ଆମେ କ’ଣ ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା?

ତୁମେ ହୁଏତ 'ଡିଏନଏ ଟେଷ୍ଟ' ଏବଂ 'ଜେନେଟିକ୍ ଟେଷ୍ଟ' ଭଳି ଶବ୍ଦ ଶୁଣିଥିବ, ଠିକ୍ ନା? କେତେବେଳେ ସିନେମାରେ, କିମ୍ବା ଖବରରେ। ଏଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରକୃତରେ କ'ଣ? ଏଗୁଡ଼ିକ କାହିଁକି କରାଯାଏ? ଏଗୁଡ଼ିକରୁ ଆମେ କ'ଣ ଶିଖିପାରିବା? ଆସନ୍ତୁ ଆଜି ଏସବୁ ବିଷୟରେ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା, ଅତି ସରଳ ଭାବରେ।

ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ହେଉଛି ଏକ ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ଜିନ୍ , କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ କିମ୍ବା ପ୍ରୋଟିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଖୋଜେ। ଏହାକୁ DNA ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାରେ ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତ, ଚର୍ମ, କେଶ, ଟିସୁ, କିମ୍ବା ଯଦି ଆପଣ ଏକ ସନ୍ତାନ ଆଶା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ଆମ୍ନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ନମୁନା ନିଆଯିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଏହି ପରୀକ୍ଷା ଆପଣଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କିମ୍ବା ବାଦ ଦେଇପାରେ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଭବିଷ୍ୟତରେ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହେବାର କେତେ ସମ୍ଭାବନା ଅଛି କିମ୍ବା ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଦେବାର କେତେ ସମ୍ଭାବନା ଅଛି ତାହା ଜାଣିବାରେ ମଧ୍ୟ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କଣ ଖୋଜେ?

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେବେ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରକୃତରେ କ'ଣ ଖୋଜନ୍ତି? ସେମାନେ ମୁଖ୍ୟତଃ ଆପଣଙ୍କ ଜିନ୍, କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଏବଂ ପ୍ରୋଟିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଖୋଜନ୍ତି। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା ଆପଣଙ୍କ ଶରୀର, ଆପଣଙ୍କ ରୂପ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ବ୍ୟକ୍ତିତ୍ୱ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ବିଷୟରେ ବହୁତ କିଛି କହିପାରିବ।

• ଏହା ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରିବ ଯେ ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ରୋଗ ଅଛି କି ନାହିଁ।
• ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ କିଛି ରୋଗ ହେବାର ବିପଦ ଅଧିକ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ମଧ୍ୟ କହିପାରିବ।
• କେବଳ ସେତିକି ନୁହେଁ, ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଏହା ମଧ୍ୟ ଯାଞ୍ଚ କରିପାରିବ ଯେ ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ ଯାହାକୁ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଦେଇପାରିବେ।

କେଉଁ ପ୍ରକାରର ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା ଅଛି?

ଆସନ୍ତୁ କିଛି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଦେଖିବା।

୧. ଜିନ୍ ପରୀକ୍ଷା

ଏଥିରେ ଆପଣଙ୍କ ଡିଏନଏ ବିଶ୍ଳେଷଣ କରିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଖୋଜିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ, ଯାହାକୁ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ କୁହାଯାଏ। ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ୍ କିଛି ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ସୃଷ୍ଟି କରିବାର ବିପଦ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ କିମ୍ବା ବୃଦ୍ଧି କରିପାରେ। ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ କେବଳ ଗୋଟିଏ ଜିନ୍, ଅନେକ ଜିନ୍, କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଡିଏନଏ ଦେଖିପାରିବ। ଆପଣଙ୍କ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଡିଏନଏ ଦେଖିବାକୁ ଜିନୋମିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କୁହାଯାଏ।

2. କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ପରୀକ୍ଷଣ

କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ପରୀକ୍ଷା ହେଉଛି ଏପରି ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ଆପଣଙ୍କ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍‌ଗୁଡ଼ିକୁ ଦେଖେ, ଯାହା ଡିଏନଏର ଲମ୍ବା ଷ୍ଟ୍ରେଣ୍ଡ। ସେମାନେ ଜିନ୍ କେଉଁ କ୍ରମରେ ଅବସ୍ଥିତ ତାହା ପରିବର୍ତ୍ତନ ଖୋଜନ୍ତି। ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ସେମାନେ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପାଖରେ ଏକ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍‌ର ଅତିରିକ୍ତ କପି ଅଛି କି ନାହିଁ ।

3. ପ୍ରୋଟିନ ପରୀକ୍ଷା କରିବା

ପ୍ରୋଟିନ୍ ପରୀକ୍ଷା ଆମ କୋଷ ଭିତରେ ଘଟୁଥିବା ରାସାୟନିକ ପ୍ରତିକ୍ରିୟାଗୁଡ଼ିକୁ ବିଶ୍ଳେଷଣ କରେ, ଯେପରିକି ଏନଜାଇମ୍ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ । ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ପ୍ରୋଟିନ୍ ସହିତ ସମସ୍ୟା ଅଛି, ତେବେ ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କର ଡିଏନଏରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ। ସେହି ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ମଧ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ବିଭିନ୍ନ ସମୟରେ କରାଯାଇଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା

ଏବେ ଦେଖିବା କେଉଁ ପରିସ୍ଥିତିରେ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଉପଯୋଗୀ।

ପ୍ରସବ ପୂର୍ବ ପରୀକ୍ଷା

ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ, ତେବେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଆପଣଙ୍କ ଗର୍ଭସ୍ଥ ଶିଶୁର ଜିନ୍ କିମ୍ବା କ୍ରୋମୋଜୋମରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଆପଣ ପ୍ରସବପୂର୍ବ ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ ଜାଣିପାରିବେ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରତ୍ୟେକ ଅବସ୍ଥା ଚିହ୍ନଟ କରେ ନାହିଁ। ତଥାପି, ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ କହିପାରିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ କିଛି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜନ୍ମ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା କେତେ, ଯାହା ଆମେ ଜାଣିଛୁ ଯେ ଆମେ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବା। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାର ଜେନେଟିକ୍ ଇତିହାସ ଅଛି, ଅର୍ଥାତ୍ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହେବାର ଅଧିକ ବିପଦ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏହି ପ୍ରସବପୂର୍ବ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକୁ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ଡାଏଗ୍ନୋଷ୍ଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ

ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟାତ୍ମକ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ କିମ୍ବା କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ସମସ୍ୟା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ତଥାପି, ଏଗୁଡ଼ିକ ସମସ୍ତ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିପାରିବେ ନାହିଁ। ଯଦିଓ ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟାତ୍ମକ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରାୟତଃ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ ତେବେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଏଗୁଡ଼ିକ ଯେକୌଣସି ସମୟରେ କରାଯାଇପାରିବ।

ବାହକ ପରୀକ୍ଷଣ

କିଛି ରୋଗ ଅଛି ଯାହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି "ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ " ଭାବରେ ଚାଲିଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି, ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି ସେହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଜିନ୍ ପାଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ ନାହିଁ। ସେ କେବଳ ସେହି ଜିନ୍ ର ବାହକ। ଅର୍ଥାତ୍, ଆପଣ କ୍ୟାରିଅର୍ ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ "ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍" ରୋଗ ପାଇଁ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ର ବାହକ କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିପାରିବେ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ସେତେବେଳେ କରାଯାଏ ଯେତେବେଳେ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କର "ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍" ରୋଗର ପରିବାର ଇତିହାସ ଥାଏ। କାରଣ, ପିଲାଟିର ଏପରି ରୋଗ ହେବା ପାଇଁ, ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କ ପାଖରେ ସେହି ଜିନ୍ ର ଏକ କପି ରହିବା ଆବଶ୍ୟକ। ତେଣୁ, ଯଦି ଜଣେ ବାହକ ଭାବରେ ଜଣାପଡ଼େ, ତେବେ ଅନ୍ୟ ଜଣଙ୍କର ମଧ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ, ତେବେ ପିଲାମାନେ ସେହି ରୋଗ ପାଇବାର କେତେ ସମ୍ଭାବନା ଅଛି ତାହା ଜାଣିହେବ।

ପ୍ରିଇମ୍ପ୍ଲାଣ୍ଟେସନ୍ ପରୀକ୍ଷଣ

ଏହା ଏକ ସାମାନ୍ୟ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପରୀକ୍ଷା। ଏହା ସହାୟକ ପ୍ରଜନନ କୌଶଳ (ART) ବ୍ୟବହାର କରି କରାଯାଏ, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ , ଇନ୍ ଭିଟ୍ରୋ ଫର୍ଟିଲାଇଜେସନ୍ (IVF)।ପ୍ରିଇମ୍ପ୍ଲାଣ୍ଟେସନ୍ ପରୀକ୍ଷା ସୃଷ୍ଟି ହେଉଥିବା ଭ୍ରୁଣରେ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ। ଏଥିରେ ଭ୍ରୁଣରୁ କିଛି କୋଷ ନେଇ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ତା'ପରେ, କେବଳ ସେହି ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ମୁକ୍ତ ଭ୍ରୁଣଗୁଡ଼ିକୁ ଗର୍ଭଧାରଣ ପାଇଁ ଗର୍ଭାଶୟରେ ପ୍ରତିରୋପଣ କରାଯାଏ।

ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନିଂ

ଜନ୍ମ ପରେ କିଛି ଦିନ ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ସ୍କ୍ରିନିଂ କରାଯିବ। ଏହି ନବଜାତ ଶିଶୁର ସ୍କ୍ରିନିଂ କିଛି ଜେନେଟିକ୍, ମେଟାବୋଲିକ୍ କିମ୍ବା ହରମୋନ୍ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ଅବସ୍ଥା ଯାଞ୍ଚ କରେ। ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ଶୀଘ୍ର ସ୍କ୍ରିନିଂ କରାଯାଏ କାରଣ ଯଦି କୌଣସି ସମସ୍ୟା ଥାଏ, ତେବେ ଚିକିତ୍ସା ଶୀଘ୍ର ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ। ପ୍ରତ୍ୟେକ ଦେଶ/ରାଜ୍ୟ ସାଧାରଣତଃ ଏହି ଉପାୟରେ କେଉଁ ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରାଯିବ ତାହା ନିଷ୍ପତ୍ତି ନିଅନ୍ତି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ରର ହସ୍ପିଟାଲଗୁଡ଼ିକ 35 ରୁ ଅଧିକ ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କୁ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରିପାରିବେ।

ପୂର୍ବାନୁମାନିକ ଏବଂ ପ୍ରାକ୍ ଲକ୍ଷଣାତ୍ମକ ପରୀକ୍ଷଣ

ଭବିଷ୍ୟତରେ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ ହେବାର ବିପଦ ବୃଦ୍ଧି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ କେତେବେଳେ ପୂର୍ବାନୁମାନିକ ଏବଂ ପୂର୍ବ-ଲକ୍ଷଣାତ୍ମକ ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ ପାଇପାରିବେ। ଏହି ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା ଜଣାପଡ଼ିଥାଏ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିଛି ରୋଗ ବିକଶିତ ହେବାର ବିପଦ ବୃଦ୍ଧି କରେ କି ନାହିଁ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କିଛି ପ୍ରକାରର କର୍କଟ , ଯେପରିକି ସ୍ତନ କର୍କଟ, ଏହି ବର୍ଗରେ ପଡ଼ିଥାଏ। ପୂର୍ବ-ଲକ୍ଷଣାତ୍ମକ ପରୀକ୍ଷା ଆପଣଙ୍କୁ କହିପାରେ ଯେ ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପୂର୍ବରୁ ଆପଣ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ କରିବେ କି ନାହିଁ। କିନ୍ତୁ ଏହା 100% ନିଶ୍ଚିତ ହୋଇପାରିବ ନାହିଁ। ଏହି ପ୍ରକାରର ପରୀକ୍ଷା କରିବା ସମୟରେ ସର୍ବଦା ତ୍ରୁଟି ହେବାର ସମ୍ଭାବନା କମ୍ ଥାଏ। ତେଣୁ, କୌଣସି ପରୀକ୍ଷା କରିବା ପୂର୍ବରୁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ ଏ ବିଷୟରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରନ୍ତୁ।

ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା କେଉଁ ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ?

ଏହା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ମନେ ରଖିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଯେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କିଛି ଅବସ୍ଥା ଚିହ୍ନଟ କରିପାରେ, କିନ୍ତୁ ସବୁକିଛି ଚିହ୍ନଟ କରିପାରେ ନାହିଁ । ଏହା ସହିତ, ଏକ ସକାରାତ୍ମକ ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଆପଣ ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ କରିବେ। ତଥାପି, ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଅନେକ ବିଭିନ୍ନ ରୋଗ ଏବଂ ଅବସ୍ଥାକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା କିମ୍ବା ବାଦ ଦେବାରେ ଉପଯୋଗୀ ହୋଇପାରେ। ଏଠାରେ କିଛି ଉଦାହରଣ ଦିଆଯାଇଛି:

• `ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍` `(ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍)`
• ହଣ୍ଟିଂଟନ୍ ରୋଗ
• ସିଷ୍ଟିକ୍ ଫାଇବ୍ରୋସିସ୍
• `ସିକଲ୍ କୋଷ ରୋଗ` `(ସିକଲ୍ କୋଷ ରୋଗ)`
• `ଫେନିଲକେଟୋନୁରିଆ` `(ଫେନିଲକେଟୋନୁରିଆ)`
• କୋଲନ (କୋଲୋରେକ୍ଟଲ୍) କର୍କଟ
• ସ୍ତନ କର୍କଟ

ଏହିପରି ଆହୁରି ଅନେକ ରୋଗ ଅଛି।

ଏହି ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ କିପରି କରାଯାଏ?

ଏହା ବହୁତ ସରଳ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କଠାରୁ ଏକ ନମୁନା ନେବେ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତ, କେଶ, ଚର୍ମର ଏକ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡ, ଟିସୁ, କିମ୍ବା ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ , ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ଆମ୍ନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ହୋଇପାରେ।ଏହା ହୋଇପାରେ। ଏହି ଆମ୍ନିଓଟିକ୍ ତରଳ ହେଉଛି ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଆପଣଙ୍କ ଭ୍ରୁଣକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ତରଳ ପଦାର୍ଥ। ତା'ପରେ ଡାକ୍ତର ଏହି ନମୁନାକୁ ଏକ ପରୀକ୍ଷାଗାରକୁ ପଠାଇବେ। ପରୀକ୍ଷାଗାରରେ, ଟେକ୍ନିସିଆନ୍ମାନେ ଆପଣଙ୍କ ଜିନ୍, କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ କିମ୍ବା ପ୍ରୋଟିନ୍‌ରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ପାଇଁ ଯାଞ୍ଚ କରିବେ। ଶେଷରେ, ଟେକ୍ନିସିଆନ୍ମାନେ ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ନିକଟକୁ ପଠାଇବେ।

ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାର ବିପଦ କ’ଣ?

ଅଧିକାଂଶ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାର ଶାରୀରିକ ବିପଦ ବହୁତ କମ୍ ଥାଏ। ତଥାପି, ପ୍ରସବ ପୂର୍ବରୁ ପରୀକ୍ଷା ସହିତ, ଗର୍ଭପାତର ବିପଦ ବହୁତ କମ୍ ଥାଏ। କାରଣ ପରୀକ୍ଷାରେ ଆପଣଙ୍କ ଗର୍ଭରେ ଥିବା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ଆମ୍ନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ନମୁନା ନିଆଯିବା ଆବଶ୍ୟକ।

ତଥାପି, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ଭାବପ୍ରବଣ ଏବଂ ଆର୍ଥିକ ଭାବରେ ଅଧିକ ବିପଦ ବହନ କରେ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯଦି ଆପଣ ଏକ ଅପ୍ରତ୍ୟାଶିତ ଫଳାଫଳ ପାଆନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣ ରାଗିପାରନ୍ତି, ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତି, ନିରାଶ ହୁଅନ୍ତି, ଚିନ୍ତିତ ହୁଅନ୍ତି କିମ୍ବା ଦୋଷୀ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି । ଏହା ସହିତ, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ବହୁତ ଟଙ୍କା ଖର୍ଚ୍ଚ ହୋଇପାରେ, କେତେକ ସମୟରେ ଲକ୍ଷ ଲକ୍ଷ ଟଙ୍କା। ବୀମା ଏହି ଖର୍ଚ୍ଚକୁ କଭର କରିପାରେ। କିନ୍ତୁ ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ପରୀକ୍ଷାର ପ୍ରକାର ଏବଂ ପରୀକ୍ଷାର କାରଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

ଏହା ବ୍ୟତୀତ, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ସମସ୍ତ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସୂଚନା ପ୍ରଦାନ କରେ ନାହିଁ, ଏବଂ ସମସ୍ତ ପରୀକ୍ଷା 100% ସଠିକ୍ ନୁହେଁ। ସେମାନେ ଏହା ମଧ୍ୟ ପୂର୍ବାନୁମାନ କରିପାରିବେ ନାହିଁ ଯେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କେତେ ଗମ୍ଭୀର ହେବ କିମ୍ବା କେବେ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ ହେବ।

ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷାର ଫଳାଫଳ କ'ଣ କୁହେ?

ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷାର ଫଳାଫଳ ସବୁବେଳେ ବୁଝିବା ସହଜ ନୁହେଁ। ଫଳାଫଳଗୁଡ଼ିକୁ ବ୍ୟାଖ୍ୟା କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ପରୀକ୍ଷାର ପ୍ରକାର, ଆପଣଙ୍କ ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର ଇତିହାସ ବ୍ୟବହାର କରିବେ। ତା'ପରେ, ସେ ଆପଣଙ୍କୁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଫଳାଫଳଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ବୁଝାଇବେ। ଫଳାଫଳଗୁଡ଼ିକୁ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଭାବରେ ବର୍ଗୀକୃତ କରାଯାଇପାରିବ:

• ସକାରାତ୍ମକ: ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳ ସକାରାତ୍ମକ ହୁଏ, ତେବେ ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ପରୀକ୍ଷାଗାର ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଖୋଜି ପାଇପାରିଛି ଯାହା ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରେ ବୋଲି ଜଣାଶୁଣା। ଏହା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରିବ, ଆପଣଙ୍କୁ ରୋଗର ବାହକ ଭାବରେ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ, କିମ୍ବା ରୋଗ ହେବାର ବିପଦ ବୃଦ୍ଧି ପାଇଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବ।
• ନକାରାତ୍ମକ: ଯଦି ଆପଣଙ୍କର DNA ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳ ନକାରାତ୍ମକ ହୁଏ, ତେବେ ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ପରୀକ୍ଷାଗାର ଆପଣଙ୍କ DNAରେ ଏକ ଜଣାଶୁଣା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଖୋଜିପାରିଲା ନାହିଁ ଯାହା ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଏହା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ବାଦ୍ ଦେଇପାରେ, ଚିହ୍ନଟ କରିପାରେ ଯେ ଆପଣ ରୋଗର ବାହକ ନୁହଁନ୍ତି, କିମ୍ବା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରେ ଯେ ଆପଣ ରୋଗ ହେବାର ଉଚ୍ଚ ବିପଦରେ ନାହାନ୍ତି।
• ଅନିଶ୍ଚିତ:ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳ ଅନିଶ୍ଚିତ, ତେବେ ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ପରୀକ୍ଷାଗାର ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପାଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ଏହା ସାଧାରଣ ନା ରୋଗ ସୃଷ୍ଟିକାରୀ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ସେମାନଙ୍କ ପାଖରେ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ସୂଚନା ନାହିଁ। କାରଣ ପ୍ରତ୍ୟେକଙ୍କ ଡିଏନଏରେ ସ୍ୱାଭାବିକ, ପ୍ରାକୃତିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଥାଏ ଯାହା ସେମାନଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ।

ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା କେତେ ସଠିକ?

ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାର ସଠିକତା ମାପିବାର ଦୁଇଟି ଉପାୟ ଅଛି। ଗୋଟିଏ ହେଉଛି ବିଶ୍ଳେଷଣାତ୍ମକ ବୈଧତା। ଏହା ଏକ ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖେ। ଅନ୍ୟଟି ହେଉଛି କ୍ଲିନିକାଲ୍ ବୈଧତା। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି, ଯଦି ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି, ତେବେ ଏହା ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ରୋଗ କିମ୍ବା ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜଡିତ କି ନାହିଁ। ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା କରୁଥିବା ସମସ୍ତ ପରୀକ୍ଷାଗାରଗୁଡ଼ିକ ସରକାରଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ସ୍ୱୀକୃତିପ୍ରାପ୍ତ ମାନଦଣ୍ଡ ଅନୁଯାୟୀ ନିୟନ୍ତ୍ରିତ ହୁଏ। ଏହି ମାନଦଣ୍ଡଗୁଡ଼ିକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାର ସଠିକତା ସୁନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଡିଜାଇନ୍ କରାଯାଇଛି।

ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷାର ଫଳାଫଳ ପାଇବାକୁ କେତେ ସମୟ ଲାଗେ?

କିଛି ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳ କିଛି ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ମିଳିପାରିବ। ବିଶେଷକରି, ପ୍ରସବ ପୂର୍ବରୁ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ବହୁତ ଶୀଘ୍ର ଫେରି ଆସିଥାଏ। ତଥାପି, ଅନ୍ୟ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଫଳାଫଳ ପାଇବାକୁ କିଛି ସପ୍ତାହ ଲାଗିପାରେ। ଆପଣ ଯେଉଁ ପରୀକ୍ଷା କରୁଛନ୍ତି ତାହାର ଫଳାଫଳ କେବେ ପାଇବେ ସେ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ସୂଚନା ଦେବେ।

ସର୍ବୋତ୍ତମ DNA ପରୀକ୍ଷା କିଟ୍ କ’ଣ?

ପ୍ରକୃତରେ, ଯଦି ଆପଣ ଏକ DNA ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ଚାହାଁନ୍ତି, ତେବେ ସବୁଠାରୁ ଭଲ କାମ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ପାଖରେ ଥିବା ଜଣେ ଡାକ୍ତର କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କୁ ଭେଟି ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା। ତା'ପରେ ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସଠିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବାଛିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବେ ଏବଂ ଫଳାଫଳ ପାଇବା ପରେ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବେ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ଜଣେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପାଖକୁ ଯାଇପାରିବେ ନାହିଁ, ତେବେ ଆପଣ ସିଧାସଳଖ ଏକ DNA ପରୀକ୍ଷା କମ୍ପାନୀରୁ ଏକ DNA ପରୀକ୍ଷା କିଟ୍ ମଧ୍ୟ ପାଇପାରିବେ। ଏହାକୁ "ଡାଇରେକ୍ଟ-ଟୁ-କଞ୍ଜ୍ୟୁମର" (DTC) ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କୁହାଯାଏ। ସର୍ବୋତ୍ତମ DNA ପରୀକ୍ଷା କିଟ୍ ସେମାନଙ୍କ ପରୀକ୍ଷାର ବୈଜ୍ଞାନିକ ଆଧାର ବିଷୟରେ ସହଜରେ ବୁଝିବା ସୂଚନା ପ୍ରଦାନ କରେ। ତଥାପି, ଏଗୁଡ଼ିକୁ ବ୍ୟବହାର କରିବାରେ ଏକ ବିପଦ ଅଛି, କାରଣ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ ଫଳାଫଳ ବିଷୟରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ପାଖରେ କେହି ନ ଥାଇପାରନ୍ତି।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ପଜିଟିଭ୍ ଆସିଥାଏ, କିମ୍ବା ଆପଣ ଜାଣିପାରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କର ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ନିଶ୍ଚିତ କରନ୍ତୁ। ସେ ଆପଣଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ପାଖକୁ ପଠାଇ ପାରିବେ। ସେହି ପରାମର୍ଶଦାତା ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣ ପାଇଥିବା ସୂଚନାର ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ କରିପାରିବେ ଏବଂ ପରବର୍ତ୍ତୀ ସମୟରେ କ'ଣ କରିବେ ତାହା ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା କେବେ ଆରମ୍ଭ ହୋଇଥିଲା?

ଏହା ମଧ୍ୟ ଏକ ଆକର୍ଷଣୀୟ କାହାଣୀ। ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ 1980 ଦଶକରେ `(ପ୍ରତିବନ୍ଧକ ଖଣ୍ଡ ଲମ୍ବ ପଲିମର୍ଫିଜମ୍ - RFLP)` ବିଶ୍ଳେଷଣ ନାମକ ଏକ କୌଶଳ ଉଦ୍ଭାବନ କରିଥିଲେ। ଏହି ବିଶ୍ଳେଷଣ ପ୍ରଥମ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ଥିଲା ଯେଉଁଥିରେ DNA ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇଥିଲା। କିନ୍ତୁ 1990 ଦଶକରେ, `(ପଲିମେରେଜ୍ ଚେନ୍ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା - PCR)`ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା ଆରମ୍ଭ କରାଯାଇଥିଲା। ଏହି ପିସିଆର ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା ପଦ୍ଧତି ପୂର୍ବ RFLP ପରୀକ୍ଷା ପଦ୍ଧତିକୁ ବଦଳାଇଥିଲା। ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା ବିଜ୍ଞାନ ଏକ ନିରନ୍ତର ପରିବର୍ତ୍ତନଶୀଳ ଏବଂ ବିକଶିତ କ୍ଷେତ୍ର।

ଡିଏନଏ ପିତୃତ୍ୱ ପରୀକ୍ଷା କ'ଣ?

ତୁମେ ଏହା ବିଷୟରେ ଶୁଣିଥିବ। ଏକ DNA ପିତୃତ୍ୱ ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା ପିଲାର ଜୈବିକ ପିତା କିଏ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ। ଏକ DNA ଚିକ୍ ସ୍ୱାବ୍ କିମ୍ବା ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା ଜାଣିହେବ ଯେ କେହି ତୁମର ଶିଶୁ କିମ୍ବା ପିଲାର ଜୈବିକ ପିତା କି ନାହିଁ। ଏହା ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଏକ ପ୍ରସବପୂର୍ବ ପିତୃତ୍ୱ ପରୀକ୍ଷା କରି ମଧ୍ୟ ଜାଣିହେବ।

ଶେଷରେ, ମନେରଖିବାକୁ ଥିବା କଥାଗୁଡ଼ିକ

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେଣୁ ଆମେ DNA ପରୀକ୍ଷା, କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ବହୁତ କଥା ହୋଇଛୁ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି କି ନାହିଁ କିମ୍ବା ଭବିଷ୍ୟତରେ ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ରୋଗ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଯଦିଓ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଆପଣଙ୍କୁ ମାନସିକ ଶାନ୍ତି ଦେଇପାରେ, ଏହା ସହିତ ବହୁତ ବିପଦ ଏବଂ ସୀମା ମଧ୍ୟ ରହିଛି।

ଯଦି ଆପଣ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣରେ ଆଗ୍ରହୀ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ନିଶ୍ଚିତ କରନ୍ତୁ। ସେ ଆପଣଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ପାଖକୁ ପଠାଇପାରିବେ ଏବଂ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରକ୍ରିୟା ବିଷୟରେ ଅଧିକ ସୂଚନା ଦେଇପାରିବେ।

ଆମେ ଆଶା କରୁଛୁ ଯେ ଆପଣ ଏହି ସୂଚନା ଉପଯୋଗୀ ପାଇଛନ୍ତି। ଯଦି ଆପଣ ଏହି ଭଳି କିଛି ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଜାଣିବାକୁ ଚାହାଁନ୍ତି, ତେବେ ଆମକୁ ଜଣାନ୍ତୁ!

` ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା, ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା, ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ପ୍ରସବପୂର୍ବ ପରୀକ୍ଷା, ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ, ପିତୃତ୍ୱ ପରୀକ୍ଷା