ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਈ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ? ਆਓ ਡੀਜਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ? ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਦਿਲ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਦੇਖੀ ਹੋਵੇ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਜਾਪਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਹੀ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਇਸਨੂੰ ਡੀਜਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਡੀਜਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਬਣੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਚੀਜ਼ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵੱਡੀਆਂ ਕਿਤਾਬਾਂ ਸਮਝੋ ਜੋ ਲਿਖਦੀਆਂ ਹਨ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸਭ ਕੁਝ ਕਿਵੇਂ ਬਣਿਆ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਨਾਮਕ ਇਸ ਕਿਤਾਬ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ, ਇੱਕ ਪੰਨੇ ਵਰਗਾ, ਗੁੰਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਸਹੀ ਕਹਿਣ ਲਈ, ਇਸਨੂੰ 22q11.2 ਡਿਲੀਟੇਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਦੀ ਲੰਬੀ ਬਾਂਹ 'ਤੇ 'q' ਨਾਮਕ 11.2 ਨਾਮਕ ਹਿੱਸਾ ਗਾਇਬ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਜੀਨ ਦਾ ਇਹ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਗਾਇਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਸਰੇ ਥੋੜ੍ਹੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਤੱਕ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਅਸੀਂ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਚੰਗੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਬਿਲਕੁਲ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ। ਦੂਸਰੇ ਅਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਦੇਖੀਆਂ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਮੁੱਖ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ 'ਤੇ ਇੱਕ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ।

ਬੱਚੇ ਨਾਲ ਅਜਿਹਾ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਇਸਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਸੀ, ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਦੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਟੁਕੜੇ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਅਜਿਹਾ ਹੋਣ ਦੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਹਨ।

1. ਬੇਤਰਤੀਬ ਘਟਨਾ: ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੈ (10 ਵਿੱਚੋਂ 9) । ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਗਰਭਵਤੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਮਾਂ ਦਾ ਅੰਡੇ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦਾ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਮਿਲਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇਹ ਟੁਕੜਾ ਗਲਤੀ ਨਾਲ ਗੁਆਚ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਬੇਤਰਤੀਬ ਨਾਲ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ।

2. ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ: ਬਹੁਤ ਘੱਟ (ਲਗਭਗ 10 ਵਿੱਚੋਂ 1)ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸੇ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮੀਨੈਂਟ" ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਲੱਭਦੇ ਹਨ?

ਕਈ ਵਾਰ, ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਸੁਰਾਗ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਜਾਂ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਵਰਗੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਟੈਸਟ ਦੌਰਾਨ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੀ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਕੰਨਾਂ 'ਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖ ਕੇ ਇਸ 'ਤੇ ਸ਼ੱਕ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ, ਸ਼ੱਕ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਲਈ ਟੈਸਟ

• ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ: ਦਿਲ ਦੇ ਕੰਮ ਅਤੇ ਬਣਤਰ ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਲਈ ਇੱਕ ਸਕੈਨ।
• ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ: ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ, ਸੰਪੂਰਨ ਖੂਨ ਦੀ ਗਿਣਤੀ (CBC) ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਚਿੱਟੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
• ਛਾਤੀ ਦਾ ਐਕਸ-ਰੇ: ਥਾਈਮਸ ਗਲੈਂਡ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।
• ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ
• ਇਮਿਊਨਿਟੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਟੈਸਟ: ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, 'ਇਮਿਊਨੋਫੇਨੋਟਾਈਪਿੰਗ' ਅਤੇ 'ਫਲੋ ਸਾਇਟੋਮੈਟਰੀ'।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਉਹ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਦਾ ਕੋਈ ਟੁਕੜਾ ਗੁੰਮ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਨੂੰ ਖਤਮ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਬਹੁਤ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ । ਇਹ ਕੁਝ ਅਜਿਹਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਵੱਖ-ਵੱਖ ਖੇਤਰਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਬੱਚੇ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਇਕੱਠੇ ਕੰਮ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਲਾਗਾਂ ਲਈ ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕਸ ਦਿੱਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਦਾ ਪੱਧਰ ਘੱਟ ਹੋਵੇ , ਤਾਂ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਸਪਲੀਮੈਂਟ ਦਿੱਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਸੁਣਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੰਨਾਂ ਦੀਆਂ ਟਿਊਬਾਂ ਜਾਂ ਸੁਣਨ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰਾਂ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਬੋਲਣ, ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ ਬੋਲਣ, ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਹੋਰ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਹਾਰਮੋਨ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਹਾਰਮੋਨਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ।
• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਾਂ ਤਾਲੂ ਦੇ ਫਟਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਵਿੱਚ ਭੇਜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਕਦੋਂ ਲੈ ਕੇ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਰੁਟੀਨ ਜਾਂਚ ਦੌਰਾਨ ਲਗਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਚਰਚਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ।

ਇੱਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਤੁਸੀਂ ਬਹੁਤ ਉਦਾਸ ਅਤੇ ਨਿਰਾਸ਼ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡੀਜਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਨਾਲ, ਇਹ ਬੱਚੇ ਸਰਗਰਮ, ਖੁਸ਼ਹਾਲ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਗੰਭੀਰ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਰਗੀਆਂ ਜਾਨਲੇਵਾ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਛੱਡ ਕੇ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।