ଆପଣ କ’ଣ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଜିନ୍ ବିଷୟରେ ଟିକେ ଚିନ୍ତିତ? ଆସନ୍ତୁ ଟ୍ରାଇସୋମି ବିଷୟରେ କଥା ହେବା!

ତୁମେ "ଟ୍ରାଇସୋମି" ଶବ୍ଦଟି ଶୁଣିଥିବ କିମ୍ବା ତୁମର ଡାକ୍ତର ଏହା ଉଲ୍ଲେଖ କରିଥିବେ। ଏହା ଶୁଣି ଟିକେ ଭୟଭୀତ ଏବଂ କୌତୁହଳୀ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଟ୍ରାଇସୋମି କ'ଣ? ଏହା କାହିଁକି ହୁଏ? ଏହା ଶିଶୁ ଉପରେ କିପରି ପ୍ରଭାବ ପକାଇବ? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଏକ ସରଳ ଉପାୟରେ କଥା ହେବା ଯାହା ତୁମେ ବୁଝିପାରିବ।

ଟ୍ରାଇସୋମି କ'ଣ? ସରଳ ଭାଷାରେ...

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଆମ ଶରୀର ଲକ୍ଷ ଲକ୍ଷ କ୍ଷୁଦ୍ର କୋଷରେ ଗଠିତ। ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷ ଭିତରେ, ସେହି କୋଷର ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କେନ୍ଦ୍ର ପରି ଏକ ସ୍ଥାନ ଅଛି, ଯାହାକୁ ଆମେ ନ୍ୟୁକ୍ଲିୟସ୍ କହୁ। ସେହି ନ୍ୟୁକ୍ଲିୟସ୍ ଭିତରେ 'କ୍ରୋମୋସୋମ୍' ନାମକ ଜିନିଷ ଅଛି। ଏଗୁଡ଼ିକ ପୁସ୍ତକ ପରି। ଆମ ଶରୀର ବିଷୟରେ ସବୁକିଛି, ପ୍ରତ୍ୟେକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଯାହା ଆମକୁ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କଠାରୁ ଭିନ୍ନ କରିଥାଏ (ଯେପରିକି ଉଚ୍ଚତା, ରଙ୍ଗ, କେଶର ରଙ୍ଗ, ଆଖିର ରଙ୍ଗ) କ୍ରୋମୋସୋମ୍ ନାମକ ଏହି ପୁସ୍ତକଗୁଡ଼ିକରେ ଲେଖାଯାଇଛି। ଏହି ସୂଚନାକୁ ଆମେ 'DNA' କହିଥାଉ।

ସାଧାରଣତଃ, ଜଣେ ସୁସ୍ଥ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମର ୨୩ ଯୋଡ଼ା ଥାଏ। ଏହା ମୋଟ ୪୬ କ୍ରୋମୋଜୋମ। ଏଥିମଧ୍ୟରୁ ଅଧା, ୨୩, ଆମ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ଏବଂ ବାକି ଅଧା, ୨୩, ଆମ ବାପାଙ୍କଠାରୁ ଆସିଥାଏ।

ଏବେ, ଟ୍ରାଇସୋମିର ଅର୍ଥ କ'ଣ ତାହା ଏଠାରେ ଅଛି: କେତେକ ସମୟରେ, ସେହି କ୍ରୋମୋଜୋମ ଯୋଡା ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ସହିତ, ଏକ ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଯୋଡା ଯାଇଥାଏ। ତା'ପରେ ମୋଟ କ୍ରୋମୋଜୋମ ସଂଖ୍ୟା 46 ବଦଳରେ 47 ହୋଇଯାଏ। "ଟ୍ରାଇ" ଅର୍ଥ ତିନୋଟି, ଏବଂ "ସୋମି" ଅର୍ଥ ଏକ ଶରୀର ପରି କିଛି। ତେଣୁ, ଟ୍ରାଇସୋମି ହେଉଛି କେବଳ ତିନୋଟି କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥିବା ଯେଉଁଠାରେ ଦୁଇଟି ରହିବା ଉଚିତ।

ଯଦିଓ ଏହି ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥିବା ଶିଶୁ ପୂର୍ଣ୍ଣକାଳୀନ ଜନ୍ମ ନେଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଏହା କେତେକ ସମୟରେ ଗର୍ଭଧାରଣର ପ୍ରଥମ ତିନି ମାସରେ ଗର୍ଭପାତ କରାଇପାରେ।

ଟ୍ରାଇସୋମିର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର କ’ଣ?

ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ କେଉଁ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଯୋଡାରେ ଅଛି ତାହା ଉପରେ ଆଧାର କରି ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ଟ୍ରାଇସୋମି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି। କାରଣ ପ୍ରତ୍ୟେକ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଯୋଡାର ଆମ ଶରୀରରେ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଭୂମିକା ରହିଛି, ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ କେଉଁଠି ଯୋଡା ହୋଇଛି ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଶିଶୁର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଭିନ୍ନ ହେବ।

ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଟ୍ରାଇସୋମି ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଟ୍ରାଇସୋମି ୨୧ : ଏହାକୁ ଆମେ ସମସ୍ତେ ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଭାବରେ ଜାଣୁ। ୨୧ତମ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଯୋଡ଼ାରେ ଏକ ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ।
• ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮ : ଏହାକୁ ଏଡୱାର୍ଡ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ।
• ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ : ଏହାକୁ ପାଟାଉ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କୁହାଯାଏ।

ସେହିପରି, ଆମର ଜେନେଟିକ୍ ଗଠନରେ ଥିବା 23ତମ ଯୋଡ଼ି କ୍ରୋମୋଜୋମ ଆମର ଲିଙ୍ଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରେ। ଏଗୁଡ଼ିକୁ ମହିଳାଙ୍କ ପାଇଁ XX ଏବଂ ପୁରୁଷଙ୍କ ପାଇଁ XY କୁହାଯାଏ। ଯେତେବେଳେ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ବିଭାଜିତ ହୁଏ, ଏହି ଲିଙ୍ଗ କ୍ରୋମୋଜୋମଗୁଡ଼ିକରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ମଧ୍ୟ ଘଟିପାରେ, ଯାହାର ପରିଣାମ ସ୍ୱରୂପ ଟ୍ରାଇସୋମି ହୋଇପାରେ। ଏହାର ଉଦାହରଣ ହେଉଛି:

• ଟ୍ରାଇସୋମି ଏକ୍ସ (ଟ୍ରାଇସୋମି ଏକ୍ସ କିମ୍ବା XXX)
• କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କିମ୍ବା XXY)
• ଜାକବ୍‌ସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଜାକବ୍‌ସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍‌ କିମ୍ବା XYY)

ଏହି ଟ୍ରାଇସୋମି ଅବସ୍ଥା ଦ୍ୱାରା କିଏ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ?

ପ୍ରକୃତରେ, ଗର୍ଭାବସ୍ଥାର ଯେକୌଣସି ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଟ୍ରାଇସୋମି ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଏହା ଜଣାପଡିଛି ଯେ 35 ବର୍ଷରୁ ଅଧିକ ବୟସର ମହିଳାମାନେ ଗର୍ଭବତୀ ହେଲେ ବିପଦ ଟିକେ ଅଧିକ ଥାଏ । ତଥାପି, ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟଜନକ ଭାବରେ, ଟ୍ରାଇସୋମି ସହିତ ଜନ୍ମିତ ଅଧିକାଂଶ ଶିଶୁ 35 ବର୍ଷରୁ କମ୍ ବୟସର ପିତାମାତାଙ୍କ ଔରସରେ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି। କାରଣ, ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଦୃଷ୍ଟିରୁ, 35 ବର୍ଷରୁ କମ୍ ବୟସର ଲୋକଙ୍କ ଔରସରେ ଅଧିକ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା: ଟ୍ରାଇସୋମି ଏପରି କିଛି ନୁହେଁ ଯାହା ମାଆ କିମ୍ବା ବାପାଙ୍କ ଦୋଷ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାହା ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ।

ଟ୍ରାଇସୋମି କେତେ ସାଧାରଣ?

ଟ୍ରାଇସୋମିର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର ହେଉଛି ଟ୍ରାଇସୋମି 21, କିମ୍ବା ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କେବଳ ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ରରେ ପ୍ରତିବର୍ଷ ପ୍ରାୟ 6,000 ଶିଶୁ ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସହିତ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି। ଏହା ପ୍ରତି 700 ଶିଶୁରେ ପ୍ରାୟ ଗୋଟିଏ।

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଟ୍ରାଇସୋମିର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଆପଣଙ୍କ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାର ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ ସମୟରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଟ୍ରାଇସୋମିର ଲକ୍ଷଣ ଖୋଜିବେ। କିଛି ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଶିଶୁ ଚାରିପାଖରେ ପାଣିର ପରିମାଣ (ଆମ୍ନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥ) ବହୁତ କମ୍ ଥାଏ।
• ଶିଶୁଟିର ନାଭିକଳାରେ ସାଧାରଣ ସଂଖ୍ୟକ ଧମନୀ ପରିବର୍ତ୍ତେ କେବଳ ଗୋଟିଏ ଧମନୀ ଅଛି।
• ପ୍ଲାସେଣ୍ଟା ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଛୋଟ।
• ଶିଶୁଟିର ଗତିବିଧି (କୁଞ୍ଚିବା) କମ୍ ପରି ମନେ ହେଉଛି।
• ଶିଶୁଟି ତା'ର ପ୍ରକୃତ ବୟସ ଅପେକ୍ଷା ଛୋଟ ଦେଖାଯାଉଛି।
• କିଛି ଶାରୀରିକ ଅସାଧାରଣତା, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କିଛି ହୃଦ୍‌ରୋଗ ସମସ୍ୟା କିମ୍ବା ଫାଟିଯାଇଥିବା ତାଳୁ।

ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ କ’ଣ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ?

ଟ୍ରାଇସୋମିର ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଶିଶୁଟିର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। କିଛି ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଛୋଟ ହେବା (ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା)।
• ଗୋଲାକାର ମୁହଁ ଏବଂ ଚପଟା ମୁହଁ।
• ଆଖିରେ ଏକ ତରଳ ଦୃଷ୍ଟି।
• ଫାଟିଯାଇଥିବା ତାଳୁ।
• ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର ବିକୃତ ଗଠନ (ଯେପରିକି ହୃଦୟ, ଫୁସଫୁସ, ବୃକକ୍) କିମ୍ବା ସେମାନଙ୍କର କାର୍ଯ୍ୟରେ ସମସ୍ୟା।
• ବିକାଶାତ୍ମକ ବିଳମ୍ବ ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା।

ଏହି ଟ୍ରାଇସୋମି କାହିଁକି ହୁଏ? ଏକ ବହୁତ ବୈଜ୍ଞାନିକ ବ୍ୟାଖ୍ୟା...

ଆମ ଶରୀରରେ କ୍ରୋମୋଜୋମଗୁଡ଼ିକ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ କ୍ରମରେ ତିଆରି। କୋଷଗୁଡ଼ିକର ଏହି କ୍ରମ ଆମେ କିଏ ତାହାର "ବ୍ଲୁପ୍ରିଣ୍ଟ" ପରି। ଯେତେବେଳେ ପ୍ରଜନନ ଅଙ୍ଗର କୋଷଗୁଡ଼ିକ ତିଆରି ହୁଏ (ପୁରୁଷଙ୍କଠାରେ ଶୁକ୍ରାଣୁ, ମହିଳାଙ୍କଠାରେ ଡିମ୍ବାଣୁ), ସେମାନେ ଗୋଟିଏ ନିଷେଧ କୋଷ ସହିତ ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି। ଏହି କୋଷଟି ତା'ପରେ ମୟୋସିସ୍ ନାମକ ଏକ ପ୍ରକ୍ରିୟା ଦେଇ ଗତି କରେ। ଏହିଠାରେ ଗୋଟିଏ କୋଷ ଦୁଇଥର ବିଭାଜିତ ହୁଏ, ଚାରୋଟି କୋଷ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। ପ୍ରତ୍ୟେକ ନୂତନ କୋଷରେ ମୂଳ କୋଷରେ ଥିବା DNA ର ଅଧା ପରିମାଣ କିମ୍ବା 23ଟି କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ।

ଏହା କୋଷ ବିଭାଜନ (ମିଓସିସ୍) ପ୍ରକ୍ରିୟା।, କେତେବେଳେ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଭୁଲ ଭାବରେ ବିଭାଜିତ ହୋଇପାରେ। ଯେତେବେଳେ ଏହା ଘଟେ, ଏକ କୋଷର ଏକ ଅତିରିକ୍ତ କପି ଆସି ଏକ ଯୋଡ଼ି କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଯୋଗ ଦିଏ। ସାଧାରଣତଃ, ପ୍ରତ୍ୟେକ ଯୋଡ଼ିରେ ଦୁଇଟି କ୍ରୋମୋଜୋମ ରହିବା ଉଚିତ। କିନ୍ତୁ ଏଠାରେ, ଏକ ତୃତୀୟ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଗଠନ ହୁଏ ଏବଂ ସେହି ଯୋଡ଼ିରେ ଯୋଗ ଦିଏ। ଏହାକୁ ଟ୍ରାଇସୋମି କୁହାଯାଏ।

ଟ୍ରାଇସୋମି ଗର୍ଭଧାରଣ ସମୟରେ ହୁଏ। ଏହା ଏକ ଅନିୟମିତ ଘଟଣା, ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ମା' କରିଥିବା କୌଣସି କାର୍ଯ୍ୟ ଯୋଗୁଁ ନୁହେଁ। ତଥାପି, ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରି, 35 ବର୍ଷ ବୟସ ପରେ ଗର୍ଭବତୀ ହେଉଥିବା ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ ବିପଦ ଟିକିଏ ଅଧିକ ଥାଏ।

ଟ୍ରାଇସୋମି କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଟ୍ରାଇସୋମିର ଉପସ୍ଥିତି ବିଷୟରେ ସୂଚନା ଦେଇପାରେ। ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ, ଶିଶୁର ରକ୍ତ ନମୁନା ବ୍ୟବହାର କରି ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଅନ୍ୟ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ କ୍ରୋମୋଜୋମ ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା ଅବସ୍ଥା ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ।

ଟ୍ରାଇସୋମି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ?

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ସମ୍ଭବତଃ ଆପଣଙ୍କ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ରକ୍ତ ନମୁନା ଏବଂ ଏକ ସ୍କାନ କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେବେ। ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରି, ସ୍କାନରେ ଶିଶୁ ଚାରିପାଖରେ ଅତିରିକ୍ତ ତରଳ ପଦାର୍ଥ, ନ୍ୟୁକାଲ୍ ଲୁସେନ୍ସି ଏବଂ ଶିଶୁର ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର ଲମ୍ବ ପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଖୋଜାଯିବ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଜେନେଟିକ୍ ଅସ୍ୱାଭାବିକତାର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ।

ଏହି ମୌଳିକ ପରୀକ୍ଷା ପରେ, ଅବସ୍ଥା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଅଧିକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ପରୀକ୍ଷା ଅଛି:

• କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ (CVS): ଗର୍ଭଧାରଣର 10 ରୁ 13 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ, ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଏବଂ ଶିଶୁର ଲିଙ୍ଗ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ପାଇଁ ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାରୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନିଆଯାଏ।
• ଆମନିଓସେଣ୍ଟିସିସ୍: ଗର୍ଭଧାରଣର 15 ରୁ 20 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ, ସମ୍ଭାବ୍ୟ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଶିଶୁକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ଆମନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନିଆଯାଏ।
• ପର୍କ୍ୟୁଟେନିୟସ୍ ନାଭି ରକ୍ତ ନମୁନା (PUBS): ଶିଶୁର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଶିଶୁର ନାଭି କର୍ଡରୁ ରକ୍ତର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନିଆଯାଏ।
• ଅଣ-ଆକ୍ରମଣାତ୍ମକ ପ୍ରସବପୂର୍ବ ପରୀକ୍ଷା (NIPT): ଗର୍ଭଧାରଣର 10 ସପ୍ତାହ ପରେ, ଶିଶୁଟିର କୌଣସି ଜେନେଟିକ୍ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ କରିବା ପାଇଁ ମା'ଙ୍କ ରକ୍ତ ନମୁନା ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।

ଟ୍ରାଇସୋମି ଅବସ୍ଥାର କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ?

ଟ୍ରାଇସୋମି ଏକ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଅବସ୍ଥା। ତେଣୁ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜଡିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡିକ ଦୂର କରିବା ପାଇଁ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ। ଟ୍ରାଇସୋମି ସହିତ ଜନ୍ମିତ ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଶାରୀରିକ ଅସ୍ବାଭାବିକତା ସଂଶୋଧନ ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ।
• ଶିକ୍ଷାଗତ ସହାୟତା ପ୍ରଦାନ କରିବା।
• ଭାଷଣ, ବ୍ୟବହାରିକ ଏବଂ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ।
• ସମୟ ସହିତ ବିକଶିତ ହେଉଥିବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଔଷଧ ।

ଟ୍ରାଇସୋମିର ବିପଦ କମାଇବାର କୌଣସି ଉପାୟ ଅଛି କି?

ପ୍ରକୃତରେ, ଟ୍ରାଇସୋମି ଭଳି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। କାରଣ କୋଷ ବିଭାଜନ ସମୟରେ କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ତ୍ରୁଟି ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ, ଆପଣ ନିମ୍ନଲିଖିତ କାର୍ଯ୍ୟ କରି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ ହେବାର ଆଶଙ୍କାକୁ ହ୍ରାସ କରିପାରିବେ:

• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ବୟସ 35 ବର୍ଷରୁ ଅଧିକ, ତେବେ ଗର୍ଭଧାରଣର ବିପଦଗୁଡ଼ିକୁ ବୁଝିବା।
• ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ପୂର୍ବରୁ ଜେନେଟିକ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ ।
• ତମାଖୁ ଉତ୍ପାଦ ଏବଂ ମଦ୍ୟପାନ ବ୍ୟବହାରରୁ ଦୂରେଇ ରହିବା।
• ସନ୍ତୁଳିତ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇ ଏବଂ ନିୟମିତ ବ୍ୟାୟାମ କରି ଆପଣଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟର ଯତ୍ନ ନିଅନ୍ତୁ।

ଏହି ଟ୍ରାଇସୋମି ମୋ ଶିଶୁକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିବ?

ଯେହେତୁ ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଶିଶୁର "ବ୍ଲୁପ୍ରିଣ୍ଟ"କୁ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରେ, ଏହା ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି ( ଯେପରିକି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ) ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଟ୍ରାଇସୋମି 12 ସହିତ ଜନ୍ମିତ ଅନେକ ପିଲା ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବା ପରେ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା (ଯେପରିକି ବାରମ୍ବାର କାନ ସଂକ୍ରମଣ, ହୃଦରୋଗ ଏବଂ ନିଦ ରୋଗ) ବିକଶିତ କରିବେ। ତଥାପି, ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏକ ସୁଖୀ, ପରିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିପାରିବ ।

ତଥାପି, ଟ୍ରାଇସୋମି 18 କିମ୍ବା ଟ୍ରାଇସୋମି 13 ଭଳି ରୋଗ ସହିତ ଜନ୍ମିତ ଶିଶୁମାନଙ୍କର ଅବସ୍ଥାର ଗମ୍ଭୀରତା (ବିଶେଷକରି ଅଙ୍ଗ ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ କିମ୍ବା ଅସ୍ୱାଭାବିକତା) ହେତୁ ଜୀବନର ପ୍ରଥମ କିଛି ସପ୍ତାହ (ନବଜାତୀୟ ଅବଧି) ପରେ ବଞ୍ଚିବାର ସମ୍ଭାବନା କମ୍ ଥାଏ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ କରିବେ ଏବଂ ଏହି ପରିସ୍ଥିତି ସହିତ ଜନ୍ମିତ ଶିଶୁଙ୍କ ବଞ୍ଚିବାର ସମ୍ଭାବନା ବୃଦ୍ଧି କରିବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରଦାନ କରିବେ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଟ୍ରାଇସୋମିର ଗୋଟିଏ ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ହେଉଛି ଗର୍ଭପାତର ଆଶଙ୍କା । ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଗର୍ଭଧାରଣର ପ୍ରଥମ ତିନି ମାସ ମଧ୍ୟରେ ଘଟେ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଗର୍ଭପାତର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ (ନିମ୍ନରେ ତାଲିକାଭୁକ୍ତ) ଥାଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ:

• ତଳ ପେଟରେ ଯନ୍ତ୍ରଣା, କ୍ରାମ୍ପିଂ।
• ପିଠି ଯନ୍ତ୍ରଣା।
• ପେଟ ଯନ୍ତ୍ରଣା।
• ସାମାନ୍ୟ କିମ୍ବା ଅତ୍ୟଧିକ ରକ୍ତସ୍ରାବ।
• ଥଣ୍ଡା ଲାଗିବା ଏବଂ ଜ୍ୱର ହେବା।

ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବା ପାଇଁ କେଉଁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏ ବିଷୟରେ ଆଉ କିଛି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବାକୁ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଏଠାରେ କିଛି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି ଯାହା ଆପଣ ପଚାରିପାରିବେ:

• ଟ୍ରାଇସୋମି ଭଳି ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦ ମୁଁ କିପରି ହ୍ରାସ କରିପାରିବି?
• ମୋ ଶିଶୁର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣ କେଉଁ ପ୍ରସବପୂର୍ବ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରିବେ?
• ଟ୍ରାଇସୋମି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବା ପରେ ମୁଁ କ’ଣ ସଫଳ ଗର୍ଭଧାରଣ କରିପାରିବି?

ଟ୍ରାଇସୋମି ଏବଂ ମନୋସୋମି ମଧ୍ୟରେ କ’ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ?

ଏହି ଦୁଇଟି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା।

• ଟ୍ରାଇସୋମି ହେଉଛି ଏକ କ୍ରୋମୋଜୋମର ଏକ ଅତିରିକ୍ତ କପିର ଉପସ୍ଥିତି।
• ମନୋସୋମି ହେଉଛି ଗୋଟିଏ କ୍ରୋମୋଜୋମର ଗୋଟିଏ କପିର ଅନୁପସ୍ଥିତି (ଅର୍ଥାତ୍, ଗୋଟିଏ କ୍ରୋମୋଜୋମର କ୍ଷତି)।

କୋଷ ବିଭାଜନ ସମୟରେ ଘଟୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଫଳରେ ଏହି ଉଭୟ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଘଟେ। କୋଷ ବିଭାଜନ ସମୟରେ ଏହି ଅସ୍ୱାଭାବିକତାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ।

ଆମେ ଯାହା ଆଲୋଚନା କରିଛୁ ସେଥିରୁ କ’ଣ ମନେ ରଖିବା ଉଚିତ (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଟ୍ରାଇସୋମି ଭଳି ଜେନେଟିକ୍ ଅସାଧାରଣତାକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନଥିବାରୁ, ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ହେବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦ ଆକଳନ କରିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ଥିବା ସମୟରେ ଟ୍ରାଇସୋମି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୁଅନ୍ତି, ତେବେ ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ସୁସ୍ଥ, ପରିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ପ୍ରଚୁର ସମର୍ଥନ ଏବଂ ସମ୍ବଳ ଉପଲବ୍ଧ ଅଛି। ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଅବସ୍ଥା ବୁଝିବାରେ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କ ବୃଦ୍ଧି ସହିତ ଆବଶ୍ୟକ ଯତ୍ନ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ଯୋଗାଇବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି।