ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ଦେବା ପୂର୍ବରୁ ଆପଣଙ୍କୁ କ’ଣ ଜାଣିବା ଆବଶ୍ୟକ: ସରଳ ଭାଷାରେ କ୍ୟାରିଅର ସ୍କ୍ରିନିଂ

ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀ କ’ଣ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତା କରୁଛନ୍ତି? ନା ଆପଣ ପୂର୍ବରୁ ଗର୍ଭବତୀ ଅଛନ୍ତି? ତେବେ ଆଜି ଆମେ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବାକୁ ଯାଉଛୁ ତାହା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ହେବ। କେତେକ ସମୟରେ, ଯଦିଓ ଆମେ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୁସ୍ଥ, ଆମର ଶରୀରରେ, ଅର୍ଥାତ୍ ଆମର ଜିନ୍‌ରେ, କିଛି ରୋଗ ସହିତ ଜଡିତ ଲୁଚି ରହିଥିବା ପରିବର୍ତ୍ତନ ଥାଇପାରେ। ଏହା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଆମକୁ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ରୋଗର 'ବାହକ' କୁହାଯାଏ। ଆଜି ଆମେ 'ବାହକ ସ୍କ୍ରିନିଂ' ବିଷୟରେ କଥା ହେବା, ଯାହା ଆମେ ବାହକ କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ କରାଯାଏ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, 'ବାହକ' ହେବାର ଅର୍ଥ କ'ଣ?

ଭାବନ୍ତୁ, ଆମ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ପାଇଁ (ଯଥା କେଶ ରଙ୍ଗ, ଆଖିର ରଙ୍ଗ), ଆମର ଜିନର ଦୁଇଟି କପି ଅଛି। ଗୋଟିଏ ଆମେ ଆମ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ପାଇଥାଉ, ଅନ୍ୟଟି ଆମ ବାପାଙ୍କଠାରୁ। 'ବାହକ' ହେଉଛି ସେହି ବ୍ୟକ୍ତି ଯାହାର ଜିନର ଦୁଇଟି କପି ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏରେ ଏକ ଛୋଟ ତ୍ରୁଟି କିମ୍ବା ପରିବର୍ତ୍ତନ (ରୋଗ ସୃଷ୍ଟିକାରୀ ପ୍ରକାର) ଥାଏ ଯାହା ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ରୋଗ ସହିତ ଜଡିତ।

କିନ୍ତୁ, ଜିନର ଅନ୍ୟ କପିଟି ସୁସ୍ଥ ଥିବାରୁ, ଏହା ତ୍ରୁଟିଯୁକ୍ତ ଜିନର କାର୍ଯ୍ୟକୁ 'ଦମନ' କରେ। ତେଣୁ ଆପଣ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ। ଆପଣ ସୁସ୍ଥ ଅଛନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଏହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ପଠାଇବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଛି। ଏହାକୁ ହିଁ ଆପଣଙ୍କୁ 'ବାହକ' କୁହାଯାଏ।

ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହି ବାହକ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ 'ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍' ଉପାୟରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ରୋଗଗୁଡ଼ିକୁ ଖୋଜନ୍ତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ପିଲାଟିର ଏହି ରୋଗ ହେବା ପାଇଁ, ଉଭୟ ପିତାମାତା ରୋଗର ବାହକ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ। ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, କେହି ଜାଣନ୍ତି ନାହିଁ ଯେ ସେମାନେ ବାହକ। କାରଣ ପରିବାରରେ କାହାରିକୁ ଏହି ରୋଗ ହୋଇନପାରେ।

ଏହା ବ୍ୟତୀତ, 'X-ଲିଙ୍କ୍ଡ' ଅବସ୍ଥା ନାମକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗର ଏକ ବର୍ଗ ଅଛି। ଏଗୁଡ଼ିକ ସେକ୍ସ କ୍ରୋମୋଜୋମ ମାଧ୍ୟମରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ। ଏଗୁଡ଼ିକ କିଛି ବାହକ ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା ମଧ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।

ଏହି କ୍ୟାରିଅର ସ୍କ୍ରିନିଂ କେବେ କରାଯାଏ? ଏହା କାହିଁକି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ?

ଏହି ପରୀକ୍ଷା କରିବା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଭଲ ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ସମୟ ହେଉଛି ଗର୍ଭବତୀ ହେବା ପୂର୍ବରୁ। ଏହିପରି, ଆପଣ କୌଣସି ଚିନ୍ତା ବିନା ଏବଂ ମାନସିକ ଶାନ୍ତି ସହିତ ଫଳାଫଳ ଆଧାରରେ ଆପଣଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ ବିଷୟରେ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବା ପାଇଁ ପ୍ରଚୁର ସମୟ ପାଇବେ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯଦି ଆପଣ ଜାଣିପାରନ୍ତି ଯେ ଆପଣ ଉଭୟ ସମାନ ରୋଗର ବାହକ, ତେବେ ଆପଣ ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ବିକଳ୍ପ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତା କରିପାରିବେ।

• ଅନ୍ୟ କାହାର ଡିମ୍ବାଣୁ କିମ୍ବା ଶୁକ୍ରାଣୁ ବ୍ୟବହାର କରି ପିଲା ସୃଷ୍ଟି କରିବା (ଦାତା ଡିମ୍ବାଣୁ କିମ୍ବା ଶୁକ୍ରାଣୁ ବ୍ୟବହାର କରି IVF)।
• ପ୍ରିଇମ୍ପ୍ଲାଣ୍ଟେସନ୍ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାରେ ଭ୍ରୁଣର ଜିନ୍ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ କେବଳ ଏକ ସୁସ୍ଥ ଭ୍ରୁଣକୁ ଗର୍ଭାଶୟରେ ପ୍ରତିରୋପଣ କରାଯାଇଥାଏ।
• ପିଲାକୁ ପୋଷ୍ୟ ଗ୍ରହଣ କରିବା।

ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଏହି ପରୀକ୍ଷା କରାଇପାରିନଥିଲେ, ତେବେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କର ଗର୍ଭଧାରଣର ପ୍ରଥମ ତ୍ରୈମାସିକରେ ମଧ୍ୟ ଏହା କରାଇପାରିବେ। ତଥାପି, ଫଳାଫଳ ଉପରେ ଆଧାର କରି ଆପଣଙ୍କର ଭବିଷ୍ୟତ ଗର୍ଭଧାରଣ ଯୋଜନା କରିବାର ସୁଯୋଗ ଆପଣଙ୍କ ପାଖରେ ରହିବ ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ, ଶିଶୁର ଅବସ୍ଥା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍ ଭଳି ଆହୁରି ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ କରାଇପାରିବେ।

ଏହି ପରୀକ୍ଷା କେଉଁ ପ୍ରକାରର ରୋଗ ଖୋଜେ?

ବାହକ ପରୀକ୍ଷା ଅନେକ ସାଧାରଣ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଖୋଜେ। ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ହେଉଛି:

• ସିଷ୍ଟିକ୍ ଫାଇବ୍ରୋସିସ୍
• ସିକଲ୍ ସେଲ୍ ରୋଗ
• ଥାଲାସେମିଆ - ଏହା ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ ଏକ ସାଧାରଣ ଅବସ୍ଥା।
• ଟେ-ସାକ୍ସ ରୋଗ
• ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍

ଏଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟତୀତ, ବର୍ତ୍ତମାନ 'ବିସ୍ତାରିତ ବାହକ ପରୀକ୍ଷା' ନାମକ ପରୀକ୍ଷା ଅଛି ଯାହା ଏକାଥରେ ଡଜନ ଡଜନ ଅନ୍ୟ ରୋଗ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିପାରିବ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାର ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ସେହି ରୋଗ ପାଇଁ ଲକ୍ଷ୍ୟ ରଖାଯାଇଥିବା ଏକ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ କରିପାରିବେ (ଲକ୍ଷ୍ୟଯୁକ୍ତ ବାହକ ସ୍କ୍ରିନିଂ)। ଆପଣ ଏହି ସବୁ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ଆଲୋଚନା କରିପାରିବେ ଏବଂ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେଇପାରିବେ।

ପରୀକ୍ଷା କିପରି କରାଯାଏ? ଏହା କ’ଣ ଏକ ବଡ଼ କଥା?

ଏହି ପରୀକ୍ଷା ସାଧାରଣତଃ ନିମ୍ନଲିଖିତ ପଦ୍ଧତି ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ବ୍ୟବହାର କରି କରାଯାଏ:

• ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଆପଣଙ୍କ ହାତରୁ ଅଳ୍ପ ପରିମାଣର ରକ୍ତ ନିଆଯାଏ।
• ଲାଳ ପରୀକ୍ଷା: ଆପଣଙ୍କର ଲାଳର ଏକ ଛୋଟ ପରିମାଣ ଏକ ନଳୀରେ ସଂଗ୍ରହ କରାଯାଏ।
• ଟିସୁ ପରୀକ୍ଷା: ଆପଣଙ୍କ ଗାଲର ଭିତର ଭାଗକୁ ସ୍ୱାବ୍ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଛୋଟ ସ୍ୱାବ୍ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ ।

ଯଦି ଲାଳ କିମ୍ବା ଗାଲ ସ୍ୱାବ୍ ରୁ ନମୁନା ନିଆଯାଉଛି, ତେବେ ପରୀକ୍ଷା ପୂର୍ବରୁ ଆପଣଙ୍କୁ କିଛି ସମୟ ପାଇଁ ଖାଇବା କିମ୍ବା ପିଇବାରୁ ନିବୃତ୍ତ ରହିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦିଆଯାଇପାରେ। ଏହା ବ୍ୟତୀତ, କୌଣସି ବିଶେଷ ପ୍ରସ୍ତୁତିର ଆବଶ୍ୟକତା ନାହିଁ।

ଫଳାଫଳଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ କହୁଛି? ଆମେ ଏହାକୁ କିପରି ବୁଝିବା?

ଆପଣଙ୍କ ନମୁନାକୁ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଜେନେଟିକ୍ସ ପରୀକ୍ଷାଗାରକୁ ପଠାଯାଏ। ଫଳାଫଳ ଆସିବାକୁ କିଛି ଦିନ କିମ୍ବା ସପ୍ତାହ ଲାଗିପାରେ।

ଯଦି ଫଳାଫଳ 'ନକାରାତ୍ମକ' ହୁଏ...

ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇଥିବା ରୋଗ ସହିତ ଜଡିତ ଜେନେଟିକ୍ ତ୍ରୁଟି ଆପଣଙ୍କଠାରେ ମିଳିଲା ନାହିଁ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ସେହି ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବହୁତ କମ୍। କିନ୍ତୁ ଏହା କୁହାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ ଯେ ଏହା 100% ଶୂନ୍ୟ, କାରଣ ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ସମସ୍ତ ଜେନେଟିକ୍ ତ୍ରୁଟି ଧରିପାରିବ ନାହିଁ। କିନ୍ତୁ ବିପଦ ବହୁତ କମ୍ ବୋଲି ଜାଣିବା ଆପଣଙ୍କୁ ଏକ ବଡ଼ ଆଶ୍ୱସ୍ତି ଦେଇପାରେ।

ଯଦି ଫଳାଫଳ 'ସକାରାତ୍ମକ' ହୁଏ...

ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆପଣ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗର ବାହକ। ଏହା ଶୁଣି ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ରୋଗ ଅଛି। ଆପଣ ଏବେ ବି ସୁସ୍ଥ ଅଛନ୍ତି।

କିନ୍ତୁ ଏହି ସମୟରେ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କାମ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କର ମଧ୍ୟ ରୋଗ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା।

ଯଦି ତୁମେ ଉଭୟ ସମାନ ରୋଗର ବାହକ ତେବେ କଣ ହେବ?

ଏଠାରେ ଆମକୁ ଧ୍ୟାନ ଦେବାକୁ ପଡିବ। ଯଦି ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀ ଉଭୟ ସମାନ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ରୋଗର ବାହକ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ପ୍ରଭାବିତ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଏଠାରେ ଅଛି:

ଏହି ଫଳାଫଳଗୁଡ଼ିକ ପାଇବା ପରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ପାଖକୁ ପଠାଇବେ, ଯିଏ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ବିଷୟରେ ବିଶେଷ ତାଲିମ ଏବଂ ଜ୍ଞାନ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି। ସେ ଆପଣଙ୍କୁ ପରିସ୍ଥିତି ବିଷୟରେ ଆହୁରି ବୁଝାଇବେ, ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରଶ୍ନର ଉତ୍ତର ଦେବେ ଏବଂ ପରବର୍ତ୍ତୀ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ପଦକ୍ଷେପ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବେ।

ଏହି ପରୀକ୍ଷାରେ କୌଣସି ବିପଦ ଅଛି କି?

ଶାରୀରିକ ଭାବରେ, ରକ୍ତ ନେବା ସମୟରେ ସାମାନ୍ୟ ଜ୍ୱଳନ୍ତ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଅନୁଭବ କରିବା ବ୍ୟତୀତ ଅନ୍ୟ କୌଣସି ବଡ଼ ବିପଦ ନାହିଁ।

କିନ୍ତୁ ଆପଣଙ୍କୁ ମାନସିକ ଦିଗ ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ ଚିନ୍ତା କରିବାକୁ ପଡିବ। କିଛି ଲୋକ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ଏବଂ ଫଳାଫଳ ପାଇବା ବିଷୟରେ ଟିକେ ଚାପ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। ଏବଂ ବହୁତ କମ୍ ସମୟରେ, ଆପଣ ଜାଣିପାରନ୍ତି ଯେ ଆପଣ କେବଳ ଜଣେ ବାହକ ନୁହଁନ୍ତି, ବରଂ ଏହି ରୋଗର ଏକ ଅତି ମୃଦୁ ରୂପ ମଧ୍ୟ ଅଛି। ତେଣୁ ପରୀକ୍ଷା ପୂର୍ବରୁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ଏସବୁ ବିଷୟରେ ଖୋଲାଖୋଲି କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ଯଦି ଆପଣ ଭାବପ୍ରବଣ ଭାବରେ ଅସହଜ ଅନୁଭବ କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହା ବିଷୟରେ କହିବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।