ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ପେଲିଜାୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗ (PMD) ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ଆପଣ କେବେ ପେଲିସିୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗ, କିମ୍ବା ସଂକ୍ଷେପରେ PMD ବିଷୟରେ ଶୁଣିଛନ୍ତି କି? ଆପଣ ହୁଏତ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଥିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାର ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ, ଚାଲିବାରେ ଅସୁବିଧା କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଉଛି, ଏବଂ ଆପଣ ଚିନ୍ତିତ ହୋଇପାରନ୍ତି। ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଏହାର ଅର୍ଥ ଏହା ଏପରି କିଛି ନୁହେଁ ଯାହା ଅନେକ ଲୋକ ପାଆନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ, ବିଶେଷକରି ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ଏହି ସମସ୍ୟା ହୋଇଛି।

ପେଲିସିୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗ (PMD) କ'ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା!

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ପେଲିଜାଏସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗ (PMD) ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପ୍ରାୟତଃ ଜେନେଟିକ୍ ହୋଇଥାଏ , ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ସ୍ଥାନାନ୍ତରିତ ହୋଇପାରେ, ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡ କର୍ଡ (ଆପଣଙ୍କ ମେରୁଦଣ୍ଡ ତଳକୁ ଚାଲିଯାଉଥିବା ମୁଖ୍ୟ ସ୍ନାୟୁ)କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ଚାଲିବା, ଦୌଡ଼ିବା, ଡେଇଁବା ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ କାର୍ଯ୍ୟ ଭଳି ଗତିବିଧିରେ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ।

ଆମ ଶରୀରର ସ୍ନାୟୁଗୁଡ଼ିକ ବିଦ୍ୟୁତ୍ ତାର ପରି ଭାବନ୍ତୁ। ଏହି ତାରଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ଯେଉଁଠାରେ ଆମ ମସ୍ତିଷ୍କରୁ ବାର୍ତ୍ତାଗୁଡ଼ିକ ଆମ ଶରୀର ସାରା ଯାତ୍ରା କରନ୍ତି। PMD ରେ, ମାଏଲିନ୍ ନାମକ ସେହି ସ୍ନାୟୁଗୁଡିକ ଚାରିପାଖରେ ଥିବା ସୁରକ୍ଷା ଆବରଣ ଯଥେଷ୍ଟ ବିକଶିତ ହୁଏ ନାହିଁ। ମାଏଲିନ୍ ହେଉଛି ଏକ ବୈଦ୍ୟୁତିକ ତାର ଉପରେ ଥିବା ପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ ଆବରଣ ପରି। ଏହା ସ୍ନାୟୁ ବାର୍ତ୍ତାଗୁଡ଼ିକୁ ଶୀଘ୍ର ଏବଂ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଯାତ୍ରା କରିବାକୁ ଅନୁମତି ଦିଏ। ତେଣୁ ଯେତେବେଳେ ଏହି ମାଏଲିନ୍ ଆବରଣ ହ୍ରାସ ପାଏ, ସ୍ନାୟୁ ବାର୍ତ୍ତାଗୁଡ଼ିକର ପ୍ରସାରଣରେ ସମସ୍ୟା ଦେଖାଦିଏ।

ପିଏମଡି ଥିବା କିଛି ଲୋକଙ୍କର ବିକାଶାତ୍ମକ ବିଳମ୍ବ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ, ଯାହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସେମାନେ ବୟସ ଅନୁସାରେ ଶିଖିବା, କହିବା କିମ୍ବା ଚାଲିବାରେ ବିଳମ୍ବ କରିପାରନ୍ତି। ପିଏମଡି ଏକ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ରୋଗ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସମୟ ସହିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆହୁରି ଖରାପ ହୋଇପାରେ।

ଏହି ରୋଗ ଆମ ଶରୀରକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ? (ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି କ'ଣ?)

PMD ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ନାମକ ରୋଗର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ ସହିତ ଜଡିତ। ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ଆମ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀର ଧଳା ପଦାର୍ଥକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହି ଧଳା ପଦାର୍ଥ ହେଉଛି ଯେଉଁଠାରେ ମାଏଲିନ୍-ଆବୃତ ସ୍ନାୟୁ ତନ୍ତୁ ଅବସ୍ଥିତ। ତେଣୁ PMD ରେ, ଆମ ଶରୀର ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ମାଏଲିନ୍ ତିଆରି କରେ ନାହିଁ, ତେଣୁ ଏହି ଧଳା ପଦାର୍ଥ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଏ। ଏହି କାରଣରୁ ମସ୍ତିଷ୍କରୁ ଶରୀରର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଂଶକୁ ବାର୍ତ୍ତାଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଯାତ୍ରା କରେ ନାହିଁ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯଦି ଜଣେ ବାର୍ତ୍ତା ବହନ କରୁଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି ସଠିକ୍ ପଥ ଅନୁସରଣ କରନ୍ତି ନାହିଁ, ତେବେ ବାର୍ତ୍ତା ରାସ୍ତାରେ ଫସି ଯାଇପାରେ, କିମ୍ବା ଭୁଲ ସ୍ଥାନରେ ପହଞ୍ଚିପାରେ, ଠିକ୍ ନା? ମାଏଲିନ୍ ହଜିଗଲେ ଆମର ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀରେ ଏପରି ହୁଏ।

କାହାକୁ PMD ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ?

PMD ମୁଖ୍ୟତଃ ପୁଅ ଏବଂ ପୁରୁଷମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ । କାରଣ ଏହା ଏକ X-ଲିଙ୍କ୍ଡ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହି ରୋଗର କାରଣ ହେଉଥିବା ପରିବର୍ତ୍ତନ X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ହୋଇଥାଏ। ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି ଯେ, ମହିଳାମାନଙ୍କର ଦୁଇଟି X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ, ଯେତେବେଳେ ପୁରୁଷମାନଙ୍କର ଗୋଟିଏ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଏବଂ ଗୋଟିଏ Y କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ।

ତେଣୁ, ଯଦିଓ ଜଣେ ମହିଳାଙ୍କର ଗୋଟିଏ X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଥାଏ, ତଥାପି ଅନ୍ୟ ଏକ ସୁସ୍ଥ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଯୋଗୁଁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଏତେ ଗୁରୁତର ନ ହୋଇପାରେ। ଏହି ରୋଗ ଆଦୌ ବିକଶିତ ନ ହୋଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ଯଦି ଜଣେ ପୁରୁଷଙ୍କ ଏକମାତ୍ର X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଥାଏ, ତେବେ ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ।

ପେଲିସାୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ପେଲିସିୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗର ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି:

୧. କ୍ଲାସିକ୍ ପେଲିଜାଏସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗ

ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର । ପିଲାଟିର ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। କ୍ଲାସିକ୍ PMD ମୁଖ୍ୟତଃ ମାଂସପେଶୀ ଏବଂ ଗତିବିଧିରେ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ପିଲାଟି ଲଙ୍ଗଳା ହୋଇପାରେ, ଚାଲିବାରେ ଧୀର ହୋଇପାରେ କିମ୍ବା ସନ୍ତୁଳନ ରକ୍ଷା କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ।

ଏହି କ୍ଲାସିକ୍ PMD ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ବୌଦ୍ଧିକ କ୍ଷମତା, ଅର୍ଥାତ୍ ଶିଖିବା ଏବଂ ମନେ ରଖିବାର କ୍ଷମତା, ସାଧାରଣତଃ କିଶୋରାବସ୍ଥା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭଲ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୁଏ। କିନ୍ତୁ ତା'ପରେ ସେହି ବିକାଶ ବନ୍ଦ ହୋଇପାରେ। କିଶୋରାବସ୍ଥା ପରେ, ବୌଦ୍ଧିକ କ୍ଷମତାରେ ଧୀରେ ଧୀରେ ହ୍ରାସ ହୋଇପାରେ।

୨. କନାଟାଲ ପେଲିଜାୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗ

ଏହି ପ୍ରକାର ଅପେକ୍ଷାକୃତ ବିରଳ ଏବଂ ଅଧିକ ଗୁରୁତର । ଏହି ପ୍ରକାରରେ, ଜନ୍ମର କିଛି ମାସ ମଧ୍ୟରେ, ଶୈଶବ ଅବସ୍ଥାରେ ଗୁରୁତର ଗତି ସମସ୍ୟା, ବୃଦ୍ଧି ମନ୍ଥରତା, ଖାଦ୍ୟ ଗ୍ରହଣ ସମସ୍ୟା ଏବଂ କ୍ଷତବିକ୍ଷତ ଭଳି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ଜନ୍ମଗତ PMD ଥିବା ପିଲାମାନେ ସାଧାରଣତଃ କେବେ ଚାଲିବା ଶିଖନ୍ତି ନାହିଁ । ଏହା ସହିତ, ଅନେକଙ୍କୁ କହିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୁଏ। ତଥାପି, ସେମାନେ ଅନ୍ୟମାନେ କ'ଣ କହୁଛନ୍ତି ତାହା ବୁଝିପାରୁଛନ୍ତି। ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟଜନକ ପରିସ୍ଥିତି।

PMD ନାମକ ଏହି ରୋଗ କେତେ ସାଧାରଣ?

ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରି, ପେଲିଜାଏସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ । ଆମେରିକା ଭଳି ଦେଶର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଅନୁସାରେ, ପ୍ରତି 200,000 ପୁରୁଷଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ। ମହିଳାଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହା ଆହୁରି କମ୍। ଯଦିଓ ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ ଏହାର ସଠିକ୍ ପରିସଂଖ୍ୟାନ ପାଇବା କଷ୍ଟକର, ଏହାକୁ ବିଶ୍ୱରେ ଏକ ବିରଳ ରୋଗ ଭାବରେ ବିବେଚନା କରାଯାଏ।

ପିଏମଡିର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ପେଲିସିୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ କିଛି ସାଧାରଣ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଅଛି:

• ସନ୍ତୁଳନ ସମସ୍ୟା: ଚାଲିବା କିମ୍ବା ଠିଆ ହେବା ସମୟରେ ସଠିକ୍ ସନ୍ତୁଳନ ବଜାୟ ରଖି ନପାରିବା।
• ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବ: ବୟସ ଅନୁସାରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା, ଚାଲିବା ଏବଂ ଖେଳିବାରେ ବିଳମ୍ବ।
• ଖାଇବାକୁ ଦେବା ସମସ୍ୟା: ଖାଦ୍ୟ ଚୋଷିବା କିମ୍ବା ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ। ଏହା ଓଜନ ହ୍ରାସ ମଧ୍ୟ କରିପାରେ।
• ଷ୍ଟ୍ରାଇଡର୍: ନିଶ୍ୱାସ ନେବା ସମୟରେ ଏକ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଉଚ୍ଚ ଶବ୍ଦ।
• ଅନୈଚ୍ଛାକୃତ ଆଖି ଗତି (ନିଷ୍ଟାଗମସ୍): ଆଖିର ଏକ ଦ୍ରୁତ, ନିରନ୍ତର, ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ଗତି ଆଗପଛ କିମ୍ବା ଉପରକୁ ତଳକୁ।
• ଶରୀରର ଅନିଚ୍ଛାକୃତ ଥରିବା କିମ୍ବା ଝଟକା (ଡିଷ୍ଟୋନିଆ): ଶରୀରର ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ମାଂସପେଶୀ ସଙ୍କୋଚନ କିମ୍ବା ଝଟକା।
• କମ୍ ଓଜନ ବୃଦ୍ଧି: ବୟସ ଅନୁସାରେ ଓଜନ ବୃଦ୍ଧି ନ କରିବା।
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା (ହାଇପୋଟୋନିଆ): ଦୁର୍ବଳତାର ଅନୁଭବ, ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱରର ଅଭାବ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ।

ପିଏମଡିର କାରଣ କ'ଣ?

ପେଲିସିୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗ ପ୍ରାୟତଃ PLP1 ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଜଣେ କିମ୍ବା ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିପାରେ।

ତଥାପି, PMD ଥିବା ପ୍ରାୟ 20% ପୁଅଙ୍କଠାରେ, PLP1 ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ମିଳିନାହିଁ। ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କିଛିଙ୍କ GJC2 ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ। ଅନ୍ୟମାନେ କୌଣସି ସ୍ପଷ୍ଟ କାରଣ ବିନା PMD ବିକଶିତ କରିପାରନ୍ତି। ଏଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ଔଷଧର ଜଟିଳତା।

PMD କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ଡାକ୍ତର PMD ସନ୍ଦେହ କରିପାରନ୍ତି। ସନ୍ଦେହକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ସେମାନେ ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେଇପାରନ୍ତି:

• ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା: ଏଥିମଧ୍ୟରୁ, ଏକ MRI ସ୍କାନ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡରେ ମାଏଲିନର ଅଭାବ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ। ଏହା ଏକ ଫଟୋ ଉଠାଇବା ଭଳି।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା: ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ, ଯେଉଁଥିରେ ରକ୍ତ ନମୁନା ନିଆଯିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ, PMD ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବ। ରୋଗକୁ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ନିଶ୍ଚିତ କରିବାର ଏହା ଏକମାତ୍ର ଉପାୟ।

ପିଏମଡିର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ପେଲିସୋ-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗର ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ତଥାପି, ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଆମେ କିଛି କରିପାରିବୁ ନାହିଁ। ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ରୋଗୀଙ୍କ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବା ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ।

ଏଥିପାଇଁ ଅନେକ ଚିକିତ୍ସା ପଦ୍ଧତି ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ:

• ଔଷଧ: ମାଂସପେଶୀ ସ୍ପାଜମ୍ ଏବଂ ବାତ କମାଇବା ପାଇଁ ଔଷଧ ଦିଆଯାଇପାରେ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା କିମ୍ବା ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା: ଏଗୁଡ଼ିକ ପିଲାର ସନ୍ତୁଳନ, ଶକ୍ତି ଏବଂ ମୋଟର ନିୟନ୍ତ୍ରଣକୁ ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ବିଶେଷକରି, ଏଗୁଡ଼ିକ ସେମାନଙ୍କୁ ଚାଲିବା, ଖେଳିବା ଏବଂ ନିଜେ କାମ କରିବାକୁ ତାଲିମ ଦିଅନ୍ତି।
• ଚକ୍ଷୁ ଚିକିତ୍ସା: ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ଅନୈଚ୍ଛାକୃତ ଆଖି ଗତି (nystagmus) ଚଷମା ସାହାଯ୍ୟରେ କିମ୍ବା କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଦ୍ୱାରା ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରିବ।
• ପରାମର୍ଶ: ଲାଇସେନ୍ସପ୍ରାପ୍ତ ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପରାମର୍ଶଦାତାଡାକ୍ତରଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ନେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହି ପରାମର୍ଶ ଆପଣଙ୍କୁ ଏହିପରି ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ସହିତ ଆସୁଥିବା ଚାପ ଏବଂ ଚିନ୍ତାର ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ, ଏବଂ ଏହାକୁ ସୁସ୍ଥ ଭାବରେ ସାମ୍ନା କରିବାରେ ମଧ୍ୟ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ। ଏହା ପିଲା ଏବଂ ପିତାମାତା ଉଭୟଙ୍କ ପାଇଁ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

PMD ର ପୂର୍ବାନୁମାନ କ’ଣ?

PMD ର ପୂର୍ବାନୁମାନ, ଅର୍ଥାତ୍, ରୋଗଟି ଆପଣଙ୍କୁ କେତେ ଦୂର ପ୍ରଭାବିତ କରିବ ଏବଂ ଆପଣ କେତେ ଦିନ ବଞ୍ଚିବେ, ତାହା ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ । ଗମ୍ଭୀର ଲକ୍ଷଣ ଥିବା ଲୋକମାନଙ୍କର ରୋଗ ଅଧିକ ଗମ୍ଭୀର ହେବା ଏବଂ ଆୟୁଷ କମ୍ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ।

ତଥାପି, କିଛି ଲୋକଙ୍କର ଲକ୍ଷଣ ଏତେ ଗୁରୁତର ନ ହୋଇପାରେ। ସେମାନେ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରନ୍ତି ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ଉପରେ ବିଶେଷ ପ୍ରଭାବ ପକାଇ ନପାରନ୍ତି। PMD ଆପଣଙ୍କୁ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ ତାହା ବୁଝିବାରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର କିମ୍ବା ନର୍ସ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। କେବେବି ଆଶା ହରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

PMD କୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ଅଛି କି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ପେଲିସିୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ କାରଣ ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା।

ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର PMD ଅଛି, କିମ୍ବା ଆପଣ ଭାବୁଛନ୍ତି ଯେ ଆପଣ ଏହି ରୋଗର ବାହକ ହୋଇପାରନ୍ତି (ଅର୍ଥାତ୍, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ଅଛି), ତେବେ ଆପଣ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ବିଚାର କରିପାରିବେ ।

ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ଵାରା ଏହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ ଯେ ଆପଣଙ୍କର ପିଏମଡି ପାଇଁ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ। ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳ ବୁଝିବା ପାଇଁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ହେବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କର ବିପଦ କ’ଣ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଆପଣ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହୋଇପାରିବେ। ଏହା ଭବିଷ୍ୟତ ପାଇଁ ଯୋଜନା କରିବାରେ ବହୁତ ସହାୟକ ହୋଇପାରେ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବାକୁ ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ପେଲିସିୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗ ଅଛି, କିମ୍ବା ଯଦି ଆପଣ ଏହା ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ପଚାରିପାରିବେ:

• ମୋ ପିଲା/ମୋଠାରେ ପେଲିସିୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗ ହେବାର ସବୁଠାରୁ ସମ୍ଭାବ୍ୟ କାରଣ କ’ଣ?
• ପେଲିସିୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ?
• ପେଲିସାୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ? ମୋ ପିଲା/ମୋ ପାଇଁ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ସର୍ବୋତ୍ତମ?
• ମୋ ପିଲାମାନେ ମୋଠାରୁ ପେଲିସିୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗ ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନା କ’ଣ?

ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟତୀତ, ଆପଣ ଯାହା ଭାବୁଛନ୍ତି, ଆପଣଙ୍କର ଯେକୌଣସି ଭୟ କିମ୍ବା ସନ୍ଦେହ ଅଛି ସେ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କ ମନରେ କୌଣସି କଥା ଚାପି ରଖନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ଶେଷରେ, ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ପେଲିସିୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗ ଅଛି, ସେତେବେଳେ ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟ ଏବଂ ଦୁଃଖ ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଏହା ସମସ୍ତଙ୍କ ସହିତ ଘଟେ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି ।

ରୋଗର ପ୍ରକାର ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି PMD ର ଚିକିତ୍ସା ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। PMD ଥିବା କିଛି ଲୋକଙ୍କର ସାମାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ, ତେଣୁ ସେମାନଙ୍କର କ୍ଷମତା କିମ୍ବା ଜୀବନକାଳ ବିଶେଷ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ନାହିଁ।

ଆପଣଙ୍କ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ପାଇଁ କାମ କରୁଥିବା ଏକ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ବିକଶିତ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କାର୍ଯ୍ୟ କରନ୍ତୁ।ସଠିକ୍ ସୂଚନା, ସମର୍ଥନ ଏବଂ ପ୍ରେମ ସହିତ, ଆପଣ ଏହି ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜର ସମ୍ମୁଖୀନ ହୋଇପାରିବେ। ସର୍ବଦା ସକାରାତ୍ମକ ଚିନ୍ତା କରିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରନ୍ତୁ।

` ପେଲିସିୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗ, ପିଏମ୍ଡି, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ମାଏଲିନ୍, ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ, ଶିଶୁରୋଗ, ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ