ଆପଣଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ମାନଚିତ୍ର: ଆସନ୍ତୁ ସରଳ ଭାଷାରେ କ୍ୟାରିଓଟାଇପ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଜାଣିବା।

ଆପଣ କେବେ ଭାବିଛନ୍ତି କି ଆମେ ଆମର ଆଖିର ରଙ୍ଗ, ଚର୍ମର ରଙ୍ଗ ଏବଂ କେଶର ଗଠନ ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ କିପରି ପାଇଥାଉ? ଏସବୁ ଆମ ମାଆ ଏବଂ ବାପାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଥିବା ଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। ଏହି ଜିନ୍ଗୁଡ଼ିକ କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ସୁନ୍ଦର ଭାବରେ ପ୍ୟାକ୍ ହୋଇଥାଏ। ତେଣୁ, କେତେକ ସମୟରେ ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମରେ କିଛି ପରିବର୍ତ୍ତନ, ଯୋଗ କିମ୍ବା ବିଯୋଗ ହୋଇପାରେ। ସେଥିପାଇଁ ଆମେ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପରୀକ୍ଷା ଡାକିଥାଉ ଯାହା ଏପରି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଖୋଜେ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, କ୍ୟାରିଓଟାଇପ୍ ପରୀକ୍ଷା କ'ଣ?

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷ ଭିତରେ ଆପଣଙ୍କ ବିଷୟରେ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୂଚନା ସହିତ ଏକ ପୁସ୍ତକ ସେଲଫ ଅଛି। ଏହି ପୁସ୍ତକ ସେଲଫରେ ଥିବା ପୁସ୍ତକଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ କୁହାଯାଏ। ହାରାହାରି, ଜଣେ ସୁସ୍ଥ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଖରେ ଏହି ପୁସ୍ତକର ୨୩ ଯୋଡ଼ା କିମ୍ବା ୪୬ଟି ପୁସ୍ତକ ଥାଏ। ଆମେ ଏହାର ଅଧା ଆମ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ଏବଂ ବାକି ଅଧା ଆମ ବାପାଙ୍କଠାରୁ ପାଇଥାଉ।

ଏକ କାରିଓଟାଇପ୍ ପରୀକ୍ଷା ଆପଣଙ୍କ କୋଷଗୁଡ଼ିକରୁ ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମଗୁଡ଼ିକୁ ବାହାର କରିଦିଏ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ଏକ "ଛବି" ନେଇଥାଏ। ତା'ପରେ ଆମେ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଦେଖିପାରିବା,

• କ’ଣ ଠିକ୍ 46ଟି କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଅଛି?
• କ୍ରୋମୋଜୋମ ସଂଖ୍ୟା କମିଛି କି? ନା ବଢ଼ିଛି କି?
• ସେମାନଙ୍କର ଆକୃତି, ଆକାର କିମ୍ବା ବ୍ୟବସ୍ଥାରେ କୌଣସି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଅଛି କି?

ଏପରି ଅସାଧାରଣତାରୁ, ଆମେ କିଛି ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ବିଷୟରେ ସୂଚନା ପାଇପାରିବା।

କାହାକୁ ଏହି ପରୀକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ? କେଉଁ ପରିସ୍ଥିତିରେ?

ଏହି ପରୀକ୍ଷା ବିଭିନ୍ନ ପରିସ୍ଥିତିରେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ। ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ସେଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ।

ପରୀକ୍ଷା ପୂର୍ବରୁ ଆପଣଙ୍କୁ ପ୍ରସ୍ତୁତି କରିବାକୁ ପଡିବ କି?

ସାଧାରଣତଃ, ଏହି ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ବହୁତ ପ୍ରସ୍ତୁତି ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ବର୍ତ୍ତମାନ ରକ୍ତ ସ୍ଥାନାନ୍ତରଣ ହୋଇଛି, ତେବେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କହିବା ଉଚିତ। ସେ ଆପଣଙ୍କୁ ପରୀକ୍ଷା ଦେବା ପୂର୍ବରୁ କିଛି ଦିନ ଅପେକ୍ଷା କରିବାକୁ କହିପାରନ୍ତି।

କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ପରୀକ୍ଷା ପୂର୍ବରୁ କିଛି ଘଣ୍ଟା ପାଇଁ ଉପବାସ (ଖାଦ୍ୟ କିମ୍ବା ପାନୀୟ ନୁହେଁ) କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି। ତେଣୁ, ପରୀକ୍ଷା ପୂର୍ବରୁ ଆପଣଙ୍କୁ ପାଳନ କରିବାକୁ କୌଣସି ବିଶେଷ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବା ଭଲ।

କାରିଓଟାଇପ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବାର ବିଭିନ୍ନ ପଦ୍ଧତି

ଆପଣଙ୍କ ଆବଶ୍ୟକତା ଏବଂ ପରିସ୍ଥିତି ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଏହି ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ କୋଷ ନମୁନା ପାଇବାର ଅନେକ ଉପାୟ ଅଛି।

• ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଏହା ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ବ୍ୟବହୃତ ପଦ୍ଧତି। ଏହା ବୟସ୍କ, ଶିଶୁ ଏବଂ ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ।
• ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ଆସ୍ପିରେସନ୍ ଏବଂ ବାୟୋପ୍ସି: କର୍କଟ କିମ୍ବା ରକ୍ତ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ରୋଗ ଯେପରିକି ଲ୍ୟୁକେମିଆ ଥିବା ଲୋକଙ୍କଠାରୁ ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜାର ଏକ ନମୁନା ନିଆଯାଇ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
• ଆମନିଓସେଣ୍ଟିସିସ୍: ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ, ଗର୍ଭରେ ଶିଶୁକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ଆମନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ଏକ ନମୁନା ନିଆଯାଇ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
• କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ (CVS): ଏକ ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଶିଶୁକୁ ପୁଷ୍ଟି ଯୋଗାଇବା ପାଇଁ ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାରୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ନମୁନା ନେଇଥାଏ।

ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ସମୟରେ କ'ଣ ହୁଏ?

ଏହା ବହୁତ ସରଳ ଏବଂ କିଛି ମିନିଟ୍ ମଧ୍ୟରେ ସମାପ୍ତ ହୋଇପାରିବ।

୧. ପରୀକ୍ଷାଗାରରେ, ଏକ ପତଳା ଛୁଞ୍ଚି ବ୍ୟବହାର କରି ଆପଣଙ୍କ ହାତର ଶିରାରୁ ଅଳ୍ପ ପରିମାଣର ରକ୍ତ ନିଆଯିବ।

୨. ତୁମେ କେବଳ ସାମାନ୍ୟ ଖୋଳୁଥିବା ଯନ୍ତ୍ରଣା ଅନୁଭବ କର।

3. ଏକ ଟ୍ୟୁବ୍‌ରେ ରକ୍ତ ସଂଗ୍ରହ କରନ୍ତୁ, ଛୁଞ୍ଚି ବାହାର କରନ୍ତୁ, ଏବଂ ସେହି ସ୍ଥାନରେ ଏକ ଛୋଟ ପଟି ଲଗାନ୍ତୁ।

ଆପଣ ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ନମୁନା କିପରି ନେବେ?

ଏହା ସାଧାରଣତଃ କର୍କଟ ରୋଗରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ (ଅଙ୍କୋଲୋଜିଷ୍ଟ) କିମ୍ବା ରକ୍ତ ରୋଗ (ହେମାଟୋଲୋଜିଷ୍ଟ) ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଦ୍ୱାରା କରାଯାଏ।

୧. କିଛି ଲୋକଙ୍କୁ ନିଶାଗ୍ରସ୍ତ ଅନୁଭବ କରାଇବା ପାଇଁ ଔଷଧ ଦିଆଯାଏ।

୨. ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ କଡ଼ କିମ୍ବା ପେଟକୁ ଫେରାଇ ଦିଆଯିବ ଏବଂ ଶୁଆଇ ଦିଆଯିବ।

୩. ସାଧାରଣତଃ, ନିତମ୍ବକ ଔଷଧ ଅଣ୍ଟା ହାଡର ଉପର ଭାଗରେ ଇଞ୍ଜେକ୍ସନ ଦିଆଯାଏ।

୪. ତା'ପରେ ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଏବଂ ଟିସୁ ଖଣ୍ଡର ନମୁନା ନେବା ପାଇଁ ହାଡ଼ ମଧ୍ୟ ଦେଇ ଏକ ପତଳା ଛୁଞ୍ଚି ପ୍ରବେଶ କରାଯାଏ। ଏହି ସମୟରେ ଆପଣ ସାମାନ୍ୟ ଚାପ କିମ୍ବା ଯନ୍ତ୍ରଣା ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି।

ଆମନିଓସେଣ୍ଟିସିସ୍ ପରୀକ୍ଷା ସମୟରେ କ'ଣ ହୁଏ?

ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଗର୍ଭଧାରଣର 15 ରୁ 20 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ କରାଯାଏ।

୧. ଆପଣଙ୍କୁ ଶୁଆଇ ଦିଆଯିବ ଏବଂ ଏକ ସ୍କାନ (ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ) କରାଯିବ।

୨. ସ୍କାନ ଦେଖିବା ସମୟରେ, ଶିଶୁର କ୍ଷତି ନହେବା ପାଇଁ ଧ୍ୟାନ ଦେଇ, ଆପଣଙ୍କ ପେଟ ଦେଇ ଆପଣଙ୍କ ଗର୍ଭାଶୟରେ ଏକ ପତଳା ଛୁଞ୍ଚି ପ୍ରବେଶ କରାଯାଏ।

୩. ଏହି ଛୁଞ୍ଚିକୁ ଆମନିଓଟିକ୍ ଥଳିରେ ଭର୍ତ୍ତି କରାଯାଏ, ତରଳ ପଦାର୍ଥର ଏକ ନମୁନା ନିଆଯାଇଥାଏ, ଏବଂ ଛୁଞ୍ଚିକୁ ବାହାର କରିଦିଆଯାଏ। ଏହି ସମୟରେ ଆପଣ ସାମାନ୍ୟ ଜଳାପୋଡ଼ା କିମ୍ବା ବିନ୍ଧା ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି।

କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ (CVS) କିପରି କରାଯାଏ?

ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଗର୍ଭଧାରଣର 10 ରୁ 13 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ କରାଯାଏ।

୧. ଏହା ସ୍କାନକୁ ଦେଖି ମଧ୍ୟ କରାଯାଏ।

୨. ଏହା କରିବାର ଦୁଇଟି ଉପାୟ ଅଛି। ଗୋଟିଏ ହେଉଛି ଯୋନି ମାଧ୍ୟମରେ ଏବଂ ସର୍ଭିକ୍ସରେ ଏକ ପତଳା ନଳୀ ପ୍ରବେଶ କରାଇ ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାର ନମୁନା ନେବା।

3. ଆମନିଓସେଣ୍ଟିସିସ୍ ପରି ଅନ୍ୟ ପଦ୍ଧତିରେ ପେଟ ମଧ୍ୟ ଦେଇ ଏକ ଛୁଞ୍ଚି ପ୍ରବେଶ କରାଇବା ଏବଂ ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାରୁ ଏକ କୋଷ ନମୁନା ନେବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକରେ କୌଣସି ବିପଦ ଅଛି କି?

ଯେକୌଣସି ଡାକ୍ତରୀ ପରୀକ୍ଷା ପରି, ଏଥିରେ କିଛି ଛୋଟ ବିପଦ ମଧ୍ୟ ରହିଛି। କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଗମ୍ଭୀର ବିପଦ ବହୁତ କମ୍ ଦେଖାଯାଏ।

• ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ସମୟରେ: କ୍ଷତ ସ୍ଥାନରେ ଆଘାତ, ସାମାନ୍ୟ ରକ୍ତସ୍ରାବ କିମ୍ବା ଯନ୍ତ୍ରଣା ହୋଇପାରେ।
• ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ନମୁନା ସମୟରେ: ଛୁଞ୍ଚି ଫୋଡ଼ୁଥିବା ସ୍ଥାନରେ ରକ୍ତସ୍ରାବ, ଆଘାତ, ସଂକ୍ରମଣ କିମ୍ବା ଯନ୍ତ୍ରଣା ହୋଇପାରେ।
• ଆମନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍ କିମ୍ବା CVS ପରୀକ୍ଷା ସହିତ: ସାମାନ୍ୟ ରକ୍ତସ୍ରାବ, ଆଘାତ ଏବଂ ଗର୍ଭାଶୟ ସଂକ୍ରମଣର ବିପଦ ବହୁତ କମ୍। ଗର୍ଭପାତ ହେବାର ବିପଦ ମଧ୍ୟ ବହୁତ କମ୍ (CVS ଥିବା ପ୍ରାୟ 100 ଜଣରେ ଜଣେ, ଆମନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍ ଥିବା 200 ଜଣରେ ଜଣେରୁ କମ୍)।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏହି ବିପଦଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଅଧିକ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ବୁଝାଇବେ।

ଫଳାଫଳ ପାଇବାକୁ କେତେ ସମୟ ଲାଗେ? ଫଳାଫଳର ଅର୍ଥ କ'ଣ?

ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳ ଆସିବା ପାଇଁ ସାଧାରଣତଃ କିଛି ସପ୍ତାହ ଲାଗିପାରେ। ଏହି ସମୟସୀମା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରନ୍ତୁ।

ଯଦି ଫଳାଫଳ "ଅସାଧାରଣ" ହୁଏ, ତେବେ ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇଛି। ଏହା କିଛି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଚିହ୍ନଟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିମ୍ବା ଟ୍ରାଇସୋମି 21): ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶ ଏବଂ ଶାରୀରିକ ଅଭିବୃଦ୍ଧିରେ ବିଳମ୍ବ ସୃଷ୍ଟି କରେ।
• ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିମ୍ବା ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮): ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଫୁସଫୁସ, ବୃକକ୍ ଏବଂ ହୃଦୟ ସହିତ ଗମ୍ଭୀର ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ।
• ପାଟାଉ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍: ଗର୍ଭରେ ବୃଦ୍ଧି ପ୍ରତିରୋଧ ଏବଂ କମ ଜନ୍ମ ଓଜନ ଦ୍ଵାରା ଚିହ୍ନିତ ଏକ ଅବସ୍ଥା।
• ଟର୍ନର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ: ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଝିଅମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଯୌନ ଗୁଣର ବିକାଶକୁ ବାଧା ଦିଏ।