Cirracha ajaa'ibaa kana qaama keessan irratti ni qabaa? Mee waa'ee Dhukkuba von Hippel-Lindau (VHL) haa dubbannu.

Maaliif qaama koo hunda irratti citaa ajaa'ibaa natti mul'ata, ykn dhukkuboonni tokko tokko maaliif akkasumaan hin badu jettanii yaaddu ta'a. Yeroo tokko tokko sababni kanaa kan nuti yaadne caalaa xiqqoo walxaxaa ta’uu danda’a. Har'a waa'ee haala baay'ee hin argamne garuu baay'ee barbaachisaa ta'ee fi beekuu qabnu dubbanna. Sun dhukkuba von Hippel-Lindau, ykn gabaabumatti `(VHL)` jennee waamna.

Voon Hippel-Lindau (VHL) jechuun maali? Salphaatti haa hubannu.

Tole, amma `(VHL)` kun maali jettanii yaaduu hin oollu. Salphaatti yoo ilaalle, von Hippel-Lindau haala jeneetikii baay’ee hin argamnedha. Innis kan uumamu yeroo `(genetic mutation)` ykn jijjiiramni jiiniiwwan qaama kee keessa jiran tokko tokko irratti mul'atudha. Sababa kanaan, carraan `(malignant)` tumors, akkasumas `(benign)` tumors fi cysts, kutaalee qaama kee adda addaa keessatti qabamuu kee guddaadha. Doktooronni yeroo tokko tokko haala kana `(von Hippel-Lindau syndrome` jedhanii waamu.

Qorannoon akka agarsiisutti namoota jijjiirama jeneetikii kana qaban keessaa %97 umrii waggaa 65tti firii kanaa fi kanneen biroo VHL waliin walqabatan ni qabaatu.Yeroo baay’ee, wal’aansi inni guddaan dhibee VHLn walqabatee dhufu baqaqsanii hodhuu firii kana balleessuudha.

Kaansariiwwan akkamii dhukkuba VHL wajjin walqabsiisuu danda’u?

Yoo haala `(VHL)` kana qabaatte, gosoota kaansarii armaan gadii keessaa tokko ykn isaa ol qabamuuf carraan kee guddaadha:

• Clear cell renal carcinoma (ccRCC): Kun gosa kaansarii tiruu baay’inaan mul’atudha. Akka ogeeyyiin jedhanitti, namoota VHL qaban keessaa %25 hanga %60 gidduutti kaansarii kanaan qabamuu danda'a. Tiruun qaamolee qaama keenya keessatti barbaachisoo ta'an keessaa tokko waan ta'eef kaansariin isaan keessa jiru waan baay'ee yaadda'uu qabnudha.
• Pancreatic neuroendocrine tumors (pancreatic NETs): Kun gosa tumoor baay’ee hin argamnee fi seelii endocrine xannacha sombaa keessan keessatti jalqabudha. Namoota VHL qaban keessaa %9 hanga %17 gidduutti guddachuu danda’u.
• Pheochromocytoma: Kun dhukkuba baay’ee hin argamne garuu yaalamuu danda’u kan ujummoo adreenaalii keessatti guddatudha. Tuumoonni kun akka firii kaansarii hin taaneetti jalqabuu danda’u, boodarra garuu kaansarii ta’uu danda’u. Namoota VHL qaban keessaa %10 hanga %20 irratti mul’atu.
• Broad ligament cystadenomas: Haalli kun dubartoota ni miidha. Dubartoota VHL qaban keessaa gara %10 irratti ni mul'ata. Innis tumoor naannoo ujummoo gadameessaa (fallopian tubes) uumamudha.

Tuumorri kaansarii hin taane VHL waliin dhufan maali?

Kaansarii qofa osoo hin taane, firii kaansarii hin taane, jechuunis, firii gara kutaa qaamaa birootti hin babal’anne (metastasize), yeroo VHL jiru uumamuu danda’a. Isaan keessaa inni guddaan hemangioblastoma dha.Isaan kun kanneen kaansarii hin taane kanneen ujummoo dhiigaa sammuu, lafee dugda ykn retiinaa keessatti uumamanidha. Babal’achuu baatanis guddachuu fi tishuu naannoo isaanii jiru irratti dhiibbaa uumuun rakkoo fayyaa hamaa fiduu danda’u.

Gosoonni hemangioblastomas `(VHL)` waliin walqabatee mul'achuu danda'an:

• Retinal hemangioblastoma: Kun gosa firii ija keessatti uumamuudha. Mul'ata dhabuuttillee nama geessuu danda'a. Qorannoon akka agarsiisutti namoota (VHL) qaban keessaa %60 irratti akka guddatu agarsiisa.
• Hidda sammuu fi cerebellar hemangioblastomas: Isaan kun sammuu keessatti firii (tumor) dha. Madaallii kee irratti dhiibbaa uumuu fi rakkoolee biroo fiduu danda’u. Namoota VHL qaban keessaa %13 hanga %72 gidduutti ni miidhu.
• Spinal cord hemangioblastoma: Gosti hemangioblastoma kun namoota (VHL) qaban keessaa %13 hanga %50 gidduutti uuma.

Kana malees, yoo VHL qabaatte, akkasumas carraa dhukkuba kaansarii hin taane fi siistii kanneen akka:

• Epididymal cystadenomas: Kunis dhiirota dhiirota miidhaniidha. Isaanis epididymis, caasaa xiqqaa tuubii fakkaatu kan isparmii kuusu, naannoo qaama saalaa dhiiraa keessatti guddatu. Dhiirota VHL qaban keessaa %25 hanga %60 gidduutti mul’atu.
• Endolymphatic sac tumors (ELST): Isaan kun tumoor baay’ee xiqqaadha. Yoo VHL qabaatte gurra keessaa keessatti guddachuu danda’u. Haalli kun namoota VHL qaban keessaa %10 hanga %25 gidduutti kan miidhudha.
• Kiistii: Isaan kun siistii dhangala’aan guutamaniidha. Namoonni VHL qaban tiruu fi xannacha keessatti kiistii kana qabaachuu danda’u.

Dhukkubni VHL hangam baay’inaan mul’ata?

Kun dhugumatti haala baayyee hin argamneedha. Namoota 36,000 keessaa gara tokko kan miidhudha. Namoonni VHL qaban baay’een isaanii walakkeessa waggaa 20tti mallattoo agarsiisuu jalqabu. Kana jechuun umrii dargaggummaatti waa'ee kanaa of eeggannoo gochuu qabda jechuudha.

Mallattoon dhukkuba von Hippel-Lindau maali?

Haalli kun qaama keessan hunda irratti firii akka uumamu gochuu waan danda’uuf mallattoon dhukkubaa garaa garaa ta’uu danda’a. Bakka mar’umaan jiru fi guddina firii irratti hundaa’a. Mallattoowwan akka kanaa si mudachuu danda’u:

• Yeroo baayyee mataa dhukkubbii.
• Dhagahuu dhabuu ykn gurra keessatti yeroo hunda sagalee dhageessisuu (tinnitus).
• Dhiibbaa dhiigaa.
• Yeroo deemnu madaallii dhabuu.
• Humna maashaalee hir’achuu ykn sochii qindeessuun rakkachuu.
• Dhimmoota mul'ata.
• Garaa kaasaa.

Mee yaadi, mallattoolee kana keessaa tokko ykn lama utuu qabaannee hammam yaaddofna? Kanaafuu mallattoolee kana keessaa hedduu yeroo tokkotti yoo qabaattan gorsa ogeessa fayyaa argachuun barbaachisaa ta’uun isaa hin oolu.

Dhukkuba VHL maaltu fida?

Von Hippel-Lindau syndrome jechuun dhibee dhalootaan dhufudha . Innis kan uumamu koppii jiini tumoor suppressor VHL jedhamu kan hin baramne warra kee keessaa tokko irraa yeroo dhaaltudha.

Salphaatti yoo ilaalle, ``jiiniiwwan tumoor suppressor`` kun seelonni dafanii akka hin qoodamin kan dhorkan yoo ta'u, kunis gara kaansariitti nama geessuu danda'a. Akka furguggii konkolaataa ti. Garuu jiiniin kun yoo jijjiirame akka furguggii baafachuu fi saffisiisaa kaa'uuti. Guddinni seelii to’annaa malee saffisa.

Dhukkubni kun akkaataa dhaalaa otoosoomaalii ol’aanaa ta’een kan daddarbudha. Kana jechuun warri keessan tokko jiini VHL kan hin baramne yoo qabaate carraan 50% dhaaltanii dhukkuba von Hippel-Lindau qabamuu qabdu. Haa ta'u malee, qorannoon akka agarsiisutti namoota VHL qaban keessaa gara %10 seenaa maatii dhukkuba kanaa hin qaban. Kana jechuun jijjiiramni jeneetikii haaraanis uumamuu danda’a.

Dhukkubni VHL akkamitti adda baafama?

Doktooronni mallattoolee haala VHLn dhufu kan akka hemangioblastoma ykn clear cell renal carcinoma yoo qabaatte VHL qabaachuu kee shakkuu danda’u. Garuu kana mirkaneessuuf karaan qorannoo jeneetikii qofa. Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba Von Hippel-Lindau yoo qabaate, waa’ee qorannoo jeneetikii isiniif godhamu hakiima keessan gaafachuun barbaachisaadha.

Wal’aansi dhukkuba VHL maali?

Filannoon wal’aansaa gosa VHL tumoor ykn cyst irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Doktarri kee filannoowwan yaalaa siif ta’an ni ibsa. Wal’aansoowwan baay’inaan mul’atan:

• Baqaqsanii hodhuun firii sana balleessuuf.
• Keemooteraapii.
• Yaala raadiyaashiniin.
• Yaaliin xiyyeeffannoo ta’e wantoota akka yaala raadiyoonuukilaayidii fudhataa peeptiidii (PPRT) fi inhibiitaroota taayiroosinii kinaasii (TKI) of keessatti qabata.
• Immunotherapy jedhamu.
• Yaala hormoonii.

Wanti guddaan dhibee kana dafanii adda baasuun wal’aansa barbaachisaa ta’e jalqabuudha. Kana booda qofa bu'aa gaarii argachuu dandeessa.

Dhukkubni VHL guutummaatti fayyuu danda'aa?

Kan nama dhibu yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba von Hippel-Lindau hin jiru. Galmi wal’aansaa inni guddaan dafanii firii sana argachuu fi balleessuudha. Doktarri kee wal’aansa biroo wajjin baqaqsanii hodhuun firii sana balleessuuf gorsa kennuu danda’a.

Yoon VHL qabaadhe maal eeguu qaba?

Yoo haala kana qabaatte, mallattoo dhukkuboota tokko tokkoo ilaaluuf yeroo hunda qorannoo gochuu si barbaachisa. Dafanii adda baasuu fi yaaluun dhibee mar’umaanii dhiibbaa dhukkubni von Hippel-Lindau jireenya keessan irratti qabu hir’isuuf gargaaruu danda’a. Kanaafidha qorannoo hakiimni keessan gorsu fudhachuun barbaachisaa kan ta'e.

Dhukkubni VHL ittisuun ni danda'amaa?

Lakki ittisuun hin danda'amu. Sababni isaas dhukkubni von Hippel-Lindau jijjiirama jeneetikii warra tokko irraa gara warra kaaniitti darbuun kan dhufudha. Maatii keessan keessaa namni tokko VHL yoo qabaate, qorannoon jeneetikii isinis jijjiirama kana qabaachuu keessan baruuf isin gargaaruu danda’a.

Dhukkuba von Hippel-Lindau ittisuu dadhabus, balaa kee beekuun akkamitti `(VHL)` akka si miidhu hubachuun gargaara. Yoo balaadhaaf saaxilamuu beektan, hakiimonni mallattoolee dhukkuba `(VHL)` waliin walqabatan ilaaluun tarkaanfii dafanii balleessuuf fudhachuu danda'u.

Yoo jiinii (VHL) qabaattee fi mucaa godhachuuf karoorfatte, gorsaa jeneetikii waliin wal arguun balaa daa’imni kee jiinii kana dhaaluu danda’u irratti mari’achuun gaariidha.

Qormaatni qorannoo addaa haalawwan VHL waliin walqabatan ni jiruu?

Kanaaf qajeelfamni qorannoo addaa hin jiru, akkuma gosoota kaansarii biroo (kan akka qorannoo kaansarii Task Force Tajaajila Ittisa Ameerikaatiin gorfame). Haa ta’u malee, qorannoon jeneetikii jiinii VHL hin baramne qabaachuu kee yoo mirkaneesse, gareen eegumsa fayyaa kee qorannoowwan tokko tokko rakkoolee dafanii adda baasuuf gargaaran gorsuu danda’a. Fakkeenyaaf, kaansarii VHL wajjin walqabatu kan akka kaansarii tiruu seelii qulqulluu ta’e ilaaluuf waggaa lamatti al tokko iskaanii maagneetii reezonaansii garaa (MRI) akka gootu si gorsuu danda’u.

Akkamittan of kunuunsuu danda'a? Maal gochuu danda'a?

VHL waliin jiraachuu jechuun mirkanaa’uu dhabuu tokko tokko waliin jiraachuu jechuudha. Yoo jijjiirama jeneetikii VHL fidu dhaalte carraan dhukkuba kanaan qabamuu %50 qabda. Yoo akkas goote carraan gosoota kaansarii murtaa’oo fi dhukkuboota ciccimoo biroo qabaachuu %97 qabda.

Haa ta'u malee, `(VHL)` jireenya kee irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu eenyullee sirriitti tilmaamu hin danda'u. Wantoonni qormaata kana to’achuuf si gargaaran tokko tokko kunooti:

• Deeggarsa fayyaa sammuu argachuu: Qorannoon tokko akka agarsiisutti VHL adda baafamuun dhiibbaa sammuu kan akka yaaddoo fi rifachuu qabaachuu danda’a. Kanaaf ogeessa sammuu ykn gorsaa waliin haasa’uun baay’ee barbaachisaadha.
• Fayyaa waliigalaa kee eegi: Nyaata madaalawaa nyaadhu – foon qamadii baay’ee, midhaan guutuu, magariisa baala qabu, fi fuduraalee. Sochii qaamaa gochuu (innis dhiphina hir’isuu danda’a). Garee yaalaa kee waa’ee talaallii siif ta’u gaafadhu.

Yoom gorsa ogeessa fayyaa argachuu qaba?

Mallattoowwan akkanaa yoo si mudatan hatattamaan hakiima kee bilbiluu qabda:

• Jijjiirama mul’ata ykn dhageettii kee irratti.
• Yeroo baayyee mataa dhukkubbii.
• Garaa kaasaa ykn garaa kaasaa dhukkuba biraatiin kan dhufu jedhamee hin yaadamne.
• Dhiibbaan dhiigaa akka tasaa dabaluu.
• Yoo akka tasaa deemsa, madaallii eeguu ykn sochii qindeessuun sitti ulfaate.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Mee maatii kee keessaa namni tokko dhukkuba von Hippel-Lindau akka qabu sitti himame yaadi. Yoo akkas ta’e, gaaffiiwwan doktora kee gaafachuu dandeessan muraasni kunooti:

• Bu'aan qorannoo jeneetikii koo maal jedha?
• Maatiin koo warri hafan qorannoo jeneetikii gochuu qabuu?
• Mallattoolee jalqabaa haalawwan `(VHL)` wajjin walqabatan adda baasuuf yeroo meeqa qoratamuu qaba?

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Dhukkubni Von Hippel-Lindau (VHL) jeequmsa jeneetikii baay’ee hin mul’annedha. Namoota 36,000 keessaa tokko kan miidhudha. Kanaaf, namoota 36,000 sana keessaa tokko ta’uu kee baruun kee, keessumaa maatii kee keessaa namni kanaan dura dhukkuba kanaan qabame hin jiru yoo ta’e, nama rifachiisa guddaa ta’uu danda’a.

Qorannoon jeneetikii (VHL) qabaachuu kee yoo mirkaneesse, oduu sana adeemsisuuf yeroo muraasa ofiif kenni. Sana booda, yeroo fudhadhuutii qorannoon kee maal jechuu akka ta’e hubadhu. Fakkeenyaaf, waa’ee balaa gosoota kaansarii fi firii adda addaa qabaachuu kee, ykn qorannoon kee maatii kee keessatti namoota biroo irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu gaaffii qabaachuu dandeessa. Garee yaalaa keessan maal akka isin irraa eegamu gaafachuu irraa gonkumaa duubatti hin jedhinaa. Akkasumas dhiphina (VHL) waliin jiraachuu wajjin dhufu to'achuuf gargaarsa gaafachuu hin dagatinaa. Kophaa kee miti, imala kana irrattis namoonni si gargaaruu danda'an baay'eedha.

` Von Hippel-Lindau, VHL, dhukkuba jeneetikii, kaansarii, firii, mallattoolee, wal'aansa