ତୁମେ ତୁମର ଛୋଟ ପିଲାର ବିକାଶ ଏବଂ ଆଚରଣ ବିଷୟରେ ସବୁବେଳେ ଚିନ୍ତିତ ରହିବା ଉଚିତ, ଠିକ୍ ନା? କେତେବେଳେ, ଯେତେବେଳେ ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଆଶା ଅନୁଯାୟୀ ନହୁଏ, ସେତେବେଳେ ଟିକେ ଭୟଭୀତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆଜି ଆମେ ଏକ ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଉଚିତ। ଏହାକୁ ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କୁହାଯାଏ। ତୁମେ ହୁଏତ ଏହି ନାମ ପୂର୍ବରୁ ଶୁଣି ନଥାଇପାର। କିନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ଉଚିତ, ବିଶେଷକରି ଯଦି ତୁମ ପରିବାରର କାହାରି ଏହି ଅବସ୍ଥା ହୋଇଛି।
ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ'ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା!
ଠିକ୍ ଅଛି, ତେଣୁ ପ୍ରଥମେ ଦେଖିବା ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କ’ଣ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହାକୁ ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରିଡୋସିସ୍ ଟାଇପ୍ 1 (MPS 1) ନାମକ ରୋଗର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀର ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ ବୋଲି ବିବେଚନା କରାଯାଏ। ଆମ ଶରୀରରେ ଥିବା କିଛି ଜଟିଳ ଶର୍କରା, ବିଶେଷକରି ଗ୍ଲାଇକୋସାମିନୋଗ୍ଲାଇକାନ୍ସ (ପୂର୍ବରୁ ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରାଇଡ୍ କୁହାଯାଉଥିଲା), ସେଗୁଡ଼ିକୁ ଭାଙ୍ଗି ଶରୀରରୁ ବାହାର କରିବା ପାଇଁ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଏନଜାଇମ୍ ଆବଶ୍ୟକ କରେ। ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି ଏହି ଏନଜାଇମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଏହାକୁ ବହୁତ କମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି।
କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯଦି ଆମ ଘରେ ଅଳିଆ ସଂଗ୍ରହକାରୀ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ ନ କରେ ତେବେ କ'ଣ ହେବ? ଅଳିଆ ଗଦା ହୁଏ, ଠିକ୍ ନା? ଏହା ସେହିପରି। ଯେତେବେଳେ ଏହି ଏନଜାଇମ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ, ସେତେବେଳେ ସେହି ଶର୍କରା ଶରୀରର କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଭିତରେ "(ଲାଇସୋସୋମ୍)" ନାମକ ଅଂଶରେ ଜମା ହୁଏ। ଏହି "(ଲାଇସୋସୋମ୍)" ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ଛୋଟ 'ସଫା କରିବା କେନ୍ଦ୍ର' ପରି। ତା'ପରେ, ସେହି ଶର୍କରା ଏଥିରେ ଜମା ହୁଏ, ଏବଂ ସେମାନେ ଅଳିଆ ଗଦା ପରି ପୂରଣ କରନ୍ତି। ଏହାକୁ "(ଲାଇସୋସୋମ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଅବସ୍ଥା)" ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ଯେତେବେଳେ ଏହା ହୁଏ, କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ, ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ମରିଯାଆନ୍ତି। ଏହି କାରଣରୁ ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ।
ଏହି ଅବସ୍ଥା ହାଡ଼ ଏବଂ ସନ୍ଧିରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା, ମୁହଁର ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ, ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶ ସମସ୍ୟା, ହୃଦରୋଗ, ଫୁସଫୁସ ସମସ୍ୟା ଏବଂ ବୃଦ୍ଧିିତ ଯକୃତ ଏବଂ ପ୍ଲୀହା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଯଦି ଏହା ଏକ ପିଲାରେ ଘଟେ, ତେବେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ, ଏବଂ ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଜୀବନ ଆଶା ହ୍ରାସ ପାଇପାରେ।
ଏହି ବର୍ଗରେ MPS I ନାମକ ଆଉ କଣ ଅଛି?
ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଥିଲୁ ଯେ ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ `(MPS I)` ଗୋଷ୍ଠୀର ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର। ଏହି `(MPS I)` ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଆଉ ଦୁଇଟି ପ୍ରକାର ଅଛି।
- ହରଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ - ଏହା ହେଉଛି ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାର ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ କହୁଛୁ।
- ହର୍ଲର-ସ୍କି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ - ଏହା ଏକ ପ୍ରକାରର ମଧ୍ୟମ ତୀବ୍ରତା।
- ସ୍କି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ - ଏହା ଏହି ଗୋଷ୍ଠୀର ସବୁଠାରୁ କମ୍ ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାର।
ଏହି ତିନୋଟି ପ୍ରକାର ସମାନ ରୋଗର ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ଡିଗ୍ରୀ ଭଳି। ଯେପରିକି ମୃଦୁ ଏବଂ ଅଧିକ ଗୁରୁତର। ଡାକ୍ତରମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଦୁଇଟି କମ୍ ଗୁରୁତର ପ୍ରକାରକୁ "ଆଟେନୁଏଟେଡ୍ MPS I" ବୋଲି କୁହନ୍ତି।
ଏହି ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ମୁଖ୍ୟ ପାର୍ଥକ୍ୟ ହେଉଛି ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ସମୟ, ରୋଗର ଗତି ଏବଂ ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା ଉପରେ ପ୍ରଭାବ। ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ, ଜନ୍ମ ପରେ ପ୍ରାୟତଃ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ।ଏହା ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶ ଉପରେ ମଧ୍ୟ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଭାବ ପକାଇଥାଏ। ଅନ୍ୟ ପ୍ରକାରର `(ଆଟେନୁଏଟେଡ୍ MPS I)`ରେ, ପ୍ରାୟ ଛଅ କିମ୍ବା ସାତ ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇ ନପାରେ। ଏହା ସହିତ, ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା ଉପରେ ଏହାର ପ୍ରଭାବ ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପରି ଗୁରୁତର ନୁହେଁ। ତେଣୁ, `(ଆଟେନୁଏଟେଡ୍ MPS I)` ଥିବା ଲୋକମାନେ ସାଧାରଣ ଜୀବନକାଳ ବଞ୍ଚିପାରନ୍ତି।
କିଏ ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିକଶିତ କରିପାରେ?
ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯାହା ଯେକୌଣସି ପିଲାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରିଡୋସିସ୍ ଟାଇପ୍ I ହୋଇଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ। ଏହା ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ମା' କରିଥିବା କିଛି ନୁହେଁ।
ଏହି ପରିସ୍ଥିତି କେତେ ସାଧାରଣ?
ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ପ୍ରାୟ 100,000 ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିବାର ଆକଳନ କରାଯାଇଛି। ପୁରୁଷ ଏବଂ ମହିଳା ଉଭୟଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ସମାନ। ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା କମ୍ ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାରର MPS I, 500,000 ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।
ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଶିଶୁର ଶରୀରକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?
ଏହି ଅବସ୍ଥା ଶିଶୁର ବଢ଼ୁଥିବା ଶରୀରର ଅନେକ ଦିଗକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ଫଳରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା କିଛି ଶାରୀରିକ ଲକ୍ଷଣ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:
- ମୁଣ୍ଡଟି ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ବଡ଼।
- ଆଖିର କଳା ବଳୟ ଚାରିପାଖରେ ଥିବା ଧଳା ଅଂଶ (କର୍ଣ୍ଣିଆ) ମେଘୁଆ ଦେଖାଗଲେ ମେଘୁଆ ଆଖି ଦେଖାଯାଏ।
- ମୁହଁର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ: ଆଖି ମଧ୍ୟରେ ବର୍ଦ୍ଧିତ ଦୂରତା, କପାଳ ବଢ଼ା, ଚପଟା ନାସିକା ପୋଲ, ବଢ଼ା ଓଠ, ଇତ୍ୟାଦି।
- ଏହା ହାଡ଼ ବିକାଶକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ଯାହା ଫଳରେ ଶିଶୁର ଉଚ୍ଚତା ହ୍ରାସ ପାଇପାରେ (ନିଶ୍ୱାସୀ)।
ଏହି ବାହ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟତୀତ, ଏହା ଶରୀରର ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ବିଶେଷକରି ହୃଦୟ ଏବଂ ଫୁସଫୁସ। ଏହି କାରଣରୁ, ଶିଶୁଟି ବାରମ୍ବାର କାନ ସଂକ୍ରମଣ, ସାଇନସ୍ ସଂକ୍ରମଣ ଏବଂ ଫୁସଫୁସ ସଂକ୍ରମଣର ଶିକାର ହୋଇପାରେ। କେତେକ ସମୟରେ, ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ମେସିନ୍ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ ଏବଂ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର କ୍ଷତି ମରାମତି ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।
ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଯଦି ରୋଗଟି ଶୀଘ୍ର ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ, ତେବେ ଶିଶୁର ବଞ୍ଚିବା ସମୟ ବୃଦ୍ଧି ପାଇପାରିବ।
ଯଦି ଆପଣ ଭବିଷ୍ୟତରେ ଗର୍ଭବତୀ ହେବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଏହି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକର ବିପଦକୁ ବୁଝିବା, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ବିଷୟରେ ଜାଣିବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା।
ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?
ଏହି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ ଏବଂ ଏହାର ତୀବ୍ରତା ମଧ୍ୟ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଶୈଶବ ଋତୁରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଏହାକୁ ଅନ୍ୟ ପ୍ରକାରର MPS I ଠାରୁ ପୃଥକ କରୁଥିବା ମୁଖ୍ୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ହେଉଛି ଏହା ଜୀବନର ପ୍ରାରମ୍ଭରେ ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ ଦେଖାଏ ଏବଂ ସମୟ ସହିତ ଧୀରେ ଧୀରେ ଶିଖିବା ଏବଂ ସ୍ମୃତି କ୍ଷମତା ହ୍ରାସ ପାଏ।MPS I ର ମୃଦୁ ରୂପରେ, ବୁଦ୍ଧିମତା ସାଧାରଣତଃ ବିଶେଷ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ନାହିଁ।
ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଅନ୍ୟ କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଏଠାରେ ଦିଆଯାଇଛି:
- ହୃଦ୍ ଭଲଭ୍ ସମସ୍ୟା, ହୃଦ୍ ମାଂସପେଶୀର ଦୁର୍ବଳତା (କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି)
- ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ କିମ୍ବା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ
- ମସ୍ତିଷ୍କ ଚାରିପାଖରେ ସେରେବ୍ରୋସ୍ପାଇନାଲ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହେବା (ହାଇଡ୍ରୋସେଫାଲସ୍)
- ଯକୃତ, ପ୍ଲୀହା, ଟନସିଲ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ଭଳି ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ସଂଯୋଜକ ଟିସୁର ବୃଦ୍ଧି।
- ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଆଖିର ଚାପ ବୃଦ୍ଧି (ଗ୍ଲୁକୋମା)
- ସନ୍ଧି ସମସ୍ୟା (ସନ୍ଧି କଠିନତା, କାର୍ପାଲ ଟନେଲ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ସନ୍ଧି ରୋଗ)
- ବାରମ୍ବାର ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସଂକ୍ରମଣ, ନିଦ ରୋଗ, ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ଅସୁବିଧା
- ହାର୍ନିଆ (ପେଟ କିମ୍ବା ଜଙ୍ଘରେ ଫୁଲା)
ବାହ୍ୟ ଭାବରେ ଦୃଶ୍ୟମାନ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ
ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷରେ, ଆପଣ ଏହି ବାହ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖିବାକୁ ଆରମ୍ଭ କରିପାରନ୍ତି:
- ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା
- ଡାଇସୋଷ୍ଟୋସିସ୍ ( ହାଡ଼ର ଅନୁପଯୁକ୍ତ ସଂରଚନା )
- ଉପର ପିଠିର ଆଗକୁ ବକ୍ରତା (କୁଞ୍ଜ ପରି) (ଥୋରାସିକ୍-କଲମ୍ବର କାଇଫୋସିସ୍)
- ଶରୀରରେ, ବିଶେଷକରି ମୁହଁ ଏବଂ ପିଠିରେ ଅତ୍ୟଧିକ କେଶ ବୃଦ୍ଧି।
ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?
ହରଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି 'IDUA' ନାମକ ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଏହି 'IDUA' ଜିନ୍ ହେଉଛି ଯାହା ଆମେ ପୂର୍ବରୁ କହିଥିବା '(ଲାଇସୋସୋମାଲ ଏନଜାଇମ)' ତିଆରି କରିବା ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଏ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଏହି ଏନଜାଇମ କୋଷ ଭିତରେ ଥିବା ଅପଚୟ ଉତ୍ପାଦ (ସେହି ଶର୍କରା)କୁ ଭାଙ୍ଗିଦିଏ। ତା'ପରେ, ଯେତେବେଳେ ଏହି 'IDUA' ଜିନ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ, ସେହି ଏନଜାଇମ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ପରିମାଣରେ ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ ନାହିଁ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ସେହି ଅପଚୟ ଉତ୍ପାଦ କୋଷ ଭିତରେ ଜମା ହୁଏ, ଏବଂ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ମରିଯାଏ କିମ୍ବା ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ। ଏହି କାରଣରୁ ହରଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ।
ଏହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି କିପରି ଆସିଥାଏ?
ଏହା ଏକ ବଂଶଗତ ଅବସ୍ଥା, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ସନ୍ତାନକୁ ସଂକ୍ରମିତ ହୁଏ। ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଉପାୟରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ। ସରଳ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏକ ପିଲାକୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ କରିବା ପାଇଁ, ପିଲାକୁ ମାତା ଏବଂ ପିତା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ 'IDUA' ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାକୁ ପଡିବ। ଯଦି କେବଳ ଜଣେ ପିତାମାତା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି, ତେବେ ପିଲାଟି ଏହି ରୋଗ ବିକଶିତ କରିବ ନାହିଁ। ତଥାପି, ସେହି ପିଲା ରୋଗର 'ବାହକ' ହୋଇପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦିଓ ସେମାନଙ୍କର ଲକ୍ଷଣ ନଥାଏ, ସେମାନେ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଜିନ୍ ପଠାଇ ପାରିବେ।
ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?
ସୌଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଏପରି ପରୀକ୍ଷା ଅଛି ଯାହା ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ। ଏଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରିନେଟାଲ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା କୁହାଯାଏ।
- ଆମନିଓସେଣ୍ଟିସିସ୍: ଏଥିରେ ଶିଶୁକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ଆମନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନିଆଯାଇ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
- କୋରିଓନିକ୍ ଭିଲସ୍ ନମୁନାକରଣ: ଏଥିରେ ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାରୁ ଏକ ଛୋଟ ଟିସୁ ଖଣ୍ଡ ନେଇ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
ଏହି ଦୁଇଟି ପରୀକ୍ଷା ଶିଶୁର ଡିଏନଏରେ ଜେନେଟିକ୍ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଯାଞ୍ଚ କରିପାରିବ।
ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ, ଡାକ୍ତର ଶିଶୁକୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ, ଲକ୍ଷଣ ଦେଖିବେ ଏବଂ ରୋଗ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଏନଜାଇମ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ସେମାନେ ଏହା ମଧ୍ୟ ପଚାରିବେ ଯେ ପରିବାରରେ କାହାର ଏହି ଅବସ୍ଥା (ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରିଡୋସିସ୍) ହୋଇଛି କି ନାହିଁ, କାରଣ ଏହା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ହୋଇପାରେ।
କେତେକ ସମୟରେ, ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଅତିରିକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:
- ଶିଶୁର ହାଡ଼ ଦେଖିବା ପାଇଁ ଏକ ଏକ୍ସ-ରେ
- ଏକ ଇକୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ (ହୃଦୟ ସ୍କାନ)
- ରକ୍ତ ଏବଂ ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା
ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?
ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା ମୁଖ୍ୟତଃ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ରୋକିବା ଏବଂ ପରିଚାଳନା କରିବା ଉପରେ ଧ୍ୟାନ ଦିଏ।
ବର୍ତ୍ତମାନ ଉପଲବ୍ଧ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି:
୧. ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (ERT): ଏଥିରେ ଶରୀରକୁ ଏକ ଏନଜାଇମ ଦେବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ଯାହାର ଅଭାବ ଅଛି। ଏହି ଏନଜାଇମକୁ ଆଲଫା ଏଲ-ଆଇଡୁରୋନିଡେଜ୍ (ବ୍ରାଣ୍ଡ ନାମ ଆଲଡୁରାଜାଇମ୍) କୁହାଯାଏ। ଏହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଆହୁରି ଖରାପ ହେବାରୁ ରୋକିବାରେ ଏବଂ କିଛି ଜଟିଳତାକୁ ପ୍ରତ୍ୟାବର୍ତ୍ତନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ। ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବା ମାତ୍ରେ ଏହି ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରାଯାଏ। ଏହା ଏକ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଚିକିତ୍ସା ଯାହା ଇଞ୍ଜେକ୍ସନ ଭାବରେ ଦିଆଯାଏ । ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଡାକ୍ତର ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବେ ଯେ କେତେଥର ଇଞ୍ଜେକ୍ସନ ଦିଆଯିବ।
୨. ହେମାଟୋପୋଏଟିକ୍ ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷ ପ୍ରତିରୋପଣ (HSCT): ଏହା କେବଳ ଏକ ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ପ୍ରତିରୋପଣ। ଏହି ଚିକିତ୍ସା ସାଧାରଣତଃ ଦୁଇ ବର୍ଷରୁ କମ୍ ବୟସର ପିଲାମାନଙ୍କୁ (କେତେକ ସମୟରେ ବଡ଼, ଡାକ୍ତରୀ ତତ୍ତ୍ୱାବଧାନରେ) ଦିଆଯାଏ। ଗମ୍ଭୀର କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହା ଜୀବନକୁ ଦୀର୍ଘ କରିବାରେ, ରୋଗକୁ ବ୍ୟାପିବାରୁ ରୋକିବାରେ, ବୌଦ୍ଧିକ କ୍ଷମତାକୁ ସଂରକ୍ଷଣ କରିବାରେ ଏବଂ ଶାରୀରିକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ହ୍ରାସ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ। ଏଥିରେ ଜଣେ ସୁସ୍ଥ ଦାତାଙ୍କ ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜାରୁ ଏନଜାଇମ୍-ଉତ୍ପାଦକ ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷକୁ ଶିଶୁରେ ପ୍ରତିରୋପଣ କରିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।
ଏହି ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ବ୍ୟତୀତ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ମଧ୍ୟ ଅଛି:
- ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର: ହୃଦ୍ ଭଲଭ ମରାମତି କିମ୍ବା ବଦଳାଯିବା, ମୋତିଆବିନ୍ଦୁ ବାହାର କରିବା ଏବଂ ଏକ କୃତ୍ରିମ ଲେନ୍ସ (କର୍ଣ୍ଣିଆ ପ୍ରତିସ୍ଥାପନ), ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ସଂଶୋଧନ କରିବା ଏବଂ ହାର୍ନିଆ ମରାମତି କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କରାଯାଇପାରିବ।
- ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା ଚିକିତ୍ସା: ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା, ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା, ଭାଷଣ ଚିକିତ୍ସା, ଇତ୍ୟାଦି।
- ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ ହେଉଛି, ତେବେ CPAP ମେସିନ୍ ଭଳି ଏକ ଉପକରଣ ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତୁ।
- ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି କମ୍, ତେବେ ଶ୍ରବଣ ଯନ୍ତ୍ର ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତୁ।
- ଲକ୍ଷଣ ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ଯନ୍ତ୍ରଣା କମାଇବା ପାଇଁ ଯନ୍ତ୍ରଣା ନିବାରକ।
ଚିକିତ୍ସାରୁ କୌଣସି ଜଟିଳତା ଅଛି କି?
କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ସମୟରେ ଦିଆଯାଇଥିବା ନିଶ୍ଚେତକ ଯୋଗୁଁ ଜଟିଳତା ଦେଖାଦେଇପାରେ, କାରଣ ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ ହୁଏ ଏବଂ ସନ୍ଧି ସଙ୍କୋଚନ ଯୋଗୁଁ IV ଲାଇନ ପ୍ରବେଶ କରିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇଯାଏ।
ଏହା ସହିତ, ERT ଏବଂ HSCT ଚିକିତ୍ସାରୁ ସର୍ବାଧିକ ଲାଭ ପାଇବା ପାଇଁ, ସେଗୁଡ଼ିକୁ ସମୟ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଚିକିତ୍ସା ବିଳମ୍ବ କରିବା, ବିଶେଷକରି ଯଦି ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶ ସହିତ ଜଡିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପୂର୍ବରୁ ଦେଖାଦେଇଛି, ଫଳାଫଳକୁ ହ୍ରାସ କରିପାରେ। ତେଣୁ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବା ପୂର୍ବରୁ, ସମ୍ଭାବ୍ୟ ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କିମ୍ବା ଜଟିଳତା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।
ଶିଶୁ ସହିତ ଏହି ଅବସ୍ଥା ନହେବାର କୌଣସି ଉପାୟ ଅଛି କି?
ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ତେଣୁ ଏହାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ଭବିଷ୍ୟତରେ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ପାଇଁ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ପରାମର୍ଶ କରିବା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହେବାର ବିପଦ ବୁଝିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା।
ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହୁଏ ତେବେ କଣ ହେବ?
ଏହା ଶୁଣି ପ୍ରକୃତରେ ଦୁଃଖଦ। ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ପୂର୍ବାନୁମାନ ବହୁତ ଭଲ ନୁହେଁ। ଏହି ରୋଗର ଗମ୍ଭୀର ଲକ୍ଷଣ, ବିଶେଷକରି ହୃଦୟ ଏବଂ ଫୁସଫୁସ ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ଯୋଗୁଁ, ଏକ ପିଲାର ହାରାହାରି ଜୀବନ ପ୍ରାୟ 10 ବର୍ଷ। ତଥାପି, ଯଦି ରୋଗଟି ଶୀଘ୍ର ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ `HSCT` (ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ପ୍ରତିରୋପଣ) ଏବଂ `ERT` (ଏନଜାଇମ ଥେରାପି) ଭଳି ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରାଯାଏ, ତେବେ ଜୀବନ ଆହୁରି ଟିକିଏ ବଢ଼ାଯାଇପାରିବ।
MPS I ର ମଧ୍ୟବର୍ତ୍ତୀ କିମ୍ବା ମୃଦୁ ରୂପ ଥିବା ପିଲାମାନେ ଚିକିତ୍ସା ଦ୍ଵାରା 20 ଏବଂ 30 ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିପାରିବେ। ଅକାଳ ମୃତ୍ୟୁ ପ୍ରାୟତଃ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବିଫଳତା ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ।
କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଯଦି ରୋଗ କମ୍ ଗୁରୁତର ହୁଏ ଏବଂ ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରାଯାଏ, ତେବେ ଆପଣ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ।
ଏହାର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି?
ଆଜି ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ, ହରଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, ବର୍ତ୍ତମାନର ଚିକିତ୍ସା ଜୀବନକୁ ଦୀର୍ଘ କରିବାରେ ଏବଂ ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଦୂର କରିବାରେ ବହୁତ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।
ଆପଣ କେବେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପାଖକୁ ନେବା ଉଚିତ?
ଯଦି ଆପଣ ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁରେ ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ଅଛି, ବିଶେଷକରି ଯଦି ସେ ତାଙ୍କ ବୟସ ଅନୁସାରେ ବିକାଶର ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ଛୁଇଁ ପାରୁନାହିଁ, କିମ୍ବା ଯଦି ତାଙ୍କୁ ଦୃଷ୍ଟି କିମ୍ବା ଶ୍ରବଣରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଛି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ।
ଜରୁରୀକାଳୀନ ପରିସ୍ଥିତି! ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ଅସୁବିଧା ଅନୁଭବ କରୁଛି, ତାଙ୍କ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ଅନିୟମିତ ହେଉଛି କିମ୍ବା ବାରମ୍ବାର ଚେତାଶୂନ୍ୟ ହେଉଛି (ଏଗୁଡ଼ିକ କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥିର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ), ତେବେ ତାଙ୍କୁ ତୁରନ୍ତ ନିକଟସ୍ଥ ଡାକ୍ତରଖାନାକୁ ନେଇଯାଆନ୍ତୁ, କିମ୍ବା 1990 କୁ କଲ୍ କରନ୍ତୁ।
ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?
ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ସେତେବେଳେ ବହୁତ ପ୍ରଶ୍ନ ଉଠିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହିପରି ବିଷୟଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ପଚାରନ୍ତୁ:
- ମୋ ପିଲାର ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?
- ଆପଣ ସୁପାରିଶ କରିଥିବା ଚିକିତ୍ସାର କୌଣସି ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଅଛି କି?
- ମୋ ପିଲାକୁ କେତେଥର ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି ଇଞ୍ଜେକ୍ସନ ଦିଆଯିବା ଉଚିତ?
ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏବଂ ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ମଧ୍ୟରେ କ’ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ?
ଏ ଦୁଇଟି ହେଉଛି "ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଅବସ୍ଥା"। ଅର୍ଥାତ୍, ଯେଉଁ ରୋଗଗୁଡ଼ିକରେ ଅପବ୍ୟବହାର ଉତ୍ପାଦ କୋଷ ଭିତରେ ଜମା ହୁଏ। ତଥାପି, ଦୁଇଟି ମଧ୍ୟରେ କିଛି ସାମାନ୍ୟ ପାର୍ଥକ୍ୟ ଅଛି:
- ହରଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ: ଏହା ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରିଡୋସିସ୍ ଟାଇପ୍ I (MPS I)ର ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ। ଏଥିରେ, ଶରୀରର ଆଲଫା-ଏଲ-ଆଇଡୁରୋନିଡେଜ୍ ନାମକ ଏନଜାଇମ ହ୍ରାସ ପାଇଥାଏ।
- ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ: ଏହା ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅପେକ୍ଷା କମ୍ ଗମ୍ଭୀର ଅବସ୍ଥା। ଏହା ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରିଡୋସିସ୍ ପ୍ରକାର II (MPS II) ଗୋଷ୍ଠୀର। ଏଥିରେ, ଶରୀରରେ ଆଇଡୁରୋନେଟ୍-2-ସଲଫାଟେଜ୍ (I2S) ନାମକ ଏନଜାଇମ୍ ହ୍ରାସ ପାଇଥାଏ।
ଶେଷରେ, ମନେରଖିବାକୁ ଥିବା କଥା
ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପରିବାର ପାଇଁ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ, ବିଶେଷକରି ପିଲାର ଜୀବନ ବିଷୟରେ ଉଠୁଥିବା ଅନେକ ପ୍ରଶ୍ନ ସହିତ। ଏହି କଷ୍ଟକର ସମୟରେ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ଘନିଷ୍ଠ ଭାବରେ କାମ କରିବା ଏବଂ ରୋଗ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଭଲ ଭାବରେ ଅବଗତ ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ସହିତ, ମନେରଖନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ପରିବାର, ବନ୍ଧୁ ଏବଂ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ବୃତ୍ତିଗତଙ୍କଠାରୁ ସମର୍ଥନ ଲୋଡ଼ନ୍ତୁ ଯେଉଁମାନେ ସାନ୍ତ୍ୱନା ଦେଇପାରିବେ। ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।
👩🏽⚕️ ଅତିରିକ୍ତ ପ୍ରଶ୍ନ (FAQs)
💬 ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (MPS I) କ'ଣ?
ଆମ ଶରୀରକୁ ବାହାର କରିବାକୁ ଥିବା ଚିନି (ଗ୍ଲାଇକୋସାମିନୋଗ୍ଲାଇକାନ୍ସ) ଭାଙ୍ଗିବା ପାଇଁ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଏନଜାଇମ (ଆଲଫା-ଏଲ-ଆଇଡୁରୋନିଡେଜ୍) ଆବଶ୍ୟକ। ମାଆ କିମ୍ବା ବାପାଙ୍କ ଜେନେଟିକ୍ ତ୍ରୁଟି ଯୋଗୁଁ, ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ସମୟରେ ଏହି ଏନଜାଇମ 'ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ' ହୋଇଯାଏ। ତେଣୁ, ବାହାର କରିବାକୁ ଥିବା ଚିନି ସାରା ଶରୀରରେ (ମସ୍ତିଷ୍କ, ହୃଦୟ, ହାଡ଼, ଆଖିରେ) ଜମା ହୋଇଯାଏ ଏବଂ ଏହା ଏକ ଗମ୍ଭୀର ଏବଂ ମାରାତ୍ମକ ରୋଗ ଯାହା ଏହି ସମସ୍ତ ଅଙ୍ଗକୁ ନଷ୍ଟ କରିଦିଏ।
💬 ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ କିପରି ଚିହ୍ନଟ କରିବେ?
ଜନ୍ମ ସମୟରେ, ଶିଶୁଟି ସ୍ୱାଭାବିକ ଥାଏ। କିନ୍ତୁ ପ୍ରାୟ ଗୋଟିଏ ବର୍ଷ ପରେ, ଶିଶୁର ମୁଖମଣ୍ଡଳର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ (ମୁଖମଣ୍ଡଳର ମୋଟା ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ - ବଡ଼ ଓଠ, ଚପଟା ନାକ), ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବଡ଼ ମୁଣ୍ଡ, ମେଘୁଆ କର୍ଣ୍ଣିଆ ଏବଂ ବାରମ୍ବାର ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ ହେବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ପରେ, କଥାବାର୍ତ୍ତା ଏବଂ ଚାଲିବା ସମେତ ସମସ୍ତ ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶ ବନ୍ଦ ହୋଇଯାଏ।
💬 ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କୁ କ’ଣ ଆରୋଗ୍ୟ କରାଯାଇପାରିବ?
ପୂର୍ବରୁ, ଏହି ପିଲାମାନେ 10 ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚି ନଥିଲେ। କିନ୍ତୁ ବର୍ତ୍ତମାନ, ଏହି ଏନଜାଇମ ଉପଲବ୍ଧ ନଥିବାରୁ (ERT - ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି), ଏହାକୁ ସାପ୍ତାହିକ ଇଞ୍ଜେକ୍ସନ ମାଧ୍ୟମରେ ବାହ୍ୟ ଭାବରେ ଦିଆଯାଏ। ଏହା ସହିତ, ଯଦି ଶିଶୁଟି 2 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ, ତେବେ 'ବୋନ ମଜ୍ଜା/ଷ୍ଟେମ କୋଷ ପ୍ରତିରୋପଣ' କରି ଏହି ପିଲାମାନେ ସାଧାରଣ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିପାରିବେ ବୋଲି ଏକ ବଡ଼ ସମ୍ଭାବନା ଅଛି।
` ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, ଏନଜାଇମ୍ ଅଭାବ, MPS 1, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ପିଲାଦିନର ରୋଗ, ଏନଜାଇମ୍ ଅଭାବ, ଲାଇସୋସୋମାଲ୍ ରୋଗ, ହର୍ଲର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, ଏନଜାଇମ୍ ଅଭାବ
💬 Comments (0)
ନାମ ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତୁ |
ଆପଣଙ୍କର ମନ୍ତବ୍ୟ ଯୋଡନ୍ତୁ |