ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੀ ਛੋਟੀ ਕੁੜੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਬਾਰੇ ਥੋੜੀ ਚਿੰਤਤ ਹੋ? ਉਹ ਪਹਿਲਾਂ ਭੱਜਦੀ ਸੀ, ਖੇਡਦੀ ਸੀ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਗੱਲਾਂ ਕਰਦੀ ਸੀ, ਅਤੇ ਅਚਾਨਕ ਉਸਦੀ ਗਤੀ ਹੌਲੀ ਹੋਣ ਲੱਗਦੀ ਸੀ? ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਅਜਿਹਾ ਕੁਝ ਦੇਖਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਲਈ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਅਜਿਹੀ ਹੀ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਇਸਨੂੰ ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਕੁੜੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਆਓ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਬਾਰੇ ਸਪਸ਼ਟ ਅਤੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਅਸਲ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਸਿਆ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਮਕ ਕੁਝ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਮਾਦਾ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (XX) ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ MECP2 ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ, ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਹੈ।

ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ MECP2 ਜੀਨ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਨੁਕਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹੀ ਗੱਲ ਬੋਲਣ, ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਲੋੜ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਟੈਸਟ ਲਈ ਭੇਜੇਗਾ।

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਹ ਦੋਵੇਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਕਈ ਵਾਰ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਉਲਝ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਦੋਵਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਮਾਜਿਕ ਪਰਸਪਰ ਪ੍ਰਭਾਵ ਅਤੇ ਸੰਚਾਰ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਪੱਸ਼ਟ ਅੰਤਰ ਹਨ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮੁੰਡਿਆਂ 'ਤੇ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਂਦੀ ਹੈ?

ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇੱਕ ਮੁੰਡੇ ਦੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (XY) ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਉਸ ਇੱਕਲੇ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ MECP2 ਜੀਨ ਖਰਾਬ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਅਜਿਹੇ ਮੁੰਡੇ ਬੱਚੇ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ 6-18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।ਇਹ ਲੱਛਣ ਜਵਾਨੀ ਦੌਰਾਨ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਬੱਚਾ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਰਿਹਾ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਜਾਂ ਅਚਾਨਕ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹਨ:

• ਹੌਲੀ ਵਿਕਾਸ: ਬੱਚੇ ਦਾ ਦਿਮਾਗ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਉਸਦਾ ਸਿਰ ਛੋਟਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ।
• ਹੱਥਾਂ ਦੀ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲਤਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ: ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਜੋ ਪਹਿਲਾਂ ਖਿਡੌਣੇ ਫੜਨ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਹੱਥਾਂ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਚੰਗਾ ਹੁੰਦਾ ਸੀ, ਉਹ ਇਹ ਯੋਗਤਾ ਗੁਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਉਹ ਉਹੀ ਹਰਕਤਾਂ ਕਰਨਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਆਪਣੇ ਹੱਥਾਂ ਨੂੰ ਆਪਸ ਵਿੱਚ ਰਗੜਨਾ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਹੱਥ ਧੋਣਾ।
• ਬੋਲਣ ਦੀ ਸ਼ਕਤੀ ਘੱਟਣਾ: ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਜੋ 1 ਤੋਂ 4 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਬੋਲਦਾ ਸੀ, ਅਚਾਨਕ ਬੋਲਣਾ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।
• ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਹਿੱਲਣ-ਜੁਲਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਸੰਤੁਲਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਸਧਾਰਨ ਤੁਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਤੁਸੀਂ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਤੁਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਤਕਲੀਫ਼: ਲਗਾਤਾਰ ਤੇਜ਼ ਸਾਹ ( ਹਾਈਪਰਵੈਂਟੀਲੇਸ਼ਨ ) ਅਤੇ ਸਾਹ ਰੋਕ ਕੇ ਰੱਖਣਾ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਦੌਰੇ: ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਕਿਸੇ ਸਮੇਂ ਦੌਰੇ ਪੈਂਦੇ ਹਨ।
• ਹੋਰ ਲੱਛਣ: ਤੁਸੀਂ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ , ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨ ਹਰਕਤਾਂ, ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ , ਦੰਦ ਪੀਸਣਾ, ਅਤੇ ਚਿੜਚਿੜਾਪਨ ਜਾਂ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਰੋਣਾ ਵਰਗੇ ਵਿਵਹਾਰਕ ਬਦਲਾਅ ਵੀ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਚਾਰ ਪੜਾਅ

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚਾਰ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਹਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ।

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੁਣਵੱਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਟੀਮ ਯਤਨ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ, ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਅਤੇ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਸਾਰੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

• ਦਵਾਈਆਂ: ਮਿਰਗੀ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੜਵੱਲ, ਅਤੇ ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਟ੍ਰੋਫਿਨੇਟਾਈਡ (ਡੇਬਿਊ) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਨਵੀਂ ਦਵਾਈ ਨੂੰ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ ਮਨਜ਼ੂਰੀ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਕੁਝ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀ ਗਤੀ, ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਅਨੁਕੂਲਨ ਲਈ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੱਥਾਂ ਦੀ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੱਪੜੇ ਪਾਉਣਾ ਅਤੇ ਖਾਣਾ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ: ਭਾਵੇਂ ਬੱਚਾ ਬੋਲ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਨਾ ਸਿਖਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਆਪਣੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਤਸਵੀਰਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨਾ।
• ਚੰਗਾ ਪੋਸ਼ਣ: ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਸੰਤੁਲਿਤ ਖੁਰਾਕ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਸਲਾਹ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

ਰੀਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੁਣੌਤੀ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਅਜਿਹੀਆਂ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਅਤੇ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜਨਾ ਤਾਕਤ ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਸਰੋਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।