ଶରୀରର କିଛି ଅଂଶ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବଡ଼ ହୋଇଯାଏ କି? ଆସନ୍ତୁ ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା

ଆପଣ କେବେ ଏପରି ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କୁ ଦେଖିଛନ୍ତି କିମ୍ବା ଶୁଣିଛନ୍ତି ଯାହାଙ୍କ ଶରୀରର ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ - ଯେପରିକି ହାତ କିମ୍ବା ଗୋଡ଼ - ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ବହୁତ ବଡ଼ ଏବଂ ଅସମାନ ଭାବରେ ବଡ଼ ହୋଇଯାଏ? କିମ୍ବା କିଛି ସ୍ଥାନରେ ଚର୍ମ ଘନ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ ଅଜବ ଗଣ୍ଠି ପରି ଦେଖାଯାଏ? ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ଟିକେ ଅଜବ, କିନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସମସ୍ତଙ୍କ ପାଇଁ ସଚେତନ ହେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହାକୁ ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କୁହାଯାଏ।

ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରର ହାଡ଼, ଚର୍ମ, ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗ କିମ୍ବା ଟିସୁଗୁଡ଼ିକୁ ଅତ୍ୟଧିକ ବୃଦ୍ଧି କରାଏ। ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି, ଏହି ବୃଦ୍ଧି ସାଧାରଣତଃ ଅସମମ । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶରୀରର ଡାହାଣ ଏବଂ ବାମ ପାର୍ଶ୍ୱ ଭିନ୍ନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ। ଗୋଟିଏ ପାର୍ଶ୍ୱ ବଡ଼ ହୋଇପାରେ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟ ପାର୍ଶ୍ୱ ସାଧାରଣ ହୋଇପାରେ।

ଏହାକୁ "ପ୍ରୋଟିୟସ୍" କୁହାଯାଏ, "ପ୍ରୋଟିୟସ୍" ନାମକ ଏକ ପ୍ରାଚୀନ ଗ୍ରୀକ୍ ଦେବତା ଥିଲେ, ଯିଏ ଯେକୌଣସି ଆକୃତିରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିପାରିବେ। ଏହି ରୋଗ ଶରୀରର ଆକୃତି ମଧ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରେ, ତେଣୁ ଏହାର ନାମକରଣ ହୋଇଛି।

ସାଧାରଣତଃ ଏକ ନବଜାତ ଶିଶୁ ଏହି ଅବସ୍ଥାର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ ନାହିଁ। ଏହି ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବିକାଶ 6 ରୁ 18 ମାସ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଏହା ଜୀବନର ପ୍ରଥମ 10 ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ଦ୍ରୁତ ଗତିରେ ଅଗ୍ରଗତି କରେ ଏବଂ ବୟସ ବଢ଼ିବା ସହିତ ଅଧିକ ଗୁରୁତର ହୋଇପାରେ। ଶାରୀରିକ ରୂପରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ସହିତ, କିଛି ଲୋକଙ୍କର ସ୍ନାୟୁଗତ ସମସ୍ୟା ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ରକ୍ତ ଜମାଟ ବାନ୍ଧିବା ଏବଂ କର୍କଟ ରୋଗ ନ ଥିବା ଟ୍ୟୁମର ହେବାର ଆଶଙ୍କା ମଧ୍ୟ ବଢ଼ିଥାଏ ।

ଏହା କିଏ ପାଇପାରିବ? ଏହା କେତେ ସାଧାରଣ?

ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସମସ୍ତଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ, କିନ୍ତୁ କିଛି ଅଧ୍ୟୟନରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଏହା ମହିଳାଙ୍କ ତୁଳନାରେ ପୁରୁଷମାନଙ୍କଠାରେ ଟିକିଏ ଅଧିକ ସାଧାରଣ।

ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା । ଏହା ସାରା ବିଶ୍ୱରେ ଏକ ଲକ୍ଷ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। କାରଣ ଏହା ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ, ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଅସମମ ବୃଦ୍ଧି ମଧ୍ୟ ଦେଖାଏ, ଏହାକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା କଷ୍ଟକର। ତେଣୁ, ପ୍ରକୃତରେ କେତେ ଲୋକଙ୍କ ପାଖରେ ଏହା ଅଛି ତାହା କହିବା କଷ୍ଟକର। ଡାକ୍ତରମାନେ ବିଶ୍ୱାସ କରନ୍ତି ଯେ କିଛି ଲୋକଙ୍କର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇନାହିଁ, ଏବଂ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କୁ ଭୁଲ୍ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇଛି। ତଥାପି, ଏହା ବିଶ୍ୱାସ କରାଯାଏ ଯେ ସାରା ବିଶ୍ୱରେ ଶହେରୁ କମ୍ ଲୋକଙ୍କର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି।

ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ? ଆପଣ ଏହାକୁ କିପରି ଚିହ୍ନିବେ?

ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ 6 ରୁ 18 ମାସ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଦେଖାଯାଏ। ଏହା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ଅସମମିତ ବୃଦ୍ଧି ଧାରା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଏହି ବୃଦ୍ଧିର ଧାରା ଏବଂ ଏହାର ତୀବ୍ରତା ବ୍ୟକ୍ତିଠାରୁ ବ୍ୟକ୍ତି ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଏହା ହାଡ଼, ଚର୍ମ, ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ଟିସୁ ସମେତ ଶରୀରର ଯେକୌଣସି ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ଦଶ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଦ୍ରୁତ ଗତିରେ ଅଗ୍ରଗତି କରେ।

### ହାଡ଼ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ:

ତୁମର ବାହୁ, ଗୋଡ, ଖପୁରୀ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡର ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଇପାରେ।

• ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡ଼ର ଲମ୍ବ ଯଥେଷ୍ଟ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ । କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଗୋଟିଏ ବାହୁ ଅନ୍ୟଟିଠାରୁ ଲମ୍ବା, କିମ୍ବା ତୁମର ଗୋଡର ଲମ୍ବ ଭିନ୍ନ।
• ମେରୁଦଣ୍ଡର ଗୁରୁତର ବକ୍ରତା (ସ୍କୋଲିଓସିସ୍) ହୋଇପାରେ।
• ସମୟ ସହିତ, ଏହି ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବୃଦ୍ଧି ଯୋଗୁଁ ସନ୍ଧିଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିପାରୁନାହିଁ।

### ଚର୍ମ ପରିବର୍ତ୍ତନ:

ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଚର୍ମରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବୃଦ୍ଧି ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

• କିଛି ସ୍ଥାନରେ, ଚର୍ମ ଘନ ହୋଇ ଉପରକୁ ଉଠିଯାଏ, ମସ୍ତିଷ୍କର ପୃଷ୍ଠ ପରି ଏକ କୁଞ୍ଚିତ ଆକୃତି ସୃଷ୍ଟି କରେ। ଏହାକୁ ସେରେବ୍ରିଫର୍ମ ସଂଯୋଗକାରୀ ଟିସୁ ନେଭସ୍ କୁହାଯାଏ।
• ଏଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ପାଦ ତଳ ଭାଗରେ ଦେଖାଯାଏ, କିନ୍ତୁ କେତେକ ସମୟରେ ହାତରେ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ଏହି ପ୍ରକାରର ଚର୍ମ ଗଣ୍ଠି ଏତେ ଅନନ୍ୟ ଯେ ଏହା ଅନ୍ୟ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଅବସ୍ଥାରେ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ।

### ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ ଏବଂ ମେଦ ଟିସୁ:

• ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ, ଯଥା କୈଶିକା ଏବଂ ଶିରାର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବୃଦ୍ଧି ହୋଇପାରେ।
• ମେଦ ଟିସୁ ଅତ୍ୟଧିକ ବିକଶିତ ହୋଇପାରେ, ଯାହା ଫଳରେ ପେଟ, ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡ ପରି ଅଞ୍ଚଳରେ ଅତିରିକ୍ତ ଚର୍ବି ଜମା ହୋଇପାରେ।
• ପ୍ରାୟତଃ, ଅଣ-କର୍କଟ, ଚର୍ବିଯୁକ୍ତ ଟ୍ୟୁମର (ଲିପୋମାସ୍) ବିକଶିତ ହୋଇପାରେ।

### ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ସମସ୍ୟା:

ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା କିଛି ଲୋକଙ୍କର ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀରେ ମଧ୍ୟ ସମସ୍ୟା ଦେଖାଯାଏ।

• ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା।
• ମୃଗୀ ରୋଗ `(ପ୍ରତିବନ୍ଧକ)`।
• ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହ୍ରାସ।

### ମୁହଁର ରୂପରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ:

ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିଛି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

• ଏକ ଲମ୍ବା ମୁହଁ।
• ଆଖିର ବାହ୍ୟ କୋଣ ଝୁଲି ପଡ଼ିଥିବା ପରି ଦେଖାଯାଉଛି।
• ଏକ ଚପଟା ନାକ ପୋଲ ଏବଂ ଚଉଡା ନାସିକା।
• ଏହା ତୁମର ମୁହଁ ଖୋଲିବା ପରି।

ଏହା ଯୋଗୁଁ କେଉଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ?

ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ସବୁଠାରୁ ଜୀବନଘାତକ ଜଟିଳତା ହେଉଛି ଡିପ୍ ଶିରା ଥ୍ରୋମ୍ବୋସିସ୍ (DVT), ଗଭୀର ଶିରାରେ ରକ୍ତ ଜମାଟ ବାନ୍ଧିବା । DVT ପ୍ରାୟତଃ ଗୋଡ଼ କିମ୍ବା ବାହୁର ଗଭୀର ଶିରାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ଯାହା ଫଳରେ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ଫୁଲା ହୁଏ।

ଯଦି ଏହି 'DVT' ରକ୍ତ ପ୍ରବାହ ମାଧ୍ୟମରେ ଫୁସଫୁସକୁ ଯାଏ, ତେବେ ଏହା 'ପଲମୋନାରୀ ଏମ୍ବୋଲିଜ୍ମ' ନାମକ ଏକ ବିପଦଜନକ ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ମୃତ୍ୟୁର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ କାରଣ ହେଉଛି ପଲ୍ମୋନାରୀ ଏମ୍ବୋଲିଜ୍ମ।

ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିପରି ବିକଶିତ ହୁଏ? ଏହା କ’ଣ ଜେନେଟିକ୍?

ଏହାର କାରଣ ହେଉଛି `AKT1` ନାମକ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ପରିବର୍ତ୍ତନ)।। `AKT1` ଜିନ୍ କୋଷ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବିଭାଜନକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଯେତେବେଳେ ଏହି ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ହୁଏ, ଏକ କୋଷ ଏହାର ବୃଦ୍ଧିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାର କ୍ଷମତା ହରାଇଥାଏ। ଏହା କୋଷକୁ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବିଭାଜନ କରାଇଥାଏ। ଏହା ହିଁ ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଅତ୍ୟଧିକ ବୃଦ୍ଧିର କାରଣ।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯେ ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବଂଶଗତ ରୋଗ ନୁହେଁ। ଏହି ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଭ୍ରୁଣର ନିଷେଧନ ପରେ ଘଟେ, ଯାହାକୁ ସୋମାଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ କୁହାଯାଏ। ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାର ପ୍ରାରମ୍ଭରେ ବିକାଶଶୀଳ ଭ୍ରୁଣର ଗୋଟିଏ କୋଷରେ ଦୁର୍ଘଟଣାବଶତଃ ଘଟେ। ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ କୋଷ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବିଭାଜନ ହେବା ସହିତ, କିଛି କୋଷରେ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ ଏବଂ କିଛିରେ ହୁଏ ନାହିଁ। ଏହାକୁ ମୋଜାଇକ୍ ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ କୁହାଯାଏ। ଏହା ବିଭିନ୍ନ ରଙ୍ଗର ଖଣ୍ଡରେ ତିଆରି ଏକ ଚିତ୍ର ପରି। ଯେହେତୁ `AKT1` ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଶରୀରର କେବଳ କିଛି କୋଷକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ତେଣୁ ଏହି ରୋଗ ଶରୀରର କେବଳ ଏକ ଅଂଶକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏକ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ସେମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ତାଲିକା ମଧ୍ୟ ବ୍ୟବହାର କରିବେ। ଏହି ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ବିଚାର କରିବା ପାଇଁ ଜଣେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପାଇଁ, ତିନୋଟି ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ ଉପସ୍ଥିତ ରହିବା ଆବଶ୍ୟକ। ସେଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ମୋଜାଇକ୍ ବଣ୍ଟନ : ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶରୀରର ଏକ ବିସ୍ତୃତ ଅଞ୍ଚଳରେ ବୃଦ୍ଧି ବିସ୍ତାରିତ। ଶରୀରର କିଛି ଅଂଶରେ ବୃଦ୍ଧି ଥାଏ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟ କିଛିରେ ନୁହେଁ।
• ବିକ୍ଷିପ୍ତ ଘଟଣା : ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ ଅନ୍ୟ କାହାରିଠାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣ ନାହିଁ।
• ପ୍ରଗତିଶୀଳ ପାଠ୍ୟକ୍ରମ : ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସମୟ ସହିତ, ଏହି ଅତ୍ୟଧିକ ବୃଦ୍ଧି ଯୋଗୁଁ ପ୍ରଭାବିତ ଶରୀରର ଅଂଶଗୁଡ଼ିକର ଦୃଶ୍ୟ ଯଥେଷ୍ଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇଛି।

ଏହା ବ୍ୟତୀତ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ଖୋଜିବେ। ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ, ଡାକ୍ତରଙ୍କ ତାଲିକାରେ ଥିବା ପ୍ରତ୍ୟେକ ବର୍ଗରୁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ରହିବା ଆବଶ୍ୟକ।

### କି ପ୍ରକାରର ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ?

ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ ଉପସ୍ଥିତ ନାହିଁ। ତେଣୁ, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ଟିକେ ଜଟିଳ ହୋଇପାରେ। କାରଣ ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ରକ୍ତ ନମୁନାରେ ଅନୁପସ୍ଥିତ ହୋଇପାରେ, କିମ୍ବା କେବଳ ବହୁତ କମ୍ ପରିମାଣରେ ଉପସ୍ଥିତ ହୋଇପାରେ।

ତଥାପି, ଡାକ୍ତରମାନେ ଆପଣଙ୍କର ପ୍ରଭାବିତ ଟିସୁର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା (ବାୟୋପ୍ସି) ନେଇ ଏବଂ ଏହାକୁ ପରୀକ୍ଷା କରି (ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା) ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବେ। ସେହି ନମୁନାରୁ ଡିଏନଏ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ।

ଏହାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି? ଏହାକୁ ଆରୋଗ୍ୟ କରାଯାଇପାରିବ କି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ଚିକିତ୍ସା ଆପଣଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ଉପରେ କେନ୍ଦ୍ରିତ। ଆପଣଙ୍କର ବ୍ୟକ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକତା ପୂରଣ କରିବାରେ ଆପଣଙ୍କୁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ଦଳ ସହିତ କାମ କରିବାକୁ ପଡିବ।

• ଅସ୍ଥିଶଲ୍ୟ ସର୍ଜନଆପଣଙ୍କ ହାଡ଼ ସମସ୍ୟାର ଚିକିତ୍ସା କରେ। ହାତ, ପାଦ ଏବଂ ଆଙ୍ଗୁଠିରେ ଅତ୍ୟଧିକ ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧି ହ୍ରାସ କରିବା ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି। ସେମାନେ ମେରୁଦଣ୍ଡ ଏବଂ ସନ୍ଧି ସମସ୍ୟାକୁ ମଧ୍ୟ ସଂଶୋଧନ କରିପାରିବେ। ଯେକୌଣସି ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ପୂର୍ବରୁ, ରକ୍ତ ଜମାଟ ବାନ୍ଧିବାର ବିପଦ ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ କରିବା ପାଇଁ ଜଣେ ହେମାଟୋଲୋଜିଷ୍ଟଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ଆପଣଙ୍କର ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ କରାଯିବ।
• ଅଧିକ ସେବମ୍ ଏବଂ ଚର୍ମ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ଜଣେ ଚର୍ମରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପାଖକୁ ଯିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ। କିଛି ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ତୁରନ୍ତ ଏବଂ ବାରମ୍ବାର ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର "ଅପେକ୍ଷା କରନ୍ତୁ ଏବଂ ଦେଖନ୍ତୁ" ପଦ୍ଧତି ଗ୍ରହଣ କରିପାରନ୍ତି। ଅର୍ଥାତ୍, କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ସୁପାରିଶ କରିବା ପୂର୍ବରୁ ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ଅବସ୍ଥା ଉପରେ ନଜର ରଖିବେ।

ଆପଣଙ୍କ ଯତ୍ନରେ ସାମିଲ ହୋଇପାରୁଥିବା ଅନ୍ୟ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ପ୍ରଦାନକାରୀଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଅଛନ୍ତି:

• ପୁନର୍ବାସ ଚିକିତ୍ସା ବିଶେଷଜ୍ଞ (ଚିକିତ୍ସକ)
• ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ରୋଗରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତର (ପଲ୍ମୋନୋଲୋଜିଷ୍ଟ)
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ
• ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସକ
• ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି ଯିଏ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପାଦୁକା ଏବଂ ପାଦ ସମର୍ଥନ ତିଆରି କରନ୍ତି (ପାଦ ବିଶେଷଜ୍ଞ)

ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ବର୍ତ୍ତମାନ ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ଆବିଷ୍କାର କରିଛନ୍ତି, ଯାହା ନୂତନ ଔଷଧ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ବିକାଶରେ ପ୍ରମୁଖ ଅଗ୍ରଗତି ଆଣିପାରେ।

ଏହାକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ଅଛି କି?

ନା, ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍‌କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। କାରଣ ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ହେଉଛି ଭ୍ରୁଣ ବିକାଶ ସମୟରେ ଏକ ଅନିୟମିତ ଘଟଣା। ଏହା ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ପୂର୍ବରୁ କିମ୍ବା ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଘଟିଥିବା କୌଣସି ଘଟଣା ଦ୍ୱାରା ହୁଏ ନାହିଁ। ତେଣୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ଜୀବନକାଳ କିପରି?

ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳ ମୁଖ୍ୟତଃ ଶରୀରର ପ୍ରଭାବିତ ଅଂଶ ଏବଂ ଅବସ୍ଥାର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଜଟିଳତା ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ , ଏବଂ ଏଗୁଡ଼ିକ ରୋଗ ଅପେକ୍ଷା ମୃତ୍ୟୁର କାରଣ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ। ଏହି ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଡିପ୍ ଶିରା ଥ୍ରୋମ୍ବୋସିସ୍ (DVT), ପଲ୍ମୋନାରୀ ଏମ୍ବୋଲିଜ୍ମ ଏବଂ କର୍କଟ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ। ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ପଲ୍ମୋନାରୀ ଏମ୍ବୋଲିଜ୍ମ ହେଉଛି ମୃତ୍ୟୁର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ କାରଣ।

ସାମଗ୍ରିକ ଭାବରେ, ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପ୍ରାୟ 25% ଲୋକ 22 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି। ତଥାପି, ଯେଉଁମାନଙ୍କର ମୃଦୁ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି ସେମାନଙ୍କର ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ ସାଧାରଣତଃ ଭଲ ଜୀବନକାଳ ଥାଏ।

ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସହିତ କିପରି ବଞ୍ଚିବେ?

ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ଶାରୀରିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ବହୁତ ହତାଶାଜନକ ଏବଂ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ପାଇଁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଯଥାସମ୍ଭବ ଜାଣିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅନ୍ୟ ଲୋକଙ୍କ ସହିତ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଏବଂ ସେମାନଙ୍କ ଅଭିଜ୍ଞତା ଶୁଣିବା ଦ୍ୱାରା ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ବୁଝିପାରୁଥିବା ଲୋକ ଅଛନ୍ତି ବୋଲି ଅନୁଭବ କରିପାରିବେ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏପରି ସମ୍ବଳ ବିଷୟରେ ପଚାରନ୍ତୁ ଯାହା ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ଅବସ୍ଥାକୁ ପରିଚାଳନା ଏବଂ ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି ବୋଲି ଜାଣିବା ଏକ ଭୟଙ୍କର ଏବଂ ଆଘାତଦାୟକ ଅଭିଜ୍ଞତା ହୋଇପାରେ। ଯଦି ଏହି ଅବସ୍ଥା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଶାରୀରିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିଥାଏ ତେବେ ଏହା ବିଶେଷ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ, ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବେ ଏବଂ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ଦଳ ଗଠନ କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ। ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ, ଅଧିକାଂଶ ଲୋକଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ଭଲ ରହିଥାଏ। ଏହି କଷ୍ଟକର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସମର୍ଥନ କରିପାରୁଥିବା ଲୋକଙ୍କର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ ଖୋଜିବା ମଧ୍ୟ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ମନେରଖନ୍ତୁ (ଘରକୁ ନେଇଯାଆନ୍ତୁ ବାର୍ତ୍ତା)

• ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଶରୀରର କିଛି ଅଂଶର ଅସମମ, ଅତ୍ୟଧିକ ବୃଦ୍ଧି ଦ୍ୱାରା ଚିହ୍ନିତ ହୋଇଥାଏ।
• ଏହା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ନୁହେଁ । ଏହା ଭ୍ରୁଣ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଘଟୁଥିବା ଏକ ଅନିୟମିତ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ।
• ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ ।
• ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ , ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି।
• ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଏକ ଦଳର ସମର୍ଥନ ପାଇବା ଏବଂ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଭଲ ଭାବରେ ଅବଗତ ହେବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ଜୀବନକୁ ସୁରକ୍ଷା ଦେବା ପାଇଁ ଡିପ୍ ଶିରା ଥ୍ରୋମ୍ବୋସିସ୍ (DVT) ଏବଂ ପଲ୍ମୋନାରୀ ଏମ୍ବୋଲିଜ୍ମ (ପଲମୋନାରୀ ଏମ୍ବୋଲିଜ୍ମ) ଭଳି ଜଟିଳତା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରିୟଜନ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ, ତେବେ ମାନସିକ ସମର୍ଥନ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀରୁ ଆସୁଥିବା ଶକ୍ତିକୁ ଭୁଲନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟକ ହେବ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ଚିନ୍ତା ଅଛି, ଦୟାକରି ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବାକୁ ଭୁଲନ୍ତୁ ନାହିଁ।

` ପ୍ରୋଟିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବିକାଶ, AKT1 ଜିନ୍, DVT, ପଲ୍ମୋନାରୀ ଏମ୍ବୋଲିଜ୍ମ, ଚର୍ମ ରୋଗ, ହାଡ଼ ବିକାଶ, ବିରଳ ରୋଗ