ବେକ୍ୱିଥ୍-ୱିଡେମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ କ’ଣ ଜାଣିବା ଆବଶ୍ୟକ

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ସମୟରେ ଅନ୍ୟ ଶିଶୁମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଟିକେ ବଡ଼ କି? ଯେତେବେଳେ ଏହା ଘଟେ, ଆପଣ ଖୁସି ହୋଇପାରନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ଆପଣ ଟିକେ ଜିଜ୍ଞାସୁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରନ୍ତି, ହୁଏତ ନର୍ଭସ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରନ୍ତି, ଭାବିପାରନ୍ତି, "ମୋ ଶିଶୁ ଏତେ ବଡ଼ କାହିଁକି?" ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହା କେବଳ କାରଣ ଆପଣ ଏକ ଉଚ୍ଚ, ସୁସ୍ଥ ଶିଶୁ ସହିତ ଜନ୍ମ ହୋଇଛନ୍ତି। ତଥାପି, ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ଏହା ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯୋଗୁଁ ହୋଇପାରେ। ଆଜି, ଆମେ ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେଉଛୁ, ବେକ୍ୱିଥ୍-ୱିଡେମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (BWS) । ଏହି ନାମ ଶୁଣିବାକୁ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣ ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ, ତେବେ ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଭଲ ଯତ୍ନ ନେବା ପାଇଁ ଏକାଠି କାମ କରିପାରିବେ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ବେକ୍ୱିଥ୍-ୱିଡେମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (BWS) କ'ଣ?

ଏହା ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଯାହା ହୁଏ ତାହା ହେଉଛି ଯେ ଶିଶୁର ଶରୀରର ବୃଦ୍ଧିରେ ଜଡିତ କିଛି ଜିନ୍ ଅତ୍ୟଧିକ ସକ୍ରିୟ ହୋଇଯାଏ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ଶିଶୁର ଶରୀରର କିଛି ଅଂଶ କିମ୍ବା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଶରୀର ସ୍ୱାଭାବିକ ଅପେକ୍ଷା ଦ୍ରୁତ ଗତିରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ।

ଏହାକୁ "ବେକ୍ୱିଥ୍-ୱିଡେମାନ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍" ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। "ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍"ର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ପରି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରତ୍ୟେକ ଶିଶୁକୁ ସମାନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ। କିଛି ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ ଏହା ସହିତ ଜଡିତ କେବଳ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଦୁଇଟି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଅନ୍ୟ ଶିଶୁମାନଙ୍କଠାରେ ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ତେଣୁ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ଦୁଇଟି ଶିଶୁ କେବେ ସମାନ ନୁହଁନ୍ତି।

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ମୁଖ୍ୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଛୁ ଯେ, ପ୍ରତ୍ୟେକ ଶିଶୁର ଏହି ସମସ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବ ନାହିଁ। କିନ୍ତୁ କିଛି ସାଧାରଣ ଅଛି। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ ଦେଖନ୍ତି, ତେବେ ସେ BWS ସନ୍ଦେହ କରିବେ।

ଆମେ କ’ଣ ପ୍ରକୃତରେ କର୍କଟ ରୋଗର ବିପଦକୁ ଭୟ କରିବା ଉଚିତ?

BWS ବିଷୟରେ କହିବାକୁ ଗଲେ ଏହା ହେଉଛି ପିତାମାତାଙ୍କୁ ସବୁଠାରୁ ଭୟଭୀତ କରୁଥିବା ବିଷୟ। ହଁ, BWS ଥିବା ପିଲାମାନେ ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ କିଛି ପ୍ରକାରର ପିଲାଦିନର କର୍କଟ (ବିଶେଷକରି ୱିଲମ୍ସ ଟ୍ୟୁମର, ଏକ କିଡନୀ କର୍କଟ, ଏବଂ ହେପାଟୋବ୍ଲାସ୍ଟୋମା, ଏକ ଯକୃତ କର୍କଟ) ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ।

କିନ୍ତୁ, ଆମକୁ ଏଠାରେ କିଛି ଜିନିଷ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ବୁଝିବାକୁ ପଡିବ।

୧. ଯଦିଓ ବିପଦ ଅଧିକ, ସାମଗ୍ରିକ ଭାବରେ ଏହା ଏବେ ବି କମ୍। ଏହି ବିପଦ BWS ଥିବା 100 ଜଣ ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ପ୍ରାୟ 7-8 ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

୨. ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ୮ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ବିପଦ ସର୍ବାଧିକ ଥାଏ। ଏହା ପରେ, ବିପଦ ଯଥେଷ୍ଟ ହ୍ରାସ ପାଏ।

୩. ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା - ନିୟମିତ ଡାକ୍ତରୀ ଯାଞ୍ଚ!ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ବିପଦ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହୋଇଥିବାରୁ, BWS ଥିବା ସମସ୍ତ ଶିଶୁଙ୍କର ନିୟମିତ ସମୟସୂଚୀ ଅନୁଯାୟୀ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରାଯାଏ। ସାଧାରଣତଃ, ପ୍ରତି ତିନି ମାସରେ ଏକ ପେଟର ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ ଏବଂ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା (AFP ପରୀକ୍ଷା) କରାଯାଏ।

ଏହା କାହିଁକି ଘଟୁଛି? ଏହାର କାରଣ କ’ଣ?

ଏହାର କାରଣ ଟିକେ ଜଟିଳ। ଆମ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ ନାମକ କିଛି ଅଛି। ଏଗୁଡ଼ିକ ଆମ ଶରୀର ଗଠନ ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ପୁସ୍ତକ ପରି। BWS ରେ, କ୍ରୋମୋଜୋମ 11 ରେ ଅନେକ ଜିନ୍ ର କାର୍ଯ୍ୟରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଘଟେ ଯାହା ବୃଦ୍ଧିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଅଭିବୃଦ୍ଧିକୁ "ନିୟନ୍ତ୍ରଣ" କରୁଥିବା ଜିନ୍ ଟିକେ ନୀରବ ହୋଇଯାଏ, ଏବଂ ଅଭିବୃଦ୍ଧିକୁ "ଚାଳନା" କରୁଥିବା ଜିନ୍ ଅଧିକ ସକ୍ରିୟ ହୋଇଯାଏ। ଏହାକୁ ଜିନୋମିକ୍ ଇମ୍ପ୍ରିଣ୍ଟିଂ କୁହାଯାଏ।

• ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଏକ ସଂଯୋଗ: BWS ଥିବା ପ୍ରାୟ 85% ପିଲାଙ୍କର ଏହି ରୋଗର କୌଣସି ପରିବାର ଇତିହାସ ନାହିଁ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦୁର୍ଘଟଣାବଶତଃ, ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ।
• କ୍ୱଚିତ୍ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ: ଏକ ଛୋଟ ପ୍ରତିଶତ, ପ୍ରାୟ 10-15%, ସେମାନଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜଡିତ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରନ୍ତି।
• ART ସହିତ ଲିଙ୍କ୍: ଗବେଷଣାରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ IVF (ଇନ୍ ଭିଟ୍ରୋ ଫର୍ଟିଲାଇଜେସନ୍) ଭଳି ସହାୟକ ପ୍ରଜନନ ପ୍ରଯୁକ୍ତିବିଦ୍ୟା (ART) ମାଧ୍ୟମରେ ଗର୍ଭଧାରଣ କରିଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେ BWS ଭଳି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ସାମାନ୍ୟ ବୃଦ୍ଧି ପାଇଥାଏ। ତଥାପି, ଏହି ଲିଙ୍କ୍ ଉପରେ ଗବେଷଣା ଏବେ ବି ଜାରି ରହିଛି।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି? (ନିର୍ଣ୍ଣୟ)

ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ କିମ୍ବା ପରେ BWS ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ।

ପ୍ରସବ ପୂର୍ବରୁ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ ସମୟରେ, ଯଦି ଡାକ୍ତର ନିମ୍ନଲିଖିତ ଦେଖନ୍ତି, ତେବେ ସେ BWS ସନ୍ଦେହ କରିପାରନ୍ତି:

• ଶିଶୁଟି ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ବଡ଼।
• ଶିଶୁ ଚାରିପାଖରେ ଆମ୍ନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ପରିମାଣ ବୃଦ୍ଧି (ପଲିହାଇଡ୍ରାମ୍ନିଓସ୍)
• ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାର ବୃଦ୍ଧି
• ବୃକକ୍ ବୃଦ୍ଧି (ନେଫ୍ରୋମେଗାଲି)
• ପେଟ କାନ୍ଥ ସମସ୍ୟା (ଓମ୍ଫାଲୋସେଲ)

ଯଦି ଆପଣ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆମନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍ (ଆମନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପରୀକ୍ଷା) ଭଳି ଏକ ବିଶେଷ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରି ଅବସ୍ଥାକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରିବେ।

ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ (ପ୍ରସବପର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ)

ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ, ଡାକ୍ତର ଶିଶୁକୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ ଏବଂ ପୂର୍ବରୁ ଆମେ ଆଲୋଚନା କରିଥିବା ଶାରୀରିକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ (ବଡ଼ ଜିଭ, ଶରୀରର ଗୋଟିଏ ପାର୍ଶ୍ୱ ବୃଦ୍ଧି, ଇତ୍ୟାଦି) ଖୋଜିବେ। ଯଦି କୌଣସି ସନ୍ଦେହ ହୁଏ, ତେବେ ଶିଶୁର ରକ୍ତ ନମୁନା ନିଆଯାଇପାରିବ ଏବଂ ଶିଶୁଟି BWS ଅଛି କି ନାହିଁ ଏବଂ ଏହାର କାରଣ କ'ଣ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରିବ।

ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ? (ଚିକିତ୍ସା)

ଯେହେତୁ BWS ଶରୀରର ଅନେକ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ, ଗୋଟିଏ ଶିଶୁର ଚିକିତ୍ସା କେବଳ ଜଣେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଦ୍ୱାରା କରାଯାଏ ନାହିଁ। ଜଣେ ଶିଶୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ, ସର୍ଜନ ଏବଂ ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପିଷ୍ଟଙ୍କ ସମେତ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ଦଳ ଶିଶୁର ଯତ୍ନ ନିଅନ୍ତି।

ଶିଶୁର ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାର କରି ଚିକିତ୍ସା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ।

ଶିଶୁଟିର ଭବିଷ୍ୟତ କି ପ୍ରକାରର ହେବ? (ପୂର୍ବାନୁମାନ)

ଏହା ଆପଣଙ୍କ ମନରେ ସବୁଠାରୁ ବଡ଼ ପ୍ରଶ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଯଦିଓ BWS ଏକ ଜଟିଳ ଅବସ୍ଥା, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ଅଧିକାଂଶ ପିଲା ବହୁତ ଭଲ, ଖୁସି ଏବଂ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି।

ଶିଶୁର ଭବିଷ୍ୟତ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରୁଥିବା ଅନେକ କାରଣ ଅଛି:

• ଶିଶୁଟିର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକ କେତେ ଗମ୍ଭୀର?
• କେତେ ଶୀଘ୍ର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇଥିଲା।
• ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ କର୍କଟ ରୋଗର ସ୍କ୍ରିନିଂ ଠିକ୍ ସମୟରେ କରାଯାଉଛି କି ନାହିଁ।

ଯଦି ରୋଗଟି ଶୀଘ୍ର ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ, ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଦିଆଯାଏ ଏବଂ ନିରନ୍ତର ଡାକ୍ତରୀ ତତ୍ତ୍ୱାବଧାନରେ ରଖାଯାଏ, ତେବେ ଶିଶୁଟି ବହୁତ ଭଲ ଫଳାଫଳ ଆଶା କରିପାରିବ।

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର BWS ଅଛି, ଆପଣ ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟ, ଦୁଃଖ ଏବଂ ଭୟଭୀତ ହୋଇପାରନ୍ତି। ଏହା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆପଣଙ୍କର ଅନେକ ପ୍ରଶ୍ନ ଥାଇପାରେ। ଏସବୁ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ସେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ବୁଝାମଣା ଦେଇପାରିବେ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଏକ ମହାନ ଦଳ ଅଛି ଯେଉଁମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଏକାଠି, ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଖୁସି ଏବଂ ସୁସ୍ଥ ଭାବରେ ବଢ଼ିବା ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ପରିବେଶ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରିବେ।