ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ କ’ଣ ସବୁବେଳେ କ୍ଳାନ୍ତ? ତାଙ୍କର ଭୋକ ଖରାପ ହୁଏ କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଏହି MCAD ଅଭାବ ବିଷୟରେ?

ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି ସବୁବେଳେ କ୍ଳାନ୍ତ ଏବଂ ନିଦ୍ରାଳୁ କି? ଯଦି ତାକୁ ଥଣ୍ଡା ଲାଗିଯାଏ କିମ୍ବା ଖାଇବା ଛାଡ଼ି ଦିଆଯାଏ, ତେବେ କ'ଣ ସେ ବହୁତ କଷ୍ଟକର ହୋଇଯାଏ? ଏପରି ସମୟରେ ସେ ବାନ୍ତି କରେ କିମ୍ବା ଶକ୍ତି ହରାଇଦିଏ? ହୁଏତ ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ପଛରେ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଅବସ୍ଥା ଅଛି ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ଅଧିକ କଥା ହେଉନାହୁଁ, କିନ୍ତୁ ଏହା ଜାଣିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ହେଉଛି MCAD ଅଭାବ ବୋଲି କୁହାଯାଏ। ଆଜି, ଆମେ ଏହା ବିଷୟରେ ବହୁତ ସରଳ ଭାବରେ କଥା ହେବୁ, ଏପରି ଭାବରେ ଯାହା ଦ୍ୱାରା ଆପଣ ବୁଝିପାରିବେ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, MCAD ଅଭାବ କ'ଣ?

ଆମ ଶରୀରକୁ ଏକ ଗାଡ଼ି ପରି ଭାବ। ଗାଡ଼ି ଚଲାଇବା ପାଇଁ ଇନ୍ଧନ ଆବଶ୍ୟକ। ସେହିପରି, ଆମ ଶରୀରକୁ ତା'ର କାମ କରିବା ପାଇଁ ଶକ୍ତି ଆବଶ୍ୟକ। ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟରୁ ଏହି ଶକ୍ତି ପାଇଥାଉ। ଆମର ଶକ୍ତିର ମୁଖ୍ୟ ଉତ୍ସ ହେଉଛି କାର୍ବୋହାଇଡ୍ରେଟ୍ (ଷ୍ଟାର୍ଚ) ଏବଂ ଚର୍ବି।

ସାଧାରଣତଃ, ଆମ ଶରୀର ପ୍ରଥମେ ଶକ୍ତି ପାଇଁ କାର୍ବୋହାଇଡ୍ରେଟ୍ ବ୍ୟବହାର କରେ। କିନ୍ତୁ ଯେତେବେଳେ ଆମେ ଘଣ୍ଟା ଘଣ୍ଟା ନଖାଇ ରହିଥାଉ, କିମ୍ବା ଜ୍ୱର କିମ୍ବା ବାନ୍ତି ଭଳି ରୋଗ ଯୋଗୁଁ ଆମେ ଖାଇବାକୁ ଅସମର୍ଥ ହେଉ, ସେତେବେଳେ ଆମର ଶରୀର ଦ୍ୱିତୀୟ ଶକ୍ତି ଉତ୍ସ ଭାବରେ ଚର୍ବି ବ୍ୟବହାର କରିବା ଆରମ୍ଭ କରେ।

ଆମ ଶରୀରରେ ଏକ ବିଶେଷ ଏନଜାଇମ ଅଛି ଯାହା ଏହି ଚର୍ବିକୁ ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରେ। ଏହାକୁ ମିଡିୟମ୍-ଚେନ୍ ଆସିଲ୍-କୋଏନଜାଇମ୍ ଏ ଡିହାଇଡ୍ରୋଜେନେଜ୍ କୁହାଯାଏ। ଏହି ଏନଜାଇମ ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟ ଏବଂ ଆମ ଶରୀରରେ ମିଳୁଥିବା ମିଡିୟମ୍-ଚେନ୍ ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡ୍ କୁ ଭାଙ୍ଗି ଶକ୍ତି ସୃଷ୍ଟି କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

MCAD ଅଭାବ ଥିବା ପିଲାଟିର ଶରୀର ମୁଁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଥିବା ବିଶେଷ ଏନଜାଇମ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ପରିମାଣରେ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ନାହିଁ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏଥିରେ ଏକ ଅଭାବ ଅଛି। ତେଣୁ ଯାହା ହୁଏ ତାହା ହେଉଛି ଯେ ଯଦି ଏହି ପିଲାଟି ଦୀର୍ଘ ସମୟ ଧରି ନଖାଇ ରହେ, ତେବେ ତା'ର ଶରୀର ଶକ୍ତି ଉତ୍ପାଦନ ପାଇଁ ଚର୍ବି ବ୍ୟବହାର କରିପାରିବ ନାହିଁ। ଏହି କାରଣରୁ, ଶରୀରର ଶକ୍ତି ହଠାତ୍ ହ୍ରାସ ପାଏ, ଏବଂ ପିଲାଟି ନିଜକୁ ଏକ କଷ୍ଟକର ପରିସ୍ଥିତିରେ ପାଏ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କିପରି ହୁଏ? ଏହା କ’ଣ ଜେନେଟିକ୍?

ହଁ, ଏହା ଏକ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ମାଆ କିମ୍ବା ବାପାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଆସିଥାଏ। ଏହାର କାରଣ ହେଉଛି `ACADM` ନାମକ ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ।

ଏହା 'ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍' ଢାଞ୍ଚାରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ। ମୁଁ ସରଳ ଭାବରେ ଏହାର ଅର୍ଥ କ'ଣ ତାହା ବୁଝାଇବି।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଖରେ `ACADM` ଜିନ୍‌ର ଗୋଟିଏ ସୁସ୍ଥ କପି ଅଛି, ଏବଂ ଅନ୍ୟ କପିରେ ଏକ ଛୋଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ପରିବର୍ତ୍ତନ) ଅଛି। କିନ୍ତୁ ସେମାନଙ୍କର ଗୋଟିଏ ସୁସ୍ଥ କପି ଥିବାରୁ, ଉଭୟ ପିତାମାତା କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ। ସେମାନଙ୍କୁ ``ବାହକ'' କୁହାଯାଏ।

ଯେତେବେଳେ ଏହିପରି କିଛି ବାହକ ପିତାମାତାଙ୍କର ସନ୍ତାନ ହୁଏ,

• ପିଲାଟିର ଏହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 25% ଥାଏ (ଯଦି ସେମାନେ ତାଙ୍କ ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି)।
• ପିତାମାତାଙ୍କ ପରି ପିଲାଟି ମଧ୍ୟ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣହୀନ ବାହକ ହେବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି।
• ପିଲାଟି ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଆଦୌ ପାଇବ ନାହିଁ ଏବଂ ଏକ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୁସ୍ଥ ପିଲା ହେବ ବୋଲି 25% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି।

MCAD ଅଭାବର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଶୈଶବ କିମ୍ବା ଶୈଶବ ଋତୁରେ ଦେଖାଯାଏ, ବିଶେଷକରି ଯେତେବେଳେ ପିଲାଟି ଜ୍ୱର କିମ୍ବା ବାନ୍ତିରେ ପୀଡିତ ଥାଏ ଏବଂ ଖାଇବାକୁ ଅସମର୍ଥ ହୁଏ, କିମ୍ବା ଯେତେବେଳେ ଖାଦ୍ୟ ମଧ୍ୟରେ ବ୍ୟବଧାନ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ।

ଆସନ୍ତୁ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଦୁଇ ପ୍ରକାରରେ ପୃଥକ କରିବା।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

ଏଠାରେ ସବୁଠାରୁ ଭଲ କଥା ହେଉଛି ଯେ ଆଜିକାଲି, ଯେତେବେଳେ ଏକ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହୁଏ , ସେତେବେଳେ ଏକ ନବଜାତ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହୁଏ।ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଦ୍ଵାରା MCAD ଅଭାବ ଭଳି ଅନେକ ରୋଗର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ। ଜନ୍ମର କିଛି ଦିନ ପରେ ଶିଶୁର ଗୋଇଠିରୁ ନିଆଯାଇଥିବା କିଛି ବୁନ୍ଦା ରକ୍ତ ବ୍ୟବହାର କରି ଏହି ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।

ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବା ପୂର୍ବରୁ, ପିଲାଟିର ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ, ଯାହା ତାଙ୍କ ଜୀବନ ରକ୍ଷା କରିପାରିବ।

ଯଦି ନବଜାତ ଶିଶୁର ସ୍କ୍ରିନିଂ ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସନ୍ଦେହ ସୃଷ୍ଟି କରେ, ତେବେ ଡାକ୍ତର ଏହାକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଆହୁରି ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେବେ।

• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ
• ରକ୍ତ ଏବଂ ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା

ରୋଗ ନିଶ୍ଚିତ ହେବା ପରେ, ଡାକ୍ତର ପିଲାକୁ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ପରାମର୍ଶ ଦେବେ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ? ପିଲାର ଯତ୍ନ କିପରି ନେବେ?

MCAD ଅଭାବର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ମୁଖ୍ୟତଃ ପିଲାର ଖାଦ୍ୟ ପରିଚାଳନା କରିବା ଆବଶ୍ୟକ। ଏଠାରେ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ପିଲାର ଶକ୍ତି ସ୍ତର ବଜାୟ ରଖିବା। ଅର୍ଥାତ୍, ପିଲାଟି ଦୀର୍ଘ ସମୟ ଧରି ଖାଦ୍ୟ ନ ଖାଇ ରହିବା ଉଚିତ୍ ନୁହେଁ ।

ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ପରିଚାଳନା ସମୟରେ ବିଚାର କରିବାକୁ ଏଠାରେ କିଛି ମୁଖ୍ୟ ବିନ୍ଦୁ ଦିଆଯାଇଛି।

• ବାରମ୍ବାର ଖାଦ୍ୟ ଦିଅନ୍ତୁ: ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଘଣ୍ଟା ଘଣ୍ଟା ଧରି ଭୋକିଲା ରହିବାକୁ ଦିଅନ୍ତୁ ନାହିଁ। ମୁଖ୍ୟ ଖାଦ୍ୟ ବ୍ୟତୀତ, ଆପଣ ଖାଦ୍ୟ ମଧ୍ୟ ଦେବା ଉଚିତ। ରାତିରେ ମଧ୍ୟ ବହୁତ ସମୟ ଧରି ନ ଖାଇ ରହିବା ଭଲ ନୁହେଁ। ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଛୋଟ ଥାଏ, ଆପଣଙ୍କୁ ତାକୁ ରାତିରେ କିଛି କ୍ଷୀର ଏବଂ ଖାଦ୍ୟ ଦେବା ପାଇଁ ଉଠାଇବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।
• କାର୍ବୋହାଇଡ୍ରେଟ୍ ଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ: ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଖାଦ୍ୟରେ ଭାତ, ରୁଟି, ଆଳୁ, ମିଠା ଆଳୁ ଏବଂ ଶସ୍ୟ ଭଳି ଷ୍ଟାର୍ଚଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ସାମିଲ କରନ୍ତୁ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଶରୀରକୁ ସହଜରେ ଆବଶ୍ୟକ ଶକ୍ତି ଯୋଗାଇଥାଏ।
• ଅଧିକ ଚର୍ବିଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ସୀମିତ କରନ୍ତୁ: ଏହାର ଅର୍ଥ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଚର୍ବି ବାଦ ଦେବା ନୁହେଁ, କିନ୍ତୁ ଅଧିକ ଚର୍ବିଯୁକ୍ତ, ଭଜା ଖାଦ୍ୟ ପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ସୀମିତ କରିବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା।
• କାର୍ନିଟାଇନ୍ ପରିପୂରକ: କିଛି ପିଲାଙ୍କୁ ସେମାନଙ୍କ ଡାକ୍ତର "କାରନିଟାଇନ୍" ନାମକ ଏକ ପରିପୂରକ ଦେଇପାରନ୍ତି। ଏହା ଶରୀରକୁ ଚର୍ବିକୁ ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

ଅସୁସ୍ଥ ହେଲେ ତୁମେ କଣ କର?

ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା। ଯଦି MCAD ଅଭାବ ଥିବା ପିଲାଟି ଜ୍ୱର, ବାନ୍ତି କିମ୍ବା ଡାଇରିଆ ଭଳି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୁଏ, ତେବେ ଏହା ବହୁତ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ। କାରଣ ସେହି ସମୟରେ ପିଲାଟି ଖାଇବ ନାହିଁ, ଏବଂ ଶରୀରର ଶକ୍ତି ଶୀଘ୍ର ହ୍ରାସ ପାଇବ।

କେତେକ ସମୟରେ, ଯଦି କୌଣସି ପିଲାକୁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କରିବାକୁ ପଡ଼େ, ତେବେ ପ୍ରକ୍ରିୟା ପୂର୍ବରୁ ତାଙ୍କୁ ଉପବାସ ରଖିବାକୁ ପଡିବ। ଏପରି ପରିସ୍ଥିତିରେ, ଡାକ୍ତର ପିଲାଟିକୁ ଡାକ୍ତରଖାନାରେ ଭର୍ତ୍ତି କରିବେ ଏବଂ ତାକୁ ଜଳୀୟ ରଖିବା ପାଇଁ ଗ୍ଲୁକୋଜ୍ ସାଲାଇନ୍ (IV ତରଳ ପଦାର୍ଥ) ଦେବେ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ? ମୁଁ କେତେବେଳେ ETU ଯିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର MCAD ଅଭାବ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇଛି, ତେବେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ପରିସ୍ଥିତିରେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ:

• ଯଦି ପିଲାଟି ସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଖାଉନାହିଁ କିମ୍ବା ଖାଦ୍ୟ ଛାଡି ଦେଉଛି।
• ଯଦି ପିଲାଟିର ଜ୍ୱର ହୁଏ, ସେ ଅତ୍ୟଧିକ ନିଦ୍ରା ଲାଗେ, କିମ୍ବା ଆଳସ୍ୟ ଦେଖାଯାଏ।
• ଯଦି ପିଲାଟି ବାନ୍ତି କରିବାକୁ ଲାଗିଥାଏ।

ତୁରନ୍ତ ଜରୁରୀକାଳୀନ ଚିକିତ୍ସା ୟୁନିଟ୍ (ETU) କୁ କେବେ ଯିବେ:

• ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଝାଡ଼ା ବାତ ହୁଏ, ତେବେ ଆଉ କୌଣସି ଅସୁବିଧା ନ କରି ତାଙ୍କୁ ନିକଟସ୍ଥ ହସ୍ପିଟାଲ ଜରୁରୀକାଳୀନ କୋଠରୀ (ETU)କୁ ନେଇଯାଆନ୍ତୁ। ଝାଡ଼ା ବାତ ହେଉଛି ଏହି ରୋଗର ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ଜଟିଳତା ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ।

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାଟି ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବ କି?

ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ହଁ! ଏହା ଏଠାରେ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଏବଂ ସନ୍ତୋଷଜନକ କଥା। ଯଦି ଜନ୍ମ ସମୟରେ ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନିଂ ମାଧ୍ୟମରେ ଏହି ରୋଗ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଭାବରେ ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ ଏବଂ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଅନୁଯାୟୀ ଖାଦ୍ୟ ପରିଚାଳନା କରାଯାଏ, ତେବେ ଅଧିକାଂଶ ପିଲା କୌଣସି ଜଟିଳତା ବିନା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୁସ୍ଥ, ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ।

ତଥାପି, ଯଦି ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ନାହିଁ, ଅର୍ଥାତ୍ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ସମୟରେ ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ନାହିଁ, ତେବେ 20%-25% ପିଲା ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଅକ୍ଷମତା କିମ୍ବା ମୃତ୍ୟୁ ମଧ୍ୟ ପାଇପାରନ୍ତି। ସେଥିପାଇଁ ନବଜାତ ଶିଶୁର ସ୍କ୍ରିନିଂ ଏବଂ ରୋଗର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିହ୍ନଟ ଏତେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।