ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ? ପିତାମାତାଙ୍କୁ କ’ଣ ଜାଣିବା ଆବଶ୍ୟକ?

ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଟିକିଏ ବିଳମ୍ବରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କିମ୍ବା ଚାଲିବା ଆରମ୍ଭ କଲା କି? ତାକୁ ଗୋଟିଏ ସ୍ଥାନରେ ରହିବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଛି କି? ସେ କେତେବେଳେ ଅଜବ ଉପାୟରେ ହାତ ହଲାଏ, କିମ୍ବା ତୁମକୁ ସିଧା ଆଖିରେ ଦେଖିପାରେ ନାହିଁ କି? ଏପରି ଜିନିଷ ଦେଖିଲେ ଜଣେ ପିତାମାତା ଭାବରେ ଆପଣ ଭୟଭୀତ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆଜି ଆମେ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେଉଛୁ ଯାହା ଏହି ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, କିନ୍ତୁ ଆମ ସମାଜରେ ଏହା ବିଷୟରେ ବହୁତ ଆଲୋଚନା କରାଯାଏ ନାହିଁ। ଏହାକୁ ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କୁହାଯାଏ। ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା, ଏପରି ଭାବରେ ଯେ ସମସ୍ତେ ବୁଝିପାରିବେ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା କାହାର ଦୋଷ କିମ୍ବା ଅବହେଳା ଯୋଗୁଁ ଘଟେ ନାହିଁ। ଏହା ଏପରି କିଛି ଯାହା ସହିତ ଏକ ପିଲା ଜନ୍ମ ହୁଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଲାର ଶିକ୍ଷଣ, ଆଚରଣ, ଦୃଶ୍ୟ ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

ଏଠାରେ ମନେ ରଖିବାର ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯେ ପୁଅମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଝିଅମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଦ୍ୱାରା ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି। ଏହାର କାରଣ ବିଷୟରେ ଆମେ ପରେ ଆଲୋଚନା କରିବୁ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲାମାନେ ଶିକ୍ଷଣ ଅକ୍ଷମତା ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶ ସୀମାବଦ୍ଧତା ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। ତଥାପି, ଆମେ ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା, ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଶିକ୍ଷା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ମାଧ୍ୟମରେ ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କୁ ସେମାନଙ୍କର ପୂର୍ଣ୍ଣ ସମ୍ଭାବନା ବିକାଶ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବା।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତିରେ ପିଲାଟି କେଉଁ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ?

ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ଥିବା ପିଲାଟି ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରଦର୍ଶନ କରିପାରେ। କିଛି ପିଲା ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ବହୁତ ହାଲୁକା ଭାବରେ ଦେଖାଇପାରନ୍ତି, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟମାନେ ଗୁରୁତର ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇପାରନ୍ତି। ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଅଧିକ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ବୁଝିବା ପାଇଁ ଆସନ୍ତୁ ଏହି ସାରଣୀକୁ ଦେଖିବା।

ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ, ଅଟିଜିମ୍ ଏବଂ ଏଡିଏଚ୍ଡି ମଧ୍ୟରେ କ'ଣ ସମ୍ପର୍କ?

ଏହା ମଧ୍ୟ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ବିନ୍ଦୁ। ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ଥିବା ବହୁ ସଂଖ୍ୟକ ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଅଟିଜିମ୍ କିମ୍ବା ADHD (ଧ୍ୟାନ ଡେଫିସିଟ୍ ହାଇପରଆକ୍ଟିଭିଟି ଡିସଅର୍ଡର) ଭଳି ଅବସ୍ଥା ମଧ୍ୟ ଥାଇପାରେ।

• ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ଥିବା ପ୍ରାୟ 40% ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଅଟିଜିମ୍ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ମଧ୍ୟ ଥାଏ ।
• ଏବଂ ପ୍ରାୟ 80% ଲୋକଙ୍କର ADHD କିମ୍ବା ADD (ଧ୍ୟାନ ଅଭାବ ହାଇପରଆକ୍ଟିଭିଟି ଡିସଅର୍ଡର) ଥାଇପାରେ।

ଯଦି କୌଣସି ପିଲାର ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ଏବଂ ଅଟିଜିମ୍ ଉଭୟ ଥାଏ, ତେବେ ସେମାନଙ୍କଠାରେ ଝାଡ଼ାବାନ୍ତି, ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟା ଏବଂ ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ।

ଏହି ରୋଗ କିପରି ହୁଏ? ଏହା କ’ଣ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ?

ହଁ, ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ ଯାହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଆସିଥାଏ। ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ଟିକିଏ ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା।

ଆମ ଶରୀରର X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ `FMR1` ନାମକ ଏକ ଜିନ୍ ଅଛି। ଏହି ଜିନ୍‌ର ମୁଖ୍ୟ କାର୍ଯ୍ୟ ହେଉଛି ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପ୍ରୋଟିନ୍ (FMR ପ୍ରୋଟିନ୍) ଉତ୍ପାଦନ କରିବା ଯାହା ଆମ ମସ୍ତିଷ୍କର ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ପରସ୍ପର ସହିତ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଯୋଗାଯୋଗ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ସୁସ୍ଥ ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶ ପାଇଁ ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ।

ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ X ଥିବା ପିଲାଙ୍କଠାରେ, `FMR1` ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏହି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରୋଟିନ୍‌ର ବହୁତ କମ୍ କିମ୍ବା କୌଣସି ଉତ୍ପାଦନ କରାଏ ନାହିଁ। ଏହା ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶ ଏବଂ କାର୍ଯ୍ୟକୁ ବାଧା ଦିଏ।

ପୁଅମାନେ କାହିଁକି ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି?

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଗୋଟିଏ କନ୍ୟା ସନ୍ତାନର ଦୁଇଟି X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ (XX) ଥାଏ। ତେଣୁ ଯଦିଓ ଗୋଟିଏ X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍‌ରେ `FMR1` ଜିନ୍‌ରେ ତ୍ରୁଟି ଥାଏ, ତଥାପି ଅନ୍ୟ ସୁସ୍ଥ X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ପ୍ରାୟତଃ ତ୍ରୁଟି ପୂରଣ କରିଥାଏ। ତେଣୁ, କନ୍ୟା ସନ୍ତାନମାନଙ୍କଠାରେ କମ୍ କିମ୍ବା ବହୁତ ହାଲୁକା ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ।

କିନ୍ତୁ ଏକ ପୁରୁଷ ପିଲାର ଗୋଟିଏ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଏବଂ ଗୋଟିଏ Y କ୍ରୋମୋଜୋମ (XY) ଥାଏ। ତେଣୁ, ଯଦି ସେହି ଏକକ X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ `FMR1` ଜିନରେ କୌଣସି ତ୍ରୁଟି ଥାଏ, ତେବେ ଏହାକୁ ପୂରଣ କରିବା ପାଇଁ ଅନ୍ୟ କୌଣସି X କ୍ରୋମୋଜୋମ ନାହିଁ। ସେଥିପାଇଁ ପୁରୁଷ ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେ ଏହି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଅଧିକ ଗୁରୁତର ହୋଇଥାଏ।

ଯଦି ଜଣେ ମାଆଙ୍କର ଏହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଥାଏ, ତେବେ ତାଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ (ପୁରୁଷ କିମ୍ବା ମହିଳା) ଏହା ପାଇବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ। ଯଦି ଜଣେ ବାପାଙ୍କର ଏହି ଜିନ୍ ଥାଏ, ତେବେ ସେ ଏହାକୁ କେବଳ ତାଙ୍କ ଝିଅ ସନ୍ତାନମାନଙ୍କୁ ଦେଇପାରିବେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ କିପରି ଚିହ୍ନିବେ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେବଳ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ। ଏଥିରେ ଏକ ସରଳ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଏହି ରକ୍ତ ନମୁନାକୁ `FMR1` ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ।

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ମଧ୍ୟ, ଶିଶୁର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରେ।

• ଆମନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍: ମାତୃ ଗର୍ଭରୁ ଅଳ୍ପ ପରିମାଣର ଆମନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ନେଇ ପରୀକ୍ଷା କରିବା।
• କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ (CVS): ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାରୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନିଆଯାଇ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।

ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବା ପୂର୍ବରୁ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ ଏହାର ଭଲ ଏବଂ ଖରାପ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ପିଲାଟିକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆମେ କ'ଣ କରିପାରିବା?

ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହୋଇଥିବାରୁ, ଏପରି କୌଣସି "ଯାଦୁକରୀ ଗୁଳି" ନାହିଁ ଯାହା ଏହାକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଆରୋଗ୍ୟ କରିପାରିବ। କିନ୍ତୁ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା, ସେମାନଙ୍କୁ ଶିଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ଏବଂ ଏକ ସଫଳ ଜୀବନ ପାଇଁ ପଥ ପ୍ରଶସ୍ତ କରିବା ପାଇଁ ଆମେ ଅନେକ କିଛି କରିପାରିବା। ଏଠାରେ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯଥାଶୀଘ୍ର ହସ୍ତକ୍ଷେପ କରିବା (ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ହସ୍ତକ୍ଷେପ)।

ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ଭବିଷ୍ୟତ କିପରି ହେବ?

ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ବଡ଼ ସମସ୍ୟା। ଫ୍ରାଜାଇଲ୍ ଏକ୍ସ ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥା ନୁହେଁ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳ ଜଣେ ସାଧାରଣ ସୁସ୍ଥ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପରି।

ସଠିକ୍ ସମର୍ଥନ ଏବଂ ତାଲିମ ସହିତ, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅନେକ ଲୋକ ସଫଳ, ସୁଖୀ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ। କିଛି ଲୋକଙ୍କୁ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କିଛି ମାତ୍ରାରେ ସମର୍ଥନ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ଅଧିକାଂଶ ସ୍କୁଲ ଯାଇପାରନ୍ତି, ପୁସ୍ତକ ପଢ଼ିପାରନ୍ତି, ନୂଆ ଜିନିଷ ଶିଖିପାରନ୍ତି, କାମ କରିପାରନ୍ତି ଏବଂ ନିଜେ କିଛି କାମ କରିପାରିବେ। ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ପିଲାର ଦକ୍ଷତାକୁ ଚିହ୍ନିବା ଏବଂ ସେହି ଅନୁସାରେ ସମର୍ଥନ କରିବା।