ବାର୍ବର ସେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ କ'ଣ ଜାଣିବା ଆବଶ୍ୟକ: ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି?

ଏକ ନବଜାତ ଶିଶୁ ପରିବାର ପାଇଁ ଏକ ବଡ଼ ଆନନ୍ଦ, ନୁହେଁ କି? ସମସ୍ତେ ଶିଶୁର ସୁନ୍ଦରତା ଦେଖିବାକୁ ଅପେକ୍ଷା କରିଥାଆନ୍ତି। କିନ୍ତୁ, କେତେକ ସମୟରେ, ବହୁତ କମ୍ ସମୟରେ, ଯେତେବେଳେ ଆମେ ଆମ ଛୋଟ ପିଲାର ରୂପରେ କିଛି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖୁ, ଜଣେ ମାଆ କିମ୍ବା ବାପା ବହୁତ ଚିନ୍ତିତ ଏବଂ ଭୟଭୀତ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। ଠିକ୍ ସେହିପରି, ବାର୍ବର ସେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ବିଶ୍ୱର ବହୁତ କମ୍ ଲୋକଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଯାଏ। ଆସନ୍ତୁ ଆଜି ଏହା ବିଷୟରେ ଟିକିଏ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା, କାରଣ ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ବାର୍ବର ସେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ବାର୍ବର-ସେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଏହା ଜନ୍ମଗତ, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ । ଏହି ଅବସ୍ଥା ନବଜାତ ଶିଶୁର ଶରୀରରେ, ବିଶେଷକରି ମୁହଁ ଭଳି ବାହ୍ୟ ରୂପରେ କିଛି ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ବିକୃତି ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

କିନ୍ତୁ ଏଠାରେ ମନେ ରଖିବାର ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସାଧାରଣତଃ ଶିଶୁର ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗ କିମ୍ବା ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ କ୍ଷମତା (କଗ୍ନିଟିଭ୍) ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଇନଥାଏ । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶିଶୁର ଚିନ୍ତାଧାରା ଏବଂ ଶିଖିବାର ଶୈଳୀ ସ୍ୱାଭାବିକ ରହିପାରେ। ତଥାପି, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ପ୍ରକୃତି ଏବଂ ଗମ୍ଭୀରତା ଶିଶୁଠାରୁ ଶିଶୁ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। କିଛି ଶିଶୁ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି:

• ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ।
• ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଅତ୍ୟଧିକ କେଶ ବୃଦ୍ଧି (ହାଇପରଟ୍ରିକୋସିସ୍) ।
• ବହୁତ ପତଳା, ଭଙ୍ଗୁର (ଆଟ୍ରୋଫିକ୍) ଚର୍ମ ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କିଏ ହୋଇପାରେ? ଏହା କେତେ ସାଧାରଣ?

ଯେହେତୁ ବାର୍ବର-ସେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ଏହା ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ତଥାପି, ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା । ଏହା ସାରା ବିଶ୍ୱରେ ଏକ ଲକ୍ଷ ଜନ୍ମରେ ଗୋଟିଏରୁ କମ୍ ସମୟରେ ଘଟେ। ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ବିଶ୍ୱାସ କରନ୍ତି ଯେ ଆମେରିକା ଭଳି ଦେଶରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା 1 ରୁ 300 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଅଛନ୍ତି। ତେଣୁ, ଆପଣ କଳ୍ପନା କରିପାରିବେ ଯେ ଏହା କେତେ ବିରଳ, ଠିକ୍ ନା?

ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ? ଆପଣ ଏହାକୁ କିପରି ଚିହ୍ନିବେ?

ଜନ୍ମ ସମୟରେ ବାର୍ବର-ସେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ (ଜନ୍ମଗତ) । ତଥାପି, ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରି, ସମସ୍ତ ଶିଶୁଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ସମାନ ହେବ ନାହିଁ, ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ମଧ୍ୟ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

ମୁହଁରେ ଦୃଶ୍ୟମାନ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ

ଏହି ଅବସ୍ଥା ଶିଶୁର ମୁହଁରେ କିଛି ଆଖିଦୃଶିଆ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ପଲକର ଅନୁପସ୍ଥିତି କିମ୍ବା ଅତି କମ ବିକାଶ ।
• ବିସ୍ତୃତ ଭାବରେ ବ୍ୟବଧାନରେ ଥିବା ଆଖି ।
• ପଲକ ନଥିବା।
• ବାହ୍ୟ ଭାବରେ ବୁଲା ଆଖିପତା ।
• ଶିଶୁର ଆଖିର କୋଣ ମଧ୍ୟରେ ଯେଉଁଠାରେ ଉପର ଏବଂ ତଳ ଆଖିପତା ମିଶିଥାଏ, ସେହି ସ୍ଥାନର ବ୍ୟବଧାନ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ଥାଏ।
• ଉପର ମୁଣ୍ଡିଆ ନାକ ।
• ଏକ ବଡ଼, ଗୋଲ ନାକ।
• ଏକ ପ୍ରଶସ୍ତ ନାସିକା ପୋଲ।
• ଚଉଡା ପାଟି।
• ଡେରିରେ ଦାନ୍ତ ଫୁଟିବା ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଭୌତିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ

ମୁହଁର ବର୍ଣ୍ଣ ବ୍ୟତୀତ, ଆପଣ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ବର୍ଣ୍ଣ ମଧ୍ୟ ଦେଖିପାରିବେ ଯେପରିକି:

• ଶିଶୁର ଶରୀରର ଅଧିକାଂଶ ସ୍ଥାନରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ, ଅତ୍ୟଧିକ କେଶ ବୃଦ୍ଧି (ହାଇପରଟ୍ରିକୋସିସ୍) ।
• ଚର୍ମ ବହୁତ ଢିଲା ଏବଂ ଝୁଲିଯାଏ । ଏହି ଚର୍ମ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ଇଲାସ୍ଟିକସ୍ ଏବଂ ଟାଣିଲେ ଏହାର ମୂଳ ଆକାରକୁ ଫେରିଯାଏ (ହାଇପରଏକ୍ସଟେନ୍ସିବଲ୍ ଚର୍ମ)।
• ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତିହୀନତା .
• ସ୍ତନ ଟିସୁର ଅନୁପସ୍ଥିତି କିମ୍ବା ବହୁତ କମ୍।
• ସ୍ତନର ଅନୁପସ୍ଥିତି କିମ୍ବା ଅବିକଶିତତା।
• ବଢ଼ିବାରେ ବିଫଳତା । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶିଶୁଟିର ଓଜନ ବଢ଼ିବାରେ ଲାଗିଛି ଏବଂ ଧୀରେ ଧୀରେ ବଢ଼ୁଛି।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତି କାହିଁକି ଘଟେ? ଏହାର କାରଣ କ’ଣ?

ବାର୍ବର-ସେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି `TWIST2` ଜିନରେ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ମ୍ୟୁଟେସନ୍ । ଏହି ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରରେ ହାଡ଼ କୋଷର ବୃଦ୍ଧିରେ ଜଡିତ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ଏହି ଜିନ୍‌ରେ କୌଣସି ତ୍ରୁଟି ଥାଏ, ସେତେବେଳେ ଏହି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ।

ଏହି ରୋଗ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ହୋଇଥିବାରୁ, ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ପଦ୍ଧତି ଉପରେ ଗବେଷଣା ସୀମିତ। ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଦେଖାଯାଏ ଯେ ଯେତେବେଳେ ଏକ ପିଲା ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରୁ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ପାଏ, ସେତେବେଳେ ପିଲାଟି ଏହି ରୋଗ ବିକଶିତ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ । ଏହାକୁ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ପ୍ୟାଟର୍ନ କୁହାଯାଏ।

ତଥାପି, କେତେକ ସମୟରେ ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ୟାଟର୍ନରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଯଦି ପିଲାଟି ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ପାଇଥାଏ ତେବେ ହିଁ ସେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ କରିବ । ଅନ୍ୟାନ୍ୟ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ପରିବାରର କାହାକୁ ପୂର୍ବରୁ ଏହି ରୋଗ ନ ଥାଇ, TWIST2 ଜିନରେ ଏକ ନୂତନ ପରିବର୍ତ୍ତନ (de novo ମ୍ୟୁଟେସନ୍) ଯୋଗୁଁ ଏକ ପିଲା ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ କରିପାରିବ।

ଏହା କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଡାକ୍ତର ପ୍ରଥମେ ଏକ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ଏହି ପରୀକ୍ଷା ସମୟରେ, ସେମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଖୋଜିବେ, ଯେପରିକି ମୁହଁରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ଅତ୍ୟଧିକ କେଶ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ଚର୍ମ ଗଠନ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ଜୈବିକ ପରିବାର ଇତିହାସ ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ ପଚାରିବେ।

ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ, ଡାକ୍ତର ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେବେ। ଏଥିରେ ଶିଶୁର ରକ୍ତର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନେବା ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଖୋଜିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ବିଶେଷକରି, ସେମାନେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା `TWIST2` ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଖୋଜନ୍ତି।

ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ସତ କହିବାକୁ ଗଲେ, ବାର୍ବର-ସେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ନାହିଁ । ତଥାପି, ଶିଶୁର ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, ପ୍ରତ୍ୟେକ ଶିଶୁ ପାଇଁ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ପ୍ରସ୍ତୁତ କରାଯାଇପାରିବ।ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଶିଶୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏହା କରିବା ପାଇଁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ଦଳ ସହିତ କାମ କରିବେ। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ : ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଯିଏ ଆଖି ଏବଂ ଦୃଷ୍ଟି ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ରୋଗର ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା କରନ୍ତି।
• ଚର୍ମରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ : ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଯିଏ ଚର୍ମ, କେଶ ଏବଂ ନଖ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା କରନ୍ତି।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତା : ଜଣେ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ବୃତ୍ତିଗତ ଯିଏ ଆପଣଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବା କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଏହା ପଠାଇବାର ବିପଦ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି।

ଏକ ବିକଳ୍ପ ଚିକିତ୍ସା ଭାବରେ, ଶିଶୁର ଶରୀରରେ ବିକୃତିକୁ ସଂଶୋଧନ କରିବା ପାଇଁ ଅନେକ ପ୍ରକାରର ପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ ସର୍ଜରୀ କରାଯାଇପାରିବ। ଅନେକ ଲୋକ ଏହି ସର୍ଜରୀ ପୂର୍ବରୁ ଏବଂ ପରେ ଏକ ବଡ଼ ପାର୍ଥକ୍ୟ ଦେଖନ୍ତି। ଏହି ସର୍ଜରୀଗୁଡ଼ିକରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ମୁହଁ, ପାଟି କିମ୍ବା ପାଟି ଜଡିତ ଦନ୍ତ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର (ମାକ୍ସିଲୋଫେସିଆଲ୍ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର)।
• ମୁହଁର ପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ ସର୍ଜରୀ, ଯେପରିକି ଗାଲରେ କିଛି ପ୍ରବେଶ କରାଇବା (ମାଲାର ଇମ୍ପ୍ଲାଣ୍ଟ)।
• ଆଖିପତା ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର (`ବ୍ଲେଫାରୋପ୍ଲାଷ୍ଟି` କିମ୍ବା `ଟାରସୋରାଫି`)।
• ନାକ ପୁନଃଆକାର ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର (ରାଇନୋପ୍ଲାଷ୍ଟି)।
• ଓଠ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର `(ଚାଇଲୋପ୍ଲାଷ୍ଟି)`।
• ଜଖମ ସଂଶୋଧନ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର (ଅର୍ଥୋଗ୍ନାଥିକ୍ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର)।
• ଚିନ୍ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର (ଜେନିଓପ୍ଲାଷ୍ଟି)।
• ସ୍ତନ ବୃଦ୍ଧି (ଏହା ଯୌବନ ପରେ କରାଯାଏ)।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଅତ୍ୟଧିକ କେଶ ବୃଦ୍ଧି (ହାଇପରଟ୍ରିକୋସିସ୍) ପାଇଁ ଲେଜର ଚିକିତ୍ସା ।
• ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଆଖି ସମସ୍ୟାର ଚିକିତ୍ସା କୃତ୍ରିମ ଲୁହ, ଆଖି ଲୁବ୍ରିକଣ୍ଟ ଏବଂ ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ୍ ସାହାଯ୍ୟରେ କରାଯାଇପାରିବ।

ଏହାକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ଅଛି କି?

ବାର୍ବର-ସେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହୋଇଥିବାରୁ ଏହାକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ । ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଆଶା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ କିଛି ଜିନ୍ ପଠାଇବାର ବିପଦକୁ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।

ବାର୍ବର ସେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପିଲାର ଜୀବନକାଳ କେତେ?

ଯଦିଓ ଏହା ଶୁଣିବାକୁ ଏକ ବଡ଼ ବୋଝ ପରି ମନେହୁଏ, ବାର୍ବର-ସେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳ ସ୍ୱାଭାବିକ । ଯଦିଓ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଶାରୀରିକ ସମସ୍ୟା ଅଛି, ଯେପରିକି ବିକୃତି, ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଛି, ଏହି ରୋଗ ସାଧାରଣତଃ ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗ କିମ୍ବା ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଇ ନଥାଏ । ତେଣୁ, ଶିଶୁର ମୋଟର ବିକାଶ ଏବଂ ବାକ୍ ବିକାଶ ସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହେବା ଉଚିତ।

ତଥାପି, ଶେଷରେ, ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ତାଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ପ୍ରକୃତି ଏବଂ ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରିବ। ତେଣୁ, ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜୀବନକାଳ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବା ଭଲ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବା ପାଇଁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ

ଏହିପରି ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କ ମନରେ ଅନେକ ପ୍ରଶ୍ନ ଆସିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆପଣଙ୍କ ଚିନ୍ତା ଦୂର କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରନ୍ତୁ:

• ମୋ ଶିଶୁଠାରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ବିରଳ?
• ମୋ ଶିଶୁର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କେତେ ଗମ୍ଭୀର?
• ମୋ ଶିଶୁକୁ କି ପ୍ରକାରର ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ?
• ମୋ ଶିଶୁକୁ କି ପ୍ରକାରର ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଆବଶ୍ୟକ ହେବ?
• ମୋ ଶିଶୁର ଜୀବନକାଳ କେତେ?

ପ୍ରଥମ ଥର ପାଇଁ ପିତାମାତା ହେବା ଏକ କଷ୍ଟକର ଅଭିଜ୍ଞତା ହୋଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି ବୋଲି ଜାଣିବା ଆହୁରି କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ବାର୍ବର-ସେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ପରିବାର ପାଇଁ ଏକ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗଦେବା ବିଷୟରେ ବିଚାର କରନ୍ତୁ। ଏପରି ଗୋଷ୍ଠୀ ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରଶ୍ନର ଉତ୍ତର ଖୋଜିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଆଶା ହାସଲ କରିବାର ଏକ ଉତ୍ତମ ଉପାୟ ହୋଇପାରେ।

ଶେଷରେ, ଘରକୁ ବାର୍ତ୍ତା ପହଂଚାନ୍ତୁ

ଆମେ ଆଶା କରୁଛୁ ଯେ ଆମେ ଯାହା ଆଲୋଚନା କରିଛୁ ତାହା ଆପଣଙ୍କୁ ବାର୍ବର ସେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିଷୟରେ କିଛି ଅନ୍ତର୍ଦୃଷ୍ଟି ଦେଇଛି। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଯଦିଓ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଦୃଶ୍ୟରେ କିଛି ଶାରୀରିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖାଯାଏ, ତା'ର ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ କ୍ଷମତା ସାଧାରଣ ହେବା ଉଚିତ । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ଏକ ସାଧାରଣ, ଉତ୍ପାଦନକ୍ଷମ ଜୀବନଯାପନ କରିବାକୁ ସକ୍ଷମ ହେବା ଉଚିତ ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଭୟଭୀତ ନ ହୋଇ, ଉପଯୁକ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ, ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଆବଶ୍ୟକ ପ୍ରେମ ଏବଂ ଯତ୍ନ ଦିଅନ୍ତୁ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ଖୋଲାଖୋଲି କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବାକୁ ପ୍ରସ୍ତୁତ।

ଆମେ ଆଶା କରୁଛୁ ଯେ ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ଉପଯୋଗୀ ଥିଲା!

` ବାର୍ବର ସେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ବିରଳ ରୋଗ, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବିକୃତି, ଚର୍ମ ରୋଗ, ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ