattoolee daa'ima keessanii isin gaafatee, seenaa fayyaa guutuu fudhata, daa'ima keessan ni qorata.

Haala kana mirkaneessuu fi haalawwan biroo mallattoo walfakkaataa qaban hambisuuf qorannoon dhiigaa jeneetikii barbaachisaa dha.

Wal’aansi dhukkuba Smith-Magenis Syndrome maal fa’a?

Wal’aansi haala kanaa mallattoolee daa’imaa irraa salphisuu fi hamma danda’ametti akka gaariitti akka jiraatan gargaaruu irratti xiyyeeffata. Malli wal’aansaa daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Wal’aansoowwan beekamoo ta’an tokko tokko kunooti:

• Daa’ima waggaa 3 dura sagantaalee gidduu seensaa dafanii fi waggaa 3 booda sagantaalee barnootaa erguu.Kunis daa’imni milkaa’ina guddinaa fi barnootaa akka mo’atu gargaaru.
• Daa’imni mana keessattis ta’e hawaasa keessatti dammaqinaan akka hirmaatu jajjabeessuu.
• Yaala mana yaalaa alaa argachuu . Fakkeenyaaf:
• Wal’aansa dubbii-afaanii
• Wal’aansa amala
• Wal'aansa qaamaa
• Wal’aansa hojii (occupational therapy).
• Mallattoolee haalawwan biroo waliin jiraatan kan akka ADHD ykn rakkoo hirribaaf qoricha kennuu.
• Rakkoo mul'ataaf koobilii uffachuu.
• Infekshinii gurraa ittisuu fi dhageettii dhabuu hordofuuf tuuboo gurraa baqaqsanii hodhuudhaan kaa’uu.
• Ulfaatina qaamaa to’achuuf nyaata fayya qabeessa, madaalawaa ta’e qabaachuu fi yeroo hunda sochii qaamaa gochuu.

Doktarri daa’ima keessanii karoora wal’aansa dhuunfaa fedhii daa’ima keessaniif mijate ni uuma.

Garee wal’aansaa

Ijoolleen kun mallattoolee kutaa qaama isaanii adda addaa miidhan waan qabaniif, wal’aansi garee hakiimotaa fi ogeeyyii fayyaa adda addaa barbaadu ta’a . Gareen kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Ogeessa fayyaa daa’immanii fi ogeeyyii fayyaa daa’immanii biroo
• Ogeessa baqaqsanii hodhuu (yoo barbaachisaa ta’e) .
• Ogeessa Ija
• Ogeessa dhageettii
• Ogeessa Xiin-sammuu
• Ogeessa nyaataa
• Ogeessa paatolojii dubbii
• Ogeessi fayyaa hojii fi ogeessa fayyaa qaamaa

Melatonin rakkoo hirribaaf ni gargaaraa?

Melatonin hormoonii qaamni keenya uumamee hirribaaf nu gargaarudha. Dabalataan melaatooniin daa’imni keessan akka rafu fi marsaa hirribaa-dammaqiinsa isaanii akka to’atu gargaaruu danda’a. Yoo daa’imni keessan sababa dhukkuba Smith-Magnis syndrometiin hirriba irratti rakkate, hirriba gaarii akka rafan gargaaruuf ciisuu dura dabalata melatonin kennuufii ilaalchisee hakiima keessan waliin haasa’aa . Garuu dursa doktora kee osoo hin gaafatin homaa hin jalqabiin, tole?

Haalli kun ittisuun ni danda'amaa?

Kan nama dhibu dhukkubni Smith-Magenis Syndrome ittisuun hin danda'amu.Kun haala jeneetikii waan ta’eef, jijjiiramni DNA daa’ima tokkoo akka tasaa fi haala hin tilmaamneen uuma. Haa ta’u malee, gidduu-galli yaalaa, qaamaa fi amala daa’imni tokko mallattoolee dhukkubaa to’achuu fi jireenya guutuu akka jiraatu gargaaruu danda’an hedduutu jiru.

Mucaan koo haala kana yoo qabaate maal eeguu danda’a? (Raaga) .

Yoo daa’imni tokko dhukkuba Smith-Maginnis syndrome qabaate, raajiin isaa hamma mallattoolee irratti hundaa’a. Namoonni dhukkuba kana qaban tokko tokko maatii, hiriyoota fi kunuunsitoota irraa deeggarsa daangeffame argachuun hamma tokko of danda’anii jiraachuu danda’u. Umurii idilee jiraachuus ni danda’u.

Haa taʼu malee, ijoolleen tokko tokko umurii isaanii guutuu deggersa dabalataa isaan barbaachisuu dandaʼa. Bakka garee ykn hawaasa kunuunsa mana jireenyaa keessa jiraachuun isaanii gaarii ta’uu danda’a. Daa’imni jireenya fayya qabeessaa fi gammachuu qabu akka jiraatu gargaaruuf bulchiinsa mallattoo umurii guutuu fi kunuunsa ittisaa isaan barbaachisa.

Dhukkubni Smith-Magenis Syndrome guutummaatti fayyuu danda'aa?

Lakki, Smith-Magenis Syndrome jijjiirama tasaa DNA daa'imaa irratti waan dhufuuf guutummaatti fayyuu hin danda'u . Haa ta’u malee, gareen yaalaa daa’ima keessanii filannoowwan wal’aansaa dhuunfaa ta’an kanneen mallattoolee umurii isaanii guutuu to’achuuf gargaaran ni kenna.

Sa'aatii meeqatti doktora ilaaluun si barbaachisa?

Mucaan keessan mallattoolee kana keessaa tokko yoo agarsiise hatattamaan doktora ilaalaa:

• Yoo daa’imni of miidhe ykn garmalee aggaammii ta’e.
• Yoo milkaa’inni guddinaa umurii wajjin walsimu yoo darbe.
• Yoo manaa fi/ykn mana barumsaa keessatti dhiphina ykn hanqina dabaluu agarsiisaa jirta ta’e.
• Halkan hirriba yoo dadhabde ykn guyyaa dammaquun yoo sitti ulfaate.

Yoom gara Kutaa Wal’aansa Hatattamaa (ETU) deemuun si barbaachisa ?

Haala kana keessatti hatattamaan gara kutaa balaa tasaa deemi:

• Yoo daa’imni dhukkuba garaa kaasaa qabaate.
• Yoo dha'annaan onnee sirrii hin taane.
• Yoo daa’imni nyaata hin nyaatin ykn bishaan qaama keessaa hir’atee mul’ate.

Gaaffiiwwan barbaachisoo doktora gaafachuu qabnu maali?

Yeroo doktora bira deemtan gaaffilee akka kanaa gaafachuu dandeessu:

• Mucaa koo akkamitti deggeruu qaba?
• Mucaan koo guddina isaa irratti milkaa’ina guddaa yoo darbe maal gochuu qaba?
• Mallattoowwan akkamii addatti beekuu qaba?
• Mucaan koo yeroo inni aarii qabu akkamittan eeguu dandaʼa?
• Wal’aansoowwan gorfaman irratti miidhaa cinaa qabaa?

Dhumarratti Ergaa Manaa Fudhachuu

Mucaan keessan haala guddinaa kana akka qabu baruun baayʼee isinitti ulfaachuu dandaʼa. Baayyee waanuma jiruudha. Ati kophaa kee miti. Garee deeggarsa warri fi kunuunsitoonni daa’imman haala kana qaban walitti dhufanitti makamuun humna guddaa, odeeffannoo fi muuxannoo waliif qooduun siif kennuu danda’a.

Qorichi Smith-Magenis Syndrome jiraachuu baatus, daa’imni keessan dandeettii isaa guutuu akka ga’uu fi mallattoo isaa akka to’atu gargaaruuf deeggarsa umurii guutuu ni jira. Gareen yaalaa daa'ima keessanii kana keessa isin qajeelcha. Abdii hin kutin!

` Smith-Magenis Syndrome, Smith-Magenis Syndrome, dhukkuba jeneetikii, harkifannaa guddinaa, rakkoo amala, rakkoo hirribaa, jiini RAI1