Skip to main content

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ: ମାଆ ଏବଂ ବାପା, ଆସନ୍ତୁ ଏହି ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ: ମାଆ ଏବଂ ବାପା, ଆସନ୍ତୁ ଏହି ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା

ଆପଣ କେତେବେଳେ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି କି ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି ବିକାଶରେ ଟିକେ ପଛରେ ଅଛି? ନା ତା'ର ଚେହେରା ଏବଂ ଶରୀରର ଆକୃତି ତା' ବୟସର ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କଠାରୁ ଟିକେ ଭିନ୍ନ ଦେଖାଯାଉଛି? କେତେବେଳେ, ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ପଛରେ, ଏପରି ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଥାଇପାରେ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ଶୁଣିନାହୁଁ। ଆଜି, ଆମେ ଏପରି ଏକ ରୋଗ ବିଷୟରେ କଥା ହେଉଛୁ ଯାହା ବିଷୟରେ ଅନେକ ଲୋକ ଜାଣନ୍ତି ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ପିତାମାତା ଭାବରେ ଆମ ପାଇଁ ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ତାହା ହେଉଛି ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କ'ଣ?

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ, ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶରୀର କିଛି ଜଟିଳ ଚିନି ଅଣୁକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଭାଙ୍ଗିପାରେ ନାହିଁ ଏବଂ ହଜମ କରିପାରେ ନାହିଁ। ଏହାକୁ ଆମ ଶରୀର ଭିତରେ ଥିବା ଛୋଟ କାମଘର ପରି ଭାବ, ଯାହାକୁ ଆମେ ଏନଜାଇମ ବୋଲି କହିଥାଉ। ସେମାନଙ୍କର କାମ ହେଉଛି ଆମ ଶରୀରକୁ ଆସୁଥିବା ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ଭାଙ୍ଗି ସଫା କରିବା, ଯାହା ଆମକୁ ଆବଶ୍ୟକ ନୁହେଁ।

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଏକ ପିଲା ଏକ ବିଶେଷ ପ୍ରକାରର ଚିନି ଅଣୁକୁ ଭାଙ୍ଗିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଏନଜାଇମର ଏକ ବହୁତ କମ ପରିମାଣ ସହିତ ଜନ୍ମ ହୁଏ। ତେବେ କଣ ହୁଏ? ଯେଉଁ ଚିନି ଅଣୁଗୁଡ଼ିକୁ ଭାଙ୍ଗି ଦିଆଯାଇପାରିବ ନାହିଁ, ସେମାନେ ଧୀରେ ଧୀରେ ପିଲାର ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ଟିସୁରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି। ଠିକ୍ ଯେପରି ଅଳିଆ ଅପସାରିତ ହୁଏ ନାହିଁ, ଏହା ଜମା ହୁଏ। ସମୟ ସହିତ, ଏହି ଜମା ପିଲାର ଶାରୀରିକ ଏବଂ ମାନସିକ ବିକାଶକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ରୋଗକୁ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ଭାଗରେ ବିଭକ୍ତ କରନ୍ତି:

୧. ଗୁରୁତର ପ୍ରକାରର ଲକ୍ଷଣ: ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର (ପ୍ରାୟ 60%)। ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଶୀଘ୍ର ବୃଦ୍ଧି ପାଏ, ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ବୌଦ୍ଧିକ କ୍ଷମତା ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ। ସାଧାରଣତଃ, 6-8 ବର୍ଷ ବୟସ ସୁଦ୍ଧା, ପିଲାଟିର ମୌଳିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପରେ ସମସ୍ୟା ହେବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ।

୨. ମୃଦୁ ପ୍ରକାର: ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ଦେଖାଯାଏ। ପିଲାର ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା ସାଧାରଣତଃ ବିଶେଷ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ନାହିଁ।

ଏହି ରୋଗ ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରିଡୋସେସ୍ ନାମକ ରୋଗର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀର ଅଟେ। ସେଥିପାଇଁ ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରିଡୋସିସ୍ ଟାଇପ୍ II (MPS II) ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ।

ଏହି ରୋଗ କେତେ ସାଧାରଣ? କିଏ ଏହା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ?

ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ । ଏହା ସହିତ, ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ପୁଅମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ । ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଅନୁସାରେ, ଜନ୍ମ ହେଉଥିବା ପ୍ରତି 100,000 ରୁ 170,000 ପୁଅଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ପ୍ରାୟ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ।

ତଥାପି, ଝିଅମାନେ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍‌ର ବାହକ ହୋଇପାରନ୍ତି। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଗୋଟିଏ ଝିଅର ଦୁଇଟି X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଥାଏ, ଯେତେବେଳେ ଗୋଟିଏ ପୁଅର କେବଳ ଗୋଟିଏ ଥାଏ। ତେଣୁ ଯଦି ଗୋଟିଏ ଝିଅ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ପାଏ, ତେବେ ତା’ର ଅନ୍ୟ ସୁସ୍ଥ X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ତାକୁ ଆବଶ୍ୟକ ଏନଜାଇମ୍ ତିଆରି କରିପାରିବ। କିନ୍ତୁ ଯଦି ଗୋଟିଏ ପୁଅ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ପାଏ, ତେବେ ତା’ର ଅନ୍ୟ କୌଣସି ବିକଳ୍ପ ନାହିଁ ଏବଂ ସେ ଲକ୍ଷଣ ବିକଶିତ କରେ।

ଏହି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ସାଧାରଣତଃ ୨ ରୁ ୪ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ପିଲାଙ୍କଠାରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପିଲାଠାରୁ ପିଲା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। କିଛି ପିଲାଙ୍କଠାରେ କମ୍ ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେ ଅଧିକ ଥାଏ।

ଲକ୍ଷଣ ବର୍ଣ୍ଣନା
ଶରୀରର ଦୃଶ୍ୟ ମୁଖମଣ୍ଡଳର ଖର୍ବତା (ଘନ ନାସିକା, ଓଠ ଏବଂ ଜିଭ), ସାଧାରଣ ମୁଣ୍ଡ ଅପେକ୍ଷା ବଡ଼, ଚଉଡା ଛାତି ଏବଂ ଛୋଟ ବେକ।
ସନ୍ଧି ଏବଂ ହାଡ଼ ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗର ସନ୍ଧିରେ କଠିନତା, ବଙ୍କା ହେବାରେ କଷ୍ଟ।
ବୃଦ୍ଧି ବିଳମ୍ବ ବୃଦ୍ଧି। ଉଚ୍ଚତା ବୃଦ୍ଧି ବନ୍ଦ ହୁଏ କିମ୍ବା ବହୁତ ଧୀରେ ହୁଏ, ବିଶେଷକରି 5 ବର୍ଷ ବୟସ ପରେ।
ଶୁଣିବା ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ।
ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗ ଯକୃତ ଏବଂ ପ୍ଲୀହାର ବୃଦ୍ଧି (ପାକସ୍ଥଳୀର ବାହାରକୁ ବାହାରିବା)।
ଚର୍ମ ଏବଂ ଦାନ୍ତ ଚର୍ମରେ ଧଳା ଦାଗ ଦେଖାଯିବା। ଦାନ୍ତ ବାହାରିବାରେ ବିଳମ୍ବ କିମ୍ବା ଦାନ୍ତ ମଧ୍ୟରେ ବଡ଼ ଫାଙ୍କ।

ଏହି ରୋଗ ପ୍ରକୃତରେ କାହିଁକି ହୁଏ?

ଏହା IDS ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। IDS ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରକୁ ଆବଶ୍ୟକ କରୁଥିବା iduronate 2-sulfatase (I2S) ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମର ଉତ୍ପାଦନକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଦାୟୀ।

ଏହି I2S ଏନଜାଇମ ଗ୍ଲାଇକୋସାମିନୋଗ୍ଲାଇକାନ୍ସ (GAGs) ନାମକ ଜଟିଳ ଚିନି ଅଣୁକୁ ଭାଙ୍ଗିଦିଏ। ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (MPS II) ଥିବା ପିଲାମାନେ ଏହି I2S ଏନଜାଇମ ଆଦୌ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଏହାକୁ ବହୁତ କମ ପରିମାଣରେ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି।

ଏହା GAGs ନାମକ ଚିନି ଅଣୁଗୁଡ଼ିକୁ ଲାଇସୋସୋମରେ ଜମା କରିଥାଏ, ଯାହା କୋଷଗୁଡ଼ିକର ପୁନଃଚକ୍ରଣ କେନ୍ଦ୍ର। ଲାଇସୋସୋମଗୁଡ଼ିକ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ପୁନଃଚକ୍ରଣ କେନ୍ଦ୍ର ପରି। ଲାଇସୋସୋମ ଭିତରେ ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଜମା ହେବା ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ରୋଗଗୁଡ଼ିକୁ ଲାଇସୋସୋମ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ସମୟ ସହିତ, ଏହି ଜମା ଶରୀରର ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ।

ଏହି ରୋଗ ଯୋଗୁଁ ଆଉ କେଉଁ ଜଟିଳତା ଦେଖାଦେଇପାରେ?

ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, ପିଲାଟି ବିଭିନ୍ନ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଏହି ଜଟିଳତାକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତରମାନେ ଔଷଧ ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ମଧ୍ୟ ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ସମସ୍ତ ପିଲା ଏହି ସମସ୍ତ ଜଟିଳତା ଅନୁଭବ କରିବେ ନାହିଁ। ତେଣୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ନିରନ୍ତର ଯୋଗାଯୋଗରେ ରହିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଉପରେ ନଜର ରଖିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଜଟିଳତା ବର୍ଣ୍ଣନା
ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ ଶ୍ୱାସନଳୀ ଟିସୁ ଘନ ହେବା ଦ୍ଵାରା ଶ୍ୱାସନଳୀ ଅବରୋଧ ହୋଇପାରେ।
ହୃଦରୋଗ ହୃଦ୍‌ଭାଟି କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୋଇପାରେ।
ହାଡ଼ ଏବଂ ଗଣ୍ଠି ସମସ୍ୟା ହାଡ଼ ଏବଂ ସନ୍ଧିରେ ବିକୃତି ହୋଇପାରେ।
ମସ୍ତିଷ୍କ କାର୍ଯ୍ୟ ରୋଗର ଗୁରୁତର କ୍ଷେତ୍ରରେ, ମସ୍ତିଷ୍କର କାର୍ଯ୍ୟ ବାଧାପ୍ରାପ୍ତ ହୋଇପାରେ।
ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସମସ୍ୟାଗୁଡ଼ିକ କାର୍ପାଲ ଟନେଲ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ହାର୍ନିଆ, ବାତ ଏବଂ ବ୍ୟବହାରିକ ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ।

ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ?

ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ।

  • ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା: ଏହା ପରିସ୍ରାରେ ଆମେ ପୂର୍ବରୁ କହିଥିବା ଚିନି ଅଣୁ (GAGs) ର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଉଚ୍ଚ ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରେ।
  • ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଏହା ରକ୍ତରେ ସମ୍ପୃକ୍ତ ଏନଜାଇମର କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ କମ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବ।
  • ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଏହି ପରୀକ୍ଷଣ କରାଯାଏ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ତଥାପି, ରୋଗର ଗତିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା, ଜଟିଳତାକୁ ଯଥାଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ କରିବା ଏବଂ ପିଲାର ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି।

ଏହାର ସର୍ବୋତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (ERT) । ଏଥିରେ ଶରୀରରେ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଏନଜାଇମକୁ କୃତ୍ରିମ ଭାବରେ ଉତ୍ପାଦନ କରି ପିଲାକୁ ଦିଆଯିବା ଆବଶ୍ୟକ। ଏହି ଔଷଧକୁ idursulfase (Elaprase®) କୁହାଯାଏ। ଏହି ଚିକିତ୍ସା ସାଧାରଣତଃ ସପ୍ତାହରେ ଥରେ ଶିରାଭ୍ୟନ୍ତର ଭାବରେ ଦିଆଯାଏ।

ଏହା ସହିତ, ସାରା ବିଶ୍ୱରେ ଜିନ୍ ଥେରାପି ଉପରେ ଗବେଷଣା ମଧ୍ୟ ଚାଲିଛି, ଏବଂ ଆଶା କରାଯାଉଛି ଯେ ଏହା ଭବିଷ୍ୟତରେ ଉନ୍ନତ ଚିକିତ୍ସା ଆଡ଼କୁ ନେଇଯିବ।

ପିଲାଟିର ଭବିଷ୍ୟତ ବିଷୟରେ ଆପଣ କ'ଣ କହିପାରିବେ?

ମୁଁ ଜାଣିଛି ଏହା ପଚାରିବା ଏକ ବହୁତ କଷ୍ଟକର ପ୍ରଶ୍ନ। ରୋଗର ଗମ୍ଭୀର କ୍ଷେତ୍ରରେ, ପିଲାର ଜୀବନକାଳ କମ୍ ହୋଇପାରେ। ସାଧାରଣତଃ 10 ରୁ 20 ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ। ତଥାପି, ହାଲୁକା ଲକ୍ଷଣ ଥିବା ପିଲାମାନେ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିପାରିବେ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି, ଚିକିତ୍ସା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସମ୍ମୁଖୀନ ହେଉଥିବା ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ଏବଂ ତାଙ୍କ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ତେଣୁ କେବେବି ଆଶା ହରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବାକୁ ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ମନରେ ଅନେକ ପ୍ରଶ୍ନ ଆସିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଏହି ବିଷୟଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ପଚାରନ୍ତୁ।

  • ଏହା ରୋଗର ଏକ ଗମ୍ଭୀର ନା ମୃଦୁ ରୂପ?
  • ମୋ ପିଲାର କ୍ଷଣସ୍ଥାୟୀ ଏବଂ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ପରିସ୍ଥିତି କ’ଣ ହେବ?
  • ଏହି ରୋଗ ମୋ ପିଲାର ଜୀବନକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିବ?
  • ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ପରିବାର ଏପରି ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟଗତ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଜାଣିଲେ ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟ ଏବଂ ଦୁଃଖିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ମନେରଖନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣ ଏହି ସମୟରେ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଏହି ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର, ପରିବାର ଏବଂ ନିକଟ ବନ୍ଧୁମାନଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଯତ୍ନ ଦେବା ପାଇଁ ଆମ ସମସ୍ତଙ୍କୁ ଏକାଠି କାମ କରିବାକୁ ପଡିବ।

ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍

  • ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯାହା ପ୍ରାୟତଃ ପୁଅମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।
  • ଏହି ରୋଗ ଶରୀରରେ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଏନଜାଇମର ଅଭାବରୁ ହୁଏ, ଯାହା ଫଳରେ କିଛି ଚିନି ଅଣୁ ଶରୀରରେ ଜମା ହୋଇ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ।
  • ସାଧାରଣତଃ ୨-୪ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ବିଳମ୍ବ ବୃଦ୍ଧି, ମୁହଁ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏବଂ ଗଣ୍ଠି କଠିନତା।
  • ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଉପଚାର ନାହିଁ, ତଥାପି ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (ERT) ଭଳି ଚିକିତ୍ସା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବ ଏବଂ ପିଲାର ଜୀବନକୁ ଉନ୍ନତ କରିପାରିବ।
  • ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ବିକାଶରେ କୌଣସି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ। ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, MPS II, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଶିଶୁ ରୋଗ, ଏନଜାଇମ, ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ, ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ନାମ ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତୁ |

ଆପଣଙ୍କର ମନ୍ତବ୍ୟ ଯୋଡନ୍ତୁ |

ଦୟାକରି ଗଣନା କରନ୍ତୁ: 3 + 7 =
ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ: ମାଆ ଏବଂ ବାପା, ଆସନ୍ତୁ ଏହି ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ: ମାଆ ଏବଂ ବାପା, ଆସନ୍ତୁ ଏହି ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା

ଆପଣ କେତେବେଳେ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି କି ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି ବିକାଶରେ ଟିକେ ପଛରେ ଅଛି? ନା ତା'ର ଚେହେରା ଏବଂ ଶରୀରର ଆକୃତି ତା' ବୟସର ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କଠାରୁ ଟିକେ ଭିନ୍ନ ଦେଖାଯାଉଛି? କେତେବେଳେ, ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ପଛରେ, ଏପରି ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଥାଇପାରେ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ଶୁଣିନାହୁଁ। ଆଜି, ଆମେ ଏପରି ଏକ ରୋଗ ବିଷୟରେ କଥା ହେଉଛୁ ଯାହା ବିଷୟରେ ଅନେକ ଲୋକ ଜାଣନ୍ତି ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ପିତାମାତା ଭାବରେ ଆମ ପାଇଁ ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ତାହା ହେଉଛି ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କ'ଣ?

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ, ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶରୀର କିଛି ଜଟିଳ ଚିନି ଅଣୁକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଭାଙ୍ଗିପାରେ ନାହିଁ ଏବଂ ହଜମ କରିପାରେ ନାହିଁ। ଏହାକୁ ଆମ ଶରୀର ଭିତରେ ଥିବା ଛୋଟ କାମଘର ପରି ଭାବ, ଯାହାକୁ ଆମେ ଏନଜାଇମ ବୋଲି କହିଥାଉ। ସେମାନଙ୍କର କାମ ହେଉଛି ଆମ ଶରୀରକୁ ଆସୁଥିବା ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ଭାଙ୍ଗି ସଫା କରିବା, ଯାହା ଆମକୁ ଆବଶ୍ୟକ ନୁହେଁ।

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଏକ ପିଲା ଏକ ବିଶେଷ ପ୍ରକାରର ଚିନି ଅଣୁକୁ ଭାଙ୍ଗିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଏନଜାଇମର ଏକ ବହୁତ କମ ପରିମାଣ ସହିତ ଜନ୍ମ ହୁଏ। ତେବେ କଣ ହୁଏ? ଯେଉଁ ଚିନି ଅଣୁଗୁଡ଼ିକୁ ଭାଙ୍ଗି ଦିଆଯାଇପାରିବ ନାହିଁ, ସେମାନେ ଧୀରେ ଧୀରେ ପିଲାର ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ଟିସୁରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି। ଠିକ୍ ଯେପରି ଅଳିଆ ଅପସାରିତ ହୁଏ ନାହିଁ, ଏହା ଜମା ହୁଏ। ସମୟ ସହିତ, ଏହି ଜମା ପିଲାର ଶାରୀରିକ ଏବଂ ମାନସିକ ବିକାଶକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ରୋଗକୁ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ଭାଗରେ ବିଭକ୍ତ କରନ୍ତି:

୧. ଗୁରୁତର ପ୍ରକାରର ଲକ୍ଷଣ: ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର (ପ୍ରାୟ 60%)। ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଶୀଘ୍ର ବୃଦ୍ଧି ପାଏ, ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ବୌଦ୍ଧିକ କ୍ଷମତା ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ। ସାଧାରଣତଃ, 6-8 ବର୍ଷ ବୟସ ସୁଦ୍ଧା, ପିଲାଟିର ମୌଳିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପରେ ସମସ୍ୟା ହେବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ।

୨. ମୃଦୁ ପ୍ରକାର: ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ଦେଖାଯାଏ। ପିଲାର ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା ସାଧାରଣତଃ ବିଶେଷ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ନାହିଁ।

ଏହି ରୋଗ ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରିଡୋସେସ୍ ନାମକ ରୋଗର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀର ଅଟେ। ସେଥିପାଇଁ ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରିଡୋସିସ୍ ଟାଇପ୍ II (MPS II) ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ।

ଏହି ରୋଗ କେତେ ସାଧାରଣ? କିଏ ଏହା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ?

ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ । ଏହା ସହିତ, ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ପୁଅମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ । ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଅନୁସାରେ, ଜନ୍ମ ହେଉଥିବା ପ୍ରତି 100,000 ରୁ 170,000 ପୁଅଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ପ୍ରାୟ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ।

ତଥାପି, ଝିଅମାନେ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍‌ର ବାହକ ହୋଇପାରନ୍ତି। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଗୋଟିଏ ଝିଅର ଦୁଇଟି X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଥାଏ, ଯେତେବେଳେ ଗୋଟିଏ ପୁଅର କେବଳ ଗୋଟିଏ ଥାଏ। ତେଣୁ ଯଦି ଗୋଟିଏ ଝିଅ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ପାଏ, ତେବେ ତା’ର ଅନ୍ୟ ସୁସ୍ଥ X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ତାକୁ ଆବଶ୍ୟକ ଏନଜାଇମ୍ ତିଆରି କରିପାରିବ। କିନ୍ତୁ ଯଦି ଗୋଟିଏ ପୁଅ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ପାଏ, ତେବେ ତା’ର ଅନ୍ୟ କୌଣସି ବିକଳ୍ପ ନାହିଁ ଏବଂ ସେ ଲକ୍ଷଣ ବିକଶିତ କରେ।

ଏହି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ସାଧାରଣତଃ ୨ ରୁ ୪ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ପିଲାଙ୍କଠାରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପିଲାଠାରୁ ପିଲା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। କିଛି ପିଲାଙ୍କଠାରେ କମ୍ ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେ ଅଧିକ ଥାଏ।

ଲକ୍ଷଣ ବର୍ଣ୍ଣନା
ଶରୀରର ଦୃଶ୍ୟ ମୁଖମଣ୍ଡଳର ଖର୍ବତା (ଘନ ନାସିକା, ଓଠ ଏବଂ ଜିଭ), ସାଧାରଣ ମୁଣ୍ଡ ଅପେକ୍ଷା ବଡ଼, ଚଉଡା ଛାତି ଏବଂ ଛୋଟ ବେକ।
ସନ୍ଧି ଏବଂ ହାଡ଼ ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗର ସନ୍ଧିରେ କଠିନତା, ବଙ୍କା ହେବାରେ କଷ୍ଟ।
ବୃଦ୍ଧି ବିଳମ୍ବ ବୃଦ୍ଧି। ଉଚ୍ଚତା ବୃଦ୍ଧି ବନ୍ଦ ହୁଏ କିମ୍ବା ବହୁତ ଧୀରେ ହୁଏ, ବିଶେଷକରି 5 ବର୍ଷ ବୟସ ପରେ।
ଶୁଣିବା ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ।
ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗ ଯକୃତ ଏବଂ ପ୍ଲୀହାର ବୃଦ୍ଧି (ପାକସ୍ଥଳୀର ବାହାରକୁ ବାହାରିବା)।
ଚର୍ମ ଏବଂ ଦାନ୍ତ ଚର୍ମରେ ଧଳା ଦାଗ ଦେଖାଯିବା। ଦାନ୍ତ ବାହାରିବାରେ ବିଳମ୍ବ କିମ୍ବା ଦାନ୍ତ ମଧ୍ୟରେ ବଡ଼ ଫାଙ୍କ।

ଏହି ରୋଗ ପ୍ରକୃତରେ କାହିଁକି ହୁଏ?

ଏହା IDS ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। IDS ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରକୁ ଆବଶ୍ୟକ କରୁଥିବା iduronate 2-sulfatase (I2S) ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମର ଉତ୍ପାଦନକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଦାୟୀ।

ଏହି I2S ଏନଜାଇମ ଗ୍ଲାଇକୋସାମିନୋଗ୍ଲାଇକାନ୍ସ (GAGs) ନାମକ ଜଟିଳ ଚିନି ଅଣୁକୁ ଭାଙ୍ଗିଦିଏ। ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (MPS II) ଥିବା ପିଲାମାନେ ଏହି I2S ଏନଜାଇମ ଆଦୌ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଏହାକୁ ବହୁତ କମ ପରିମାଣରେ ଉତ୍ପାଦନ କରନ୍ତି।

ଏହା GAGs ନାମକ ଚିନି ଅଣୁଗୁଡ଼ିକୁ ଲାଇସୋସୋମରେ ଜମା କରିଥାଏ, ଯାହା କୋଷଗୁଡ଼ିକର ପୁନଃଚକ୍ରଣ କେନ୍ଦ୍ର। ଲାଇସୋସୋମଗୁଡ଼ିକ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ପୁନଃଚକ୍ରଣ କେନ୍ଦ୍ର ପରି। ଲାଇସୋସୋମ ଭିତରେ ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଜମା ହେବା ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ରୋଗଗୁଡ଼ିକୁ ଲାଇସୋସୋମ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ସମୟ ସହିତ, ଏହି ଜମା ଶରୀରର ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ।

ଏହି ରୋଗ ଯୋଗୁଁ ଆଉ କେଉଁ ଜଟିଳତା ଦେଖାଦେଇପାରେ?

ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, ପିଲାଟି ବିଭିନ୍ନ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଏହି ଜଟିଳତାକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତରମାନେ ଔଷଧ ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ମଧ୍ୟ ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ସମସ୍ତ ପିଲା ଏହି ସମସ୍ତ ଜଟିଳତା ଅନୁଭବ କରିବେ ନାହିଁ। ତେଣୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ନିରନ୍ତର ଯୋଗାଯୋଗରେ ରହିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଉପରେ ନଜର ରଖିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଜଟିଳତା ବର୍ଣ୍ଣନା
ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ ଶ୍ୱାସନଳୀ ଟିସୁ ଘନ ହେବା ଦ୍ଵାରା ଶ୍ୱାସନଳୀ ଅବରୋଧ ହୋଇପାରେ।
ହୃଦରୋଗ ହୃଦ୍‌ଭାଟି କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୋଇପାରେ।
ହାଡ଼ ଏବଂ ଗଣ୍ଠି ସମସ୍ୟା ହାଡ଼ ଏବଂ ସନ୍ଧିରେ ବିକୃତି ହୋଇପାରେ।
ମସ୍ତିଷ୍କ କାର୍ଯ୍ୟ ରୋଗର ଗୁରୁତର କ୍ଷେତ୍ରରେ, ମସ୍ତିଷ୍କର କାର୍ଯ୍ୟ ବାଧାପ୍ରାପ୍ତ ହୋଇପାରେ।
ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସମସ୍ୟାଗୁଡ଼ିକ କାର୍ପାଲ ଟନେଲ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ହାର୍ନିଆ, ବାତ ଏବଂ ବ୍ୟବହାରିକ ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ।

ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ?

ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ।

  • ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା: ଏହା ପରିସ୍ରାରେ ଆମେ ପୂର୍ବରୁ କହିଥିବା ଚିନି ଅଣୁ (GAGs) ର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଉଚ୍ଚ ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରେ।
  • ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଏହା ରକ୍ତରେ ସମ୍ପୃକ୍ତ ଏନଜାଇମର କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ କମ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବ।
  • ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଏହି ପରୀକ୍ଷଣ କରାଯାଏ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ତଥାପି, ରୋଗର ଗତିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା, ଜଟିଳତାକୁ ଯଥାଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ କରିବା ଏବଂ ପିଲାର ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି।

ଏହାର ସର୍ବୋତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (ERT) । ଏଥିରେ ଶରୀରରେ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଏନଜାଇମକୁ କୃତ୍ରିମ ଭାବରେ ଉତ୍ପାଦନ କରି ପିଲାକୁ ଦିଆଯିବା ଆବଶ୍ୟକ। ଏହି ଔଷଧକୁ idursulfase (Elaprase®) କୁହାଯାଏ। ଏହି ଚିକିତ୍ସା ସାଧାରଣତଃ ସପ୍ତାହରେ ଥରେ ଶିରାଭ୍ୟନ୍ତର ଭାବରେ ଦିଆଯାଏ।

ଏହା ସହିତ, ସାରା ବିଶ୍ୱରେ ଜିନ୍ ଥେରାପି ଉପରେ ଗବେଷଣା ମଧ୍ୟ ଚାଲିଛି, ଏବଂ ଆଶା କରାଯାଉଛି ଯେ ଏହା ଭବିଷ୍ୟତରେ ଉନ୍ନତ ଚିକିତ୍ସା ଆଡ଼କୁ ନେଇଯିବ।

ପିଲାଟିର ଭବିଷ୍ୟତ ବିଷୟରେ ଆପଣ କ'ଣ କହିପାରିବେ?

ମୁଁ ଜାଣିଛି ଏହା ପଚାରିବା ଏକ ବହୁତ କଷ୍ଟକର ପ୍ରଶ୍ନ। ରୋଗର ଗମ୍ଭୀର କ୍ଷେତ୍ରରେ, ପିଲାର ଜୀବନକାଳ କମ୍ ହୋଇପାରେ। ସାଧାରଣତଃ 10 ରୁ 20 ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ। ତଥାପି, ହାଲୁକା ଲକ୍ଷଣ ଥିବା ପିଲାମାନେ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିପାରିବେ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି, ଚିକିତ୍ସା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସମ୍ମୁଖୀନ ହେଉଥିବା ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ଏବଂ ତାଙ୍କ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ତେଣୁ କେବେବି ଆଶା ହରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବାକୁ ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ମନରେ ଅନେକ ପ୍ରଶ୍ନ ଆସିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଏହି ବିଷୟଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ପଚାରନ୍ତୁ।

  • ଏହା ରୋଗର ଏକ ଗମ୍ଭୀର ନା ମୃଦୁ ରୂପ?
  • ମୋ ପିଲାର କ୍ଷଣସ୍ଥାୟୀ ଏବଂ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ପରିସ୍ଥିତି କ’ଣ ହେବ?
  • ଏହି ରୋଗ ମୋ ପିଲାର ଜୀବନକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିବ?
  • ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ପରିବାର ଏପରି ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟଗତ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଜାଣିଲେ ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟ ଏବଂ ଦୁଃଖିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ମନେରଖନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣ ଏହି ସମୟରେ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଏହି ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର, ପରିବାର ଏବଂ ନିକଟ ବନ୍ଧୁମାନଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଯତ୍ନ ଦେବା ପାଇଁ ଆମ ସମସ୍ତଙ୍କୁ ଏକାଠି କାମ କରିବାକୁ ପଡିବ।

ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍

  • ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯାହା ପ୍ରାୟତଃ ପୁଅମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।
  • ଏହି ରୋଗ ଶରୀରରେ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଏନଜାଇମର ଅଭାବରୁ ହୁଏ, ଯାହା ଫଳରେ କିଛି ଚିନି ଅଣୁ ଶରୀରରେ ଜମା ହୋଇ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ।
  • ସାଧାରଣତଃ ୨-୪ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ବିଳମ୍ବ ବୃଦ୍ଧି, ମୁହଁ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏବଂ ଗଣ୍ଠି କଠିନତା।
  • ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଉପଚାର ନାହିଁ, ତଥାପି ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (ERT) ଭଳି ଚିକିତ୍ସା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବ ଏବଂ ପିଲାର ଜୀବନକୁ ଉନ୍ନତ କରିପାରିବ।
  • ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ବିକାଶରେ କୌଣସି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ। ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, MPS II, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଶିଶୁ ରୋଗ, ଏନଜାଇମ, ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ, ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ନାମ ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତୁ |

ଆପଣଙ୍କର ମନ୍ତବ୍ୟ ଯୋଡନ୍ତୁ |

ଦୟାକରି ଗଣନା କରନ୍ତୁ: 3 + 7 =