ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ? ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରୁହନ୍ତୁ!

ଆପଣ କେବେ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଛନ୍ତି କି କିଛି ପିଲା ସେମାନଙ୍କ ବୟସର ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ବହୁତ ଶୀଘ୍ର ଉଚ୍ଚ ହୁଅନ୍ତି, କିମ୍ବା ସେମାନଙ୍କର ଦୃଶ୍ୟରେ କିଛି ପାର୍ଥକ୍ୟ ଥାଏ? କେତେବେଳେ ପିତାମାତା ଭାବରେ, ଆମେ ଏପରି ଜିନିଷ ଦେଖିଲେ ଟିକେ ଚିନ୍ତିତ ହୋଇଯାଉ, ନୁହେଁ କି? ଏପରି ସମୟରେ, ଏହା ମନକୁ ବିଚଳିତ କରିପାରେ, କିନ୍ତୁ ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନାମକ ଏକ ବହୁତ ବିରଳ, ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି। ଆଜି, ଆମେ ଏହା ବିଷୟରେ ଏକ ସରଳ ଉପାୟରେ କଥା ହେବୁ ଯାହା ଆପଣ ବୁଝିପାରିବେ।

ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପ୍ରକୃତରେ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ଯାହାକୁ କେତେକ ସମୟରେ ୱିଭର-ସ୍ମିଥ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କୁହାଯାଏ, ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଏଥିରେ ମୁଖ୍ୟ କଥା ହେଉଛି ଶରୀରର ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ଆବଶ୍ୟକତାଠାରୁ ଦ୍ରୁତ ଗତିରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ। ଏହା ପିଲାଟିର ବୟସ ଅପେକ୍ଷା ବହୁତ ଉଚ୍ଚ ହୋଇପାରେ। ଏହା ସହିତ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଲାଟିର ମୁହଁ ଏବଂ ମୁଣ୍ଡର ଆକାରରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିପାରେ। କେତେକ ସମୟରେ ଏହା ମାଂସପେଶୀ ଏବଂ ଶରୀରର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଂଶକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

ମନେରଖନ୍ତୁ, ସମସ୍ତେ ସମାନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି ନାହିଁ। ତଥାପି, ଅନେକ ଲୋକଙ୍କର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ହେଉଛି ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଉଚ୍ଚତା। ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର ହ୍ରାସ ପାଇବା, ଚାଲିବା ଏବଂ ଜିନିଷ ଧରିବାରେ କଷ୍ଟ ହେବା, ଏବଂ ହାତ କିମ୍ବା ଗୋଡ଼ ନଇଁ ପଡ଼ିବା କିମ୍ବା ବିକୃତ ହୋଇପାରନ୍ତି। କିଛି ପିଲା ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ମଧ୍ୟ ବିକଶିତ କରିପାରନ୍ତି। ଏହା ହାଲୁକାରୁ ଗୁରୁତର ହୋଇପାରେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଡାକ୍ତରମାନେ ସାରା ବିଶ୍ୱରେ କେବଳ ଅଳ୍ପ ସଂଖ୍ୟକ ଲୋକଙ୍କୁ ଚିହ୍ନଟ କରିଛନ୍ତି, ପ୍ରାୟ 50 ଜଣ, ତେଣୁ ଆପଣ କଳ୍ପନା କରିପାରିବେ ଯେ ଏହା କେତେ ବିରଳ।

ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଲାଟିର ନ୍ୟୁରୋବ୍ଲାଷ୍ଟୋମା ନାମକ ଏକ ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କାକୁ ସାମାନ୍ୟ ବୃଦ୍ଧି କରିପାରେ। ନ୍ୟୁରୋବ୍ଲାଷ୍ଟୋମା ହେଉଛି ଏକ ପ୍ରକାରର କର୍କଟ ଯାହା ସାଧାରଣତଃ 5 ବର୍ଷରୁ କମ୍ ବୟସର ପିଲାମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। କିଛି ପିଲାଙ୍କ ଜନ୍ମଗତ ହୃଦରୋଗ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ, ଯାହା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଯତ୍ନ ଏବଂ ତଦାରଖ ସହିତ , ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ପୀଡିତ ଅଧିକାଂଶ ପିଲା ବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସୁସ୍ଥ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ।

ଏହାର କାରଣ କ'ଣ? ଏହା କାହିଁକି ଘଟୁଛି?

ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି । ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ହେଉଛି ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ସେତେବେଳେ ଘଟେ ଯେତେବେଳେ ଆମର ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ (ଆମେ ଏହାକୁ ଏକ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ବୋଲି କହିଥାଉ)। ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ EZH2 ନାମକ ଏକ ଜିନ୍ ସହିତ ଜଡିତ। EZH2 ଜିନ୍‌ରେ ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ହାଡ଼ କ୍ଷୟର କାରଣ ହୁଏ।ଏହା ଦ୍ରୁତ ଗତିରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ। ଏହା ସହିତ, ଏହା ଏକ ଶୃଙ୍ଖଳିତ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଆରମ୍ଭ କରେ ଯାହା ଶରୀରର ଅନେକ ଅନ୍ୟ ଜିନ୍‌କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ସେଥିପାଇଁ ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଭିନ୍ନ ମାଂସପେଶୀ, ହାଡ଼ ଏବଂ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

ତଥାପି, ଡାକ୍ତରମାନେ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ବୁଝିପାରୁ ନାହାଁନ୍ତି ଯେ ଏହି "(EZH2)" ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିପରି ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ସୃଷ୍ଟି କରେ। ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ପୀଡିତ ପ୍ରାୟ ଅଧା ଲୋକ ସେମାନଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରୁ ଏହି ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି। ଯଦି ମାଆ କିମ୍ବା ପିତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କାହାରି ପାଖରେ ଏହି "(EZH2)" ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଥାଏ, ତେବେ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ହେବା ସମୟରେ ପିଲାଟି ମଧ୍ୟ ଏହାକୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନା ପ୍ରାୟ 50% ରହିଛି।

ତଥାପି, ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସର୍ବଦା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ଆସିଥାଏ ନାହିଁ। କିଛି ଲୋକଙ୍କ ପାଖରେ ଏହି ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ (EZH2) ନ ଥିଲେ ମଧ୍ୟ ଏହା ବିକଶିତ ହୋଇପାରେ।

ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଶିଶୁ ଗର୍ଭରେ ଥିବା ସମୟରେ ମଧ୍ୟ ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କେତେକ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ ସମୟରେ, ଡାକ୍ତର ଦେଖିପାରନ୍ତି ଯେ ଶିଶୁର ହାଡ଼ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଲମ୍ବା। ଯଦି ଏହା ଘଟେ, ତେବେ ଡାକ୍ତର କହିପାରନ୍ତି ଯେ ଶିଶୁଟି ମାକ୍ରୋସୋମିଆ ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ଯାହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶିଶୁଟି ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ବଡ଼।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ନବଜାତ ଶିଶୁର ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ସେମାନେ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଲମ୍ବା ହୋଇପାରନ୍ତି କିମ୍ବା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ସେମାନଙ୍କର ଓଜନ ଅଧିକ ହୋଇପାରେ। ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଶିଶୁମାନେ ସାଧାରଣତଃ କର୍କଶ, କମ୍ ସ୍ୱରରେ, ଘୃଣା ସ୍ୱରରେ କାନ୍ଦିଥାନ୍ତି।

କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଶିଶୁଟି କିଛି ମାସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସ୍ପଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇ ନପାରେ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର କହିପାରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର "ଉନ୍ନତ ହାଡ଼ ବୟସ" ହୋଇଛି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ତାଙ୍କ ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଶୀଘ୍ର ପରିପକ୍ୱ ହେଉଛି। ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ବୃଦ୍ଧି ଏତେ ଦ୍ରୁତ ହୋଇପାରେ ଯେ ଏହା ସାଧାରଣ ବୃଦ୍ଧି ଚାର୍ଟକୁ ମଧ୍ୟ ଅତିକ୍ରମ କରିପାରେ।

ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ମୁଣ୍ଡ କିମ୍ବା ମୁହଁର ଦୃଶ୍ୟରେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିପାରେ:

• ଚଉଡା କପାଳ
• ଆଖିର ଭିତର କୋଣରେ ଅତିରିକ୍ତ ଚର୍ମ (ଏପିକାନ୍ଥାଲ୍ ଫୋଲ୍ଡସ୍)
• ତଳକୁ ତରଳୁଥିବା ପାଲ୍ପେବ୍ରାଲ୍ ଫିସର୍‌
• କକ୍ଷପଥ ହାଇପରଟେଲୋରିଜିମ୍ ( ଅତ୍ୟଧିକ ଦୂରତାରେ ଥିବା ଆଖି )
• ବଡ଼ ମୁଣ୍ଡ ଥିବା (ମ୍ୟାକ୍ରୋସେଫାଲି)
• ବଡ଼ କିମ୍ବା କମ୍ ସେଟ୍ କାନ
• ଉପର ଓଠ ଏବଂ ନାକ ମଧ୍ୟରେ ଫିଲ୍ଟ୍ରମର ଲମ୍ବ ବୃଦ୍ଧି।
• ଛୋଟ ତଳ ପାଟି `(ମାଇକ୍ରୋଗ୍ନାଥିଆ)`

ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଶରୀରର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଂଶ ଏବଂ ସିଷ୍ଟମକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ମଧ୍ୟ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି:

• ଜନ୍ମଗତ ହୃଦ୍‌ରୋଗ
• କ୍ଲବଫୁଟ କିମ୍ବା ମେଟାଟାରସ ଆଡକ୍ଟସ୍ |
• କୁନି କିମ୍ବା ଆଣ୍ଠୁ ଯାହା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ବଢ଼ାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ
• ଆଙ୍ଗୁଠିଗୁଡ଼ିକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ବିସ୍ତାର କରିବାରେ ଅସମର୍ଥତା (କ୍ୟାମ୍ପଟୋଡାକ୍ଟିଲି) ଏବଂ ବଡ଼ ଆଙ୍ଗୁଠିଗୁଡ଼ିକୁ ଚଉଡ଼ା କରିବା
• ପାଦର ଆଙ୍ଗୁଠି ସନ୍ଧିର ବିକୃତି
• ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା
• ପେଟ ମାଂସପେଶୀ ଶିଥିଳ ହେବା ଦ୍ଵାରା ହାର୍ନିଆ (ଅନ୍ତନଳୀ ପ୍ରବାହ) ହୋଇପାରେ।
• ସ୍କୋଲିଓସିସ୍
• ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡରେ ମାଂସପେଶୀ କଠିନତା ଅନୁଭବ କରିବା
• ଶିଶୁ ଏବଂ ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କ ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟରେ ପହଞ୍ଚିବାରେ ଅସୁବିଧା (ଯଥା, ମୁଣ୍ଡ ଉଠାଇବାରେ ବିଳମ୍ବ, ଓଲଟାଇବା, ବସିବା ଏବଂ ଚାଲିବା)

ଆପଣ ଏହାକୁ କିପରି ଚିହ୍ନିବେ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି, ତେବେ ସେମାନେ EZH2 ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଖୋଜିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେଇପାରନ୍ତି। ଏଥିରେ ସାଧାରଣତଃ ରକ୍ତ ନମୁନା ନେବା ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାଗାରକୁ ପଠାଇବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

କେତେକ ସମୟରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଅନ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥାକୁ ବାଦ୍ ଦେବା ପାଇଁ ଅନେକ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିପାରନ୍ତି। ଏହାକୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ପ୍ୟାନେଲ୍ କୁହାଯାଏ। କାରଣ ସୋଟୋସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଭଳି ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ଯାହାର ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସହିତ ସମାନ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି। ତେଣୁ, ଏହିପରି ଏକ ପରୀକ୍ଷଣ ପ୍ୟାନେଲ୍ ଆପଣଙ୍କୁ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର କେଉଁ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି ତାହା ଜାଣିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କଣ?

ବର୍ତ୍ତମାନ ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏକ ଯତ୍ନ ଯୋଜନା ପ୍ରସ୍ତୁତ କରି ଆପଣଙ୍କୁ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ ଯେଉଁଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଯଦି ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଥାଏ, ତେବେ ଆଚରଣଗତ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା (ଯଥା, ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଶିକ୍ଷା, ଆଚରଣଗତ ଚିକିତ୍ସା) ଉପଲବ୍ଧ।
• ଯଦି ଜନ୍ମଗତ ହୃଦ୍‌ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ହୃଦ୍‌ରୋଗ ଯତ୍ନ ସହିତ ତାହାର ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ପରିଚାଳନା କରନ୍ତୁ।
• ସ୍କୁଲକାର୍ଯ୍ୟ ଏବଂ ଶିକ୍ଷଣ ପାଇଁ ଅତିରିକ୍ତ ସହାୟତା (ଯଥା, ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଟ୍ୟୁସନ, ଶିକ୍ଷାଗତ ପରାମର୍ଶଦାତା)।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ସନ୍ଧି, ବାହୁ କିମ୍ବା ଗୋଡରେ ସମସ୍ୟା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ଅର୍ଥୋପେଡିକ୍ ସର୍ଜରୀ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରକ୍ରିୟା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।
• ମାଂସପେଶୀ ଶକ୍ତି ଏବଂ ଶରୀର ସମନ୍ୱୟ ବିକାଶ ପାଇଁ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି, ଯେହେତୁ ଏସବୁ ପିଲାଠାରୁ ପିଲା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ, ତେଣୁ ଡାକ୍ତରମାନଙ୍କର ଏକ ଦଳ ଏକାଠି ହୋଇ ଏହି ଯତ୍ନ ଯୋଜନା ପ୍ରସ୍ତୁତ କରନ୍ତି ଯାହା ପିଲା ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ।

ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ଅଛି କି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ବର୍ତ୍ତମାନ ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଜଣାଶୁଣା ଉପାୟ ନାହିଁ।ପିଲାମାନେ ଏହା ସେମାନଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରିବେ, କିନ୍ତୁ ପରିବାରର କାହା ପାଖରେ ଏହା ନ ଥାଇ ମଧ୍ୟ ଏହା ସ୍ୱତଃସ୍ଫୂର୍ତ୍ତ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୋଇପାରେ। ଜଣେ ପିତାମାତା ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନର ବାହକ ହେବା ସମ୍ଭବ, କିନ୍ତୁ ସେମାନେ ଏହା ଜାଣି ନ ପାରନ୍ତି।

ମୁଁ ବିପଦରେ ଅଛି କି ନାହିଁ ମୁଁ କିପରି ଜାଣିବି?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାର ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଅବସ୍ଥା କିମ୍ବା ଏକ ଜଣାଶୁଣା ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି , ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ କିଛି ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ ଯାହା ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ କେଉଁ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଦେଇପାରେ ତାହା ଜାଣିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଇଁ ଭବିଷ୍ୟତ କ’ଣ?

ଯଦିଓ ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକମାନେ ଉପଯୁକ୍ତ ପରିଚାଳନା ସହିତ ସୁସ୍ଥ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ। ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଯତ୍ନ ନେବା ପାଇଁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା। ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା କିଛି ପିଲା ନ୍ୟୁରୋବ୍ଲାଷ୍ଟୋମା ନାମକ କର୍କଟ ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଥାଆନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ଅଧିକାଂଶ ଥାଆନ୍ତି ନାହିଁ। ତଥାପି, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ନ୍ୟୁରୋବ୍ଲାଷ୍ଟୋମାର ଲକ୍ଷଣ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ କଥା ହୋଇପାରିବେ ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ଅତିରିକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରିପାରିବେ।

ଆପଣ କେବେ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଉଚିତ? କେଉଁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଆପଣ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ଉଚିତ?

ଆପଣଙ୍କର ଯେକୌଣସି ଶାରୀରିକ କିମ୍ବା ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ବିଷୟରେ ନିୟମିତ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ଏବଂ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଦେଇଥିବା ଯତ୍ନ ଯୋଜନାକୁ ଅନୁସରଣ କରନ୍ତୁ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ମଧ୍ୟ ସେହିପରି କରିବା ଉଚିତ।

ବିଶେଷକରି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ନ୍ୟୁରୋବ୍ଲାଷ୍ଟୋମାର ନିମ୍ନଲିଖିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସିଟି ଦେଖାଯାଏ , ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଜଣାନ୍ତୁ:

• ଆଖି ବାହାରକୁ ବାହାରିବା କିମ୍ବା ଆଖି ଚାରିପାଖରେ କଳା ବୃତ୍ତ।
• ବେକ କିମ୍ବା ଶୁଣ୍ଡି (ପେଟ, ଛାତି) ରେ ଏକ ନୂତନ ଗଣ୍ଠି କିମ୍ବା ଟ୍ୟୁମର ଦେଖାଯିବା।
• ଝାଡ଼ା, ପେଟ ଖରାପ, ଭୋକ ନ ଲାଗିବା।
• ଜ୍ୱର କିମ୍ବା କାଶ ସହିତ ଅତ୍ୟଧିକ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରିବା।
• ଚର୍ମ ତଳେ ନୀଳ କିମ୍ବା ବାଇଗଣୀ ରଙ୍ଗର ଦାଗ ଦେଖାଯିବା।
• ଫିକା ଚର୍ମ ।
• ପେଟ ଫୁଲିବା।
• ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ।
• ଗୋଡ଼ ଏବଂ ପାଦ ଦୁର୍ବଳତା କିମ୍ବା ପକ୍ଷାଘାତ (ଯେପରିକି ଚାଲିବାକୁ ଅକ୍ଷମତା)।

ଶେଷରେ, ମନେରଖିବାକୁ ଥିବା ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ (ଘରକୁ ନେଇଯିବାର ବାର୍ତ୍ତା)

ଏହା ବୁଝିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଯେ ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଏବଂ ଏହା ସମସ୍ତଙ୍କୁ ଭିନ୍ନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଯତ୍ନ ଯୋଜନା ସହିତ, ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିପାରିବେ ଏବଂ ଯଥାସମ୍ଭବ ସୁସ୍ଥ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ। ନିୟମିତ ଚିକିତ୍ସା ପାଇବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ପାଳନ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାର ଏ ବିଷୟରେ କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

`ୱିଭର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧି, ଉଚ୍ଚତା ବୃଦ୍ଧି, EZH2 ଜିନ୍, ନ୍ୟୁରୋବ୍ଲାଷ୍ଟୋମା