ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ? ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਬਾਰੇ ਜਾਣੋ

ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ ਤਾਂ ਸਾਨੂੰ ਜੋ ਖੁਸ਼ੀ ਅਤੇ ਪਿਆਰ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਸ਼ਬਦ ਬਿਆਨ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ, ਕੀ ਉਹ? ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ, ਸਾਡੇ ਬੱਚੇ ਇਸ ਦੁਨੀਆਂ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨਾਲ ਆ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਅਸੀਂ ਉਮੀਦ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਅੱਜ, ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ, ਪਰ ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਸਾਨੂੰ ਸੁਚੇਤ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ, ਜਿਸਨੂੰ HPE ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਜਮਾਂਦਰੂ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਅਜੇ ਵੀ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਭਰੂਣ ਦਾ ਦਿਮਾਗ ਸੱਜੇ ਅਤੇ ਖੱਬੇ ਗੋਲਾਕਾਰ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵੱਖ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇਹ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਸਾਡਾ ਦਿਮਾਗ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਸੱਜਾ ਗੋਲਾਕਾਰ ਅਤੇ ਖੱਬਾ ਗੋਲਾਕਾਰ। ਇਹ ਦੋਵੇਂ ਗੋਲਾਕਾਰ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕਾਰਪਸ ਕੈਲੋਸਮ ਨਾਮਕ ਨਰਵ ਫਾਈਬਰਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਬੰਡਲ ਰਾਹੀਂ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦਾ ਆਦਾਨ-ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਨਾਲ ਹੀ, ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹਰੇਕ ਗੋਲਾਕਾਰ ਨੂੰ ਦੂਜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਫਰੰਟਲ ਲੋਬ, ਪੈਰੀਟਲ ਲੋਬ, ਓਸੀਪੀਟਲ ਲੋਬ, ਅਤੇ ਟੈਂਪੋਰਲ ਲੋਬ।

ਦਿਮਾਗ ਦਾ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਣਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਵੰਡ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਸਮੇਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਕਰਨ ਅਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ (HPE) ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਜੇਕਰ ਇਹ ਵੰਡ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਕਈ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ, ਜਿਸਨੂੰ 'HPE' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਭਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜਲਦੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਹ ਵੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਆਓ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਤੋਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਦੇ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਵੇਖੀਏ:

ਅਲੋਬਾਰ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ

ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਇੱਥੇ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਭਰੂਣ ਦਾ ਦਿਮਾਗ ਦੋ ਗੋਲਾਕਾਰ ਵਿੱਚ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਵੱਖ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸਥਿਤ ਬਣਤਰ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਦੀਆਂ ਖੋੜਾਂ ਮਿਲ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਵਿਕਾਰ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਅਕਸਰ, ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ "(HPE)" ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਮਰੇ ਹੋਏ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਸੈਮੀਲੋਬਾਰ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ

ਇਸ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ, ਭਰੂਣ ਦਾ ਦਿਮਾਗ ਸਿਰਫ਼ ਅੰਸ਼ਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੋ ਗੋਲਾਕਾਰ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਅਜਿਹਾ ਇਸ ਲਈ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਦਿਮਾਗ ਦਾ ਖੱਬਾ ਪਾਸਾ ਸੱਜੇ ਪਾਸੇ ਨਾਲ "ਫਰੰਟਲ ਲੋਬਸ" ਅਤੇ "ਪੈਰੀਟਲ ਲੋਬਸ" ਨਾਮਕ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਜੁੜਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸੱਜੇ ਅਤੇ ਖੱਬੇ ਗੋਲਾਕਾਰ ਵਿਚਕਾਰ ਵੰਡਣ ਵਾਲੀ ਰੇਖਾ, "ਇੰਟਰਹੇਮਿਸਫੇਅਰਿਕ ਫਿਸ਼ਰ", ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਪਾਸੇ ਹੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਲੋਬਾਰ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸਫਲੀ

ਇਸ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ, ਭਰੂਣ ਦਾ ਦਿਮਾਗ ਵੱਡੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਦੋ ਗੋਲਾਰਧਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।, ਪਰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵੱਖ ਨਹੀਂ ਹੋਇਆ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਦੋ ਗੋਲਾਕਾਰ (ਸੱਜੇ ਅਤੇ ਖੱਬੇ) ਹਨ, ਦਿਮਾਗੀ ਗੋਲਾਕਾਰ "ਫਰੰਟਲ ਕਾਰਟੈਕਸ" ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਜੁੜੇ ਹੋਏ ਹਨ। ਇਹ "(HPE)" ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਹੈ।

ਮਿਡਲ ਇੰਟਰਹੇਮਿਸਫੇਅਰਿਕ (MIH) ਵੇਰੀਐਂਟ

ਇਹਨਾਂ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇੱਕ ਚੌਥਾ ਉਪ-ਕਿਸਮ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਮਿਡਲ ਇੰਟਰਹੇਮਿਸਫੇਅਰਿਕ (MIH) ਰੂਪ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਹ ਥਾਂ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਭਰੂਣ ਦਾ ਦਿਮਾਗ ਵਿਚਕਾਰੋਂ ਜੁੜਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਹਾਈਡ੍ਰੇਨੈਂਸੇਫਲੀ ਅਤੇ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਤੁਸੀਂ ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੋਨਾਂ ਨਾਵਾਂ ਤੋਂ ਉਲਝਣ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਹਾਈਡ੍ਰੇਨੈਂਸੇਫਲੀ ਅਤੇ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦੋਵੇਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਨੁਕਸ ਹਨ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਅੰਤਰ ਹੈ।

ਹਾਈਡ੍ਰੇਨੈਂਸੇਫਲੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਹਾਈਡ੍ਰੋਸੇਫਾਲਸ (ਪਾਣੀ ਦਾ ਸਿਰ) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਸਿਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਦਿਮਾਗ ਭਰੂਣ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਸੱਜੇ ਅਤੇ ਖੱਬੇ ਗੋਲਾਕਾਰ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵੱਖ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਅੰਤਰ ਨੂੰ ਸਮਝਦੇ ਹੋ?

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿਸਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ? ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਰਹੇ ਭਰੂਣਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਭਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦੂਜੇ ਅਤੇ ਤੀਜੇ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੌਰਾਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਅਕਸਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ।

ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਹੈ ਕਿ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਭਰੂਣ ਪੜਾਅ (ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਦੂਜੇ ਅਤੇ ਤੀਜੇ ਹਫ਼ਤੇ) ਦੌਰਾਨ 250 ਭਰੂਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 1 ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾਵਾਂ ਗਰਭਪਾਤ ਜਾਂ ਮਰੇ ਹੋਏ ਜਨਮ ਵਿੱਚ ਖਤਮ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਸ ਲਈ, ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਜੀਵਤ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ 16,000 ਜੀਵਤ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 1 ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਕਿਉਂਕਿ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਗੰਭੀਰਤਾ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਆਮ ਲੱਛਣ

HPE ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ।
• ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ।
• ਮਿਰਗੀ ਅਤੇ ਦੌਰੇ।
• ਛੋਟਾ ਸਿਰ ਹੋਣਾ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ)।
• ਵੱਡਾ ਸਿਰ ਹੋਣਾ (ਮੈਕਰੋਸੇਫਲੀ)।
• ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ (ਹਾਈਡ੍ਰੋਸੇਫਾਲਸ)।
• ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ।
• ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇੱਕ ਕੇਂਦਰੀ ਚੀਰਾ ਹੋਣਾ)।
• ਫਟੇ ਹੋਏ ਬੁੱਲ੍ਹ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਤਾਲੂ।
• ਸਰੀਰ ਦੇ ਤਾਪਮਾਨ, ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।

ਅਲੋਬਾਰ ਐਚਪੀਈ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਲੱਛਣ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹਨ:

• ਇੱਕ ਅੱਖ ਹੋਣਾ (ਸਾਈਕਲੋਪੀਆ), ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਦੇ ਬਹੁਤ ਨੇੜੇ ਹੋਣਾ (ਐਥਮੋਸੇਫਲੀ), ਜਾਂ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਅੱਖਾਂ ਨਾ ਹੋਣਾ (ਐਨੋਫਥਲਮੀਆ)।
• ਬਹੁਤ ਛੋਟੀਆਂ ਅੱਖਾਂ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਫਥਲਮੀਆ) ਅਤੇ ਇੱਕ ਟਿਊਬ ਵਰਗੀ ਨੱਕ (ਪ੍ਰੋਬੋਸਿਸ) ਹੋਣਾ।
• ਬੰਦ ਅੱਖਾਂ ਵਾਲਾ ਚਪਟਾ ਨੱਕ (ਔਰਬਿਟਲ ਹਾਈਪੋਟੇਲੋਰਿਜ਼ਮ) ਜਾਂ ਇੱਕ ਫੱਟਿਆ ਹੋਇਆ ਬੁੱਲ੍ਹ ਜੋ ਬੁੱਲ੍ਹ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ (ਮੱਧਮ ਫੁੱਟਿਆ ਹੋਇਆ ਬੁੱਲ੍ਹ) ਜਾਂ ਦੋਵੇਂ ਪਾਸੇ (ਦੁਵੱਲੇ ਫੁੱਟਿਆ ਹੋਇਆ ਬੁੱਲ੍ਹ) ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਸੇਮੀਲੋਬਾਰ ਐਚਪੀਈ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

• ਨੇੜੇ-ਤੇੜੇ ਅੱਖਾਂ (ਔਰਬਿਟਲ ਹਾਈਪੋਟੇਲੋਰਿਜ਼ਮ), ਬਹੁਤ ਛੋਟੀਆਂ ਅੱਖਾਂ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਫਥਲਮੀਆ), ਜਾਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਅੱਖਾਂ (ਐਨੋਫਥਲਮੀਆ)।
• ਨੱਕ ਦੇ ਪੁਲ ਅਤੇ ਸਿਰੇ ਦਾ ਚਪਟਾ ਹੋਣਾ।
• ਇੱਕ ਹੀ ਨੱਕ।
• ਮੀਡੀਅਨ ਕਲੈਫਟ ਹੋਠ ਜਾਂ ਬਾਈਲੇਟਰਲ ਕਲੈਫਟ ਹੋਠ।
• ਫਟਿਆ ਹੋਇਆ ਤਾਲੂ।

ਲੋਬਾਰ ਐਚਪੀਈ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਹੈ, ਪਰ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਲੱਛਣ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਦੋ-ਪਾਸੜ ਫਟੇ ਹੋਏ ਬੁੱਲ੍ਹ।
• ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਨੇੜਲਾ ਦ੍ਰਿਸ਼।
• ਚਪਟਾ ਜਾਂ ਡੁੱਬਿਆ ਹੋਇਆ ਨੱਕ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ, ਜਿਸਨੂੰ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਕਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਵਜੋਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹਰੇਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਆਪਣੇ ਵਿਲੱਖਣ ਸੰਕੇਤ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਭਰੂਣ ਦਾ ਦਿਮਾਗ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਦੋ ਗੋਲਾਕਾਰ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਦਿਮਾਗ ਦਾ ਅਗਲਾ ਹਿੱਸਾ, ਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫੈਲੋਨ, ਸੱਜੇ ਅਤੇ ਖੱਬੇ ਗੋਲਾਕਾਰ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵੱਖ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਯਾਨੀ, ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਅਗਲੇ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਖੱਬੇ ਅਤੇ ਸੱਜੇ ਪਾਸੇ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵੱਖ ਹੋਣ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਦੋਵਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਸਬੰਧ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਇਹਨਾਂ ਕਾਰਨਾਂ ਕਰਕੇ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ:

• ਪਰਿਵਰਤਨ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ 14 ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ।
• ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ।
• ਕੁਝ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਡਾਕਟਰ ਸਹੀ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਲੱਭ ਸਕਦੇ।

ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ

ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਤੁਹਾਡੇ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ ਹੈ। ਡੀਐਨਏ ਦਾ ਇਹ ਕ੍ਰਮ ਤੁਹਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਉਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਦੀ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣਾ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਕ੍ਰਮ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਅਧੂਰਾ ਜਾਂ ਖਰਾਬ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਿਵੇਂ ਸੰਚਾਰਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਪਰਿਵਰਤਨ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਵੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਦਾ ਵੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੇ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ (HPE) ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਹੈ:

• ਸ਼ਖ਼
• ਛੇ3
• TGIF1
• ZIC2
• PTCH1
• FOXH1
• ਨੋਡਲ
• ਸੀਡੀਓਐਨ
• FGF8
• GLI2

ਇਹਨਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਕਾਰਨ ਜੀਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਦੁਆਰਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਇਹੀ ਉਹ ਹੈ ਜੋ ਭਰੂਣ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ

ਸਾਡੇ ਸਾਰਿਆਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ 23 ਜੋੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਵਸਥਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਾਡੇ ਡੀਐਨਏ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵਧਣ ਅਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਸਾਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਸੈੱਟ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਸੈੱਟ ਆਪਣੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਮਿਲਦਾ ਹੈ।

ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਤਿਹਾਈ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ HPE ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਉਹ ਹੈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 13 ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਕਾਪੀਆਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ, ਜਿਸਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 (ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਕਾਪੀਆਂ) ਅਤੇ ਟ੍ਰਿਪਲੋਇਡੀ (ਆਮ 46 ਦੀ ਬਜਾਏ ਇੱਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ 69 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ) ਵੀ HPE ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮਜ਼

ਕਈ ਵਾਰ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਕੁਝ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਵਜੋਂ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ HPE ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ।

HPE ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਕੁਝ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹਨ:

• (ਹਾਰਟਸਫੀਲਡ ਸਿੰਡਰੋਮ)
• (ਕਾਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੋ)
• (ਸਟੀਨਫੀਲਡ ਸਿੰਡਰੋਮ)
• (ਸਮਿਥ-ਲੇਮਲੀ-ਓਪਿਟਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ)
• (ਸਟ੍ਰੋਮ ਸਿੰਡਰੋਮ)

ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਡਾਕਟਰ ਅਕਸਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਪ੍ਰੈਰੇਟਲ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ MRI (ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ) ਸਕੈਨ ਨਾਲ ਵੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਪ੍ਰੈਰੇਟਲ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ HPE ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, HPE ਦਾ ਪਤਾ ਅਕਸਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ , ਜਦੋਂ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਜਾਂ ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗਦੀਆਂ ਹਨ। ਫਿਰ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਸਿਰ ਦੇ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦੇ ਬਹੁਤ ਹੀ ਹਲਕੇ ਰੂਪਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਉਦੋਂ ਤੱਕ ਨਹੀਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਉਹ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਸਾਲ ਦੇ ਨਹੀਂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ। ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਇੱਕ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਫਿਰ ਡਾਕਟਰ ਦਿਮਾਗੀ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਣਗੇ।

ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ

ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ:

• ਸਿਰ ਦਾ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ: ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ (ਜਿਸਨੂੰ ਸੋਨੋਗ੍ਰਾਫੀ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਇੱਕ ਦਰਦ ਰਹਿਤ, ਗੈਰ-ਹਮਲਾਵਰ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ ਹੈ ਜੋ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਜਾਂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਵਰਗੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਦੀਆਂ ਲਾਈਵ ਤਸਵੀਰਾਂ ਜਾਂ ਵੀਡੀਓ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਉੱਚ-ਆਵਿਰਤੀ ਵਾਲੀਆਂ ਧੁਨੀ ਤਰੰਗਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ (MRI) ਦਿਮਾਗ ਸਕੈਨ:ਐਮਆਰਆਈ ਸਕੈਨ ਵੀ ਇੱਕ ਦਰਦ ਰਹਿਤ ਟੈਸਟ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਬਣਤਰਾਂ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਦੀਆਂ ਬਹੁਤ ਸਪੱਸ਼ਟ ਤਸਵੀਰਾਂ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਐਮਆਰਆਈ ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਚੁੰਬਕ, ਰੇਡੀਓ ਤਰੰਗਾਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਕੰਪਿਊਟਰ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਕਸ-ਰੇ (ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ) ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ।
• ਹੈੱਡ ਕੰਪਿਊਟਿਡ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ (CT) ਸਕੈਨ: ਇੱਕ CT ਸਕੈਨ ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਹੈ ਜੋ ਐਕਸ-ਰੇ ਅਤੇ ਇੱਕ ਕੰਪਿਊਟਰ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਉਸ ਹਿੱਸੇ ਦੀਆਂ ਕਈ ਤਿੰਨ-ਅਯਾਮੀ (3D) ਤਸਵੀਰਾਂ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ (ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਰ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ)।

ਜੇ ਸੰਭਵ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ HPE ਦੇ ਸਹੀ ਕਾਰਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ DNA ਅਧਿਐਨ ਕਰਨਗੇ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ, ਸਾਈਟੋਜੈਨੇਟਿਕ ਅਤੇ ਅਣੂ ਟੈਸਟ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਵਿੱਚ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਸਿਆ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਹੋਰ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲਓ।

ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਅਫ਼ਸੋਸ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਸਮੇਂ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਜਾਂ ਵੱਡਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਡਾਕਟਰ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਦਾ ਇਲਾਜ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ HPE ਨਾਲ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਤੱਕ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਇਲਾਜ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਦੇ ਸਾਂਝੇ ਯਤਨਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ
• ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ
• ਪਲਾਸਟਿਕ ਸਰਜਨ
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ
• ਪੈਲੀਏਟਿਵ ਕੇਅਰ ਟੀਮ
• ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਦੇਖਭਾਲ ਟੀਮ

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਆਮ ਇਲਾਜ

ਇੱਥੇ HPE ਲਈ ਕੁਝ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਵਰਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਇਲਾਜ ਹਨ:

• ਦੌਰੇ ਰੋਕਣ, ਘਟਾਉਣ ਜਾਂ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦੌਰੇ ਰੋਕੂ ਦਵਾਈਆਂ ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹਾਈਡ੍ਰੋਸੇਫਾਲਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲੋਪੈਰੀਟੋਨੀਅਲ (ਵੀਪੀ) ਸ਼ੰਟ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਦਵਾਈਆਂ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ (ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ) ਅਤੇ ਅਣਇੱਛਤ ਹਰਕਤਾਂ (ਡਾਇਸਟੋਨਿਆ) ਵਰਗੇ ਅੰਦੋਲਨ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਫਟੇ ਹੋਏ ਬੁੱਲ੍ਹ ਅਤੇ ਤਾਲੂ ਜਾਂ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਲਈ ਪਲਾਸਟਿਕ ਰੀਕੰਸਟ੍ਰਕਟਿਵ ਸਰਜਰੀ।
• ਪਿਟਿਊਟਰੀ ਗ੍ਰੰਥੀ ਵਿੱਚ ਹਾਰਮੋਨਲ ਅਸੰਤੁਲਨ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ।
• ਖਾਣ ਪੀਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਪੋਸ਼ਣ ਸੰਬੰਧੀ ਸੇਵਨ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਦਮ ਚੁੱਕਣਾ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਟਿਊਬ ਰਾਹੀਂ ਭੋਜਨ ਦੇਣਾ (ਗੈਸਟ੍ਰੋਸਟੋਮੀ ਟਿਊਬ - ਜੀ-ਟਿਊਬ)।

ਇਹ ਸਭ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੁਣਵੱਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਵਾਪਰਦਾ ਹੈਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਅਕਸਰ "ਲੁਕੀਆਂ" ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਜਾਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ HPE ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੇ ਕੁਝ ਜੋਖਮ ਕਾਰਕਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਹੈ ਜੋ ਭਰੂਣ ਵਿੱਚ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਵਧਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸ਼ੂਗਰ ਹੋਣਾ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਟਾਈਪ 1 ਜਾਂ ਟਾਈਪ 2 ਸ਼ੂਗਰ ਸੀ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ HPE ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਸ਼ੂਗਰ ਨਾਲ ਉਲਝਣ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਪਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ।
• ਫੋਲੇਟ (ਫੋਲਿਕ ਐਸਿਡ) ਦੀ ਕਮੀ: ਫੋਲੇਟ, ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ9 ਦਾ ਕੁਦਰਤੀ ਰੂਪ, ਭਰੂਣ ਦੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਲਈ। ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅਤੇ ਦੌਰਾਨ ਫੋਲੇਟ ਦੀ ਕਮੀ HPE ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵਧਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਟੈਰਾਟੋਜਨਾਂ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਆਉਣਾ: ਟੈਰਾਟੋਜਨ ਉਹ ਪਦਾਰਥ ਜਾਂ ਕਾਰਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਭਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਸ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਟੈਰਾਟੋਜਨਾਂ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਆਉਣ ਨਾਲ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਈਥਾਨੌਲ (ਸ਼ਰਾਬ), ਰੈਟੀਨੋਇਕ ਐਸਿਡ, ਅਤੇ ਭੋਜਨ ਤੋਂ ਮਾਈਕੋਟੌਕਸਿਨ (ਮੋਲਡ ਟੌਕਸਿਨ), ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵਧਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਅਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਸ਼ੈਲੀ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨਾ, ਸੰਤੁਲਿਤ ਖੁਰਾਕ ਖਾਣਾ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਕੀ ਹੈ?

ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਲਈ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣ, ਜਾਂ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ, ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਅਤੇ ਖਾਸ ਕਾਰਨ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਦਰਮਿਆਨੀ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ HPE ਲਈ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾੜਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਦਰਮਿਆਨੀ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ HPE ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਬੱਚੇ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੱਕ ਜਿਉਂਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਦਰਮਿਆਨੀ HPE ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੱਕ ਜਿਉਂਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ HPE ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਡਾਕਟਰੀ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ।

ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੌਰੇ ਪੈਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਹੋਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦਵਾਈਆਂ ਅਤੇ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ

ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਉਹਨਾਂ ਦੇ HPE ਦੀ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਮੂਲ ਕਾਰਨ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਅਲੋਬਾਰ ਐਚਪੀਈ (ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ) ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ ਜਾਂ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਛੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮ੍ਰਿਤ ਜਨਮ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਸੈਮੀਲੋਬਾਰ ਜਾਂ ਲੋਬਾਰ ਐਚਪੀਈ ਵਾਲੇ 50% ਤੋਂ ਵੱਧ ਬੱਚੇ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਅੰਗ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਘੱਟੋ-ਘੱਟ 12 ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੱਕ ਜਿਉਂਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ।

ਐਚਪੀਈ ਦੇ ਹਲਕੇ ਕੇਸਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੱਕ ਜਿਉਂਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਹੈ, ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਵਾਲੇ ਕੋਈ ਵੀ ਦੋ ਬੱਚੇ ਇੱਕੋ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਣਨ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਵੇਗਾ। ਭਵਿੱਖ ਲਈ ਤਿਆਰੀ ਕਰਨ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਜੋ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਉਹ ਹੈ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਜੋ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦੀ ਖੋਜ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮੈਂ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਵਾਲੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਾਂ?

ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਵਾਲੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੇ ਇਹਨਾਂ ਸੁਝਾਵਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ:

• ਨਿਰਦੇਸ਼ ਅਨੁਸਾਰ ਕੋਈ ਵੀ ਨਿਰਧਾਰਤ ਦਵਾਈ ਦਿਓ।
• ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਮੁਲਾਂਕਣਾਂ ਅਤੇ ਇਲਾਜਾਂ ਲਈ ਵੇਖੋ।
• ਸਾਰੀਆਂ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਡਾਕਟਰੀ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਾ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ।

ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਬੋਧਾਤਮਕ, ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨਕ, ਅਤੇ/ਜਾਂ ਮੋਟਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। HPE ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੌਰਾਨ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੇ ਸਵਾਲਾਂ ਦੇ ਜਵਾਬ ਦੇ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਔਨਲਾਈਨ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਵੱਲ ਵੀ ਨਿਰਦੇਸ਼ਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਵਿਕਾਸ ਪ੍ਰਗਤੀ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੀ ਡਾਕਟਰੀ ਟੀਮ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੋਏਗੀ।

ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ ਹੈ, ਇਸ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਇਹ ਜਾਣੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਤੁਹਾਡੀ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਮਦਦ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਰੋਤ ਉਪਲਬਧ ਹਨ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਵੇਗਾ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਤਿਆਰੀ ਕਿਵੇਂ ਕਰਨੀ ਹੈ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਹੋਲੋਪ੍ਰੋਸੈਂਸੇਫਲੀ (HPE) ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਹੈ ਜੋ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦਾ ਦਿਮਾਗ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਦੋ ਗੋਲਾਕਾਰ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵੱਖ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

• ਇਸ ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਅਤੇ ਤੀਬਰਤਾ ਦੇ ਪੱਧਰ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਅਕਸਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਲੱਭਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ।
• ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਜਾਂ ਐਮਆਰਆਈ ਨਾਲ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਅਕਸਰ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੀ ਲੱਗਦਾ ਹੈ।
• ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ , ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ।
• ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਲਕੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਬਾਲਗਤਾ ਤੱਕ ਜਿਉਂਦੇ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ ਜਾਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੀ ਸ਼ੂਗਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਫੋਲਿਕ ਐਸਿਡ ਲੈਣ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖੋ।
• ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰਾਂ, ਸਲਾਹਕਾਰਾਂ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਤੋਂ ਮਦਦ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਸਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।