ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਬਾਰੇ ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੋਗੇ? ਆਓ ਗੱਲ ਕਰੀਏ ਪ੍ਰੈਨੇਟਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ!

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਮਾਂ ਬਣਨ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਡੀ ਇੱਛਾ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਬੱਚਾ ਹੋਣਾ ਹੈ, ਠੀਕ ਹੈ? ਇਸ ਲਈ, ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਕੁਝ ਖਾਸ ਟੈਸਟਿੰਗ ਤਰੀਕਿਆਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਇਹ ਜਾਣਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਦੌਰਾਨ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਜਾਂ ਜਨਮ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ "(ਪ੍ਰੀਨੈਟਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ)" ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਕੁਝ ਅਜਿਹਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਇਹ ਕੀ ਹੈ (ਪ੍ਰੀਨੈਟਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ)?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਉਹ ਟੈਸਟ ਹਨ ਜੋ ਦੱਸ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਾਂ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਨੁਕਸ ਹੈ। ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਤੁਹਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸਮੂਹ, ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ ਅਤੇ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਉਲਟ, ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਜ਼ਰੂਰੀ ਨਹੀਂ ਹਨ ਅਤੇ ਸਿਰਫ ਤਾਂ ਹੀ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਚਾਹੋ । ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਫੈਸਲਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹਨ।

ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਮਕ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਸਟੋਰ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਕਈ ਵਾਰ, ਜੇਕਰ ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਜਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਜਾਂ ਕਮੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ "(ਜਮਾਂਦਰੂ ਵਿਕਾਰ)" ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕੁਝ ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਦੋ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਕੀ ਹਨ? (ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਅਤੇ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ)

ਠੀਕ ਹੈ, ਹੁਣ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ। "ਪ੍ਰੀਨੈਟਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ" ਦੀਆਂ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ।

1. ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ: ਇਹਨਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਜੋਖਮ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸੇਗਾ ਕਿ ਅੱਗੇ ਕੀ ਕਰਨਾ ਹੈ।

2. ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਟੈਸਟ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਿਰਫ਼ ਤਾਂ ਹੀ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜੇਕਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਕੋਈ ਜੋਖਮ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਕਾਰਨ ਕਰਕੇ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਹੈ।

ਹੁਣ ਆਓ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹਰੇਕ ਕਿਸਮ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਆਓ ਪਹਿਲਾਂ 'ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ' (ਉਹ ਟੈਸਟ ਜੋ ਭਰੂਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹਨ) 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ।

ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਕਦੇ ਵੀ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਨਹੀਂ ਦੱਸਦੇ ਕਿ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਮੌਜੂਦ ਹੈ। ਭਾਵੇਂ ਨਤੀਜਾ ਅਸਧਾਰਨ ਹੋਵੇ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਜ਼ਰੂਰ ਹੋਵੇਗੀ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਸਿਰਫ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਇੱਕ ਖਾਸ ਜੋਖਮ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਨਤੀਜਿਆਂ ਬਾਰੇ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅੱਗੇ ਕਿਹੜੇ ਕਦਮ ਚੁੱਕਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਉਹ ਇੱਕ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀਆਂ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:

1. ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ - ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੋਈ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੱਗ ਸਕਦੀ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਹੈ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਸਿੰਗਲ-ਜੀਨ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਗੰਭੀਰ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇਹ ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ, ਸਿਕਲ ਸੈੱਲ ਬਿਮਾਰੀ, ਅਤੇ ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਤੋਂ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜੋਖਮ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਲਈ ਵੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਇੱਕੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜੋਖਮ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ "ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ" ਟੈਸਟ ਜੀਵਨ ਭਰ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਵਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

2. ਅਸਧਾਰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੰਬਰ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕਿਹਾ ਹੈ, ਸਾਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ - ਇੱਕ ਸਾਡੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਾਡੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ। ਕਈ ਵਾਰ, ਇਸ ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੌਰਾਨ, ਕੁਦਰਤੀ ਗਲਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਫਿਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜੇ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸੇ ਜਾਂ ਤਾਂ ਗੁੰਮ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਜੋੜੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, "ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ" (ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ) ਅਤੇ "ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ" (ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਗੁੰਮ ਮੌਜੂਦਗੀ)। ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੱਕ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਟੈਸਟਾਂ ਦੀਆਂ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:

• ਸੈੱਲ-ਮੁਕਤ ਭਰੂਣ ਡੀਐਨਏ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ: ਇਸਨੂੰ `(ਗੈਰ-ਹਮਲਾਵਰ ਪ੍ਰੈਨੇਟਲ ਟੈਸਟਿੰਗ)` ਜਾਂ `(NIPT)` ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡੀਐਨਏ (`ਭਰੂਣ ਡੀਐਨਏ`) ਦੇ ਛੋਟੇ ਟੁਕੜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚੋਂ ਲੈਣੇ ਅਤੇ ਕੁਝ ਆਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ, ਇਹ ਟੈਸਟ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 10 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਬਾਅਦ ਹੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਸੀਰਮ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ: ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਟੈਸਟ ਵੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਦੇਖਦਾ। ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕੇ। ਇਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ `(ਕ੍ਰਮਵਾਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ)`, `(ਕੁਆਡ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ)` ਅਤੇ `(ਪਹਿਲੀ ਤਿਮਾਹੀ ਸੀਰਮ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ)` ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹਰੇਕ ਟੈਸਟ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਖਾਸ ਸਮੇਂ 'ਤੇ ਕੀਤੇ ਜਾਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਕਿਹੜਾ ਸਹੀ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 11 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਬਾਅਦ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

3. ਸਰੀਰਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਲਈ ਜਾਂਚ

ਕਈ ਵਾਰ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੀ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਲਿਆ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਜਾਂ, ਭਾਵੇਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਆਮ ਹੋਣ, ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਸਰੀਰਕ ਨੁਕਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਕੀਤੇ ਗਏ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਰੀਰਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕੀ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨਾਂ ਕਰਕੇ ਹਨ।

• ਨੂਚਲ ਟ੍ਰਾਂਸਲੂਸੈਂਸੀ (ਐਨਟੀ ਸਕੈਨ):ਇਹ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਟੈਸਟ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀ ਗਰਦਨ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਪਾਸੇ ਚਮੜੀ ਦੀ ਮੋਟਾਈ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਮੋਟਾਈ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਲ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨ ਵਿਕਾਸ ਵਰਗੀਆਂ ਸਰੀਰਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 11 ਤੋਂ 14 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• AFP ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ (ਜਣੇਪਾ ਸੀਰਮ ਸਕ੍ਰੀਨ): ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਦਾ ਇੱਕ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ AFP (ਅਲਫ਼ਾ-ਫੀਟੋਪ੍ਰੋਟੀਨ) ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਮਾਪਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਪੱਧਰ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਸੰਕੇਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪੇਟ, ਚਿਹਰੇ ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਸਰੀਰਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ 15 ਤੋਂ 22 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਕਵਾਡ ਸਕ੍ਰੀਨ: ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਨਿਊਰਲ ਟਿਊਬ ਨੁਕਸ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਚਾਰ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ "ਮਲਟੀਪਲ ਮਾਰਕਰ ਸਕ੍ਰੀਨ" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ 15 ਤੋਂ 22 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਵੀ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਭਰੂਣ ਸਰੀਰ ਵਿਗਿਆਨ ਸਕੈਨ: ਇਸਨੂੰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ "ਅਨੋਮਲੀ ਸਕੈਨ" ਵਜੋਂ ਜਾਣਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਢਾਂਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸਸ਼ੀਲ ਦਿਮਾਗ, ਪਿੰਜਰ, ਦਿਲ, ਗੁਰਦੇ, ਪੇਟ, ਚਿਹਰਾ ਅਤੇ ਅੰਗ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਇਹ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 18 ਤੋਂ 20 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਦੁਬਾਰਾ ਫਿਰ, ਇਹ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਸਿਰਫ ਕਿਸੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਨਿਸ਼ਚਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਹ ਨਹੀਂ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਕਿ ਕੋਈ ਬਿਮਾਰੀ ਮੌਜੂਦ ਹੈ।

'ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ' ਕੀ ਹਨ? (ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਿ ਕੀ ਕੋਈ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ)

ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਇਹ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਸਿਰਫ਼ ਤਾਂ ਹੀ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜੇਕਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਅਸਧਾਰਨ ਹਨ, ਜਾਂ ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇਹ ਸੋਚਣ ਦੇ ਹੋਰ ਕਾਰਨ ਹਨ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਹੈ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ)।

ਦੋ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ `(ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ)` ਅਤੇ `(ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ / ਸੀਵੀਐਸ)` ਹਨ।

• ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ: ਇਸ ਟੈਸਟ ਵਿੱਚ, ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੀ ਚਮੜੀ ਰਾਹੀਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਸੂਈ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 16 ਤੋਂ 20 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (CVS): ਇਸ ਟੈਸਟ ਵਿੱਚ, ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸੂਈ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਤੋਂ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਂਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਫੈਸਲਾ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਸੂਈ ਨੂੰ ਪੇਟ ਰਾਹੀਂ ਪਾਉਣਾ ਹੈ ਜਾਂ ਯੋਨੀ ਰਾਹੀਂ, ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿਹੜਾ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਹੈ। CVS ਟੈਸਟ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 11 ਤੋਂ 13 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਫਿਰ ਨਮੂਨਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਲਈ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ ਭੇਜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਟੈਸਟ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਫਲੋਰੋਸੈਂਸ ਇਨ ਸੀਟੂ ਹਾਈਬ੍ਰਿਡਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ (FISH), ਸਟੈਂਡਰਡ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪਿੰਗ, ਅਤੇ ਮਾਈਕ੍ਰੋਐਰੇ। ਕੁਝ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ 72 ਘੰਟਿਆਂ ਵਿੱਚ ਨਤੀਜੇ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਹੋਰ ਦੋ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਮਾਂ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ? ਇਹ ਕਿਸਨੂੰ ਕਰਵਾਉਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਇਸ "ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ" ਤੋਂ ਗੁਜ਼ਰਨਾ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ, ਇਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਨਿੱਜੀ ਫੈਸਲਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਯਕੀਨ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਉਹ ਕੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਸਾਰੀਆਂ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰੈਰੇਟਲ ਦੇਖਭਾਲ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਵਜੋਂ ਇਹਨਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਬਾਰੇ ਸੂਚਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕੁਝ ਪਰਿਵਾਰ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਕਿਉਂ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਦੇ ਕੁਝ ਕਾਰਨ ਹਨ:

• ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਤੋਂ ਅਸਧਾਰਨ ਨਤੀਜਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ।
• ਕਿਸੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣੀ।
• 35 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦਾ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ।
• ਪਹਿਲਾਂ ਗਰਭਪਾਤ ਜਾਂ ਮਰੇ ਹੋਏ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਹੋਣਾ।

ਕੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਇਹ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹਨ?

ਨਹੀਂ, ਇਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਨਿੱਜੀ ਵਿਸ਼ਵਾਸਾਂ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਇੱਕ ਫੈਸਲਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਮਾਪੇ ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣਨਾ ਪਸੰਦ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਬੱਚਾ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਵੇਗਾ। ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਲਈ ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਕੁਝ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੇ ਬਹੁਤ ਦੁਖਦਾਈ ਨਤੀਜੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖਣ ਦਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਫੈਸਲਾ ਲੈਣਾ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਜਾਂ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ ਇਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਟੈਸਟ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ `(ਪ੍ਰੀਨੈਟਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ)` ਟੈਸਟ ਗਰਭਵਤੀ ਮਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ 'ਤੇ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਨੁਕਸ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਖਾਸ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਹੋਰ ਡੂੰਘਾਈ ਨਾਲ ਟੈਸਟ (``ਇਨਵੇਸਿਵ ਟੈਸਟ``) ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਡੂੰਘਾਈ ਨਾਲ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ``(ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ)`` ਅਤੇ ``(ਸੀਵੀਐਸ)`` ਹਨ।

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ?

ਇਹ ਵੀ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ।

ਪਹਿਲੀ ਤਿਮਾਹੀ (ਪਹਿਲੇ 3 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ) ਟੈਸਟ

ਪਹਿਲੀ ਤਿਮਾਹੀ ਸੀਰਮ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ, ਸੈੱਲ-ਫ੍ਰੀ ਭਰੂਣ ਡੀਐਨਏ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ (NIPT), ਅਤੇ NT ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ, ਇਹ ਸਾਰੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 11 ਤੋਂ 14 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਅਤੇ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਤੋਂ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੂੰ ਜੋੜ ਕੇ, ਤੁਸੀਂ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੇ ਆਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹੋ।

``ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ`` ਤੁਹਾਡੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਮੇਂ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ 6-10 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਵੀ। ਇਹ ਟੈਸਟ ``ਸਿੰਗਲ ਜੀਨ`` ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ``ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ`` ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ``ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ`` ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲਗਾ ਸਕਦੇ।

ਸੈੱਲ-ਮੁਕਤ ਭਰੂਣ ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟਿੰਗ (NIPT) ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13, ਅਤੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਵਰਗੀਆਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 10 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਦੂਜੀ ਤਿਮਾਹੀ (4-6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ) ਟੈਸਟ

ਦੂਜੀ ਤਿਮਾਹੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 15 ਤੋਂ 22 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਸਮੇਂ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ `(ਮੈਟਰਨਲ ਸੀਰਮ ਅਲਫ਼ਾ-ਫੇਟੋਪ੍ਰੋਟੀਨ / ਏਐਫਪੀ ਸਕ੍ਰੀਨ)` ਅਤੇ `(ਕਵਾਡ ਸਕ੍ਰੀਨ)` ਹਨ। `(ਕਵਾਡ ਸਕ੍ਰੀਨ)` ਨੂੰ ਇਸਦਾ ਨਾਮ ਇਸ ਲਈ ਮਿਲਿਆ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਚਾਰ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ (`ਅਲਫ਼ਾ-ਫੇਟੋਪ੍ਰੋਟੀਨ / ਏਐਫਪੀ`, `ਐਸਟਰੀਓਲ`, `ਹਿਊਮਨ ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਗੋਨਾਡੋਟ੍ਰੋਪਿਨ / ਐਚਸੀਜੀ` ਅਤੇ `ਇਨਹਿਬਿਨ-ਏ`) ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂ ਸਰੀਰਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵੱਧ ਹੈ। `(ਫੈਟਲ ਐਨਾਟੋਮੀ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ)` (ਅਨੋਮਾਲੀ ਸਕੈਨ) ਇੱਕ ਹੋਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਵਿਧੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂ ਸਰੀਰਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕੀ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਇਹ 'ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ' ਟੈਸਟ ਗਲਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਹਮੇਸ਼ਾ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਗਲਤ ਹੋਵੇਗਾ। ਯਾਨੀ, ਕਈ ਵਾਰ ਇੱਕ ਜੋਖਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਕਹਿੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੋਈ ਜੋਖਮ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਇੱਕ ਜੋਖਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਕਹਿੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੋਈ ਜੋਖਮ ਨਹੀਂ ਹੈ (ਇਸਨੂੰ 'ਗਲਤ ਸਕਾਰਾਤਮਕ' ਅਤੇ 'ਗਲਤ ਨਕਾਰਾਤਮਕ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਤੁਹਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਕਰਵਾਏ ਗਏ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਦੀ ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਦਰਾਂ ('ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਦਰਾਂ') ਦੀ ਵਿਆਖਿਆ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਨਾਲ ਕੋਈ ਜੋਖਮ ਹਨ?

ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ (ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ) ਨੂੰ ਜੋਖਮ ਭਰਿਆ ਨਹੀਂ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ "ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ" ਜਾਂ "ਸੀਵੀਐਸ" ਵਰਗੇ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਲਈ ਜਾਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਜੋਖਮ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ, ਖੂਨ ਵਹਿਣਾ, ਜਾਂ ਗਰਭਪਾਤ ਹਨ। ਇਸੇ ਲਈ ਇਹ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ "ਪ੍ਰੀਨੈਟਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ" ਵਿੱਚ ਹਰ ਕਿਸੇ ਲਈ ਨਹੀਂ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ, ਪਰ ਸਿਰਫ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜੋ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸ਼ੱਕੀ ਹਨ।

ਨਤੀਜੇ ਆਉਣ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗਦਾ ਹੈ? ਨਤੀਜਿਆਂ ਦਾ ਕੀ ਅਰਥ ਹੈ?

ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਆਉਣ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਦਿਨ ਲੱਗਦੇ ਹਨ। ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਆਉਣ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਦਿਨ ਤੋਂ ਕੁਝ ਹਫ਼ਤੇ ਲੱਗ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਇਹ ਨਮੂਨੇ ਜਾਂਚ ਲਈ ਲੈਬ ਵਿੱਚ ਭੇਜੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਨਤੀਜੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੇਗਾ, ਅਤੇ ਫਿਰ ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨਤੀਜੇ ਦੱਸੇਗਾ।

ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਸਿਰਫ਼ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਦੱਸਦੇ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ।

• ਜੇਕਰ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜਾ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਮ ਆਬਾਦੀ ਨਾਲੋਂ ਉਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵਧੇਰੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਮ ਆਬਾਦੀ ਨਾਲੋਂ ਉਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇੱਕ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ CVS ਜਾਂ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ। ਜਾਂ, ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਕੋਲ ਭੇਜ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਉੱਚ-ਜੋਖਮ ਵਾਲੀਆਂ ਗਰਭ-ਅਵਸਥਾਵਾਂ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦਾ ਕੀ ਅਰਥ ਹੈ ਅਤੇ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਜੋਖਮਾਂ ਅਤੇ ਫਾਇਦਿਆਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ।

ਕੀ ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਰਾਹੀਂ ਬੱਚੇ ਦਾ ਲਿੰਗ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, "ਸੈੱਲ-ਮੁਕਤ ਡੀਐਨਏ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ / ਐਨਆਈਪੀਟੀ" ਟੈਸਟ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਵੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। "ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ" ਕਈ ਵਾਰ ਲਿੰਗ ਦਾ ਪਤਾ ਵੀ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਲਾਭ ਹੈ, ਟੈਸਟ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ।

ਮੈਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਾਂ ਬਾਰੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕੀ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਅਤੇ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਨਿੱਜੀ ਫੈਸਲੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਵਾਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦਾ ਕੀ ਅਰਥ ਹੈ। ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਸਿਰਫ਼ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਪਰਿਵਾਰ ਹੀ ਇਹ ਫੈਸਲਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਦੋਵਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨਾਲ ਕਿਵੇਂ ਨਜਿੱਠਣਾ ਹੈ।

ਕੁਝ ਆਮ ਸਵਾਲ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• "ਮੇਰੇ ਸਿਹਤ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਤੁਸੀਂ ਕਿਹੜੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?"
• "ਜੇਕਰ ਮੇਰਾ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਨਤੀਜਾ 'ਪਾਜ਼ੀਟਿਵ' ਹੈ, ਤਾਂ ਅਗਲੇ ਕਦਮ ਕੀ ਹਨ?"
• "ਕੀ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੇ ਹਨ?"
• "ਗਲਤ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਹੋਣ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਕੀ ਹਨ?"

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਪ੍ਰੈਨੇਟਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦਾ ਕੋਈ ਸਹੀ ਜਾਂ ਗਲਤ ਜਵਾਬ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਫੈਸਲਾ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਹਨ, ਜਾਂ ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਸਮਝਣਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ ਕਿ ਹਰੇਕ ਟੈਸਟ ਕੀ ਦੇਖੇਗਾ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਹਰੇਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਦੇ ਜੋਖਮਾਂ ਅਤੇ ਫਾਇਦਿਆਂ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਫੈਸਲਾ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਸਮਝਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿਕਲਪ ਕੀ ਹਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਉਪਲਬਧ ਹਨ। ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਕ ਹੈ।

` ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ, ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ, ਭਰੂਣ ਦੀ ਜਾਂਚ, ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ, ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ