କେତେବେଳେ ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ କହିପାରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଜିନରେ ଏକ ଛୋଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେଉଛି, ଯାହାକୁ 'ରବର୍ଟସୋନିଆନ୍ ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍' କୁହାଯାଏ। ଏହି ଶବ୍ଦଗୁଡ଼ିକ ଶୁଣି ଆପଣ ଭୟଭୀତ ହୋଇପାରନ୍ତି। 'ଏହା କ'ଣ ଏକ ଗମ୍ଭୀର ରୋଗ? ଏହା ମୋ ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଏକ ସମସ୍ୟା ହେବ କି?' ଭଳି କଥା ଭାବିବା ସ୍ୱାଭାବିକ, କିନ୍ତୁ ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଏହା ଏପରି ଏକ ଘଟଣା ଯାହା ବିଷୟରେ ବହୁତ ଲୋକ ଜାଣନ୍ତି ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଏହା ଜାଣିବା ଯୋଗ୍ୟ। ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା, ଅର୍ଥାତ୍ ହାରାହାରି, ପ୍ରତି 900 ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେବଳ ଜଣେ ଏହା ପାଇପାରିବେ। ଆଜି, ଆମେ ଏହା ବିଷୟରେ ଏକ ଅତି ସରଳ ଉପାୟରେ କଥା ହେବୁ, ଯାହା ଦ୍ୱାରା ଆପଣ ବୁଝିପାରିବେ।
ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଜିନ୍ ଏବଂ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ କ'ଣ?
ଏହାକୁ ବୁଝିବା ପୂର୍ବରୁ, ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ଯେ ଆମର ଶରୀର କିପରି ତିଆରି ହୋଇଛି। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଆମର ଶରୀର ଏକ ବଡ଼ ପୁସ୍ତକ ତାଲା ସହିତ ଏକ ଲାଇବ୍ରେରୀ। ଏହି ଲାଇବ୍ରେରୀର ପ୍ରତ୍ୟେକ ପୁସ୍ତକରେ ଆମକୁ ସୃଷ୍ଟି କରିଥିବା ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ରହିଛି।
ଏହି ପୁସ୍ତକଗୁଡ଼ିକୁ ଆମେ ଚିକିତ୍ସା ଶାସ୍ତ୍ରରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ ବୋଲି କହିଥାଉ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଆମର ସମସ୍ତ ଜେନେଟିକ୍ ସୂଚନା ସଂରକ୍ଷଣ କରନ୍ତି - ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀର ସେଟ୍ ଯାହା ଆମର କେଶର ରଙ୍ଗ, ଆଖିର ରଙ୍ଗ, ଉଚ୍ଚତା ଏବଂ ଚର୍ମର ରଙ୍ଗ ଠାରୁ ସବୁକିଛି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରେ।
ସାଧାରଣତଃ, ଜଣେ ସୁସ୍ଥ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଖରେ 46ଟି କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ। ଏଥିମଧ୍ୟରୁ, ଆମେ ଆମ ମାଆଙ୍କଠାରୁ 23ଟି ଏବଂ ବାପାଙ୍କଠାରୁ ବାକି 23ଟି ପାଇଥାଉ।
ତେବେ ଏହି ରବର୍ଟସୋନିଆନ୍ ସ୍ଥାନାନ୍ତରଣ କିପରି ଘଟେ?
ଆମ ଶରୀରରେ ଥିବା 46ଟି କ୍ରୋମୋଜୋମ ମଧ୍ୟରୁ, କ୍ରୋମୋଜୋମ 13, 14, 15, 21 ଏବଂ 22 ଟି ଟିକେ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର। ଏମାନଙ୍କୁ ଆକ୍ରୋସେଣ୍ଟ୍ରିକ୍ କ୍ରୋମୋଜୋମ କୁହାଯାଏ। ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମଗୁଡ଼ିକର ଗୋଟିଏ 'ବାହୁ' ବହୁତ ଛୋଟ। ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି, ଏହି ଛୋଟ ବାହୁରେ ପ୍ରାୟ କୌଣସି ଜେନେଟିକ୍ ସୂଚନା ନାହିଁ ଯାହା ଆମ ଶରୀରର କାର୍ଯ୍ୟ ପାଇଁ ଜରୁରୀ।
ଏବେ, ରବର୍ଟସୋନିଆନ୍ ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍ରେ, ଯାହା ହୁଏ ତାହା ହେଉଛି ଯେ ମୁଁ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଥିବା ପାଞ୍ଚଟି ଆକ୍ରୋସେଣ୍ଟ୍ରିକ୍ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ମଧ୍ୟରୁ ଦୁଇଟିର ଛୋଟ ବାହୁ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ, ଏବଂ ସେହି ଦୁଇଟି କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ର ଲମ୍ବା ବାହୁ ଏକାଠି ଲାଗି ରହିଥାଏ। ଏହା ଦୁଇଟି କାଠିର ଦୁଇଟି ଛୋଟ ଖଣ୍ଡକୁ ଭାଙ୍ଗି ସେଗୁଡ଼ିକୁ ବାହାର କରିବା ଏବଂ ତା’ପରେ ବାକି ଦୁଇଟି ବଡ଼ ଖଣ୍ଡକୁ ଏକାଠି ଗ୍ଲୁ କରିବା ଭଳି। ତା’ପରେ ସେହି ଦୁଇଟି ଅଦରକାରୀ ଛୋଟ ବାହୁ ଚାଲିଯାଏ।
ଯେତେବେଳେ ଦୁଇଟି କ୍ରୋମୋଜୋମକୁ ଏହିପରି ଭାବରେ ଯୋଡାଯାଏ, ସେତେବେଳେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ମୋଟ କ୍ରୋମୋଜୋମ ସଂଖ୍ୟା ଏବେ 46 ନୁହେଁ, 45 ହୋଇଯାଏ। କିନ୍ତୁ ତାଙ୍କର କୌଣସି ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ହେବ ନାହିଁ। କାରଣ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ନଥିବା କିଛି ଛୋଟ ଖଣ୍ଡ ନଷ୍ଟ ହୋଇଯାଇଥିଲା।
ଏହାର କିଛି ପ୍ରକାର ଅଛି କି?
ହଁ, ଏହି ପରିସ୍ଥିତିକୁ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇପାରିବ। ଏହି ସାରଣୀକୁ ଦେଖିଲେ ଆପଣ ଏହାକୁ ସହଜରେ ବୁଝିପାରିବେ।
| ପ୍ରକାର | ବର୍ଣ୍ଣନା |
|---|---|
| ସନ୍ତୁଳିତ ରବର୍ଟସୋନିଆନ୍ ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍ (ସନ୍ତୁଳିତ) | ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକମାନଙ୍କର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ କିମ୍ବା ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ନଥାଏ। ସେମାନେ ଏକ ଦୀର୍ଘ, ସୁସ୍ଥ ଜୀବନ ବଞ୍ଚନ୍ତି। ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ସେମାନେ ଜାଣିପାରନ୍ତି ନାହିଁ ଯେ ସେମାନଙ୍କର ଏହା ଅଛି। ଏହି ଲୋକମାନଙ୍କୁ 'ବାହକ' କୁହାଯାଏ କାରଣ ସେମାନଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ସେମାନେ ଏହାକୁ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଦେଇପାରନ୍ତି। |
| ଅସନ୍ତୁଳିତ ରବର୍ଟସୋନିଆନ୍ ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍ (ଅସନ୍ତୁଳିତ) | ଏହିଠାରେ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ। ଏହିଠାରେ ଶିଶୁ ଅତ୍ୟଧିକ କିମ୍ବା ଅତ୍ୟଧିକ କମ ଜେନେଟିକ୍ ସାମଗ୍ରୀ ଗ୍ରହଣ କରେ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ଆବିଷ୍କୃତ ହୁଏ। କେତେକ ସମୟରେ, ପିତାମାତାଙ୍କ କ୍ରୋମୋଜୋମ ସ୍ୱାଭାବିକ ଥିଲେ ମଧ୍ୟ, ଗର୍ଭରେ ଶିଶୁ ବଢ଼ୁଥିବା ସମୟରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ ହୋଇପାରେ। ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ବାହକ ହୋଇଥାନ୍ତି ଏବଂ ଶିଶୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ କରିପାରେ। |
ଏହି ଅବସ୍ଥାଟି ପିଲାଟି କିପରି ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଥାଏ?
ଯେତେବେଳେ ଜଣେ ରବର୍ଟସୋନିଆନ୍ ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍ କ୍ୟାରିଅରଙ୍କର ଅନ୍ୟ ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ସହିତ ଏକ ସନ୍ତାନ ଥାଏ, ସେତେବେଳେ ଜିନ୍ ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ଉପାୟରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିପାରିବ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣ ବାହକ।
୧. ଏକ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୁସ୍ଥ ପିଲା: ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଆପଣଙ୍କ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କଠାରୁ ଏକ ସାଧାରଣ କ୍ରୋମୋଜୋମ ସେଟ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରିବ। ତା'ପରେ ପିଲାଟିର କୌଣସି ଜେନେଟିକ୍ ସମସ୍ୟା ରହିବ ନାହିଁ। ଏହା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୁସ୍ଥ ରହିବ।
୨. ପିଲାଟି ମଧ୍ୟ ଏକ ବାହକ ହେବ: ତୁମ ପରି ପିଲାଟି ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେଟେଡ୍ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଏବଂ ସାଧାରଣ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରେ। ତା'ପରେ ପିଲାଟିର କୌଣସି ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ହେବ ନାହିଁ। କିନ୍ତୁ ଭବିଷ୍ୟତରେ ସେ ମଧ୍ୟ ତୁମ ପରି ଏକ ବାହକ ହେବ।
3. ଅସନ୍ତୁଳିତ ଅବସ୍ଥା: ଏହା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଶିଶୁଟି ଅଧିକ କିମ୍ବା କମ୍ ପରିମାଣର ଜେନେଟିକ୍ ସାମଗ୍ରୀ ଗ୍ରହଣ କରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଶିଶୁଟି ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ ସହିତ ଏକ ସାଧାରଣ କ୍ରୋମୋଜୋମ ପାଇପାରେ। ଏହା ଶିଶୁର କିଛି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, ଯେପରିକି ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍ ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କିମ୍ବା ପାଟାଉ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ । ତଥାପି, ଅବସ୍ଥାର ପ୍ରକୃତି ଏବଂ ଗମ୍ଭୀରତା ଗ୍ରହଣ କରାଯାଇଥିବା ସଠିକ୍ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।
ଅନ୍ୟ କୌଣସି ବିପଦ ଅଛି କି?
ରବର୍ଟସୋନିଆନ୍ ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍ ଥିବା ମହିଳାଙ୍କର ଗର୍ଭପାତର ଆଶଙ୍କା ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଟିକିଏ ଅଧିକ ହୋଇପାରେ। ଏହା ସହିତ, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ କିଛି ପୁରୁଷଙ୍କ ଶୁକ୍ରାଣୁ ସଂଖ୍ୟା ହ୍ରାସ କିମ୍ବା ଶୁକ୍ରାଣୁ ଉତ୍ପାଦନ କରିବାର କ୍ଷମତା ହ୍ରାସ ପାଇପାରେ।
ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ କିପରି ଚିହ୍ନିବେ?
ଅନେକ ଲୋକ ଜାଣନ୍ତି ନାହିଁ ଯେ ସେମାନେ ଏକ ବାହକ। ସେମାନେ କେବଳ ଜାଣିପାରନ୍ତି ଯେ ସେମାନଙ୍କର ବାରମ୍ବାର ଗର୍ଭପାତ ହୋଇଛି କି ନାହିଁ କିମ୍ବା ଏକ ଶିଶୁ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜନ୍ମ ହୋଇଛି କି ନାହିଁ। ତା'ପରେ ଡାକ୍ତର ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେବେ।
ଏହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା ବହୁତ ସରଳ। ଏହା ଏକ ସରଳ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା । ଆପଣଙ୍କଠାରୁ ଅଳ୍ପ ପରିମାଣର ରକ୍ତ ନିଆଯାଇଥାଏ ଏବଂ ରକ୍ତ କୋଷରେ ଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମଗୁଡ଼ିକୁ ଏକ ମାଇକ୍ରୋସ୍କୋପ ତଳେ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାକୁ କ୍ୟାରିଓଟାଇପିଂ କୁହାଯାଏ। ଏହା ପରେ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ଦେଖାଯାଇପାରିବ ଯେ ଆପଣଙ୍କର ସମସ୍ତ 46 କ୍ରୋମୋଜୋମ କ୍ରମରେ ଅଛି କି ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କର ଗୋଟିଏ କମ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ (45), ଏବଂ କୌଣସି କ୍ରୋମୋଜୋମ ଏକାଠି ଲାଗି ରହିଛି କି ନାହିଁ।
ଯଦି ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାର ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କୁ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ପୂର୍ବରୁ ଏହି ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି।
ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଜାଣିବା ପରେ ଭୟ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ସଠିକ୍ ସୂଚନା ପାଇବା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା।
ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍
- ରବର୍ଟସୋନିଆନ୍ ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍ ଭୟଭୀତ ହେବାର ରୋଗ ନୁହେଁ। ଏଥିରେ ପୀଡିତ ଅଧିକାଂଶ ଲୋକ (ବାହକ) ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୁସ୍ଥ ଏବଂ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି।
- ଏହାର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରଭାବ ହେଉଛି ପିଲାକୁ ଜିନ୍ ପଠାଇବାର ବିପଦ। ତଥାପି, ଯଦିଓ ଆପଣ ବାହକ, ତଥାପି ଆପଣଙ୍କର ସୁସ୍ଥ ସନ୍ତାନ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ।
- ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଲଗାତାର ଗର୍ଭପାତ ହେଉଛି, ଗର୍ଭଧାରଣ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଛି, କିମ୍ବା ପରିବାରରେ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗର ଇତିହାସ ଅଛି, ତେବେ କାରିଓଟାଇପିଂ ଭଳି ପରୀକ୍ଷା କରିବା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବା ବୁଦ୍ଧିମାନର କାମ।
- ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏ ବିଷୟରେ ଆହୁରି କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ସେ ଆପଣଙ୍କୁ ସମସ୍ତ ସୂଚନା, ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ପାଇଁ ସୁପାରିଶ ପ୍ରଦାନ କରିବେ।
💬 Comments (0)
ନାମ ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତୁ |
ଆପଣଙ୍କର ମନ୍ତବ୍ୟ ଯୋଡନ୍ତୁ |