ଗାଉଚର ରୋଗ କ'ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା

ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରରେ ମଧ୍ୟ କ’ଣ କ୍ଷତଚିହ୍ନ ଦେଖାଯାଏ? କିମ୍ବା ଆପଣ ସବୁବେଳେ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି ଏବଂ ହାଡ଼ରେ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି? ଯଦିଓ ଏଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣ କଥା ମନେହୁଏ, କେତେକ ସମୟରେ ଏହା ପଛରେ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ହୋଇପାରେ, ଯେପରିକି ଗାଉଚର ରୋଗ, ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମ ସମସ୍ତଙ୍କୁ ସଚେତନ ରହିବା ଆବଶ୍ୟକ। ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଆମେ ଆଜି ଏହା ବିଷୟରେ ଏକ ସରଳ ଉପାୟରେ କଥା ହେବୁ, ଯାହା ଦ୍ୱାରା ଆପଣ ବୁଝିପାରିବେ।

ଗାଉଚର ରୋଗ ପ୍ରକୃତରେ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯାହା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ। ସଠିକ୍ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏକ ରୋଗ ଯାହା ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର (LSD) ବର୍ଗର ଅଟେ। ଏହାକୁ ଆମ ଶରୀର ଭିତରେ ଏକ କାରଖାନା ପରି ଭାବ। ଏହି କାରଖାନାକୁ ଅନାବଶ୍ୟକ ସାମଗ୍ରୀ, ଅର୍ଥାତ୍, ଅପବ୍ୟବହାର ଉତ୍ପାଦଗୁଡ଼ିକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବାହାର କରିବାକୁ ପଡିବ। ଗାଉଚର ରୋଗରେ, ଆମ ଶରୀରରେ ସ୍ଫିଙ୍ଗୋଲିପିଡ୍ ନାମକ ଏକ ବିଶେଷ ପ୍ରକାରର ଚର୍ବି ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଭାଙ୍ଗି ବାହାର କରାଯାଏ ନାହିଁ, ବରଂ ଏହା ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା, ଯକୃତ ଏବଂ ପ୍ଲୀହା ପରି ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକରେ ଜମା ହୁଏ।

ଯେତେବେଳେ ଏହିପରି ଚର୍ବି ଜମା ହୁଏ, ସେତେବେଳେ କ'ଣ ହୁଏ?

• ଅଙ୍ଗ ଫୁଲିଯିବା: ଯକୃତ ଏବଂ ପ୍ଲୀହା ଭଳି ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ ବଡ଼ ହୋଇଯାଏ।
• ହାଡ଼ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ: ଯେତେବେଳେ ହାଡ଼ ଚର୍ବିରେ ପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇଯାଏ, ସେଗୁଡ଼ିକ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ ସହଜରେ ଭାଙ୍ଗିପାରେ।

ଗାଉଚର ରୋଗର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର କ’ଣ?

ଗାଉଚର ରୋଗର ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି। ଏହି ସମସ୍ତ ପ୍ରକାର ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ହାଡ଼କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ତଥାପି, କିଛି ପ୍ରକାର ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଆସନ୍ତୁ ଏହି ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକୁ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ବୁଝିବା।

ଏହି ରୋଗ କାହିଁକି ହୁଏ? ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ଏହା ଆମ ଜିନ୍ (`GBA` ଜିନ୍)ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି ଜିନ୍ ଆମକୁ `glucocerebrosidase` (`GCase`) ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ତିଆରି କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଏ।

ଏନଜାଇମଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ପ୍ରୋଟିନ ଯାହା ଆମ ଶରୀରରେ ରାସାୟନିକ ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହି 'GCase' ଏନଜାଇମର ମୁଖ୍ୟ କାର୍ଯ୍ୟ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ହେଉଛି ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଥିବା ଚର୍ବି ('ସ୍ଫିଙ୍ଗୋଲିପିଡ୍ସ')କୁ ଭାଙ୍ଗି ଶରୀରରୁ ବାହାର କରିବା।

ଗାଉଚର ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତି ଶରୀରରେ ଏହି ଏନଜାଇମ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ପରିମାଣରେ ଉତ୍ପାଦନ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ତା'ପରେ, ଭାଙ୍ଗିଯିବା ଏବଂ ବାହାର କରାଯିବା ପରିବର୍ତ୍ତେ, ସେହି ଚର୍ବିଗୁଡ଼ିକ ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ଭଳି ସ୍ଥାନରେ "ଗାଉଚର କୋଷ" ଭାବରେ ଜମା ହୁଏ। ଏହି ଜମା ହେଉଛି ସମସ୍ତ ସମସ୍ୟାର ମୂଳ।

କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ?

ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତି ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୋଇପାରନ୍ତି। ତଥାପି, ଆଶକେନାଜି ଯିହୂଦୀମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଟାଇପ୍ 1 ଗାଉଚର ରୋଗ ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ। ଅନ୍ୟ ଦୁଇଟି ପ୍ରକାର (2 ଏବଂ 3) କୌଣସି ଜାତି କିମ୍ବା ଜାତି ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ନୁହେଁ।

ଗାଉଚର ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ଲକ୍ଷଣ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। କିଛି ଲୋକଙ୍କର ପ୍ରାୟ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନଥାଏ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟ ଲୋକଙ୍କର ଗୁରୁତର ଲକ୍ଷଣ ଥାଇପାରେ ଯାହା ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ।

ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ରକ୍ତକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

• ରକ୍ତହୀନତା: ଯେତେବେଳେ ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ଚର୍ବିରେ ପରିପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇଯାଏ, ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକାର ଉତ୍ପାଦନ ହ୍ରାସ ପାଏ। ଯେତେବେଳେ ଶରୀର ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଅମ୍ଳଜାନ ବହନ କରିବା ପାଇଁ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ନଥାଏ, ସେତେବେଳେ ଆପଣ ଅତ୍ୟନ୍ତ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି। ଏହାକୁ ରକ୍ତହୀନତା କୁହାଯାଏ।
• ବର୍ଦ୍ଧିତ ଯକୃତ ଏବଂ ପ୍ଳୀହା: ଚର୍ବି ଜମା ହେବା ଯୋଗୁଁ ଏହି ଦୁଇଟି ଅଙ୍ଗ ବଡ଼ ହୋଇଯାଏ। ଏହା ପେଟ ବାହାରକୁ ବାହାରି ଆସି ଫୁଲିଯାଏ। ଯେତେବେଳେ ପ୍ଳୀହା ବଡ଼ ହୋଇଯାଏ, ଏହା ପ୍ଲେଟଲେଟଗୁଡ଼ିକୁ ନଷ୍ଟ କରିଦିଏ, ଯାହା ରକ୍ତ ଜମାଟ ବାନ୍ଧିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• କ୍ଷତ ଏବଂ ରକ୍ତସ୍ରାବ: ପ୍ଲେଟଲେଟ ସଂଖ୍ୟା କମ୍ ଥିବାରୁ, ଏକ ଛୋଟ କଟା ମଧ୍ୟ ରକ୍ତସ୍ରାବ ବନ୍ଦ କରିବାକୁ ବହୁତ ସମୟ ନେଇଥାଏ, ଯାହା ଫଳରେ ନାକରୁ କ୍ଷତ ଏବଂ ରକ୍ତସ୍ରାବ ହୁଏ। ନାକରୁ ରକ୍ତସ୍ରାବ ମଧ୍ୟ ସାଧାରଣ।
• ଥକ୍କାପଣ: ରକ୍ତହୀନତା ଯୋଗୁଁ ଆପଣ ସବୁବେଳେ କ୍ଳାନ୍ତ ଏବଂ ନିଦ୍ରାଗ୍ରସ୍ତ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି।
• ଫୁସଫୁସ ସମସ୍ୟା: ଫୁସଫୁସରେ ଚର୍ବି ଜମା ହେବା ଦ୍ଵାରା ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ।

ହାଡ଼କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

ଯେତେବେଳେ ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ଆବଶ୍ୟକ ରକ୍ତ, ଅମ୍ଳଜାନ ଏବଂ ପୋଷକ ତତ୍ତ୍ୱ ଗ୍ରହଣ କରନ୍ତି ନାହିଁ, ସେତେବେଳେ ସେମାନେ ଦୁର୍ବଳ ହେବାକୁ ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି।

• ଯନ୍ତ୍ରଣା: ହାଡ଼ ଏବଂ ସନ୍ଧିରେ ପ୍ରବଳ ଯନ୍ତ୍ରଣା। ଗଣ୍ଠି ଯନ୍ତ୍ରଣା ଭଳି ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ ହୋଇପାରେ।
• ଅଷ୍ଟିଓନେକ୍ରୋସିସ୍: ଏହାର ଅନ୍ୟ ଏକ ନାମ ହେଉଛି 'ଆଭାସ୍କୁଲାର ନେକ୍ରୋସିସ୍'। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ଅମ୍ଳଜାନ ପାଆନ୍ତି ନାହିଁ ଏବଂ ହାଡ଼ ଟିସୁ ମରିଯାଏ।
• ହାଡ଼ ସହଜରେ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ: ଏହି ରୋଗ ଅଷ୍ଟିଓପୋରୋସିସ୍ ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ କ୍ୟାଲସିୟମ୍ ହରାଇ ଭଙ୍ଗୁର ହୋଇଯାଏ। ସାମାନ୍ୟ ପଡ଼ିଗଲେ ମଧ୍ୟ ହାଡ଼ ଭାଙ୍ଗିପାରେ।

ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ (ଟାଇପ୍ 2 ଏବଂ 3 ପାଇଁ ପ୍ରଯୁଜ୍ୟ)

• ସ୍ତନ୍ୟପାନ କରାଇବାରେ ଅସୁବିଧା ଏବଂ (ଟାଇପ୍ 2 ଥିବା ଶିଶୁଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ) ବିଳମ୍ବିତ ବୃଦ୍ଧି।
• ଶିଖିବା ଏବଂ ବୁଝିବାରେ ଅସୁବିଧା।
• ଆଖି ସମସ୍ୟା, ଯେପରିକି ଆଖିକୁ ଏପାଖରୁ ଅନ୍ୟପାଖକୁ ଘୁଞ୍ଚାଇବାରେ କଷ୍ଟ।
• ସନ୍ତୁଳନ ଏବଂ ସମନ୍ୱୟରେ ସମସ୍ୟା।
• ଶରୀରରେ ହଠାତ୍ ଝାଡ଼ା ଏବଂ ଝଟକା ଲାଗିବା।

ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ରୋଗ ହୋଇଛି କି ନାହିଁ ତାହା କିପରି ଜାଣିବେ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ପ୍ରଥମେ ଆପଣଙ୍କୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ। ତା'ପରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା ଅଛି:

୧. ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଏହା ରକ୍ତରେ `GCase` ଏନଜାଇମର ସ୍ତର ମାପେ।

୨. ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା: ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌ର ଉପସ୍ଥିତି ପାଇଁ ଲାଳ କିମ୍ବା ରକ୍ତ ନମୁନା ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।

ଗାଉଚର ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ପୁଣିଥରେ, ଟାଇପ୍ 1 ଗାଉଚର ରୋଗ ପାଇଁ ବହୁତ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି। ତଥାପି, ଟାଇପ୍ 2 ଏବଂ 3 ଦ୍ୱାରା ହେଉଥିବା ମସ୍ତିଷ୍କ କ୍ଷତି ପାଇଁ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ଉପଚାର ନାହିଁ।

ଟାଇପ୍ ୧ ପାଇଁ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି:

ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ହାଡ଼ର କ୍ଷତିକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଏହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ସାରା ଜୀବନ ନେବାକୁ ପଡିବ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

• ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆମେ ଆଲୋଚନା କରିଥିବା କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଅଛି (ବିଶେଷକରି ଅବ୍ୟକ୍ତ ଆଘାତ, ଅତ୍ୟଧିକ ଥକ୍କାପଣ, ହାଡ଼ ଯନ୍ତ୍ରଣା, ଏବଂ ପେଟ ଫୁଲା) , ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରନ୍ତୁ।
• ଯଦି ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାକୁ ଗାଉଚର ରୋଗ ହୋଇଛି, ତେବେ ନିଜେ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ବୁଦ୍ଧିମାନର କାମ ହେବ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଭାଇଭଉଣୀ ଏବଂ ନିକଟ ପରିବାରର ସଦସ୍ୟମାନଙ୍କୁ ଏହା ଜଣାଇବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ, କାରଣ ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟ ଏହି ରୋଗ ହୋଇପାରେ କିମ୍ବା ସେମାନେ ରୋଗ ବାହକ ହୋଇପାରନ୍ତି।

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କୁ ଗାଉଚର ରୋଗ ଭଳି ଏକ ବିରଳ ରୋଗ ହୋଇଛି, ସେତେବେଳେ ଭୟ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ବର୍ତ୍ତମାନ ବହୁତ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ, ବିଶେଷକରି ଟାଇପ୍ 1 ପାଇଁ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ନିକଟରୁ କାମ କରି ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନାକୁ ନିକଟରୁ ଅନୁସରଣ କରି, ଆପଣ ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବେ ଏବଂ ଏକ ଖୁସି ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ।