ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ? ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਬਾਰੇ ਕੀ ਜਾਣਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ

ਕਈ ਵਾਰ ਅਸੀਂ ਬਹੁਤ ਡਰ ਜਾਂਦੇ ਹਾਂ ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਆਉਂਦੀਆਂ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ, ਹੈ ਨਾ? ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਸਾਨੂੰ ਉਸ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤਾ ਨਹੀਂ ਪਤਾ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਥੋੜ੍ਹੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਸਾਨੂੰ ਮਾਪਿਆਂ ਵਜੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਦੇ ਨਿਰਮਾਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕੂੜਾ ਸਾਡੇ ਘਰਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਨਹੀਂ ਕੱਢਦੇ, ਉਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨਾਲ ਵੀ ਅਜਿਹਾ ਹੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਉਤਪਾਦ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਬਣਤਰ ਅਤੇ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਸ਼ਨ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸੈੱਲ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਖਦਾਈ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਘਾਤਕ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ "ਨਿਊਰੋਨਲ ਸੇਰੋਇਡ ਲਿਪੋਫਸੀਨੋਸਿਸ (NCL)" ਵੀ ਕਹਿ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਸਦਾ ਡਾਕਟਰੀ ਨਾਮ ਹੈ।

ਕੁਝ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ ਜੋ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਦੌਰੇ, ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਨੁਕਸਾਨ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸੋਚਣ ਅਤੇ ਤਰਕ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ (ਬੋਧਾਤਮਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ)। ਇਹ ਲੱਛਣ ਬਚਪਨ, ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਚਪਨ, ਜਾਂ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਗੜਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇਸਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੁਣਵੱਤਾ ਦੇਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਇਸ ਵੇਲੇ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ 14 ਜਾਣੀਆਂ-ਪਛਾਣੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਉਸ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਕੁਝ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ, ਕੁਝ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ, ਜਾਂ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ।

ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹਰੇਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਨਾਮ ਤਿੰਨ ਅੱਖਰਾਂ `CLN` ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ `(ਸੇਰੋਇਡ ਲਿਪੋਫਸਸੀਨੋਸਿਸ, ਨਿਊਰੋਨਲ)`। ਇਹ ਉਸ ਜੀਨ ਦਾ ਨਾਮ ਹੈ ਜੋ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ 1 ਤੋਂ 14 ਤੱਕ ਇੱਕ ਸੰਖਿਆ ਜੋੜੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ `CLN3` ਹੈ। ਇਸਨੂੰ `(ਕਿਸ਼ੋਰ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ)` ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। `CLN3` ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 5 ਤੋਂ 15 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ?

ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਅਮਰੀਕਾ ਵਰਗੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 100,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 3 ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਿੱਚ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇਖਣਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ।

ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ ਲੱਛਣ ਆਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਸ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਉਹ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਜੋ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ ਉਹ ਹਨ:

• ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਨਜ਼ਰ ਘੱਟਦੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ।ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਚੀਜ਼ਾਂ ਪਛਾਣਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੋਵੇ, ਜਾਂ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖਿਆ ਹੋਵੇ ਕਿ ਉਹ ਲਗਾਤਾਰ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨਾਲ ਟਕਰਾ ਰਿਹਾ ਹੈ।
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਵਹਾਰ ਅਤੇ ਸ਼ਖਸੀਅਤ ਵਿੱਚ ਅਚਾਨਕ ਬਦਲਾਅ। ਉਹ ਪਹਿਲਾਂ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਜ਼ਿੱਦੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜ਼ਿਆਦਾ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਗੁੱਸੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਦਿਲਚਸਪੀ ਗੁਆ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਉਹ ਪਹਿਲਾਂ ਆਨੰਦ ਮਾਣਦੇ ਸਨ।
• ਤੁਰਨ ਜਾਂ ਦੌੜਨ ਵੇਲੇ ਸੰਤੁਲਨ ਗੁਆਉਣਾ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਕਾਬੂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਬੇਢੰਗੀ)। ਬੱਚਾ ਅਜਿਹਾ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਉਹ ਲਗਾਤਾਰ ਡਿੱਗ ਰਿਹਾ ਹੋਵੇ।
• ਦੌਰੇ।

ਇਨ੍ਹਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਹਨ:

• ਸੋਚਣ, ਤਰਕ ਕਰਨ ਅਤੇ ਕਿਸੇ ਚੀਜ਼ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਵਿੱਚ ਕਮੀ (ਬੋਧਾਤਮਕ ਕਾਰਜ)
• ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ। ਉਹ ਬੋਲਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਟਕ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਉਹੀ ਸ਼ਬਦ ਜਾਂ ਵਾਕਾਂਸ਼ ਦੁਹਰਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਕੰਬਣੀ, ਅਣਇੱਛਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਸੁੰਗੜਨਾ (ਟਿਕਸ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੜਵੱਲ), ਜਾਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਿਸੇ ਹਿੱਸੇ ਦਾ ਅਚਾਨਕ ਝਟਕਾ (ਮਾਇਓਕਲੋਨਸ)।
• ਪੁਰਾਣੀਆਂ ਘਟਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੁਢਾਪੇ ਵਿੱਚ ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਗੁਆਉਣਾ (ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ)।
• ਅਜਿਹੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖਣਾ ਜਾਂ ਸੁਣਨਾ ਜੋ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀਂ ਹਨ (ਭਰਮ) ਜਾਂ ਹਕੀਕਤ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਕੰਮ ਕਰਨਾ (ਮਨੋਵਿਗਿਆਨ)।
• ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਸੌਣ ਜਾਂ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਜਾਗਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ ਅਤੇ ਕਠੋਰਤਾ, ਝੁਕਣ ਅਤੇ ਖਿੱਚਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ ਅਤੇ ਕਠੋਰਤਾ)।
• ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਤਾਕਤ ਘੱਟ ਗਈ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਨਿਯਮਿਤ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ (ਐਰੀਥਮੀਆ), ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਨੌਜਵਾਨਾਂ ਅਤੇ ਕਿਸ਼ੋਰਾਂ ਵਿੱਚ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਹੀ ਵੱਡੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਸਾਰੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਰੀਂਗਣਾ, ਤੁਰਨਾ, ਬੋਲਣਾ ਅਤੇ ਖਾਣਾ। ਪਰ ਫਿਰ, ਅਚਾਨਕ, ਉਹ ਤਰੱਕੀ ਰੁਕ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਹ ਭੁੱਲ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹ ਕੀ ਸਿੱਖਦੇ ਹਨ ਉਹ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਸਥਿਤੀ ਬਹੁਤ ਜਲਦੀ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ, ਇੱਕ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ "CLN" ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਬਣੇ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਅਤੇ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ। ਬਿਲਕੁਲ ਉਸ ਵਿਅਕਤੀ ਵਾਂਗ ਜੋ ਸਾਡੇ ਘਰ ਦਾ ਕੂੜਾ ਬਾਹਰ ਕੱਢਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਇਸ 'CLN' ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਨੁਕਸ ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਇਸ ਸੈਲੂਲਰ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਹਟਾਉਣ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਫਿਰ ਇਹ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ - ਇਹ ਲਿਪਿਡ, ਸ਼ੱਕਰ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ, ਆਦਿ ਹਨ - ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਇਹ ਕੂੜਾ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਇਸ ਕੂੜੇ ਦੇ ਢੇਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਆਪਣਾ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੀ। ਇਸੇ ਲਈ ਇਹ ਜਾਨਲੇਵਾ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਇਹ ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਲਈ, ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਉਸ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਜੀਨ ਦੀ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰੀ ਵਿਗਿਆਨ ਵਿੱਚ, ਇਸਨੂੰ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ" ਵਿਰਾਸਤ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਤਾਂ ਹੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣਗੇ ਜੇਕਰ ਉਹ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਲਾਟਰੀ ਟਿਕਟ ਦੇ ਦੋਵੇਂ ਪਾਸੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਹੋਣ ਵਰਗਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਸੱਚਮੁੱਚ ਇੱਕ ਦੁਖਦਾਈ ਤੱਥ ਹੈ। ਬੱਚੇ, ਬੱਚੇ, ਅਤੇ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਨੌਜਵਾਨ ਵੀ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਜਲਦੀ ਮਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਜਿਸਨੂੰ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਅੰਨ੍ਹਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਤੁਰਨਾ ਅਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਅਧਰੰਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜਦੋਂ ਸੈੱਲ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਬਣ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਹ ਸੈੱਲ ਆਪਣਾ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਸੈੱਲਾਂ ਤੋਂ ਲੋੜੀਂਦਾ ਸਮਰਥਨ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ, ਤਾਂ ਅੰਗਾਂ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਵਰਗੀਆਂ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਡਾਕਟਰ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਪਹਿਲਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਜਾਂਚ ਕਰਨਗੇ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਵੀ ਪੁੱਛਣਗੇ ਅਤੇ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਹਨ। ਫਿਰ, ਉਹ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਟੈਸਟ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਜਾਂ ਲਾਰ ਦੀ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਮਾਤਰਾ ਲੈਣੀ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਜਾਂਚ ਲਈ ਲੈਬ ਵਿੱਚ ਭੇਜਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਉੱਥੇ, ਉਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸੇ ਗਏ CLN ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਬਦਲਾਅ ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਮੌਜੂਦ ਹੋਣ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਤਰੀਕਾ ਹੈ।
• ਬਾਇਓਪਸੀ: ਇਸ ਟੈਸਟ ਵਿੱਚ, ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਚਮੜੀ ਤੋਂ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲੈਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਦੇਖਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਉਹ ਚਮੜੀ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਲਿਪੋਫਸਸਿਨ (ਚਰਬੀ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਤੋਂ ਬਣੇ ਪੀਲੇ-ਭੂਰੇ ਜਮ੍ਹਾਂ) ਨਾਮਕ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਬੱਚੇ ਦੇ ਰੈਟੀਨਾ ਅਤੇ ਆਪਟਿਕ ਨਰਵ ਦੀ ਸਿਹਤ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ, ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਰੇਟੀਨੋਗ੍ਰਾਫੀ (ERG) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਪਦਾ ਹੈ ਕਿ ਰੈਟੀਨਾ ਰੋਸ਼ਨੀ ਪ੍ਰਤੀ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੋਰ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ ਅਤੇ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸਮਾਨ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕੀ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਹਾ ਹੈ, ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਅਜੇ ਵੀ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ।ਇਸ ਲਈ, ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦਿਲਾਸਾ ਦੇਣਾ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਇਸ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ, ਸਗੋਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਖੇਤਰਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਦਵਾਈਆਂ: ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਦੌਰੇ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਜਾਂ ਅਸੀਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤੇ ਭਰਮਾਂ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਇਲਾਜ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਚਿਰ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਲਾਹ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਮਾਪਿਆਂ ਦੋਵਾਂ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜਲਦੀ ਹੀ ਮਰ ਜਾਵੇਗਾ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ 'ਤੇ ਕਿੰਨਾ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਵੇਗਾ? ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਲਾਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਅਜਿਹੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਹਨ ਜਿੱਥੇ ਤੁਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਅਨੁਭਵ ਹੋਏ ਹਨ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਹੁਤ ਤਾਕਤ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਦੌਰਾਨ, ਖੋਜਕਰਤਾ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜ ਲੱਭਣਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖ ਰਹੇ ਹਨ। ਉਹ ਨਵੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ, ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ, ਅਤੇ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਜੋ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਨੂੰ ਇੱਕ ਚੰਗੇ ਨਾਲ ਬਦਲਦੀਆਂ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਇਹਨਾਂ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲਵੇ।

ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਨਹੀਂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ, ਡਾਕਟਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ 'ਤੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਧਿਆਨ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਪ੍ਰਵਾਨਿਤ ਇਲਾਜ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਇਸ ਵੇਲੇ CLN2 ਕਿਸਮ ਦੀ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਰਤੋਂ ਲਈ US FDA ਦੁਆਰਾ ਮਨਜ਼ੂਰ ਇੱਕ ਦਵਾਈ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ Cerliponase alfa (Brineura®) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਟੀਕਾ ਹੈ ਜੋ ਹਰ ਦੋ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਦੇ ਤਰਲ ਵਿੱਚ ਸਿੱਧਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਦਵਾਈ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਿੱਲਣ-ਫਿਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਰੀਂਗਣਾ, ਤੁਰਨਾ) ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਮਾਨਦਾਰੀ ਨਾਲ ਕਹੀਏ ਤਾਂ, ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕਿਹਾ ਹੈ, ਇਹ ਇੱਕ ਘਾਤਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਹਫ਼ਤਿਆਂ, ਮਹੀਨਿਆਂ ਜਾਂ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਵਿਗੜਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਬੱਚਾ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਅੰਨ੍ਹਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਬੋਲਣ, ਤੁਰਨ, ਇਕੱਲਾ ਬੈਠਣ ਜਾਂ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲ ਗੱਲਬਾਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਵਿਗੜਨ ਦੀ ਦਰ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਮੈਂ ਸਮਝਦਾ ਹਾਂ ਕਿ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਚੀਜ਼ ਸਿੱਖਣਾ ਕਿੰਨਾ ਹੈਰਾਨ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਹੈ। ਪਰ, ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਕਹਿੰਦਾ, "ਮੈਂ ਹੁਣ ਥੱਕ ਗਿਆ ਹਾਂ," ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਹੋ ਸਕੇ ਆਪਣੇ ਬਚਪਨ ਦਾ ਆਨੰਦ ਲੈਣ ਦਿਓ, ਖੇਡਣ ਦਿਓ ਅਤੇ ਉਹ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦਿਓ ਜੋ ਉਹ ਪਸੰਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਮਰਥਨ ਦੀ ਪਹਿਲਾਂ ਨਾਲੋਂ ਕਿਤੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਲੋੜ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਲਈ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਿਲਣਾ ਪਵੇਗਾ ਅਤੇ ਕਲੀਨਿਕਾਂ ਵਿੱਚ ਜਾਣਾ ਪਵੇਗਾ। ਇਸ ਲਈ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਦੌਰਾਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕੋਈ ਵੀ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਬਾਕੀ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦੇ ਗੁਆਚਣ ਲਈ ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣਾ ਅਤੇ ਫਿਰ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਸੋਗ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣਾ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਕੰਮ ਹੈ। ਇਹ ਕੁਝ ਅਜਿਹਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਤਾਂ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਲਾਹਕਾਰ ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਕਟਰ (ਪੀਸੀਪੀ) ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਤੁਸੀਂ ਸਲਾਹ, ਪਰਿਵਾਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਜਾਂ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣ ਬਾਰੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਾਲਗਤਾ ਤੱਕ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਲਗਭਗ ਪੰਜ ਤੋਂ ਛੇ ਸਾਲ ਤੱਕ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਜਿਸ ਵਿੱਚ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਆਸਪਾਸ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਆਪਣੇ 20 ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਜਿੰਨੀ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਮਰ ਓਨੀ ਹੀ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਅੰਤਮ-ਪੜਾਅ ਵਾਲੀ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਆਖਰੀ ਪੜਾਅ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ 24 ਘੰਟੇ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਇਸ ਸਮੇਂ, ਬੱਚਾ ਬਿਸਤਰੇ ਤੋਂ ਉੱਠਣ ਜਾਂ ਹਿੱਲਣ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦਾ। ਉਹ ਆਪਣੀ ਨਜ਼ਰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗੁਆ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਵੀ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ।

ਇਹ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਪੜਾਅ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਅਤੇ ਦਰਦ-ਮੁਕਤ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਹਰ ਸੰਭਵ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਆਖਰੀ ਪੜਾਅ ਦੌਰਾਨ, ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਸ ਵੇਲੇ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਦੋਵੇਂ ਉਸ ਜੀਨ ਨੂੰ ਰੱਖਦੇ ਹੋ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਸੁਧਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਨਾਲ ਹੀ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ (ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ) ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਵਾਲ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਜਾਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ:

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ?
• ਤੁਸੀਂ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?
• ਕੀ ਇਹਨਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਕੋਈ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ?
• ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਮੈਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦੇਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਕੀ ਹੈ?
• ਕੀ ਕੋਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਤੁਸੀਂ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਕੀ ਬਾਲਗਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 30 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਆਸਪਾਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਇੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਨਾਲ ਹੀ, ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਇਹ ਲੱਛਣ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਘੱਟ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਉਹ ਹੈ

ਕੋਈ ਵੀ ਮਾਪਾ ਇਹ ਨਹੀਂ ਸੁਣਨਾ ਚਾਹੁੰਦਾ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੋਈ ਘਾਤਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਮਰ ਜਾਵੇਗਾ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਮੇਂ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਨਿਰਾਸ਼ਾ, ਉਦਾਸੀ, ਗੁੱਸਾ ਅਤੇ ਨਿਰਾਸ਼ਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਲਈ, ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਪਰਿਵਾਰ ਇਸ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਫ਼ਰ ਨੂੰ ਨੇਵੀਗੇਟ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਨਾਲ ਮਿਲਣਾ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਖੋਜਕਰਤਾ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜ ਲੱਭਣਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖ ਰਹੇ ਹਨ। ਉਹ ਕਈ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੋ ਜਿੱਥੇ ਹੋਰ ਮਾਪੇ ਇਸ ਵਿੱਚੋਂ ਗੁਜ਼ਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਆਪਣੇ ਤਜ਼ਰਬੇ ਸਾਂਝੇ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਦੂਜਿਆਂ ਤੋਂ ਸਿੱਖਣਾ ਇਸ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਦਿਲਾਸੇ ਦਾ ਇੱਕ ਵਧੀਆ ਸਰੋਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

` ਬੈਟਨ ਬਿਮਾਰੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬਾਲ ਰੋਗ, ਐਨਸੀਐਲ, ਲੱਛਣ