ਫੈਨਕੋਨੀ ਅਨੀਮੀਆ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਸਰਲ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਹਰ ਸਮੇਂ ਥੱਕਿਆ ਅਤੇ ਥੱਕਿਆ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦਾ ਹੈ? ਕੀ ਉਹ ਪੀਲਾ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ? ਜਾਂ ਕੀ ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਕੋਈ ਸਰੀਰਕ ਬਦਲਾਅ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਸ਼ਾਇਦ ਇਨ੍ਹਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਫੈਨਕੋਨੀ ਅਨੀਮੀਆ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਨਾਮ ਸੁਣ ਕੇ ਡਰੋ ਨਾ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ, ਥੋੜਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਵੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ, ਇਹ ਕੀ ਹੈ, ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ, ਅਤੇ ਕੀ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਹੈ, ਇਹ ਸਭ ਬਹੁਤ ਹੀ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਸਮਝਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਠੀਕ ਹੈ, ਆਓ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਫੈਨਕੋਨੀ ਅਨੀਮੀਆ (FA) ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਕਹੀਏ ਤਾਂ, ਫੈਨਕੋਨੀ ਅਨੀਮੀਆ (FA) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਇਹ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਕੀ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਆਪਣੇ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਵੱਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਨਰਮ, ਸਪੰਜੀ ਹਿੱਸੇ ਨੂੰ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੀ ਫੈਕਟਰੀ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ , ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ, ਚਿੱਟੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਅਤੇ ਪਲੇਟਲੈਟ, ਇਸ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, FA ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਇਹਨਾਂ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਫੈਕਟਰੀ ਦਾ ਉਤਪਾਦਨ ਵਿਘਨ ਪਵੇ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਕਾਫ਼ੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, FA ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਸਗੋਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹੋਰ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

FA ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਦਾ ਤਰੀਕਾ ਵੱਖਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਸਦੇ ਕਈ ਮੁੱਖ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

• ਸਰੀਰਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ: FA ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਲਗਭਗ 75% ਬੱਚਿਆਂ, ਜਾਂ ਚਾਰ ਵਿੱਚੋਂ ਤਿੰਨ, ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨਾ ਕਿਸੇ ਕਿਸਮ ਦੀ ਸਰੀਰਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਦਿੱਖ ਅਤੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣਾ: FA ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 90% ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਕਾਫ਼ੀ ਸਿਹਤਮੰਦ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਹੋਰ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਪਲਾਸਟਿਕ ਅਨੀਮੀਆ ਅਤੇ ਮਾਈਲੋਡਿਸਪਲਾਸਟਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ (MDS) । MDS ਨੂੰ ਪ੍ਰੀ-ਲਿਊਕੇਮੀਆ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਵਧਿਆ ਹੋਇਆ ਖ਼ਤਰਾ: FA ਵਾਲੇ 10% ਤੋਂ 30% ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਲਿਊਕੇਮੀਆ, ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕੈਂਸਰ ਆਮ ਵਿਅਕਤੀ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਫੈਨਕੋਨੀ ਅਨੀਮੀਆ ਇੱਕ ਕੈਂਸਰ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਸਵਾਲ ਹੈ ਜੋ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਸਰਲ ਜਵਾਬ ਹੈ, ਨਹੀਂ । FA ਕੈਂਸਰ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਿਉਂਕਿ FA ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਦੀ ਖਰਾਬ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵਧੇਰੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਐਕਿਊਟ ਮਾਈਲੋਇਡ ਲਿਊਕੇਮੀਆ , ਚਮੜੀ ਦਾ ਕੈਂਸਰ, ਅਤੇ ਸਿਰ ਅਤੇ ਗਰਦਨ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਵਰਗੇ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

FA ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਸਾਲਾਂ ਤੱਕ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ। ਆਓ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕਈ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡੀਏ।

1. ਅਨੀਮੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਇਹ ਲੱਛਣ ਉਦੋਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਘੱਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

• ਲਗਾਤਾਰ ਥਕਾਵਟ: ਇੰਨਾ ਥੱਕਿਆ ਹੋਇਆ ਅਤੇ ਥੱਕਿਆ ਹੋਇਆ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਮ ਕੰਮ ਵੀ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ।
• ਫਿੱਕੀ ਚਮੜੀ: ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦੀ ਕਮੀ ਕਾਰਨ ਚਮੜੀ ਫਿੱਕੀ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀ ਹੈ।
• ਸਾਹ ਚੜ੍ਹਨਾ: ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਤੁਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵੀ ਸਾਹ ਚੜ੍ਹਨਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ।
• ਅਜਿਹਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ ਜਿਵੇਂ ਤੁਹਾਡਾ ਦਿਲ ਤੇਜ਼ ਧੜਕ ਰਿਹਾ ਹੋਵੇ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਸਿਰ ਦਰਦ।

2. ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਇਹ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ, ਚਿੱਟੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਅਤੇ ਪਲੇਟਲੈਟਾਂ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ: ਘੱਟ ਚਿੱਟੇ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਸਰੀਰ ਦੀ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਅਤੇ ਫੰਗਲ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਖੂਨ ਵਗਣਾ: ਪਲੇਟਲੈਟਸ ਦੀ ਘੱਟ ਗਿਣਤੀ ਖੂਨ ਦੇ ਜੰਮਣ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਮਸੂੜਿਆਂ ਅਤੇ ਨੱਕ ਤੋਂ ਖੂਨ ਵਗਣਾ, ਸੱਟਾਂ ਅਤੇ ਨੀਲ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਖੂਨ ਵਗਣਾ ਜੋ ਛੋਟੀਆਂ ਸੱਟਾਂ ਤੋਂ ਵੀ ਨਹੀਂ ਰੁਕਦਾ।

3. ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਲੱਛਣ ਜੋ FA ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ

• MDS ਅਤੇ AML: ਇਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਕਾਰਨ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ, ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਖੂਨ ਵਹਿਣਾ ਅਤੇ ਨੀਲ ਪੈਣਾ, ਪੀਲਾਪਨ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਸਕੁਆਮਸ ਸੈੱਲ ਕਾਰਸੀਨੋਮਾ: ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਖੁਰਦਰੇ ਧੱਬੇ ਜਾਂ ਨਾ-ਠੀਕ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਜ਼ਖਮ।

4. ਭੌਤਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅਕਸਰ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਰ ਕਿਸੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਾਰੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ, ਪਰ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਹ ਕਿਉਂ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ? ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਯੋਜਨਾ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਬਣਾਈ ਗਈ ਇੱਕ ਇਮਾਰਤ ਸਮਝੋ। ਉਹ ਯੋਜਨਾ ਸਾਡੇ ਜੀਨ ਹਨ। FA ਨਾਲ ਲਗਭਗ 20 ਜੀਨ ਜੁੜੇ ਹੋਏ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕੰਮ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ DNA, ਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਨੁਕਸਾਨ ਤੋਂ ਬਚਾਉਣਾ ਅਤੇ ਮੁਰੰਮਤ ਕਰਨਾ ਹੈ।

FA ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਨੁਕਸਾਨ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ।

• ਇਸ ਵਜ੍ਹਾ ਕਰਕੇਡੀਐਨਏ ਨੂੰ ਹੋਰ ਨੁਕਸਾਨ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸੈੱਲ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੰਡਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਜਦੋਂ ਸੈੱਲ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਸਰੀਰਕ ਬਦਲਾਅ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।
• ਲਿਊਕੇਮੀਆ ਵਰਗੇ ਕੈਂਸਰ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਸੈੱਲ ਅਸਧਾਰਨ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਧਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਾਲੇ ਦੋ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ FA ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 25% (ਚਾਰ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ) ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਅਕਸਰ, FA ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਅਨੀਮੀਆ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ) ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਨਾ ਕਿ ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਦੀ ਬਜਾਏ। ਕੇਵਲ ਤਦ ਹੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਖਾਸ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਟੈਸਟ ਹਨ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ:

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਵੀ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ:

• ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਟੁੱਟਣ ਦਾ ਟੈਸਟ: ਇਹ FA ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਮੁੱਖ ਟੈਸਟ ਹੈ। ਇਸ ਟੈਸਟ ਵਿੱਚ, ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਰਸਾਇਣ ਜੋੜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਮਾਪਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਕਿੰਨੀ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟਦੇ ਹਨ। FA ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਇੱਕ ਆਮ ਵਿਅਕਤੀ ਨਾਲੋਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਟੁੱਟਦੇ ਹਨ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ: ਇਹ ਟੈਸਟ ਉਸ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ FA ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਮੈਂ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹਾਂ ਕਿ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ?

ਹਾਂ। ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਵਿੱਚ FA ਹੈ, ਤਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਜਾਂ ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ ਵਰਗੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਹੋਰ ਜਾਣ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

FA ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਮੌਜੂਦ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਉਮਰ, ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਤੀ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਮੁੱਚੀ ਸਿਹਤ ਦੁਆਰਾ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

FA ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ

FA ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਜਾਂ FA ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਲਗਾਤਾਰ ਚੌਕਸ ਰਹਿਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

• ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ:FA ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਤੰਬਾਕੂ ਵਰਗੇ ਕਾਰਸਿਨੋਜਨਾਂ ਪ੍ਰਤੀ ਵਧੇਰੇ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਸਿਗਰਟਨੋਸ਼ੀ ਅਤੇ ਦੂਜੇ ਹੱਥ ਦੇ ਧੂੰਏਂ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਤੋਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬਚਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ।
• ਤੁਹਾਡੀ ਚਮੜੀ ਦੀ ਰੱਖਿਆ: ਚਮੜੀ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਆਪਣੀ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਢੱਕਣਾ ਅਤੇ ਧੁੱਪ ਵਿੱਚ ਬਾਹਰ ਜਾਣ ਵੇਲੇ ਸਨਸਕ੍ਰੀਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
• ਸੱਟਾਂ ਤੋਂ ਸਾਵਧਾਨ ਰਹੋ: ਖੂਨ ਵਹਿਣ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਦੌਰਾਨ ਵਧੇਰੇ ਸਾਵਧਾਨ ਰਹਿਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਜੋ ਸੱਟ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਨਿਯਮਤ ਡਾਕਟਰੀ ਜਾਂਚ: ਸਫਲ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵੀ, ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਬਣਿਆ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਆਪਣੀ ਪੂਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੌਰਾਨ ਲਗਾਤਾਰ ਡਾਕਟਰੀ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਕਰਵਾਉਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਬਦਲਾਅ (ਅਸਾਧਾਰਨ ਸੱਟ, ਖੂਨ ਵਹਿਣਾ, ਥਕਾਵਟ) ਤੋਂ ਸੁਚੇਤ ਰਹੋ ਅਤੇ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੋਈ ਨਜ਼ਰ ਆਉਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਸੂਚਿਤ ਕਰੋ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਅਗਵਾਈ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗੀ। ਇਸ ਲਈ ਆਪਣੀਆਂ ਕਿਸੇ ਵੀ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ।