Skip to main content

ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ

ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਵੀ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ 'ਤੇ ਜ਼ਖਮ ਹਨ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਹਰ ਸਮੇਂ ਥੱਕੇ ਹੋਏ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ? ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਆਮ ਚੀਜ਼ਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਕੋਈ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ, ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਸਾਨੂੰ ਸਾਰਿਆਂ ਨੂੰ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਇਸ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ, ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕੋ।

ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਸਹੀ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ (LSD) ਦੀ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇੱਕ ਫੈਕਟਰੀ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ। ਇਸ ਫੈਕਟਰੀ ਨੂੰ ਅਣਚਾਹੇ ਪਦਾਰਥਾਂ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਦੇ ਉਤਪਾਦਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਹਟਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਚਰਬੀ ਜਿਸਨੂੰ ਸਫਿੰਗੋਲਿਪਿਡਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਤੋੜਿਆ ਅਤੇ ਹਟਾਇਆ ਨਹੀਂ ਜਾਂਦਾ, ਸਗੋਂ ਬੋਨ ਮੈਰੋ, ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ ਵਰਗੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਚਰਬੀ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਇਕੱਠੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

  • ਅੰਗਾਂ ਦੀ ਸੋਜ: ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ ਵਰਗੇ ਅੰਗ ਵੱਡੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
  • ਹੱਡੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ: ਜਦੋਂ ਹੱਡੀਆਂ ਚਰਬੀ ਨਾਲ ਭਰ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਮੌਜੂਦਾ ਇਲਾਜਾਂ ਨਾਲ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕਾਬੂ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਣਾ ਸੰਭਵ ਹੈ

ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਇਹ ਸਾਰੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਆਓ ਇਨ੍ਹਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਨੂੰ ਸਪਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਮਝੀਏ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ (ਕਿਸਮ) ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਜਾਣਕਾਰੀ
ਕਿਸਮ 1

  • ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਦੇਖੀ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਕਿਸਮ ਹੈ।
  • ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤਿੱਲੀ, ਜਿਗਰ, ਖੂਨ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
  • ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕਿਸਮ ਦਿਮਾਗ ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ।
  • ਲੱਛਣ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਸੱਟ, ਥਕਾਵਟ, ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਇਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਮੌਜੂਦ ਹੈ।

ਕਿਸਮ 2

  • ਇਹ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਹੈ।
  • ਇਹ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
  • ਤਿੱਲੀ ਦੀ ਸੋਜ, ਹਿੱਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
  • ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੋ ਤੋਂ ਤਿੰਨ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਕਿਸਮ 3

  • ਇਹ ਕਿਸਮ ਵੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
  • ਇਹ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਦਿਮਾਗ (ਤੰਤੂ ਪ੍ਰਣਾਲੀ) ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
  • ਇਲਾਜ ਨਾਲ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਪਣੀ ਉਮਰ 20 ਅਤੇ 30 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਤੱਕ ਵਧਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ ਸਾਡੇ ਜੀਨ (`GBA` ਜੀਨ) ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਸਾਨੂੰ `glucocerebrosidase` (`GCase`) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ 'GCase' ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਮੁੱਖ ਕਾਰਜਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਚਰਬੀ ('ਸਫਿੰਗੋਲਿਪਿਡਜ਼') ਨੂੰ ਤੋੜਨਾ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਕੱਢਣਾ ਹੈ।

ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਕਾਫ਼ੀ ਮਾਤਰਾ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਫਿਰ, ਟੁੱਟਣ ਅਤੇ ਖਤਮ ਹੋਣ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਉਹ ਚਰਬੀ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਵਰਗੀਆਂ ਥਾਵਾਂ 'ਤੇ "ਗੌਚਰ ਸੈੱਲ" ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸਾਰੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਜੜ੍ਹ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸਨੂੰ ਹੋਣ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ?

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟਾਈਪ 1 ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਅਸ਼ਕੇਨਾਜ਼ੀ ਯਹੂਦੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੈ। ਬਾਕੀ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ (2 ਅਤੇ 3) ਕਿਸੇ ਵੀ ਨਸਲ ਜਾਂ ਜਾਤੀ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਨਹੀਂ ਹਨ।

ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਖੂਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ

  • ਅਨੀਮੀਆ: ਜਦੋਂ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਚਰਬੀ ਨਾਲ ਭਰ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਉਤਪਾਦਨ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਆਕਸੀਜਨ ਲਿਜਾਣ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਬਹੁਤ ਥਕਾਵਟ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ। ਇਸਨੂੰ ਅਨੀਮੀਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
  • ਵੱਡਾ ਹੋਇਆ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ: ਇਹ ਦੋਵੇਂ ਅੰਗ ਚਰਬੀ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਵੱਡੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਪੇਟ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸੁੱਜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਤਿੱਲੀ ਵੱਡੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਪਲੇਟਲੈਟਸ ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਖੂਨ ਦੇ ਜੰਮਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
  • ਸੱਟਾਂ ਅਤੇ ਖੂਨ ਵਗਣਾ: ਪਲੇਟਲੈਟਸ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਘੱਟ ਹੋਣ ਕਾਰਨ, ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਕੱਟ ਵੀ ਖੂਨ ਵਗਣਾ ਬੰਦ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਲੰਮਾ ਸਮਾਂ ਲੈਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਸੱਟਾਂ ਲੱਗਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਨੱਕ ਵਿੱਚੋਂ ਖੂਨ ਵਗਦਾ ਹੈ। ਨੱਕ ਵਗਣਾ ਵੀ ਆਮ ਹੈ।
  • ਥਕਾਵਟ: ਅਨੀਮੀਆ ਕਾਰਨ ਤੁਸੀਂ ਹਰ ਸਮੇਂ ਥੱਕੇ ਹੋਏ ਅਤੇ ਨੀਂਦ ਆਉਣਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।
  • ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਫੇਫੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਚਰਬੀ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਨਾਲ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ

ਜਦੋਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਖੂਨ, ਆਕਸੀਜਨ ਅਤੇ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੇ, ਤਾਂ ਉਹ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣ ਲੱਗਦੀਆਂ ਹਨ।

  • ਦਰਦ: ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਵਿੱਚ ਤੇਜ਼ ਦਰਦ। ਗਠੀਆ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
  • ਓਸਟੀਓਨਕ੍ਰੋਸਿਸ: ਇਸਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਨਾਮ 'ਐਵੈਸਕੁਲਰ ਨੈਕਰੋਸਿਸ' ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਆਕਸੀਜਨ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਮੌਤ ਹੈ।
  • ਹੱਡੀਆਂ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ: ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਓਸਟੀਓਪੋਰੋਸਿਸ ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਹੱਡੀਆਂ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਗੁਆ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਉਹ ਭੁਰਭੁਰਾ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਡਿੱਗਣ ਨਾਲ ਵੀ ਹੱਡੀਆਂ ਟੁੱਟ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ (ਕਿਸਮ 2 ਅਤੇ 3 'ਤੇ ਲਾਗੂ)

  • ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ (ਟਾਈਪ 2 ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ)।
  • ਸਿੱਖਣ ਅਤੇ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ।
  • ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਪਾਸੇ ਲਿਜਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
  • ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
  • ਦੌਰੇ ਪੈਣੇ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦਾ ਅਚਾਨਕ ਝਟਕਾ ਲੱਗਣਾ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ। ਫਿਰ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਦੋ ਮੁੱਖ ਟੈਸਟ ਹਨ:

1. ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇਹ ਖੂਨ ਵਿੱਚ `GCase` ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ।

2. ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟ: ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਲਈ ਲਾਰ ਜਾਂ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ । ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਫਿਰ ਵੀ, ਟਾਈਪ 1 ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟਾਈਪ 2 ਅਤੇ 3 ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਦਿਮਾਗੀ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਟਾਈਪ 1 ਲਈ ਦੋ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਹਨ:

ਇਲਾਜ ਵਿਧੀ ਕਿਦਾ ਚਲਦਾ
ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT) ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਵਰਤਿਆ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਤਰੀਕਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਗਾਇਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਹਰ ਦੋ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਰ ਨਾੜੀ ਰਾਹੀਂ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਖੂਨ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਈ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ।
ਸਬਸਟਰੇਟ ਰਿਡਕਸ਼ਨ ਥੈਰੇਪੀ (SRT) ਇਹ ਇੱਕ ਗੋਲੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਮੂੰਹ ਰਾਹੀਂ ਲੈਂਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਦਵਾਈ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਚਰਬੀਆਂ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਫਿਰ ਉਹ ਇਕੱਠੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ।

ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਤੋਂ ਬਚਾਉਣ ਲਈ ਇਹ ਇਲਾਜ ਜੀਵਨ ਭਰ ਲੈਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

  • ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਚਰਚਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹੈ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਅਣਜਾਣ ਸੱਟ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ, ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ, ਅਤੇ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਸੋਜ) , ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰ ਮਿਲੋ।
  • ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਬੁੱਧੀਮਾਨੀ ਹੋਵੇਗੀ।
  • ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਭੈਣ-ਭਰਾਵਾਂ ਅਤੇ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਸੂਚਿਤ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਉਹ ਇਸ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਰਗੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਹੁਣ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਟਾਈਪ 1 ਲਈ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਕੇ ਅਤੇ ਆਪਣੀ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਦੀ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਪਾਲਣਾ ਕਰਕੇ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਇੱਕ ਖੁਸ਼ਹਾਲ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

  • ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਗੈਰ-ਸਿਹਤਮੰਦ ਚਰਬੀ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
  • ਵਾਰ-ਵਾਰ ਥਕਾਵਟ, ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਸੱਟ ਲੱਗਣਾ, ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ, ਅਤੇ ਵਧੀ ਹੋਈ ਤਿੱਲੀ/ਜਿਗਰ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹਨ।
  • ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ, ਟਾਈਪ 1 ਲਈ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਹਨ, ਅਤੇ ਆਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਣਾ ਸੰਭਵ ਹੈ।
  • ਕਿਸਮ 2 ਅਤੇ 3 ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ।
  • ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਨਾਲ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ, ਸਪਲੀਨੋਮੇਗਲੀ, ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਦਰਦ, ਐਨਜ਼ਾਈਮ, ਅਨੀਮੀਆ

Frequently Asked Questions (FAQ)

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸਨੂੰ ਹੋਣ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ?

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟਾਈਪ 1 ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਅਸ਼ਕੇਨਾਜ਼ੀ ਯਹੂਦੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੈ। ਬਾਕੀ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ (2 ਅਤੇ 3) ਕਿਸੇ ਵੀ ਨਸਲ ਜਾਂ ਜਾਤੀ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਨਹੀਂ ਹਨ।

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।

ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ

ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਗਣਨਾ ਕਰੋ: 4 + 2 =
ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ

ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਵੀ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ 'ਤੇ ਜ਼ਖਮ ਹਨ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਹਰ ਸਮੇਂ ਥੱਕੇ ਹੋਏ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ? ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਆਮ ਚੀਜ਼ਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਕੋਈ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ, ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਸਾਨੂੰ ਸਾਰਿਆਂ ਨੂੰ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਇਸ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ, ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕੋ।

ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਸਹੀ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ (LSD) ਦੀ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇੱਕ ਫੈਕਟਰੀ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ। ਇਸ ਫੈਕਟਰੀ ਨੂੰ ਅਣਚਾਹੇ ਪਦਾਰਥਾਂ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਦੇ ਉਤਪਾਦਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਹਟਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਚਰਬੀ ਜਿਸਨੂੰ ਸਫਿੰਗੋਲਿਪਿਡਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਤੋੜਿਆ ਅਤੇ ਹਟਾਇਆ ਨਹੀਂ ਜਾਂਦਾ, ਸਗੋਂ ਬੋਨ ਮੈਰੋ, ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ ਵਰਗੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਚਰਬੀ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਇਕੱਠੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

  • ਅੰਗਾਂ ਦੀ ਸੋਜ: ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ ਵਰਗੇ ਅੰਗ ਵੱਡੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
  • ਹੱਡੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ: ਜਦੋਂ ਹੱਡੀਆਂ ਚਰਬੀ ਨਾਲ ਭਰ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਮੌਜੂਦਾ ਇਲਾਜਾਂ ਨਾਲ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕਾਬੂ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਣਾ ਸੰਭਵ ਹੈ

ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਇਹ ਸਾਰੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਆਓ ਇਨ੍ਹਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਨੂੰ ਸਪਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਮਝੀਏ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ (ਕਿਸਮ) ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਜਾਣਕਾਰੀ
ਕਿਸਮ 1

  • ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਦੇਖੀ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਕਿਸਮ ਹੈ।
  • ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤਿੱਲੀ, ਜਿਗਰ, ਖੂਨ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
  • ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕਿਸਮ ਦਿਮਾਗ ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ।
  • ਲੱਛਣ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਸੱਟ, ਥਕਾਵਟ, ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਇਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਮੌਜੂਦ ਹੈ।

ਕਿਸਮ 2

  • ਇਹ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਹੈ।
  • ਇਹ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
  • ਤਿੱਲੀ ਦੀ ਸੋਜ, ਹਿੱਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
  • ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੋ ਤੋਂ ਤਿੰਨ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਕਿਸਮ 3

  • ਇਹ ਕਿਸਮ ਵੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
  • ਇਹ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਦਿਮਾਗ (ਤੰਤੂ ਪ੍ਰਣਾਲੀ) ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
  • ਇਲਾਜ ਨਾਲ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਪਣੀ ਉਮਰ 20 ਅਤੇ 30 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਤੱਕ ਵਧਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ ਸਾਡੇ ਜੀਨ (`GBA` ਜੀਨ) ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਸਾਨੂੰ `glucocerebrosidase` (`GCase`) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ 'GCase' ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਮੁੱਖ ਕਾਰਜਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਚਰਬੀ ('ਸਫਿੰਗੋਲਿਪਿਡਜ਼') ਨੂੰ ਤੋੜਨਾ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਕੱਢਣਾ ਹੈ।

ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਕਾਫ਼ੀ ਮਾਤਰਾ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਫਿਰ, ਟੁੱਟਣ ਅਤੇ ਖਤਮ ਹੋਣ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਉਹ ਚਰਬੀ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਵਰਗੀਆਂ ਥਾਵਾਂ 'ਤੇ "ਗੌਚਰ ਸੈੱਲ" ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸਾਰੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਜੜ੍ਹ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸਨੂੰ ਹੋਣ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ?

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟਾਈਪ 1 ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਅਸ਼ਕੇਨਾਜ਼ੀ ਯਹੂਦੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੈ। ਬਾਕੀ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ (2 ਅਤੇ 3) ਕਿਸੇ ਵੀ ਨਸਲ ਜਾਂ ਜਾਤੀ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਨਹੀਂ ਹਨ।

ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਖੂਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ

  • ਅਨੀਮੀਆ: ਜਦੋਂ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਚਰਬੀ ਨਾਲ ਭਰ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਉਤਪਾਦਨ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਆਕਸੀਜਨ ਲਿਜਾਣ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਬਹੁਤ ਥਕਾਵਟ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ। ਇਸਨੂੰ ਅਨੀਮੀਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
  • ਵੱਡਾ ਹੋਇਆ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ: ਇਹ ਦੋਵੇਂ ਅੰਗ ਚਰਬੀ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਵੱਡੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਪੇਟ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸੁੱਜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਤਿੱਲੀ ਵੱਡੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਪਲੇਟਲੈਟਸ ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਖੂਨ ਦੇ ਜੰਮਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
  • ਸੱਟਾਂ ਅਤੇ ਖੂਨ ਵਗਣਾ: ਪਲੇਟਲੈਟਸ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਘੱਟ ਹੋਣ ਕਾਰਨ, ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਕੱਟ ਵੀ ਖੂਨ ਵਗਣਾ ਬੰਦ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਲੰਮਾ ਸਮਾਂ ਲੈਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਸੱਟਾਂ ਲੱਗਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਨੱਕ ਵਿੱਚੋਂ ਖੂਨ ਵਗਦਾ ਹੈ। ਨੱਕ ਵਗਣਾ ਵੀ ਆਮ ਹੈ।
  • ਥਕਾਵਟ: ਅਨੀਮੀਆ ਕਾਰਨ ਤੁਸੀਂ ਹਰ ਸਮੇਂ ਥੱਕੇ ਹੋਏ ਅਤੇ ਨੀਂਦ ਆਉਣਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।
  • ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਫੇਫੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਚਰਬੀ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਨਾਲ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ

ਜਦੋਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਖੂਨ, ਆਕਸੀਜਨ ਅਤੇ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੇ, ਤਾਂ ਉਹ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣ ਲੱਗਦੀਆਂ ਹਨ।

  • ਦਰਦ: ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਵਿੱਚ ਤੇਜ਼ ਦਰਦ। ਗਠੀਆ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
  • ਓਸਟੀਓਨਕ੍ਰੋਸਿਸ: ਇਸਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਨਾਮ 'ਐਵੈਸਕੁਲਰ ਨੈਕਰੋਸਿਸ' ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਆਕਸੀਜਨ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਮੌਤ ਹੈ।
  • ਹੱਡੀਆਂ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ: ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਓਸਟੀਓਪੋਰੋਸਿਸ ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਹੱਡੀਆਂ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਗੁਆ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਉਹ ਭੁਰਭੁਰਾ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਡਿੱਗਣ ਨਾਲ ਵੀ ਹੱਡੀਆਂ ਟੁੱਟ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ (ਕਿਸਮ 2 ਅਤੇ 3 'ਤੇ ਲਾਗੂ)

  • ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ (ਟਾਈਪ 2 ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ)।
  • ਸਿੱਖਣ ਅਤੇ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ।
  • ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਪਾਸੇ ਲਿਜਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
  • ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
  • ਦੌਰੇ ਪੈਣੇ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦਾ ਅਚਾਨਕ ਝਟਕਾ ਲੱਗਣਾ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ। ਫਿਰ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਦੋ ਮੁੱਖ ਟੈਸਟ ਹਨ:

1. ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇਹ ਖੂਨ ਵਿੱਚ `GCase` ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ।

2. ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟ: ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਲਈ ਲਾਰ ਜਾਂ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ । ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਫਿਰ ਵੀ, ਟਾਈਪ 1 ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟਾਈਪ 2 ਅਤੇ 3 ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਦਿਮਾਗੀ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਟਾਈਪ 1 ਲਈ ਦੋ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਹਨ:

ਇਲਾਜ ਵਿਧੀ ਕਿਦਾ ਚਲਦਾ
ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT) ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਵਰਤਿਆ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਤਰੀਕਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਗਾਇਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਹਰ ਦੋ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਰ ਨਾੜੀ ਰਾਹੀਂ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਖੂਨ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਈ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ।
ਸਬਸਟਰੇਟ ਰਿਡਕਸ਼ਨ ਥੈਰੇਪੀ (SRT) ਇਹ ਇੱਕ ਗੋਲੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਮੂੰਹ ਰਾਹੀਂ ਲੈਂਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਦਵਾਈ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਚਰਬੀਆਂ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਫਿਰ ਉਹ ਇਕੱਠੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ।

ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਤੋਂ ਬਚਾਉਣ ਲਈ ਇਹ ਇਲਾਜ ਜੀਵਨ ਭਰ ਲੈਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

  • ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਚਰਚਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹੈ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਅਣਜਾਣ ਸੱਟ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ, ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ, ਅਤੇ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਸੋਜ) , ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰ ਮਿਲੋ।
  • ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਬੁੱਧੀਮਾਨੀ ਹੋਵੇਗੀ।
  • ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਭੈਣ-ਭਰਾਵਾਂ ਅਤੇ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਸੂਚਿਤ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਉਹ ਇਸ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਰਗੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਹੁਣ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਟਾਈਪ 1 ਲਈ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਕੇ ਅਤੇ ਆਪਣੀ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਦੀ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਪਾਲਣਾ ਕਰਕੇ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਇੱਕ ਖੁਸ਼ਹਾਲ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

  • ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਗੈਰ-ਸਿਹਤਮੰਦ ਚਰਬੀ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
  • ਵਾਰ-ਵਾਰ ਥਕਾਵਟ, ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਸੱਟ ਲੱਗਣਾ, ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ, ਅਤੇ ਵਧੀ ਹੋਈ ਤਿੱਲੀ/ਜਿਗਰ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹਨ।
  • ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ, ਟਾਈਪ 1 ਲਈ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਹਨ, ਅਤੇ ਆਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਣਾ ਸੰਭਵ ਹੈ।
  • ਕਿਸਮ 2 ਅਤੇ 3 ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ।
  • ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਨਾਲ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ, ਸਪਲੀਨੋਮੇਗਲੀ, ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਦਰਦ, ਐਨਜ਼ਾਈਮ, ਅਨੀਮੀਆ

Frequently Asked Questions (FAQ)

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸਨੂੰ ਹੋਣ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ?

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟਾਈਪ 1 ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਅਸ਼ਕੇਨਾਜ਼ੀ ਯਹੂਦੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੈ। ਬਾਕੀ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ (2 ਅਤੇ 3) ਕਿਸੇ ਵੀ ਨਸਲ ਜਾਂ ਜਾਤੀ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਨਹੀਂ ਹਨ।

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।

ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ

ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਗਣਨਾ ਕਰੋ: 4 + 2 =