ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੈ? ਆਓ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚੋਂ ਜਿਹੜੇ ਮਾਂ ਬਣਨ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨਵੇਂ ਮੈਂਬਰ ਦੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਗੱਲਾਂ ਹਨ ਜੋ ਅਸੀਂ ਕਈ ਵਾਰ ਸੁਣਨਾ ਪਸੰਦ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ, ਪਰ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹਨ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਹੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਉਹ ਹੈ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਿਸਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ।

ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਾਧੇ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਬੁਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ । ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਘੱਟ ਜਨਮ ਭਾਰ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਅਤੇ ਖਾਸ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਸੁਣਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਉਦਾਸ ਅਤੇ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਠੀਕ ਹੈ?

ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਕਿਸਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਕਿਸੇ ਦੇ ਵੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ । ਇਹ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਅਣਪਛਾਤਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਦੀ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕਾਪੀ ਪਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਮਾਂ ਜਿੰਨੀ ਵੱਡੀ ਹੋਵੇਗੀ, ਯਾਨੀ ਕਿ, ਜੇਕਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸਮੇਂ ਮਾਂ 35 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਜੋਖਮ ਓਨਾ ਹੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੋਵੇਗਾ । ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਅਗਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ (1% ਤੋਂ ਘੱਟ)।

ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

ਇਹ ਸਥਿਤੀ, ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18), ਹਰ 5,000 ਤੋਂ 6,000 ਜੀਵਤ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਆਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਹਰ 2,500 ਗਰਭ ਅਵਸਥਾਵਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਦੁੱਖ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਨਿਦਾਨ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਅਕਸਰ ਗਰਭਪਾਤ (ਗਰਭਪਾਤ) ਜਾਂ ਮ੍ਰਿਤ ਜਨਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ ।

ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਦੀ ਖੋਜ ਕਦੋਂ ਹੋਈ?

ਇਹ ਸਥਿਤੀ, ਜਿਸਨੂੰ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ 1960 ਵਿੱਚ ਜੌਨ ਹਿਲਟਨ ਐਡਵਰਡਸ ਅਤੇ ਉਸਦੀ ਟੀਮ ਦੁਆਰਾ ਖੋਜੀ ਗਈ ਸੀ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਖੋਜਿਆ ਸੀ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਜਮਾਂਦਰੂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਸਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਦੀ ਤੀਜੀ ਕਾਪੀ ਦੇ ਜੋੜਨ ਕਾਰਨ ਹੋਈ ਸੀ (ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਇਸਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)।

ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅਤੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ । ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਵਾਧਾ, ਕਈ ਜਨਮ ਨੁਕਸ, ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਦੇਖੇ ਗਏ ਲੱਛਣ

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਦੌਰਾਨ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਹਨਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰੇਗਾ:

• ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਭਰੂਣ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ।
• ਤੁਹਾਡੀ ਨਾਭੀਨਾਲ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਧਮਣੀ ਹੈ (ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੋ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ)।
• ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ।
• ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ "ਪੌਲੀਹਾਈਡ੍ਰੈਮਨੀਓਸ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਜ਼ਿੰਦਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਅਕਸਰ ਉਹ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਤਿੰਨ ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਗਰਭਪਾਤ ਕਰਵਾ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ।

ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ

ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਟੋਨ ਘਟਣਾ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ) - ਬੱਚਾ ਬਹੁਤ ਨਰਮ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਈਅਰਲੋਬ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਹੇਠਾਂ ਸੈੱਟ ਹੋਏ।
• ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਲ ਅਤੇ ਫੇਫੜੇ) ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਬਣ ਸਕਦੇ ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਕੰਮ ਬਦਲ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਅਕਸਰ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ )।
• ਉਂਗਲਾਂ ਜੋ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਦੇ ਉੱਪਰ ਢੇਰ ਕੀਤੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਹਨ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਪੈਰ ਜੋ ਇਕੱਠੇ ਖਿੱਚੇ ਗਏ ਹਨ (`(ਕਲੱਬਫੀਟ)`)।
• ਸਰੀਰ, ਸਿਰ, ਮੂੰਹ ਅਤੇ ਜਬਾੜਾ ਬਹੁਤ ਛੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਰੋਣਾ ਅਤੇ ਆਵਾਜ਼ਾਂ ਪ੍ਰਤੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ।

ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ

ਕਿਉਂਕਿ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਕਸਰ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ । ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ (ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ)।
• ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ (`(ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਟ੍ਰੈਕਟ)`) ਅਤੇ ਪੇਟ ਦੀ ਕੰਧ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਜਨਮ ਸੰਬੰਧੀ ਨੁਕਸ।
• ਹਰਨੀਆ (`(ਹਰਨੀਆ)`)।
• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ।

ਇਸ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰੋ: ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 90% ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਮੌਤ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਹੈ।

ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਆਮ ਦੋ ਦੀ ਬਜਾਏ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਕਾਪੀਆਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ।

ਹੁਣ ਦੇਖੋ, ਸਾਡੇ ਸਾਰਿਆਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹਨ, ਜੋ 23 ਜੋੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡੇ ਹੋਏ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਵਿੱਚ ਸਾਡਾ ਡੀਐਨਏ (ਉਹ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਵਧਣ ਅਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ) ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਸਾਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸੈੱਟ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਅਤੇ ਦੂਜਾ ਆਪਣੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਮਿਲਦਾ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਸੈੱਲ ਬਣਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹ ਪਹਿਲਾਂ ਪ੍ਰਜਨਨ ਅੰਗਾਂ (ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ, ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਅੰਡੇ) ਵਿੱਚ ਉਪਜਾਊ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸੈੱਲ ਵੰਡਦੇ ਹਨ (ਇੱਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਜਿਸਨੂੰ "ਮੀਓਸਿਸ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਅਤੇ ਜੋੜੇ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਆਪਣੇ ਆਪ ਦੀ ਨਕਲ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਮੂਲ ਸੈੱਲ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਅੱਧਾ ਡੀਐਨਏ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚੋਂ 23। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਹਰੇਕ ਜੋੜੇ ਦਾ ਇੱਕ ਨੰਬਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜੇ ਅੰਡੇ ਅਤੇ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਦੇ ਗਠਨ ਦੌਰਾਨ ਵੱਖ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਕਈ ਵਾਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਜੋੜਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵੱਖ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੋਈ ਚਿਪਚਿਪੀ ਚੀਜ਼), ਅਤੇ ਦੋਵੇਂ ਕਾਪੀਆਂ ਇੱਕੋ ਅੰਡੇ ਜਾਂ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਵਿੱਚ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਫਿਰ, ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਕਰਨ ਵੇਲੇ, ਉਹ ਦੂਜੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਨਾਲ ਜੁੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਕੁੱਲ ਤਿੰਨ ਕਾਪੀਆਂ ਬਣ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ । ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮੇਲ ਨਹੀਂ ਖਾਂਦਾ, ਬੇਤਰਤੀਬ, ਅਣਪਛਾਤਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਦੌਰਾਨ ਮਾਪਿਆਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਕੰਮ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ।

ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜੇ ਦੀ ਤੀਜੀ ਕਾਪੀ ਜੋੜੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ "ਤਿੰਨ ਸਰੀਰ"। ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਦੀ ਤੀਜੀ ਕਾਪੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਦੀ ਜਾਂਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਗਤੀ, ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਅਤੇ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਦੇ ਆਕਾਰ ਨੂੰ ਦੇਖ ਕੇ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਦੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਨ ਲਈ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਕਰੇਗਾ। ਜੇਕਰ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਮਿਲਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਹੋਰ ਜਾਂਚ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰੇਗਾ।

ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ?

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ, ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ : ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 15 ਤੋਂ 20 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲਵੇਗਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ।
• ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (CVS) : ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 10 ਤੋਂ 13 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਤੋਂ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ : ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 10 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਆਮ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18।

ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਡਾਕਟਰ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਲ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ, ਇਸ ਨਿਦਾਨ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰੇਗਾ, ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਕਦਮ ਚੁੱਕੇਗਾ।

ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਇੰਨੀ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਜ਼ਿੰਦਾ ਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਅਤੇ ਦਰਦ ਤੋਂ ਮੁਕਤ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਦਾ ਇਲਾਜ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਲਈ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ । ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ ।

ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਦੇ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ : ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ, ਪਰ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਖੁਰਾਕ ਸਹਾਇਤਾ : ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੀਵਨ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਖੁਰਾਕ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਰਾਹੀਂ ਭੋਜਨ ਦੇਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਇਲਾਜ : ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪਿੱਠ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀ ਗਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਬ੍ਰੇਸਿੰਗ ਜਾਂ ਸਰਜਰੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਸਹਾਇਤਾ : ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ, ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗੁਆਉਣ ਦੇ ਸੋਗ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣਾ ਬੱਚਾ ਗੁਆ ਦਿੰਦੇ ਹੋ, ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਨਿਦਾਨ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਲਈ।

ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਕਿਉਂਕਿ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੈ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਨ ਵਿਟਰੋ ਫਰਟੀਲਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ (IVF) ਨਾਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਤੇ ਭਰੂਣ ਟੈਸਟਿੰਗ (ਪ੍ਰੀਇਮਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ) ਲਈ ਯੋਗ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਕਾਫ਼ੀ ਘਟਾ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਵਾਲਾ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ?

ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਗਰਭ-ਅਵਸਥਾਵਾਂ ਗਰਭਪਾਤ ਜਾਂ ਮਰੇ ਹੋਏ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਵਿੱਚ ਖਤਮ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ । ਤੀਜੀ ਤਿਮਾਹੀ ਤੱਕ ਜੀਉਂਦੀਆਂ ਰਹਿਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗਰਭ-ਅਵਸਥਾਵਾਂ ਵਿੱਚੋਂ, ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 40% ਬੱਚੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵੀ ਨਹੀਂ ਬਚਦੇ, ਅਤੇ ਜੋ ਬਚ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਤਿਹਾਈ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਬਚਣ ਦੀ ਦਰ ਇਸ ਪ੍ਰਕਾਰ ਹੈ:

• ਪਹਿਲੇ ਹਫ਼ਤੇ 60% ਅਤੇ 75% ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਬਚ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨੇ 20% ਅਤੇ 40% ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਬਚ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• 10% ਤੋਂ ਵੱਧ ਆਪਣਾ ਪਹਿਲਾ ਜਨਮਦਿਨ ਨਹੀਂ ਮਨਾਉਂਦੇ।

ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਤੁਰੰਤ ਬਾਅਦ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ , ਜੋ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।. ਬਚਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅੰਗ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋਵੇ ਜਾਂ ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦਾ ਨੁਕਸ ਹੋਵੇ। 10% ਵਿੱਚੋਂ ਜੋ ਆਪਣੇ ਪਹਿਲੇ ਜਨਮਦਿਨ 'ਤੇ ਬਚ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲਿਆਂ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਮਰਥਨ ਨਾਲ ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਵਨ ਬਤੀਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਉਹ ਅਕਸਰ ਕਦੇ ਤੁਰਨਾ ਜਾਂ ਬੋਲਣਾ ਨਹੀਂ ਸਿੱਖਦੇ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜਦੋਂ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਗਰਭਪਾਤ ਜਾਂ ਗਰਭਪਾਤ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਗਰਭਪਾਤ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ :

• ਢਿੱਡ ਵਿੱਚ ਦਰਦ.
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਠੰਢ ਲੱਗ ਰਹੀ ਹੈ ਅਤੇ ਬੁਖਾਰ ਹੈ।
• ਪਿੱਠ ਦਰਦ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਖੂਨ ਵਗ ਰਿਹਾ ਹੈ (ਭਾਰੀ ਖੂਨ ਵਗਣਾ)।
• ਪੇਟ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਦਰਦ।

ਮੈਨੂੰ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਕਦੋਂ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਸਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਲੈ ਜਾਓ, ਜਾਂ 1990 'ਤੇ ਕਾਲ ਕਰੋ :

• ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬਹੁਤ ਤੇਜ਼ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਹੌਲੀ ਸਾਹ ਲੈ ਰਹੇ ਹੋ, ਜਾਂ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਸਾਹ ਨਹੀਂ ਲੈ ਰਹੇ ਹੋ।
• ਜੇਕਰ ਚਮੜੀ ਜਾਂ ਬੁੱਲ੍ਹ ਨੀਲੇ ਜਾਂ ਜਾਮਨੀ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਬਹੁਤ ਤੇਜ਼ ਹੋਵੇ।
• ਜੇਕਰ ਖਾਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋਵੇ।
• ਜੇਕਰ ਸਾਰਾ ਸਰੀਰ ਸੁੱਜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਵਾਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੋ:

• "ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਮੇਰੇ ਕੀ ਜੋਖਮ ਹਨ?"
• "ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜ ਦਿੱਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ?"
• "ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਸਿਹਤਮੰਦ ਰਹਿਣ ਲਈ ਮੈਂ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?"

ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਆਉਣ ਵਾਲੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਦੌਰਾਨ ਤੁਹਾਡੀ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ , ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣਾ ਹੋਵੇ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣਾ ਹੋਵੇ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ, ਮੈਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੁਝ ਗੱਲਾਂ ਦਾ ਸਾਰ ਦਿੰਦਾ ਹਾਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਹੈ ਜੋ ਮੈਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੋਣਗੀਆਂ:

• ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਾਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18, ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।
• ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਦੀ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕਾਪੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਇਤਫ਼ਾਕ ਹੈ, ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਗਲਤੀ ਨਹੀਂ।
• ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਕੀਤੇ ਗਏ ਸਕੈਨ ਅਤੇ ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਟੈਸਟਾਂ ("(ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ)", "(ਸੀਵੀਐਸ)") ਰਾਹੀਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ।
• ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ , ਇਲਾਜ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਬਣਾਉਣਾ ਹੈ।
• ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਦੇਰ ਤੱਕ ਨਹੀਂ ਜਿਉਂਦੇ , ਪਰ ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੇ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਨਾਲ ਜਿਉਂਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ ਅਤੇਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਗਰਭਪਾਤ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਰਹੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ । ਡਾਕਟਰਾਂ, ਪਰਿਵਾਰ ਅਤੇ ਸਲਾਹ ਸੇਵਾਵਾਂ ਤੋਂ ਮਦਦ ਲਓ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋਵੇਗੀ। ਅਜਿਹੇ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਵਿਸ਼ਿਆਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਔਖਾ ਹੈ, ਪਰ ਜਾਗਰੂਕ ਹੋਣਾ ਯੋਗ ਹੈ।

` ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ, ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਨੁਕਸ