ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ଆମେ ସମସ୍ତେ ଆମ ପିଲାମାନଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ, ନୁହେଁ କି? କେତେବେଳେ, ଯେତେବେଳେ ଆମେ ଆମ ପିଲାମାନଙ୍କ ଶରୀରରେ ଛୋଟ ଛୋଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖୁ ଯାହା ଆମେ ଆଶା କରୁନାହୁଁ, ସେତେବେଳେ ଟିକେ ଭୟ ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ହୁଏତ ଏହା ଚର୍ମରେ ଏକ ବାଦାମୀ ଦାଗ, କିମ୍ବା ହାଡ଼ ବିକାଶରେ ସାମାନ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ, କିମ୍ବା ଆଶାଠାରୁ ଶୀଘ୍ର ଯୌବନରେ ପ୍ରବେଶ କରୁଥିବା ପିଲା ଭଳି କିଛି ହୋଇପାରେ। ଏଗୁଡ଼ିକ ସର୍ବଦା ଗମ୍ଭୀର ନୁହେଁ, କିନ୍ତୁ କେତେକ ସମୟରେ ଏହା ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ। ଆଜି ଆମେ ଆଲୋଚନା କରିବାକୁ ଯାଉଥିବା ଏପରି ଏକ ବିରଳ, କିନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଯୋଗ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହେଉଛି ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍।

ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ପିଲାର ହାଡ଼, ଚର୍ମ ଏବଂ ଏଣ୍ଡୋକ୍ରାଇନ୍ ସିଷ୍ଟମ୍ କିମ୍ବା ହରମୋନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରୁଥିବା ଗ୍ରନ୍ଥିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ହାଡ଼ ଟିସୁରେ କ୍ଷତ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ (ଯାହାକୁ ଆମେ "ଫାଇବ୍ରସ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆ" ବୋଲି କହିଥାଉ)। ଏହା ଚର୍ମରେ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଦାଗ (ରଞ୍ଜକକରଣ) ମଧ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି କରେ ଏବଂ ବୃଦ୍ଧିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରୁଥିବା କିଛି ଗ୍ରନ୍ଥି ଅତ୍ୟଧିକ ସକ୍ରିୟ ହୋଇଯାଏ।

ମନେରଖନ୍ତୁ, କିଛି ପିଲା ଏହି ଅବସ୍ଥା ଦ୍ୱାରା ଏତେ ଗୁରୁତର ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ନ ହୋଇପାରନ୍ତି, ବହୁତ ହାଲୁକା ଲକ୍ଷଣ ସହିତ। ତଥାପି, ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ପାଇଁ, ଏହା ଅଧିକ ଗୁରୁତର ହୋଇପାରେ, କେତେକ ସମୟରେ ଜୀବନ ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତି ଦ୍ୱାରା କିଏ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ?

ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ନୂତନ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ର ଫଳାଫଳ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ଏପରି କିଛି ନୁହେଁ ଯାହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ। ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ କେବେ ଏବଂ କିପରି ଘଟିବ ତାହା ଆମେ ପୂର୍ବାନୁମାନ କରିପାରିବୁ ନାହିଁ। ସାଧାରଣତଃ, ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଗର୍ଭଧାରଣ/ନିର୍ଭରଣ ପରେ ଘଟେ, ଯେତେବେଳେ ମାତୃଗର୍ଭରେ ଏକ ଶିଶୁ ଗର୍ଭଧାରଣ କରିଥାଏ, କୋଷ ବିଭାଜନ ଏବଂ ପ୍ରତିକୃତିରେ ତ୍ରୁଟି ଯୋଗୁଁ।

ମନେରଖନ୍ତୁ: ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ପିତାମାତା କରିଥିବା କିମ୍ବା ନକରିଥିବା କୌଣସି କାର୍ଯ୍ୟ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ ନାହିଁ। ତେଣୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ?

ପ୍ରକୃତରେ, ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ବିଶ୍ୱବ୍ୟାପୀ, ଏହା ଆକଳନ କରାଯାଇଛି ଯେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରତି ଲକ୍ଷେ କିମ୍ବା ଦଶ ଲକ୍ଷ ଜନ୍ମରେ ପ୍ରାୟ ଗୋଟିଏରେ ଘଟେ। ତେଣୁ, ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏପରି କିଛି ନୁହେଁ ଯାହା ବହୁତ ଥର ଦେଖାଯାଏ।

ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପିଲାର ଶରୀରକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଲାଟିର ଶରୀରକୁ ବିଭିନ୍ନ ଉପାୟରେ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ବିଶେଷକରି, ଏହା ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ଏଣ୍ଡୋକ୍ରାଇନ୍ ସିଷ୍ଟମ୍ (ହରମୋନ୍ ସିଷ୍ଟମ୍) ର କାର୍ଯ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ, ଯାହା ପିଲାଟିର ଉଚ୍ଚତା ଏବଂ ଓଜନକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

ଏହା ସହିତ, ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଚର୍ମରେ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ବାଦାମୀ ଦାଗ ଦେଖିପାରନ୍ତି (ଯାହାକୁ "କାଫେ-ଆଉ-ଲାଇଟ୍ ଦାଗ" କୁହାଯାଏ)। ଆଉ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି କିଛି ପିଲାବହୁତ କମ୍ ବୟସରେ ଯୌବନର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଉଛି।

ଯଦି ଆପଣ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି ଯେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଯୋଗୁଁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାଟି ସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବଢିବା ଏବଂ ବିକାଶ କରିବାରେ ଅସୁବିଧାର ସମ୍ମୁଖୀନ ହେଉଛି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଏକ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ପ୍ରଦାନ କରିବେ ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବେ।

ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମୁଖ୍ୟତଃ ହାଡ଼, ଚର୍ମ ଏବଂ ଅନ୍ତଃସ୍ରାବୀ ପ୍ରଣାଳୀ (ହରମୋନ ପ୍ରଣାଳୀ) ରେ ଦେଖାଯାଏ। ତଥାପି, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାଙ୍କଠାରେ ସମାନ ଭାବରେ କିମ୍ବା ସମାନ ତୀବ୍ରତା ସହିତ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ। ଏଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

ହାଡ଼ର ଲକ୍ଷଣ

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ମୁଖ୍ୟ ଏବଂ ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ହାଡ଼ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ହେଉଛି "ଫାଇବ୍ରସ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆ" ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ସୁସ୍ଥ ହାଡ଼ ଟିସୁ ବଦଳରେ ହାଡ଼ ଭିତରେ ସ୍କାର ଟିସୁ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ। ତେଣୁ, ପିଲାଟି ବଢ଼ିବା ସହିତ, ଏହି ତନ୍ତୁମୟ ଟିସୁ ଥିବା ସ୍ଥାନଗୁଡ଼ିକ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ। ଏହା ଭଙ୍ଗା ହୋଇପାରେ, କିମ୍ବା ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଇପାରେ ଏବଂ ବିକୃତ ହୋଇପାରେ । ପ୍ରଭାବିତ ହାଡ଼ ସଂଖ୍ୟା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, ଏହି "ଫାଇବ୍ରସ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆ" ଅବସ୍ଥା କିଛି ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ ହାଲୁକା ଏବଂ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଗମ୍ଭୀର ହୋଇପାରେ।

ଆଉ ଏକ କଥା ହେଉଛି, ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା 1% ରୁ କମ୍ ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ, ଏହି "ଫାଇବ୍ରସ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆ" କ୍ୟାନସରଗ୍ରସ୍ତ ହାଡ଼ କ୍ଷତ / ଟ୍ୟୁମର ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଏହା ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, କିନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଭଲ।

ହାଡ଼ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ମୁଖମଣ୍ଡଳ ହାଡ଼ର ଅସମମ ବିକାଶ।
• ହାଡ଼ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ଅସ୍ୱସ୍ତି।
• ଚାଲିବା କିମ୍ବା ଗତି କରିବାରେ କଷ୍ଟ (ଗତିହୀନତା)।
• ହାଡ଼କୁ ଦୁର୍ବଳ କରୁଥିବା ରୋଗ, ଯେପରିକି 'ରିକେଟ୍ସ' କିମ୍ବା 'ଅଷ୍ଟିଓମାଲାସିଆ'।
• ସ୍କୋଲିଓସିସ୍।
• ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା।
• ଗୋଡ଼ର ହାଡ଼ର ଅସମାନ ବିକାଶ (ଏହା ଲଙ୍ଗଳା ହୋଇ ଚାଲିବାର କାରଣ ହୋଇପାରେ)।

ଚର୍ମ ଲକ୍ଷଣ

ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସହିତ ଜନ୍ମିତ କିଛି ଶିଶୁଙ୍କର ଚର୍ମର ରଙ୍ଗ ଅନ୍ୟ ଚର୍ମଠାରୁ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ । ଏହି ଦାଗଗୁଡ଼ିକ ହାଲୁକା ମାଟିଆ ରଙ୍ଗରୁ ଗାଢ଼ ମାଟିଆ ରଙ୍ଗ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ହୋଇପାରେ। ସେମାନଙ୍କର ଦାଗଯୁକ୍ତ ସୀମା ମଧ୍ୟ ଥାଏ। ଏଗୁଡ଼ିକୁ କାଫେ-ଆଉ-ଲାଇଟ୍ ଦାଗ କୁହାଯାଏ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଶରୀରର କେବଳ ଗୋଟିଏ ପାର୍ଶ୍ୱରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଶିଶୁଟି ବଢ଼ିବା ସହିତ, ଏହି ଦାଗଗୁଡ଼ିକ ଅଧିକ ପ୍ରମୁଖ ହୋଇପାରେ ଏବଂ ସଂଖ୍ୟାରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଇପାରେ।

ଏଣ୍ଡୋକ୍ରାଇନ୍ ସିଷ୍ଟମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଲାର ଅନ୍ତଃସ୍ରାବୀ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ, ଯାହା ଗ୍ରନ୍ଥିର ପ୍ରଣାଳୀ ଯାହା ହରମୋନ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ପିଲାମାନେ ବହୁତ କମ୍ ବୟସରେ ଯୌବନର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇପାରନ୍ତି। ବିଶେଷକରି ଝିଅମାନେ ଦୁଇ ବର୍ଷ ବୟସରୁ ଋତୁସ୍ରାବ ଆରମ୍ଭ କରିପାରନ୍ତି।ଏହା ଘଟେ କାରଣ ସେମାନଙ୍କ ଡିମ୍ବାଶୟରେ ଥିବା ସିଷ୍ଟଗୁଡ଼ିକ ଅଧିକ ଇଷ୍ଟ୍ରୋଜେନ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି, ଏକ ମହିଳା ଯୌନ ହରମୋନ। ପୁଅମାନେ ମଧ୍ୟ ବୟଃସମୟର ଏହି ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଭବ କରିପାରିବେ।

ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପ୍ରାୟ 50% ଲୋକଙ୍କର ଥାଇରଏଡ୍ ଗ୍ରନ୍ଥି ବୃଦ୍ଧି ପାଇଥାଏ । ଯେତେବେଳେ ଥାଇରଏଡ୍ ଗ୍ରନ୍ଥି ବୃଦ୍ଧି ପାଏ, ଏହା ଅତ୍ୟଧିକ ଥାଇରଏଡ୍ ହରମୋନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ହାଇପରଥାଇରଏଡିଜ୍ମ କୁହାଯାଏ। ଏହା ଦ୍ରୁତ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ, ଅତ୍ୟଧିକ ଝାଳ, ଉଚ୍ଚ ରକ୍ତଚାପ ଏବଂ ଓଜନ ହ୍ରାସ ଭଳି ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଏଣ୍ଡୋକ୍ରାଇନ୍ ସିଷ୍ଟମ୍ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ପିଟୁଏଟାରୀ ଗ୍ରନ୍ଥି ଦ୍ୱାରା ବୃଦ୍ଧି ହରମୋନର ଅତ୍ୟଧିକ ଉତ୍ପାଦନ। ଏହା ଅଙ୍ଗ ବୃଦ୍ଧି, ମୁହଁ ଗୋଲ ହେବା ଏବଂ/କିମ୍ବା ଗଣ୍ଠି ଯନ୍ତ୍ରଣା (ଆକ୍ରୋମେଗାଲି) ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।
• ଆଡରେନାଲ୍ ଗ୍ରନ୍ଥିଗୁଡ଼ିକ ଅତ୍ୟଧିକ ଚାପ ହରମୋନ୍ କର୍ଟିସୋଲ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି। ଏହା କୁଶିଙ୍ଗ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, ଯାହା ସ୍ଥୂଳତା ଏବଂ ବୃଦ୍ଧି ପ୍ରତିରୋଧ ଦ୍ୱାରା ଚିହ୍ନିତ।

ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ GNAS1 ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। GNAS1 ଜିନ୍ ଏପରି ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ଯାହା ହରମୋନ୍ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ। ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ ଏହି ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ଆଡେନାଇଲେଟ୍ ସାଇକ୍ଲେଜ୍ (ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ମଧ୍ୟ) ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ଅତ୍ୟଧିକ ହରମୋନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରିବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର କାରଣ ହେଉଛି।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ମାତୃ ଗର୍ଭରେ ସନ୍ତାନ ଗର୍ଭଧାରଣ ପରେ ଘଟେ (ସୋମାଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ)। ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ନୁହେଁ ଯାହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ସନ୍ତାନକୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ। ଏହା ମାତା କିମ୍ବା ପିତାଙ୍କ କୌଣସି ଦୋଷ କିମ୍ବା ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ସେମାନେ କରିଥିବା କିମ୍ବା ନକରିଥିବା କିଛି କାରଣରୁ ନୁହେଁ। ଏହା ସହିତ, ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ସମାନ ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ ହେବାର କୌଣସି ପ୍ରମାଣିତ ଘଟଣା ନାହିଁ। ଏହି "ସୋମାଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ"ର ସଠିକ୍ କାରଣ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ମିଳିନାହିଁ। ଗବେଷଣା ସୂଚାଇ ଦିଏ ଯେ ଏଗୁଡ଼ିକ ଅନିୟମିତ, ସ୍ୱତଃସ୍ଫୂର୍ତ୍ତ ଘଟଣା।

ଏହି ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସାଧାରଣତଃ ଶୈଶବ ବୟସରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। ଜଣେ ଡାକ୍ତର ପିଲାଟିକୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ ଏବଂ ଏଣ୍ଡୋକ୍ରାଇନ୍ ସିଷ୍ଟମ୍ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା, "କାଫେ-ଆଉ-ଲେଟ୍ ସ୍ପଟ୍" ଏବଂ "ଫାଇବ୍ରସ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆ" ଭଳି ଚର୍ମ କ୍ଷତ ଖୋଜିବେ। ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଯୌବନ କିମ୍ବା ଅସ୍ୱାଭାବିକ ହାଡ଼ ବିକାଶର ଲକ୍ଷଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରାଯିବା ପରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ।

ଏଥିପାଇଁ କି ପ୍ରକାରର ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ?

ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଏଣ୍ଡୋକ୍ରାଇନ୍ ସିଷ୍ଟମ୍ (ହର୍ମୋନ୍ ସିଷ୍ଟମ୍) ର କାର୍ଯ୍ୟ ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତୁ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ:ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଚିହ୍ନଟ କରନ୍ତୁ। ଏଥିରେ ସାଧାରଣତଃ ଚର୍ମ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟ ଟିସୁର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା (ବାୟୋପ୍ସି) ନେବା ଏବଂ ଏହାକୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ଆବଶ୍ୟକ।
• ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା: ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧି ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଏକ୍ସ-ରେ ଭଳି ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷଙ୍କ ପାଇଁ ଭିନ୍ନ। ଏହି ଅବସ୍ଥାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ହ୍ରାସ କରିବା ଏବଂ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା।

ଚିକିତ୍ସା ଭାବରେ ନିମ୍ନଲିଖିତ କାର୍ଯ୍ୟ କରାଯାଇପାରିବ:

• ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧି ରୋଗ ପାଇଁ ଔଷଧ, ଯେପରିକି ବିସ୍ଫସଫୋନେଟ୍ସ, ଫ୍ରାକ୍ଚରର ଆଶଙ୍କା ହ୍ରାସ କରେ।
• ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଯୌବନକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଔଷଧ, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଆରୋମାଟେଜ୍ ଇନହିବିଟର।
• 'ହାଇପରଥାଇରଏଡିଜ୍ମ' ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଔଷଧ, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ 'ଆଣ୍ଟିଥାଇରଏଡ୍ସ'।
• ଗତିଶୀଳତା ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ।
• ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧି ସମସ୍ୟା, ବିଶେଷକରି ଫାଇବ୍ରୁସ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆ ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର।

ମୁଁ କ’ଣ ମୋ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ହ୍ରାସ କରିପାରିବି?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଛୁ ଯେ, ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ନୂତନ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ତେଣୁ, ଏହାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଆମେ କିଛି କରିପାରିବୁ ନାହିଁ।

ଯଦି ଆପଣ ଏକ ସନ୍ତାନ ଆଶା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର ଅନ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ବିପଦ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା। ତଥାପି, ଏହି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଅବସ୍ଥା, ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଏପରି କିଛି ନୁହେଁ ଯାହାକୁ ପୂର୍ବରୁ ପ୍ରତିରୋଧ କରାଯାଇପାରିବ।

ଯଦି ମୋ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତେବେ ମୁଁ କ’ଣ ଆଶା କରିବା ଉଚିତ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ରୋଗର ପ୍ରାକ୍ଟିନୋସିସ୍ ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ତଥାପି, ଅଧିକାଂଶ ଲୋକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ କମ କରିବା ଏବଂ ତାଙ୍କ ଅସୁବିଧାକୁ କମ କରିବା ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା ଖୋଜିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବେ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ବୟସ ତୁଳନାରେ ଟିକେ ଛୋଟ ହୋଇପାରେ କାରଣ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବୟଃସମୟ ଯୋଗୁଁ ବୃଦ୍ଧି ପ୍ଲେଟ୍ ଶୀଘ୍ର ବନ୍ଦ ହୋଇଯାଏ। ତଥାପି, ଯଦି ଏହି ଅବସ୍ଥା ଶୀଘ୍ର ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ, ତେବେ ଏହି ବୟଃସମୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ବିଳମ୍ବ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ବିକାଶର ମାଇଲଖୁଣ୍ଟଗୁଡ଼ିକୁ ଟ୍ରାକ୍ କରିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ, ଯାହା ଦ୍ଵାରା ଆପଣ ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବିକାଶ କରୁଛି।

ଏହି ରୋଗରୁ କର୍କଟ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବହୁତ କମ୍ , ତେଣୁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ନିୟମିତ ଡାକ୍ତରୀ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ।

ବିଶେଷକରି, ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ମହିଳାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ସ୍ୱାଭାବିକ ବୟସ ଅପେକ୍ଷା କମ୍ ବୟସରେ ସ୍ତନ କର୍କଟ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ, ତେଣୁ ଏ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବା ଏବଂ ସୁପାରିଶ କରାଯାଇଥିବା ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଉଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ବାରମ୍ବାର ଅସ୍ଥିରତା, ଅତ୍ୟଧିକ ସକ୍ରିୟତା, ହଠାତ୍ କ୍ରୋଧର ବିସ୍ଫୋରଣ ଏବଂ ନିଦ୍ରାହୀନତା (ଏଗୁଡ଼ିକ ହାଇପରଥାଇରଏଡିଜ୍ମର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ)।
• ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧିରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଯୋଗୁଁ ହାଡ଼ର ଆକୃତିରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ।
• ଚାଲିବାରେ କଷ୍ଟ।
• ଋତୁସ୍ରାବ ବହୁତ କମ୍ ବୟସରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ।
• ହାଡ଼ରେ ପ୍ରବଳ ଯନ୍ତ୍ରଣା।

ଜରୁରୀକାଳୀନ ପରିସ୍ଥିତି! ଯଦି ଆପଣ ଭାବୁଛନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ହାଡ଼ ଭାଙ୍ଗିଯାଇଛି (ଯଥା, ଯନ୍ତ୍ରଣା, ଫୁଲା, ଚାଲିବା କିମ୍ବା ଓଜନ ସହ୍ୟ କରିବାରେ ଅସମର୍ଥତା, ଆଘାତ), ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଜରୁରୀକାଳୀନ ପରିସ୍ଥିତିକୁ ଯାଆନ୍ତୁ।

ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି ବୋଲି ଜାଣିବା ପରେ, ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ହୋଇପାରେ:

• ମୋ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ କମାଇବା ପାଇଁ ଔଷଧ ଆବଶ୍ୟକ କି?
• ମୋ ପିଲାକୁ ଫାଇବ୍ରୁସ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆ ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାରର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡିବ କି?
• ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ମୋ ପିଲାକୁ ଦିଆଯାଉଥିବା ଔଷଧର କୌଣସି ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଅଛି କି?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଅଛି ବୋଲି ଜାଣିବା ନୂଆ ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ ଭାରୀ ହୋଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ସ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କୁ ମଧ୍ୟ ଦେଖା କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ଭଲ ଭାବରେ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ଭାବପ୍ରବଣ ସମର୍ଥନ ଯୋଗାଇ ପାରିବେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଏକ ସୁସ୍ଥ, ପରିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣ ନେଇପାରିବେ ସେ ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ କରିପାରିବେ।

ମନେରଖିବା ପାଇଁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବାର ବାର୍ତ୍ତା)

ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବିରଳ, କିନ୍ତୁ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଗମ୍ଭୀର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା।

• ଏହା ହାଡ଼, ଚର୍ମ ଏବଂ ହରମୋନ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।
• ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ``ଫାଇବ୍ରସ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆ`` (ହାଡ଼ରେ ଦାଗ ଟିସୁ), ``କାଫେ-ଆଉ-ଲାଇଟ୍ ସ୍ପଟ୍`` (ଚର୍ମରେ ବାଦାମୀ ସ୍ପଟ୍), ଏବଂ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଯୌବନ।
• ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ କିଛି ନୁହେଁ; ଏହା ଏକ ନୂତନ ଭାବରେ ଘଟୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍।
• ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ତଥାପି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଭଲ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି।
• ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା, ଏବଂ ନିୟମିତ ଡାକ୍ତରୀ ତଦାରଖ, ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ତୁମେ ଏକା ନୁହଁ; ଡାକ୍ତର ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କଠାରୁ ସମର୍ଥନ ଲୋଡ଼।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କିଛି ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିଛି। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ସନ୍ଦେହ ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବାକୁ କେବେବି ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

` ମ୍ୟାକକ୍ୟୁନ୍-ଆଲବ୍ରାଇଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ହାଡ଼ ରୋଗ, ଫାଇବ୍ରସ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆ, ଚର୍ମ ଦାଗ, କାଫେ-ଆଉ-ଲେଟ୍ ଦାଗ, ହରମୋନ୍ ସମସ୍ୟା, ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଯୌବନ, ଫାଇବ୍ରସ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆ, କାଫେ-ଆଉ-ଲେଟ୍ ଦାଗ, ଏଣ୍ଡୋକ୍ଲାଇନ୍ ସିଷ୍ଟମ୍