ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ (HCU) ਨਾਮਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣਦੇ ਹੋ? ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਦੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ, ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਹਰ ਕਿਸੇ ਲਈ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ, ਜਾਂ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ `(HCU)` ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਜਦੋਂ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁਝ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ, ਤਾਂ ਅਚਾਨਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ `(HCU)` ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਡਰੋ ਨਾ, ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ (HCU) ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, `(HCU)` ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ `(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ)` ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਟਰੋਲ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਇਹ ਇਸਨੂੰ ਵਰਤ ਅਤੇ ਹਟਾ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜੇਕਰ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਬੇਕਾਰ ਚੀਜ਼ਾਂ ਇਕੱਠੀਆਂ ਹੋ ਜਾਣ ਤਾਂ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਠੀਕ ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਇਹ `(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ)` ਖੂਨ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਬੇਲੋੜਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣ ਨਾਲ ਅੱਖਾਂ, ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ (ਸਾਡਾ ਪਿੰਜਰ), ਕੇਂਦਰੀ ਨਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ (ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ), ਅਤੇ ਨਾੜੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ (ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ) ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਹੁਣ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇੱਕ ਸਵਾਲ ਹੈ , ਇਹ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਕੀ ਹਨ? ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਮੂਲ ਬਿਲਡਿੰਗ ਬਲਾਕ ਹਨ। ਜਿਵੇਂ ਇਮਾਰਤ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇੱਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਉਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਇਸ `(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ)` ਦਾ ਹਿੱਸਾ `(ਮੇਥੀਓਨਾਈਨ)` ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਹੋਰ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਤੋਂ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਉੱਚ-ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨਾਂ ਤੋਂ ਜੋ ਅਸੀਂ ਖਾਂਦੇ ਹਾਂ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਮਾਸ, ਮੱਛੀ ਅਤੇ ਅੰਡੇ, ਸਾਨੂੰ `(ਮੇਥੀਓਨਾਈਨ)` ਵਧੇਰੇ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਇਸ "(ਮੈਥੀਓਨਾਈਨ)" ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ "(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ)" ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, "(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ) ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਜੋ ਇਸ "(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ)" ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ, ਯਾਨੀ ਇਸਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਰੱਖਣ ਅਤੇ ਬਾਕੀ ਨੂੰ ਬਦਲਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦਾ ਹੈ, ਗਾਇਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਇਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਤੇਜ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਗਾਇਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ "(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ)" ਦਾ ਪੱਧਰ ਵਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਨੂੰ ਅੰਤਰੀਵ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਹੈ। ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:

1. ਸਿਸਟੈਥੀਓਨਾਈਨ ਬੀਟਾ-ਸਿੰਥੇਜ਼ (ਸੀਬੀਐਸ) ਦੀ ਘਾਟ (ਕਲਾਸੀਕਲ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ)

ਇਹ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਸਿਸਟੈਥੀਓਨਾਈਨ ਬੀਟਾ-ਸਿੰਥੇਜ਼ (ਸੀਬੀਐਸ) ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹੈ ਜੋ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ ਨੂੰ ਇੱਕ ਹੋਰ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ, ਸਿਸਟੀਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸੀਬੀਐਸ ਜੀਨ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜਾਂ ਕੋਈ ਸੀਬੀਐਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਜਾਂ ਜਦੋਂ ਸੀਬੀਐਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਸੀਬੀਐਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6, ਜਿਸਨੂੰ ਪਾਈਰੀਡੋਕਸਾਈਨ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਨੂੰ ਅੱਗੇ ਇਸ ਅਨੁਸਾਰ ਵੰਡਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6 ਪੂਰਕਾਂ ਪ੍ਰਤੀ ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਕਰਦੇ ਹੋ।

2. ਕੋਬਾਲਾਮਿਨ (ਸੀਬੀਐਲ) ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਨੁਕਸ

ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕੁਝ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ ਨੂੰ ਵਾਪਸ ਮੈਥੀਓਨਾਈਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ12 ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਕੋਬਾਲਾਮਿਨ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ ਨੂੰ ਵਾਪਸ ਮੈਥੀਓਨਾਈਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਲਈ ਕਈ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਦਾ ਹੈ। ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ, ਜੋ ਕਿ ਕੋਬਾਲਾਮਿਨ ਦੀ ਕਮੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸਰੀਰ ਇਸ ਪੜਾਅ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ, ਸਹੀ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨਹੀਂ ਬਣਾਉਂਦਾ, ਜਾਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਅਤੇ ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਲੰਬੇ ਅੰਗ, ਲੰਬੀਆਂ, ਪਤਲੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ, ਐਕਟੋਪੀਆ ਲੈਂਟੀਸ ਅਤੇ ਮਾਇਓਪੀਆ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਫਾਈਬਰਿਲਿਨ-1 (FBN1) ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ ਅਤੇ ਮੈਥੀਓਨਾਈਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕੌਣ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ?

ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਕੋਈ ਵੀ ਇਸਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੇ ਦਿਖਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕੁਝ ਦੇਸ਼ਾਂ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਦੇਸ਼ ਹਨ:

• ਆਇਰਲੈਂਡ
• ਨਾਰਵੇ
• ਜਰਮਨੀ
• ਕਤਰ

ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਰੂਪ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ 200,000 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਅਤੇ 335,000 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸੱਚਮੁੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

`(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ)` ਦੇ ਲੱਛਣ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੱਕ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ। `(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ)` ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਹਨਾਂ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ:

• ਅੱਖਾਂ
• ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ
• ਕੇਂਦਰੀ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ
• ਨਾੜੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ

`(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ)` ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ:

• ਅੱਖ ਦਾ ਲੈਂਸ ਆਪਣੀ ਆਮ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਚਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਐਕਟੋਪੀਆ ਲੈਂਟੀਸ)। ਇਸ ਨਾਲ ਨਜ਼ਰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਗੰਭੀਰ ਨੁਕਸਾਨ (ਮਾਇਓਪੀਆ), ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਦੂਰ ਤੱਕ ਨਾ ਦੇਖਣ ਦੀ ਅਸਮਰੱਥਾ।

ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ:

• ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਾਧਾ ਦਿਖਾ ਰਿਹਾ ਹੈ।
• ਬਾਹਾਂ, ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਉਂਗਲਾਂ ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਲੰਬਾਈ।
• ਗੋਡੇ ਅੰਦਰ ਵੱਲ ਮੁੜੇ ਹੋਏ ਹਨ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਸਿੱਧੀਆਂ ਹੋਣ 'ਤੇ ਗੋਡੇ ਇਕੱਠੇ ਟਕਰਾਉਂਦੇ ਹਨ (ਇਸਨੂੰ "ਠੋਕਰ ਮਾਰਨੀ" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)।
• ਛਾਤੀ ਅੰਦਰ ਧੱਸੀ ਹੋਈ ਹੈ ਜਾਂ ਅੱਗੇ ਵੱਲ ਵਧੀ ਹੋਈ ਹੈ।
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਵਕਰ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ)।
• ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਓਸਟੀਓਪੋਰੋਸਿਸ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਕੇਂਦਰੀ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ:

• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ । ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਬੌਧਿਕ ਜਾਂ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਨਾ ਦਿਖਾਉਣਾ।
• ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ।

ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ:

• ਖੂਨ ਦੇ ਥੱਕੇ ਬਣਨ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਖੂਨ ਦੇ ਥੱਕੇ ਸਟ੍ਰੋਕ ਜਾਂ ਪਲਮਨਰੀ ਐਂਬੋਲਿਜ਼ਮ ਵਰਗੀਆਂ ਖਤਰਨਾਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ ਦੇ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹਨ?

ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ, ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ

`(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ)` ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ `(CBS)` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ `(CBS)` ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਦੱਸਦਾ ਹੈ ਕਿ `(ਸਿਸਟੈਥੀਓਨਾਈਨ ਬੀਟਾ-ਸਿੰਥੇਸ)` ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਕਿਵੇਂ ਬਣਾਉਣਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਉਸ ਰਸਾਇਣਕ ਮਾਰਗ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ ਜੋ `(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ)` ਐਸਿਡ ਨੂੰ `(ਮੇਥੀਓਨਾਈਨ)` ਵਿੱਚ ਬਦਲਦਾ ਹੈ। `(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ)` `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` ਅਤੇ `(MMADHC)` ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਰੇ ਜੀਨ `(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ)` ਐਸਿਡ ਨੂੰ `(ਮੇਥੀਓਨਾਈਨ)` ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਵੀ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸੰਬੰਧਿਤ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਫਿਰ `(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ)` ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਖੋਜਕਰਤਾ ਅਜੇ ਵੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਯਕੀਨੀ ਨਹੀਂ ਹਨ ਕਿ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ ਦੇ ਉੱਚ ਪੱਧਰ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕਿਉਂ ਬਣਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਿਰਫ਼ ਤਾਂ ਹੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇਗੀ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਦੋਵੇਂ ਜੈਵਿਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਜੀਨ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਵਿਟਾਮਿਨ ਦੀ ਕਮੀ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਗੈਰ-ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨਾਂ ਕਰਕੇ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6, ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ9 (ਫੋਲੇਟ), ਜਾਂ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ12 (ਕੋਬਲਾਮਿਨ) ਦੀ ਗੰਭੀਰ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਰਗੇ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਈ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ ਅਤੇ ਮੈਥੀਓਨਾਈਨ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਹਨ, ਜੋ ਇਹ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਵਾਧੂ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਟੈਸਟ ਹਮੇਸ਼ਾ 100% ਸਹੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਕਈ ਵਾਰ ਉਹ ਕੁਝ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਹ ਕਈ ਵਾਰ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ "(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ)" ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ "(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ ਟੈਸਟ)" ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗਾ। ਜੇਕਰ ਨਤੀਜੇ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ "(ਕਲਾਸੀਕਲ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ)" (ਭਾਵ, "(CBS)" ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਕਿਹੜਾ ਉਪ-ਕਿਸਮ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ "(ਵਿਟਾਮਿਨ B6 ਚੁਣੌਤੀ)" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6 ਪੂਰਕਾਂ ਪ੍ਰਤੀ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਕਰਦੇ ਹੋ। ਫਿਰ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। `(ਕਲਾਸੀਕਲ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ)` ਨੂੰ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਅਨੁਸਾਰ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6-ਜਵਾਬਦੇਹ: ਤੁਹਾਡਾ ਸਰੀਰ ਐਨਜ਼ਾਈਮ "(CBS)" ਕਾਫ਼ੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6 ਉਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਅੰਸ਼ਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6-ਜਵਾਬਦੇਹ: ਤੁਹਾਡਾ ਸਰੀਰ ਕੁਝ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਐਨਜ਼ਾਈਮ "(CBS)" ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6 ਅੰਸ਼ਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6-ਗੈਰ-ਜਵਾਬਦੇਹ: ਤੁਹਾਡਾ ਸਰੀਰ ਐਨਜ਼ਾਈਮ "(CBS)" ਕਾਫ਼ੀ ਨਹੀਂ ਬਣਾਉਂਦਾ, ਇਸ ਲਈ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6 ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਉਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਡਾਕਟਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਹਨਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ ਕਿਉਂਕਿ ਸਿਰਫ਼ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ ਟੈਸਟ ਹੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6 ਪੂਰਕ ਲੈਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਉਹ ਕਿਸਮ ਹੈ ਜੋ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6 (ਕਲਾਸੀਕਲ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ) ਦਾ ਜਵਾਬ ਦਿੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6 ਪੂਰਕ ਤੁਹਾਡੇ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਨਿਯੰਤਰਣ ਕਰਨ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਉਹ ਕਿਸਮ ਹੈ ਜੋ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6 (ਕਲਾਸੀਕਲ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ) ਦਾ ਜਵਾਬ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੀ ਜਾਂ ਅੰਸ਼ਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਵਾਬ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੀ, ਤਾਂ ਇਕੱਲੇ ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6 ਪੂਰਕ ਕਾਫ਼ੀ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਵਾਧੂ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਦਵਾਈ `(Betaine)` (Betaine) ਜਾਂ `(Cystadane): `(Betaine)` ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ `( Homocysteine )` ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• `(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ)` ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੁਰਾਕ: ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨੀ ਪਵੇਗੀ ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਅਤੇ `(ਮਿਥੀਓਨਾਈਨ)` ਵਾਲੇ ਭੋਜਨਾਂ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰੇ।
• ਵਾਧੂ ਪੂਰਕ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਕਿਸਮ ਦਾ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਫੋਲੇਟ ( ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ9 ) ਜਾਂ ਕੋਬਾਲਾਮਿਨ ( ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ12 ) ਪੂਰਕ ਵੀ ਲੈਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇਲਾਜ ਜੀਵਨ ਭਰ ਜਾਰੀ ਰੱਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਕੇਵਲ ਤਦ ਹੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਤੁਸੀਂ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ ਨਾਲ ਕਿੰਨਾ ਚਿਰ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਜੇਕਰ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਭਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਆਮ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ । ਇਸ ਲਈ, ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਤੇ ਨਿਰੰਤਰ ਇਲਾਜ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਕੀ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ ਜਾਂ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ ਬਾਰੇ ਸਭ ਕੁਝ ਸਿੱਖਣ ਲਈ ਸਮਾਂ ਕੱਢੋ। ਫਿਰ, ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਲੱਭੋ ਜੋ ਤੁਹਾਡੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਮਾਹਰ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਣ ਦੀ ਭਾਵਨਾ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਤੇ ਸਰੋਤਾਂ ਨਾਲ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਸਸ਼ਕਤ ਬਣਾ ਕੇ, ਤੁਸੀਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਸੰਭਵ ਨਤੀਜਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਚੀਜ਼ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੁਣ ਇਸ ਬਾਰੇ ਬਿਹਤਰ ਸਮਝ ਆ ਗਈ ਹੋਵੇਗੀ ਕਿ ਅਸੀਂ ਕਿਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ (ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ)। ਇੱਥੇ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁਝ ਮੁੱਖ ਗੱਲਾਂ ਹਨ:

• `(ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ)` ਕੀ ਹੈ?ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਪਰ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ।
• ਇਸ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰ "ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ" ਨਾਮਕ ਰਸਾਇਣ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਟਰੋਲ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ, ਅਤੇ ਇਹ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਇਸ ਨਾਲ ਅੱਖਾਂ, ਪਿੰਜਰ, ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਜਲਦੀ ਪਛਾਣੋ ਅਤੇ ਆਪਣੀ ਪੂਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੌਰਾਨ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ । ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਅਜਿਹਾ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਆਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹੋ।
• ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6, ਇੱਕ ਖਾਸ ਖੁਰਾਕ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਦਵਾਈਆਂ ਇਸ ਦੇ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਜ਼ਰੂਰ ਲਓ।

ਡਰੋ ਨਾ, ਕਿਸੇ ਵੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕਾ ਹੈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ। ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨਿਊਰੀਆ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨ, ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ, ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ6, ਵਿਟਾਮਿਨ ਬੀ12, ਮੈਥੀਓਨਾਈਨ