ଯେଉଁମାନେ ମାଆ ହେବାକୁ ଆଶା କରୁଛନ୍ତି, କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ ଜଣେ ନୂତନ ସଦସ୍ୟ ଯୋଗଦେବାକୁ ଆଶା କରୁଛନ୍ତି, ସେମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଏହା ଟିକେ ସମ୍ବେଦନଶୀଳ ମନେ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, କିଛି କଥା ଅଛି ଯାହା ଆମେ କେତେବେଳେ ଶୁଣିବାକୁ ପସନ୍ଦ କରୁନାହୁଁ, କିନ୍ତୁ ଜାଣିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ। ତାହା ହେଉଛି ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଯାହାକୁ ଟ୍ରାଇସୋମି 18 ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ, ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗମ୍ଭୀର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା।
ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ?
ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଶିଶୁର ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବିକାଶକୁ ଗୁରୁତର ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ । ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜନ୍ମିତ ଶିଶୁମାନେ ସାଧାରଣତଃ କମ୍ ଓଜନ ସହିତ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି। ସେମାନଙ୍କର ଅନେକ ଭିନ୍ନ ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି ଏବଂ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଶାରୀରିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ମଧ୍ୟ ଥାଏ। ଏହା ଶୁଣି ଦୁଃଖିତ ଏବଂ ଭୟଭୀତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଆହୁରି ଆଲୋଚନା କରିବା, ଠିକ୍ ଅଛି?
କିଏ ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ବିକଶିତ କରିପାରେ?
ପ୍ରକୃତରେ, ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶିଶୁ ସହିତ ହୋଇପାରେ । ଏହା ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ଅପ୍ରତ୍ୟାଶିତ, ଯେତେବେଳେ ଶିଶୁର କୋଷରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ 18 ର ଏକ ଅତିରିକ୍ତ କପି ମିଳେ। ତଥାପି, ଏହା ଦେଖାଯାଇଛି ଯେ ମା ଯେତେ ବଡ଼ ହୁଅନ୍ତି, ଅର୍ଥାତ୍, ଯଦି ଗର୍ଭଧାରଣ ସମୟରେ ମା 35 ବର୍ଷରୁ ଅଧିକ ବୟସର ହୁଅନ୍ତି, ତେବେ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଆଶଙ୍କା ସେତେ ଅଧିକ ଥାଏ । କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଯଦି ଗୋଟିଏ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥାଏ, ତେବେ ପରବର୍ତ୍ତୀ ପିଲାର ଏହା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ବହୁତ କମ୍ (1% ରୁ କମ୍)।
ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮) କେତେ ସାଧାରଣ?
ଏହି ଅବସ୍ଥା, ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18), ପ୍ରତି 5,000 ରୁ 6,000 ଜୀବିତ ଜନ୍ମରେ ପ୍ରାୟ ଗୋଟିଏରେ ଦେଖାଯାଏ । ତଥାପି, ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଟିକିଏ ଅଧିକ ସାଧାରଣ, ପ୍ରତି 2,500 ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ପ୍ରାୟ ଗୋଟିଏରେ ଦେଖାଯାଏ। ଦୁଃଖର ବିଷୟ, ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସହିତ ଜଡିତ ଜଟିଳତା ପ୍ରାୟତଃ ଗର୍ଭରେ ଭ୍ରୁଣ ହରାଇଥାଏ (ଗର୍ଭପାତ) କିମ୍ବା ମୃତ ଜନ୍ମ ହୋଇଥାଏ ।
ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) କେବେ ଆବିଷ୍କୃତ ହୋଇଥିଲା?
ଏହି ଅବସ୍ଥା, ଯାହାକୁ ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮) କୁହାଯାଏ, ପ୍ରଥମେ ୧୯୬୦ ମସିହାରେ ଜନ୍ ହିଲଟନ୍ ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ଏବଂ ତାଙ୍କ ଦଳ ଦ୍ୱାରା ଆବିଷ୍କାର କରାଯାଇଥିଲା। ସେମାନେ ଏହାକୁ ଏକ ନବଜାତ ଶିଶୁର ଅଧ୍ୟୟନ କରିବା ସମୟରେ ଆବିଷ୍କାର କରିଥିଲେ ଯାହାର ବିଭିନ୍ନ ଜନ୍ମଗତ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶ ସମସ୍ୟା ଥିଲା। ସେମାନେ କହିଥିଲେ ଯେ ଏହି ଅବସ୍ଥା କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ୧୮ର ତୃତୀୟ କପି ଯୋଡିବା ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥିଲା (ଯାହାପାଇଁ ଏହାକୁ ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮ କୁହାଯାଏ)।
ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮)ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?
ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ଥିବା ଶିଶୁର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ଏବଂ ପରେ ଦେଖାଯାଏ । ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ବହୁତ କମ୍ ବୃଦ୍ଧି, ଏକାଧିକ ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି ଏବଂ ଗୁରୁତର ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ କିମ୍ବା ଶିଖିବା ଅକ୍ଷମତା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।
ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ
ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏହି ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ଖୋଜିବେ:
- ବହୁତ କମ୍ ଭ୍ରୁଣ ଗତିବିଧି।
- ତୁମର ନାଭିକଳାରେ କେବଳ ଗୋଟିଏ ଧମନୀ ଅଛି (ସାଧାରଣତଃ ଦୁଇଟି ଥାଏ)।
- ପ୍ଲାସେଣ୍ଟା ବହୁତ ଛୋଟ।
- ବିଭିନ୍ନ ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟିର ଉପସ୍ଥିତି।
- ଗର୍ଭସ୍ଥ ଶିଶୁକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ଅତ୍ୟଧିକ ପରିମାଣର ଆମ୍ନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥକୁ "ପଲିହାଇଡ୍ରାମ୍ନିଓସ୍" କୁହାଯାଏ।
ଯଦିଓ ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା କିଛି ଶିଶୁ ଜୀବିତ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି, ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ ସେମାନେ ଗର୍ଭଧାରଣର ପ୍ରଥମ ତିନି ମାସରେ ଗର୍ଭପାତ କରନ୍ତି କିମ୍ବା ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି ।
ଜନ୍ମ ପରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ
ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ, ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ଥିବା ଶିଶୁର ନିମ୍ନଲିଖିତ ଶାରୀରିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ଥାଇପାରେ:
- ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର ହ୍ରାସ (ହାଇପୋଟୋନିଆ) - ଶିଶୁଟି ବହୁତ ନରମ ଅନୁଭବ କରେ।
- ଇୟରଲୋବ୍ସ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା କମ୍ ସେଟ୍ ହୋଇଛି।
- ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ (ଯେପରିକି ହୃଦୟ ଏବଂ ଫୁସଫୁସ) ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଗଠନ ହୋଇନପାରେ କିମ୍ବା ସେମାନଙ୍କର କାର୍ଯ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ।
- ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶ ସମସ୍ୟା (ପ୍ରାୟତଃ ବହୁତ ଗମ୍ଭୀର )।
- ପରସ୍ପର ଉପରେ ଗଦା ହୋଇଥିବା ଆଙ୍ଗୁଠି ଏବଂ/କିମ୍ବା ଏକାଠି ଟଣା ହୋଇଥିବା ପାଦ (`(କ୍ଲବଫିଟ୍)`)।
- ଶରୀର, ମୁଣ୍ଡ, ମୁହଁ ଏବଂ ପାଟି ବହୁତ ଛୋଟ।
- ବହୁତ କମ୍ କାନ୍ଦିବା ଏବଂ ଶବ୍ଦ ପ୍ରତି ବହୁତ କମ୍ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ।
ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଗମ୍ଭୀର ଲକ୍ଷଣ (ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮)
ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ଥିବା ଶିଶୁର ଶରୀର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ବିକଶିତ ନ ଥିବାରୁ, ଏହି ଅବସ୍ଥାର ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ବହୁତ ଗମ୍ଭୀର, ପ୍ରାୟତଃ ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ । ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:
- ଜନ୍ମଗତ ହୃଦରୋଗ ଏବଂ ବୃକକ୍ ରୋଗ।
- ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା (ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବିଫଳତା)।
- ପାଚନ ପ୍ରଣାଳୀ (`(ଗ୍ୟାଷ୍ଟ୍ରୋଇଣ୍ଟେଷ୍ଟାନଲ୍ ଟ୍ରାକ୍ଟ)`) ଏବଂ ପେଟ କାନ୍ଥର ସମସ୍ୟା ଏବଂ ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି।
- ହର୍ନିଆସ୍ (`(ହର୍ନିଆସ୍)`)।
- ସ୍କୋଲିଓସିସ୍।
ଏହା ବିଚାର କରନ୍ତୁ: ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ଥିବା ପ୍ରାୟ 90% ଶିଶୁଙ୍କ ହୃଦରୋଗ ଥାଏ। ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବିଫଳତା ପରେ ଏହି ଶିଶୁମାନଙ୍କ ଅକାଳ ମୃତ୍ୟୁର ଏହା ପ୍ରମୁଖ କାରଣ।
ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮) କାହିଁକି ହୁଏ?
ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ସାଧାରଣ ଦୁଇଟି କ୍ରୋମୋଜୋମ ବଦଳରେ 18 କ୍ରୋମୋଜୋମର ତିନୋଟି କପି ଉପସ୍ଥିତି ଯୋଗୁଁ ହୁଏ ।
ଏବେ ଦେଖନ୍ତୁ, ଆମ ସମସ୍ତଙ୍କ ଶରୀରରେ 46ଟି କ୍ରୋମୋଜୋମ ଅଛି, ଯାହା 23 ଯୋଡାରେ ବିଭକ୍ତ। ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମଗୁଡ଼ିକରେ ଆମର DNA (ଆମ ଶରୀରର ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ କାର୍ଯ୍ୟ ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ) ଥାଏ। ଆମେ ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମର ଗୋଟିଏ ସେଟ୍ ଆମ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ଏବଂ ଅନ୍ୟଟି ଆମ ବାପାଙ୍କଠାରୁ ପାଇଥାଉ।
ଯେତେବେଳେ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଗଠିତ ହୁଏ, ସେମାନେ ପ୍ରଥମେ ପ୍ରଜନନ ଅଙ୍ଗରେ ନିଷେଧ କୋଷ ଭାବରେ ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି (ପୁରୁଷଙ୍କଠାରେ ଶୁକ୍ରାଣୁ, ମହିଳାଙ୍କଠାରେ ଡିମ୍ବାଣୁ)। ଏହି କୋଷଗୁଡ଼ିକ ("ମିଓସିସ୍" ନାମକ ଏକ ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ) ବିଭାଜିତ ହୁଅନ୍ତି ଏବଂ ଯୋଡ଼ି ତିଆରି କରିବା ପାଇଁ ନିଜକୁ ନକଲ କରନ୍ତି। ଫଳସ୍ୱରୂପ କୋଷରେ ମୂଳ କୋଷ ପରି ଅଧା ପରିମାଣର DNA ଥାଏ, ଅର୍ଥାତ୍ 46 କ୍ରୋମୋଜୋମ ମଧ୍ୟରୁ 23ଟି। ପ୍ରତ୍ୟେକ ଯୋଡ଼ା କ୍ରୋମୋଜୋମର ଏକ ସଂଖ୍ୟା ଥାଏ।
ଯେତେବେଳେ ଡିମ୍ବାଣୁ ଏବଂ ଶୁକ୍ରାଣୁ ଗଠନ ସମୟରେ ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମ ଯୋଡା ଅଲଗା ହେବା କଥା, କେତେକ ସମୟରେ ଗୋଟିଏ ଯୋଡା କ୍ରୋମୋଜୋମ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଅଲଗା ହୁଏ ନାହିଁ (ଯେପରିକି କିଛି ଚିପିଚିକି), ଏବଂ ଉଭୟ କପି ସମାନ ଡିମ୍ବାଣୁ କିମ୍ବା ଶୁକ୍ରାଣୁରେ ଶେଷ ହୁଏ। ତା'ପରେ, ନିଷେଧକରଣ ସମୟରେ, ସେମାନେ ଅନ୍ୟ ପିତାମାତାଙ୍କ ଠାରୁ ଗୋଟିଏ କପି ସହିତ ମିଶିଯାଆନ୍ତି, ମୋଟ ତିନୋଟି କପି ତିଆରି କରନ୍ତି । ଏହି ପ୍ରକାରର କ୍ରୋମୋଜୋମ ମେଳ ଅନିୟମିତ, ଅପ୍ରତ୍ୟାଶିତ, ଏବଂ ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ପୂର୍ବରୁ କିମ୍ବା ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ସମୟରେ ପିତାମାତା କରିଥିବା କୌଣସି କାର୍ଯ୍ୟ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ ନାହିଁ ।
ଯେତେବେଳେ ଗୋଟିଏ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଯୋଡାର ତୃତୀୟ କପି ଯୋଡାଯାଏ, ତାହାକୁ ଟ୍ରାଇସୋମି କୁହାଯାଏ। ଟ୍ରାଇସୋମିର ଅର୍ଥ "ତିନି ଶରୀର" ପରି କିଛି। ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ କୋଷରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ 18ର ତୃତୀୟ କପି ଥାଏ।
ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮) କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?
ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ପାଇଁ ସ୍କ୍ରିନିଂ ସାଧାରଣତଃ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ । ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ କିମ୍ବା ପରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ସାଧାରଣତଃ ଶିଶୁର ଗତିବିଧି, ଆମ୍ନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ପରିମାଣ ଏବଂ ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାର ଆକାର ଦେଖି ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ର ଲକ୍ଷଣ ଖୋଜିବା ପାଇଁ ଏକ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ କରିବେ। ଯଦି ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ସ୍ଥିତିର ଲକ୍ଷଣ ମିଳେ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଆହୁରି ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ସୁପାରିଶ କରିବେ।
ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮) ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ?
ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ, ଯଦି ଶିଶୁଟି ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ, ତେବେ ଡାକ୍ତର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ପରୀକ୍ଷା ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି, ଯେପରିକି:
- ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟିସିସ୍ : ଗର୍ଭଧାରଣର 15 ରୁ 20 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆମ୍ନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନେବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଏହାକୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ।
- କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ (CVS) : ଗର୍ଭଧାରଣର 10 ରୁ 13 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାରୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନିଅନ୍ତି ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଖୋଜିବା ପାଇଁ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ପରୀକ୍ଷା କରନ୍ତି।
- ସ୍କ୍ରିନିଂ : ଗର୍ଭଧାରଣର 10 ସପ୍ତାହ ପରେ, ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଟ୍ରାଇସୋମି 18 ଭଳି ସାଧାରଣ ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଅବସ୍ଥା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତର ଏକ ନମୁନା ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରିବ।
ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ, ଡାକ୍ତର ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ ମାଧ୍ୟମରେ ଶିଶୁର ହୃଦୟ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ, ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥିବା ହୃଦ୍ ସମସ୍ୟା ଚିହ୍ନଟ କରିବେ ଏବଂ ତାହାର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ପଦକ୍ଷେପ ନେବେ।
ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮) କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ?
ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଏତେ ଗମ୍ଭୀର ଯେ ଜୀବିତ ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ଆରାମଦାୟକ ଯତ୍ନ ଦିଆଯାଏ।। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶିଶୁକୁ ଆରାମଦାୟକ ଏବଂ ଯନ୍ତ୍ରଣାମୁକ୍ତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା । ତଥାପି, ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ପ୍ରତ୍ୟେକ ଶିଶୁ ପାଇଁ ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ର ଚିକିତ୍ସା ଭିନ୍ନ । ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ର କୌଣସି ଉପଚାର ନାହିଁ ।
ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ର ଚିକିତ୍ସାରେ ଏହା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:
- ହୃଦରୋଗର ଚିକିତ୍ସା : ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ଥିବା ପ୍ରାୟ ସମସ୍ତ ଶିଶୁ ହୃଦରୋଗରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି। ସମସ୍ତ ଶିଶୁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କରିପାରିବେ ନାହିଁ, କିଛି ଶିଶୁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କରିପାରିବେ।
- ଖାଦ୍ୟ ଯୋଗାଣରେ ସହାୟତା : ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ଥିବା ଶିଶୁମାନଙ୍କର ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବ ହେତୁ ସାଧାରଣ ଭାବରେ ଖାଇବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ। ଜୀବନର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ସମୟରେ ଖାଦ୍ୟ ସମସ୍ୟା ଦୂର କରିବା ପାଇଁ ସେମାନଙ୍କୁ ଏକ ଖାଦ୍ୟ ଟ୍ୟୁବ୍ ମାଧ୍ୟମରେ ଖାଇବାକୁ ଦେବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।
- ଅସ୍ଥିଶଲ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା : ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ଥିବା ଶିଶୁମାନଙ୍କର ପିଠି ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ, ଯେପରିକି ସ୍କୋଲିଓସିସ୍। ଏହା ଶିଶୁର ଗତିବିଧିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଅସ୍ଥିଶଲ୍ୟ ଚିକିତ୍ସାରେ ବ୍ରେସିଂ କିମ୍ବା ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ।
- ମାନସିକ ଏବଂ ସାମାଜିକ ସମର୍ଥନ : ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ସହିତ ଏକ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ, ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ସମର୍ଥନ ଆବଶ୍ୟକ। ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ହରାଇବାର ଦୁଃଖ ସହିବା ପାଇଁ, ବିଶେଷକରି ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ହରାଇ ଦିଅନ୍ତି, କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଜଟିଳ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସହିତ ମୁକାବିଲା କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ସମର୍ଥନ ଆବଶ୍ୟକ ହେବ।
ମୋ ଶିଶୁର ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ହେବାର ବିପଦ ମୁଁ କିପରି ହ୍ରାସ କରିପାରିବି?
ଯେହେତୁ ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ର ଫଳାଫଳ, ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ । ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ଇନ ଭିଟ୍ରୋ ଫର୍ଟିଲାଇଜେସନ୍ (IVF) ସହିତ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଭ୍ରୁଣ ପରୀକ୍ଷା (ପ୍ରି-ଇମ୍ପ୍ଲାଣ୍ଟେସନ୍ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା) ପାଇଁ ଯୋଗ୍ୟ, ତେବେ ଆପଣ ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ସହିତ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବାର ସମ୍ଭାବନାକୁ ଯଥେଷ୍ଟ ହ୍ରାସ କରିପାରିବେ। ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ହେବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦ ବିଷୟରେ ଜାଣିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।
ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ଥିବା ପିଲା ଥାଏ ତେବେ କଣ ହେବ?
ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮) ପାଇଁ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ଅଧିକାଂଶ ଗର୍ଭଧାରଣ ଗର୍ଭପାତ କିମ୍ବା ମୃତ ପ୍ରସବରେ ଶେଷ ହୁଏ । ତୃତୀୟ ତ୍ରୈମାସିକ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚି ରହିଥିବା ଗର୍ଭଧାରଣ ମଧ୍ୟରୁ, ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮) ଥିବା ପ୍ରାୟ ୪୦% ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ବଞ୍ଚି ରହନ୍ତି ନାହିଁ, ଏବଂ ଯେଉଁମାନେ ବଞ୍ଚି ରହନ୍ତି ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ପ୍ରାୟ ଏକ-ତୃତୀୟାଂଶ ଅକାଳରେ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି।
ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ସହିତ ଜନ୍ମିତ ଶିଶୁଙ୍କ ବଞ୍ଚିବା ହାର ନିମ୍ନଲିଖିତ:
- ପ୍ରଥମ ସପ୍ତାହରେ ୬୦% ରୁ ୭୫% ବଞ୍ଚି ରହିପାରନ୍ତି।
- ପ୍ରଥମ ମାସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ 20% ରୁ 40% ବଞ୍ଚି ରହିପାରନ୍ତି।
- ୧୦% ରୁ ଅଧିକ ସେମାନଙ୍କର ପ୍ରଥମ ଜନ୍ମଦିନ ପାଳନ କରନ୍ତି ନାହିଁ।
ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ସହିତ ଜନ୍ମିତ ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ଜନ୍ମ ପରେ ତୁରନ୍ତ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଯତ୍ନର ଆବଶ୍ୟକତା ଥାଏ , ଯାହା ସେମାନଙ୍କର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ ପ୍ରସ୍ତୁତ କରାଯାଇଥାଏ।। ବଞ୍ଚିବାର ସମ୍ଭାବନା ବହୁତ କମ୍, ବିଶେଷକରି ଯଦି ଶିଶୁର ଅଙ୍ଗ ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ ହୁଏ କିମ୍ବା ଜନ୍ମଗତ ହୃଦଘାତ ଥାଏ। ପ୍ରଥମ ଜନ୍ମଦିନରେ ବଞ୍ଚିଥିବା 10% ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ପିଲା ସେମାନଙ୍କ ପରିବାର ଏବଂ ଯତ୍ନ ନେଉଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କଠାରୁ ବହୁତ ସମର୍ଥନ ପାଇ ପରିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ସେମାନେ ପ୍ରାୟତଃ କେବେ ଚାଲିବା କିମ୍ବା କଥା ହେବା ଶିଖନ୍ତି ନାହିଁ।
ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?
ଯେତେବେଳେ ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ଥିବା ଶିଶୁ ଗର୍ଭରେ ଥାଏ, ସେତେବେଳେ ଗର୍ଭପାତ କିମ୍ବା ଗର୍ଭଧାରଣ ନଷ୍ଟ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଥାଏ। ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ, ତେବେ ଗର୍ଭପାତର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଗଲେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖାନ୍ତୁ :
- ପେଟ ଯନ୍ତ୍ରଣା।
- ଯଦି ଆପଣଙ୍କୁ ଥଣ୍ଡା ଲାଗୁଛି ଏବଂ ଜ୍ୱର ହେଉଛି।
- ପିଠି ଯନ୍ତ୍ରଣା।
- ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ସ୍ୱାଭାବିକ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ରକ୍ତସ୍ରାବ ହେଉଛି (ଅତ୍ୟଧିକ ରକ୍ତସ୍ରାବ)।
- ତଳ ପେଟରେ ଯନ୍ତ୍ରଣା।
ମୁଁ କେତେବେଳେ ଜରୁରୀକାଳୀନ ବିଭାଗକୁ ଯିବା ଉଚିତ?
ଯଦି ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ସହିତ ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସିଟି ଥାଏ, ତେବେ ତାଙ୍କୁ ତୁରନ୍ତ ଜରୁରୀକାଳୀନ କୋଠରୀକୁ ନେଇଯାଆନ୍ତୁ, କିମ୍ବା 1990 କୁ କଲ୍ କରନ୍ତୁ :
- ଯଦି ଆପଣ ଅତ୍ୟଧିକ ଦ୍ରୁତ କିମ୍ବା ଅତ୍ୟଧିକ ଧୀର ନିଶ୍ୱାସ ନେଉଛନ୍ତି, କିମ୍ବା ଆଦୌ ନିଶ୍ୱାସ ନେଉନାହାଁନ୍ତି।
- ଯଦି ଚର୍ମ କିମ୍ବା ଓଠ ନୀଳ କିମ୍ବା ବାଇଗଣୀ ହୋଇଯାଏ।
- ଯଦି ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ବହୁତ ଦ୍ରୁତ ଥାଏ।
- ଯଦି ଖାଇବା କଷ୍ଟକର ହୁଏ।
- ଯଦି ସମଗ୍ର ଶରୀର ଫୁଲିଯାଏ।
ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?
ଏହି ପରିସ୍ଥିତିରେ, ଆପଣଙ୍କର ଅନେକ ପ୍ରଶ୍ନ ଥାଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହିପରି ବିଷୟଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ପଚାରନ୍ତୁ:
- "ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ କରିବାର ମୋର ବିପଦ କ'ଣ?"
- "ମୋ ଶିଶୁର ଲକ୍ଷଣ ପାଇଁ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ଦିଆଯାଇପାରିବ?"
- "ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ମୋ ଶିଶୁ ସୁସ୍ଥ ରହିବା ପାଇଁ ମୁଁ କ'ଣ କରିପାରିବି?"
ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଟ୍ରାଇସୋମି 18) ର ନିର୍ଣ୍ଣୟ ବହୁତ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଆସୁଥିବା ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ ଅତ୍ୟନ୍ତ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏହି ଯାତ୍ରାରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବେ , ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସହିତ ହେଉ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର କ୍ଷତି ସହିତ ମୁକାବିଲା କରିବା। ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ହେବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଥିବା ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦ ବିଷୟରେ ଜାଣନ୍ତୁ।
ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)
ଠିକ୍ ଅଛି, ତେଣୁ, ଆମେ ଆଲୋଚନା କରିଥିବା କିଛି ଜିନିଷକୁ ସଂକ୍ଷେପରେ କହିବି ଯାହା ମୁଁ ଭାବୁଛି ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ହେବ:
- ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, କିମ୍ବା ଟ୍ରାଇସୋମି 18, ଏକ ଗମ୍ଭୀର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ।
- ଏହା କ୍ରୋମୋଜୋମ 18 ର ଏକ ଅତିରିକ୍ତ କପି ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହା ଏକ ସଂଯୋଗ, ପିତାମାତାଙ୍କ ଦୋଷ ନୁହେଁ।
- ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ କରାଯାଇଥିବା ସ୍କାନ୍ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପରୀକ୍ଷା (`(ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟିସିସ୍)`, `(CVS)`) ମାଧ୍ୟମରେ ଏହାକୁ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ ।
- ଏହି ଅବସ୍ଥାର କୌଣସି ଉପଚାର ନାହିଁ , ଚିକିତ୍ସା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ଶିଶୁକୁ ଆରାମଦାୟକ କରିବା ପାଇଁ ଲକ୍ଷ୍ୟ ରଖାଯାଇଛି।
- ଅନେକ ଶିଶୁ ଅଧିକ ଦିନ ବଞ୍ଚି ନଥାନ୍ତି , କିନ୍ତୁ କିଛି ପିଲା ସେମାନଙ୍କ ପରିବାରର ପ୍ରେମ ଏବଂ ସମର୍ଥନରେ ବଞ୍ଚି ରହନ୍ତି।
- ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ଏବଂଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭପାତର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଉଛନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ।
- ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇଛି, ତେବେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି । ଡାକ୍ତର, ପରିବାର ଏବଂ ପରାମର୍ଶ ସେବାରୁ ସାହାଯ୍ୟ ନିଅନ୍ତୁ।
ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟକ ହେବ। ଏତେ ସମ୍ବେଦନଶୀଳ ବିଷୟ ବିଷୟରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା କଷ୍ଟକର, କିନ୍ତୁ ସଚେତନ ରହିବା ମୂଲ୍ୟବାନ।
` ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଟ୍ରାଇସୋମି 18, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, କ୍ରୋମୋସୋମ୍ସ, ଗର୍ଭାବସ୍ଥା, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି











💬 Comments (0)
ନାମ ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତୁ |
ଆପଣଙ୍କର ମନ୍ତବ୍ୟ ଯୋଡନ୍ତୁ |