ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ବିଶେଷ ଗୁଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ୱିଲିୟମ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା

ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି କ’ଣ ବହୁତ ମେଳାପୀ? ସେ ଯାହା ସହିତ ଦେଖା ହୁଏ, ସମସ୍ତଙ୍କ ସହିତ ହସି କଥା ହୁଏ, ଏବଂ ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟଜନକ ଭାବରେ ବନ୍ଧୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ? ହୁଏତ ଆପଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଛନ୍ତି ଯେ ତାଙ୍କର ଚେହେରା ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଟିକିଏ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର, ଭିନ୍ନ। ଯଦି, ଏସବୁ ସହିତ, ପିଲାଟିର ବିକାଶରେ ସାମାନ୍ୟ ବିଳମ୍ବ ଏବଂ ହୃଦ୍‌ ସମସ୍ୟା ମଧ୍ୟ ଥାଏ, ତେବେ ଆମେ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେଉଛୁ ଯାହା ଏହାର କାରଣ ହୋଇପାରେ। ଏହା ପଢ଼ିବା ପରେ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଭଲ ଭାବରେ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ।

ୱିଲିୟମ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ୱିଲିୟମ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (WS) ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଏହା ଆମ ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ଅତି ଛୋଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲାର ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶରେ ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ, ବିଶେଷକରି ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ, ହୃଦୟ ଏବଂ ବୃକକ୍ ଭଳି ଅଙ୍ଗରେ। ସେମାନଙ୍କର ମୁଖମଣ୍ଡଳର ଅନନ୍ୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ, ଶିକ୍ଷଣ ଅକ୍ଷମତା ଏବଂ ଅନନ୍ୟ ବ୍ୟକ୍ତିତ୍ୱ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ମଧ୍ୟ ଥାଏ।

ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏବଂ ୱିଲିୟମ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ମଧ୍ୟରେ ପାର୍ଥକ୍ୟ

ଉଭୟ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଉଭୟ ହୃଦୟ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀରେ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ଦୁଇଟିର କାରଣ ଭିନ୍ନ। ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଆମ ଶରୀରର କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ନାମକ କିଛି ଜିନିଷର ଏକ ଅତିରିକ୍ତ କପି ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। କ୍ରୋମୋଜୋମ୍‌ର ଏକ ଛୋଟ ଅଂଶ ହରାଇବା ଦ୍ୱାରା ୱିଲିୟମ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହୁଏ।

ୱିଲିୟମ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କାରଣ କ’ଣ?

ଆମ ଶରୀରକୁ ଏକ ବଡ଼ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ପୁସ୍ତକ ଭାବରେ ଭାବନ୍ତୁ। ଏହି ପୁସ୍ତକର ପୃଷ୍ଠାଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ କୁହାଯାଏ। ଆମର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ ଏପରି 46ଟି ପୃଷ୍ଠା (23 ଯୋଡ଼ା) ଅଛି। ଏହି ପୁସ୍ତକର ସପ୍ତମ ପୃଷ୍ଠାରେ (କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ 7) ଆମ ଶରୀର ଗଠନ ପାଇଁ ବହୁ ପରିମାଣର ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଲେଖାଯାଇଛି।

ୱିଲିୟମ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଏକ ଶିଶୁ ଏହି ସପ୍ତମ ପୃଷ୍ଠାର ଏକ ଛୋଟ ଅଂଶ ବିନା ଜନ୍ମ ହୁଏ, ଯେଉଁଥିରେ ପ୍ରାୟ 25 କିମ୍ବା 27 ଜିନ୍ ଥାଏ। ଏହା ଏପରି ଯେ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ପୁସ୍ତକର ଏକ ଛୋଟ ପୃଷ୍ଠାକୁ ଚିରି ଦିଆଯାଇଛି। ପିଲାଟି କେଉଁ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ ତାହା ସେହି ଅନୁପସ୍ଥିତ ଜିନ୍ ମଧ୍ୟରୁ କେଉଁଟି ଉପସ୍ଥିତ ଅଛି ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯଦି 'ELN' ନାମକ ଜିନ୍ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ, ତେବେ ଏହା ହୃଦୟ ଏବଂ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ ସହିତ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ଏହା ମାଆ କିମ୍ବା ବାପାଙ୍କ ଦୋଷ ନୁହେଁ। ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହା ଶୁକ୍ରାଣୁ କିମ୍ବା ଡିମ୍ବାଣୁର ବିକାଶରେ ଅନିୟମିତ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଅନିୟମିତ । ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ଯଦି ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥାଏ, ତେବେ ପିଲାଟି ମଧ୍ୟ ଏହା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରେ।

ଏହା କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ସାଧାରଣତଃ 7,500 ରୁ 10,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ୱିଲିୟମ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ପୀଡିତ ସମସ୍ତ ପିଲା ସମାନ ନୁହଁନ୍ତି। କିଛି ପିଲାଙ୍କର କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଥାଇପାରେ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କର ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ଥାଇପାରେ। ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ତୀବ୍ରତା ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଆସନ୍ତୁ ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଉପରେ ନଜର ପକାଇବା।

ଶିକ୍ଷଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ

ୱିଲିୟମ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ପ୍ରାୟ 75% ପିଲାଙ୍କର ସାମାନ୍ୟ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଥାଇପାରେ। ଏହା ଶିଖିବାରେ ଅସୁବିଧା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଅନ୍ୟପକ୍ଷରେ, ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟଜନକ ସ୍ମୃତିଶକ୍ତି ଅଛି। ସେମାନଙ୍କର ଭାଷା ଏବଂ ବାକ୍ ଦକ୍ଷତା, ପଠନ ଦକ୍ଷତା ଏବଂ ବିଶେଷକରି ସଂଗୀତ ପାଇଁ ମହାନ ପ୍ରତିଭା ମଧ୍ୟ ଥାଇପାରେ।

ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କିପରି କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ପ୍ରଥମେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ପରୀକ୍ଷା କରିବେ, ତାଙ୍କ ପରିବାରର ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ, ଏବଂ ତାଙ୍କ ମୁହଁରେ ଥିବା କୌଣସି ବିଶେଷ ବର୍ଣ୍ଣ ଉପରେ ଧ୍ୟାନ ଦେବେ।

ଯଦି ୱିଲିୟମ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ, ତେବେ ଏହାକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଆଯାଇପାରେ। ଏଥିପାଇଁ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପଦ୍ଧତି ଅଛି:

1. ମାଛ ପରୀକ୍ଷା (ଫ୍ଲୁରୋସେନ୍ସ ଇନ୍ ସିଟୁ ହାଇବ୍ରିଡାଇଜେସନ୍): ଏହି ପରୀକ୍ଷା କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ 7 ରେ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଜିନ୍ 'ELN' କୁ ସିଧାସଳଖ ଖୋଜେ। ୱିଲିୟମ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଅଧିକାଂଶ ଲୋକଙ୍କ ପାଖରେ ଏହି ଜିନ୍ ନାହିଁ।

୨. କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ମାଇକ୍ରୋଆରେ: ଏହା ଏକ ଅଧିକ ଆଧୁନିକ ଏବଂ ସାଧାରଣତଃ ବ୍ୟବହୃତ ପରୀକ୍ଷା। ଏହା ଶିଶୁର ସମସ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଦେଖିଥାଏ ଏବଂ ଡିଏନଏର କୌଣସି ଅଂଶ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିଥାଏ। ଏହା କେଉଁ ଜିନ୍ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଅଛି ତାହା ମଧ୍ୟ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ, ଯାହା ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଶିଶୁର ଲକ୍ଷଣ ବିଷୟରେ ଭଲ ଧାରଣା ଦେଇଥାଏ।

ଏହା ସହିତ, ପିଲାଟିର ଶରୀରର ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଆହୁରି ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଆଯାଇପାରେ।

• ହୃଦ୍‌ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ EKG କିମ୍ବା ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ ପରୀକ୍ଷା।
• ବୃକକ୍ ଏବଂ ମୂତ୍ରାଶୟର ଅବସ୍ଥା ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ।
• ରକ୍ତ କିମ୍ବା ପରିସ୍ରାରେ କ୍ୟାଲସିୟମ ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରିବା।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଥିଲୁ ଯେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ସୁସ୍ଥ ହୋଇପାରିବ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଚିକିତ୍ସା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ଏବଂ ପିଲାକୁ ଏକ ଭଲ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ। ଏଥିପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସାହାଯ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ।

• ହୃଦରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ: ହୃଦରୋଗ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ।
• ଏଣ୍ଡୋକ୍ରାଇନୋଲୋଜିଷ୍ଟ: ହରମୋନ ଏବଂ କ୍ୟାଲସିୟମ ସ୍ତର ସହିତ ଜଡିତ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ।
• କାନ, ନାକ ଏବଂ ଗଳା ବିଶେଷଜ୍ଞ (ENT ସର୍ଜନ): କାନ ସଂକ୍ରମଣ ପାଇଁ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ: ଶରୀର ଗତିବିଧି ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ଶକ୍ତି ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ।
• କଥା ଏବଂ ଭାଷା ଚିକିତ୍ସକ: କଥା ଏବଂ ଭାଷା ଦକ୍ଷତା ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ।

ଚିକିତ୍ସାରେ ରକ୍ତ କ୍ୟାଲସିୟମ ସ୍ତର କମାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟ, ରକ୍ତଚାପ ଔଷଧ, ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଶିକ୍ଷା କାର୍ଯ୍ୟକ୍ରମ ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ, ରକ୍ତବାହୀ କିମ୍ବା ହୃଦରୋଗ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ। ଏସବୁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ।

ଜଣେ ପିତାମାତା ଭାବରେ ଆପଣ କ'ଣ କରିପାରିବେ?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାଟିର ୱିଲିୟମ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅଛି, ସେତେବେଳେ ଆପଣ ଭାରାକ୍ରାନ୍ତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ଏହି ତଥ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ।

• ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ପ୍ରଚୁର ପ୍ରେମ ଦିଅନ୍ତୁ: ସେମାନଙ୍କୁ ସେମାନଙ୍କର କ୍ଷମତା ଏବଂ ଗତି ଅନୁସାରେ ଦୁନିଆ ଅନୁସନ୍ଧାନ କରିବାକୁ ଦିଅନ୍ତୁ।
• ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ନିୟମିତ ଯୋଗାଯୋଗ ବଜାୟ ରଖନ୍ତୁ: ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଉପରେ ନଜର ରଖିବା ପାଇଁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଡାକ୍ତରୀ ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତୁ।
• ସ୍କୁଲରେ ଅତିରିକ୍ତ ସହାୟତା ଲୋଡ଼ନ୍ତୁ: ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶିକ୍ଷା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଯୋଜନା ବିଷୟରେ ସ୍କୁଲର ଶିକ୍ଷକ ଏବଂ ପ୍ରିନ୍ସିପାଲଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।
• ସୂଚନା ପାଆନ୍ତୁ: ଏହି ପରିସ୍ଥିତି ବିଷୟରେ ଯଥାସମ୍ଭବ ଜାଣନ୍ତୁ ଯାହା ଦ୍ଵାରା ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସପକ୍ଷରେ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ସମର୍ଥନ କରିପାରିବେ।
• ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ ସଂଯୋଗ ସ୍ଥାପନ କରନ୍ତୁ: ଏପରି ପିଲା ଥିବା ଅନ୍ୟ ପିତାମାତାଙ୍କ ସହିତ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ବିଷୟରେ ପଚାରନ୍ତୁ।
• ନିଜ ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ ଭାବନ୍ତୁ: ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଯତ୍ନ ନେବା ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କ ମାନସିକ ଏବଂ ଶାରୀରିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟର ଯତ୍ନ ନିଅନ୍ତୁ। ଯଦି ଆପଣ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ସାହାଯ୍ୟ ମାଗିବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।