ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਬਾਰੇ ਲਗਾਤਾਰ ਚਿੰਤਤ ਰਹਿਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਠੀਕ ਹੈ? ਕਈ ਵਾਰ, ਜਦੋਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਉਮੀਦ ਅਨੁਸਾਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਤਾਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਪਹਿਲਾਂ ਇਸ ਨਾਮ ਬਾਰੇ ਨਾ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇ। ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਯੋਗ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋਈ ਹੈ।
ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ!
ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਓ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰੀਡੋਸਿਸ ਟਾਈਪ 1 (MPS 1) ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸ਼ੱਕਰ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗਲਾਈਕੋਸਾਮਿਨੋਗਲਾਈਕਨ (ਪਹਿਲਾਂ ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰਾਈਡ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਸੀ), ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਤੋਂ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਜਾਂ ਇਸਨੂੰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜੇਕਰ ਸਾਡੇ ਘਰ ਵਿੱਚ ਕੂੜਾ ਇਕੱਠਾ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ ਤਾਂ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਕੂੜੇ ਦੇ ਢੇਰ ਲੱਗ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਠੀਕ ਹੈ? ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਗਾਇਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਸ਼ੱਕਰ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ "(ਲਾਈਸੋਸੋਮ)" ਨਾਮਕ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ "(ਲਾਈਸੋਸੋਮ)" ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਛੋਟੇ 'ਸਫਾਈ ਕੇਂਦਰਾਂ' ਵਾਂਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਫਿਰ, ਉਹ ਸ਼ੱਕਰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਕੂੜੇ ਦੇ ਢੇਰ ਵਾਂਗ ਭਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ "(ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਸਥਿਤੀ)" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸੈੱਲ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ, ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਸੈੱਲ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਲੱਖਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਅਤੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਲੱਛਣ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਘੱਟ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਇਸ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ MPS I ਨਾਮਕ ਹੋਰ ਕੀ ਹੈ?
ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਹੈ ਕਿ ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ `(MPS I)` ਸਮੂਹ ਵਿੱਚੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਹੈ। ਇਸ `(MPS I)` ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਦੋ ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ।
- ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ।
- ਹਰਲਰ-ਸ਼ੀ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇਹ ਦਰਮਿਆਨੀ ਤੀਬਰਤਾ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਹੈ।
- ਸ਼ੀ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇਹ ਇਸ ਸਮੂਹ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਹੈ।
ਇਹ ਤਿੰਨ ਕਿਸਮਾਂ ਇੱਕੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੀਆਂ ਡਿਗਰੀਆਂ ਵਾਂਗ ਹਨ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਹਲਕੇ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ। ਡਾਕਟਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੋ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮਾਂ ਨੂੰ "ਘੱਟ ਕੀਤੇ MPS I" ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ।
ਇਹਨਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਮੁੱਖ ਅੰਤਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਦਾ ਸਮਾਂ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗਤੀ ਅਤੇ ਬੁੱਧੀ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ। ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।ਇਸਦਾ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ 'ਤੇ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪੈਂਦਾ ਹੈ। ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ "(ਐਟੇਨੂਏਟਿਡ MPS I)" ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣ ਲਗਭਗ ਛੇ ਜਾਂ ਸੱਤ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਦਿਖਾਈ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦੇ। ਨਾਲ ਹੀ, ਬੁੱਧੀ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਂਗ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਇਸ ਲਈ, "(ਐਟੇਨੂਏਟਿਡ MPS I)" ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਸਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?
ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਵੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰੀਡੋਸਿਸ ਟਾਈਪ I ਹੋਇਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣ ਦਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ। ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਕੋਈ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਮਾਂ ਨੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਕੀਤੀ ਸੀ।
ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?
ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ 100,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਦਾ ਅਨੁਮਾਨ ਹੈ। ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਰਾਬਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। MPS I ਦਾ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ, ਜਿਸਦਾ ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ, 500,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?
ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਧਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਪਹਿਲੂਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:
- ਸਿਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡਾ ਹੈ।
- ਬੱਦਲਵਾਈ ਵਾਲੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਦੋਂ ਅੱਖ ਦੇ ਕਾਲੇ ਘੇਰੇ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਅੱਖ ਦਾ ਚਿੱਟਾ ਹਿੱਸਾ (ਕੋਰਨੀਆ) ਬੱਦਲਵਾਈ ਵਾਲਾ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।
- ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਖਾਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ: ਅੱਖਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਵਧੀ ਹੋਈ ਦੂਰੀ, ਵੱਡਾ ਹੋਇਆ ਮੱਥੇ, ਚਪਟਾ ਨੱਕ ਦਾ ਪੁਲ, ਅਤੇ ਵੱਡਾ ਹੋਇਆ ਬੁੱਲ੍ਹ।
- ਇਹ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਚਾਈ ਘੱਟ ਸਕਦੀ ਹੈ (ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਤਕਲੀਫ਼)।
ਇਹਨਾਂ ਬਾਹਰੀ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਲ ਅਤੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਨੂੰ। ਇਸ ਕਾਰਨ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਕੰਨ ਦੀ ਲਾਗ, ਸਾਈਨਸ ਦੀ ਲਾਗ, ਅਤੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀ ਲਾਗ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਲਈ ਮਸ਼ੀਨਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਹੋਏ ਨੁਕਸਾਨ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਬਚਣ ਦੇ ਸਮੇਂ ਨੂੰ ਵਧਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇਹਨਾਂ ਵਿਰਾਸਤੀ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਜੋਖਮਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ, ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।
ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?
ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਨੂੰ ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ MPS I ਤੋਂ ਵੱਖ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਇੱਕ ਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜੀਵਨ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਸਿੱਖਣ ਅਤੇ ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।MPS I ਦੇ ਹਲਕੇ ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚ, ਬੁੱਧੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ।
ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੁਝ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਇਹ ਹਨ:
- ਦਿਲ ਦੇ ਵਾਲਵ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ (ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ)
- ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਜਾਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ
- ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਸੇਰੇਬ੍ਰੋਸਪਾਈਨਲ ਤਰਲ ਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ (ਹਾਈਡ੍ਰੋਸੇਫਾਲਸ)
- ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਦਾ ਵਾਧਾ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜਿਗਰ, ਤਿੱਲੀ, ਟੌਨਸਿਲ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ।
- ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਦਬਾਅ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ (ਗਲਾਕੋਮਾ)
- ਜੋੜਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ, ਕਾਰਪਲ ਟਨਲ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੋੜਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ)
- ਵਾਰ-ਵਾਰ ਸਾਹ ਦੀ ਲਾਗ, ਨੀਂਦ ਨਾ ਆਉਣਾ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
- ਹਰਨੀਆ (ਪੇਟ ਜਾਂ ਕਮਰ ਵਿੱਚ ਫੁੱਲਣਾ)
ਬਾਹਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ
ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੌਰਾਨ, ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਬਾਹਰੀ ਸੰਕੇਤ ਦੇਖਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ:
- ਛੋਟਾ ਕੱਦ
- ਡਾਇਸੋਸਟੋਸਿਸ ( ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਗਲਤ ਸੰਯੋਜਨ )
- ਉੱਪਰਲੀ ਪਿੱਠ ਦਾ ਅੱਗੇ ਵੱਲ ਵਕਰ (ਕੁੱਬੜ ਵਾਂਗ) (ਥੋਰੈਸਿਕ-ਲੰਬਰ ਕੀਫੋਸਿਸ)
- ਸਰੀਰ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਵਾਧਾ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਪਿੱਠ 'ਤੇ।
ਇਸਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?
ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ 'IDUA' ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ 'IDUA' ਜੀਨ ਉਹ ਹੈ ਜੋ '(ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਐਨਜ਼ਾਈਮ)' ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ (ਉਹ ਸ਼ੱਕਰ) ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ, ਜਦੋਂ ਇਹ 'IDUA' ਜੀਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਤਾਂ ਉਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਕਾਫ਼ੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਉਹ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਸੈੱਲ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਇਸ ਲਈ ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਕਿਵੇਂ ਆਉਂਦਾ ਹੈ?
ਇਹ ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਨੁਕਸਦਾਰ 'IDUA' ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਹੀ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹ ਬੱਚਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ 'ਵਾਹਕ' ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਾ ਵੀ ਹੋਣ, ਉਹ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੀਨ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?
ਖੁਸ਼ਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਅਜਿਹੇ ਟੈਸਟ ਹਨ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
- ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
- ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਤੋਂ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
ਇਹ ਦੋਵੇਂ ਟੈਸਟ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ, ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖੇਗਾ, ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰੇਗਾ। ਉਹ ਇਹ ਵੀ ਪੁੱਛਣਗੇ ਕਿ ਕੀ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ (ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰੀਡੋਸਿਸ) ਹੋਈ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਕਈ ਵਾਰ, ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਵਾਧੂ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:
- ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਲਈ ਐਕਸ-ਰੇ।
- ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ (ਦਿਲ ਦਾ ਸਕੈਨ)
- ਖੂਨ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟ
ਇਸ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹੈ?
ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਹੈ।
ਇਸ ਵੇਲੇ ਉਪਲਬਧ ਦੋ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਹਨ:
1. ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT): ਇਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਜਿਸਦੀ ਘਾਟ ਹੈ। ਇਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਅਲਫ਼ਾ L-iduronidase (ਬ੍ਰਾਂਡ ਨਾਮ aldurazyme) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਵਿਗੜਨ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਕੁਝ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਉਲਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਲਾਜ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦੇ ਹੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦਾ ਇਲਾਜ ਹੈ ਜੋ ਟੀਕੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ । ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਡਾਕਟਰ ਫੈਸਲਾ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਟੀਕਾ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।
2. ਹੀਮੇਟੋਪੋਇਟਿਕ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ (HSCT): ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਹੈ। ਇਹ ਇਲਾਜ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੋ ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ (ਕਈ ਵਾਰ ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਦੇ, ਡਾਕਟਰੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਹੇਠ) ਨੂੰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਲੰਮਾ ਕਰਨ, ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਫੈਲਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ, ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਰੱਖਣ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਦਾਨੀ ਦੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਤੋਂ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
ਇਹਨਾਂ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਵੀ ਹਨ:
- ਸਰਜਰੀ: ਦਿਲ ਦੇ ਵਾਲਵ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਜਾਂ ਬਦਲੀ ਕਰਨ, ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ ਹਟਾਉਣ ਅਤੇ ਇੱਕ ਨਕਲੀ ਲੈਂਸ (ਕੋਰਨੀਆ ਬਦਲਣ), ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਅਤੇ ਹਰਨੀਆ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
- ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ: ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ, ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ, ਆਦਿ।
- ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ CPAP ਮਸ਼ੀਨ ਵਰਗੇ ਯੰਤਰ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰੋ।
- ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੀ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਘੱਟ ਹੈ, ਤਾਂ ਸੁਣਨ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰੋ।
- ਲੱਛਣਾਂ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਦਰਦ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਦਰਦ ਨਿਵਾਰਕ।
ਕੀ ਇਲਾਜ ਤੋਂ ਕੋਈ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹਨ?
ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਸਰਜਰੀ ਦੌਰਾਨ ਦਿੱਤੀ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਬੇਹੋਸ਼ੀ ਦੀ ਦਵਾਈ ਕਾਰਨ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦੇ ਸੁੰਗੜਨ ਕਾਰਨ IV ਲਾਈਨ ਪਾਉਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ERT ਅਤੇ HSCT ਇਲਾਜਾਂ ਦਾ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਲਾਭ ਉਠਾਉਣ ਲਈ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਕਰਨਾ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਚੁੱਕੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਨਤੀਜੇ ਘੱਟ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਸੰਭਾਵੀ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਜਾਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।
ਕੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?
ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਸਲਾਹ ਕਰਨਾ ਅਤੇ, ਜੇਕਰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।
ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?
ਇਹ ਸੁਣ ਕੇ ਸੱਚਮੁੱਚ ਦੁੱਖ ਹੋਇਆ। ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਲ ਅਤੇ ਫੇਫੜਿਆਂ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੀ ਔਸਤ ਉਮਰ ਲਗਭਗ 10 ਸਾਲ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਵੇ ਅਤੇ 'HSCT' (ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ) ਅਤੇ 'ERT' (ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਥੈਰੇਪੀ) ਵਰਗੇ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤੇ ਜਾਣ, ਤਾਂ ਉਮਰ ਥੋੜ੍ਹੀ ਹੋਰ ਵਧਾਈ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
MPS I ਦੇ ਦਰਮਿਆਨੇ ਜਾਂ ਹਲਕੇ ਰੂਪ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਨਾਲ ਆਪਣੇ 20 ਅਤੇ 30 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਤੱਕ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜਲਦੀ ਮੌਤ ਅਕਸਰ ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਜੇਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੈ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਆਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਣ ਦੇ ਯੋਗ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ।
ਕੀ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਹੈ?
ਅੱਜ ਤੱਕ, ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਮੌਜੂਦਾ ਇਲਾਜ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਲੰਮਾ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜਾਨਲੇਵਾ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਕਦੋਂ ਲੈ ਕੇ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਉਹ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਹਿਸਾਬ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਪਹੁੰਚ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇ ਉਸਨੂੰ ਨਜ਼ਰ ਜਾਂ ਸੁਣਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।
ਐਮਰਜੈਂਸੀ! ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ, ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਸਦੀ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਅਨਿਯਮਿਤ ਹੈ, ਜਾਂ ਉਹ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਬੇਹੋਸ਼ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ (ਇਹ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ), ਤਾਂ ਉਸਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਹਸਪਤਾਲ ਲੈ ਜਾਓ, ਜਾਂ 1990 'ਤੇ ਕਾਲ ਕਰੋ।
ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?
ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਵਾਲ ਉੱਠਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੋ:
- ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਾਲਤ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹੈ?
- ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਗਏ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਕੋਈ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ?
- ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ ਦੇ ਟੀਕੇ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਲੱਗਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?
ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?
ਇਹ ਦੋਵੇਂ "ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਸਥਿਤੀਆਂ" ਹਨ। ਯਾਨੀ, ਉਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦੋਵਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਕੁਝ ਮਾਮੂਲੀ ਅੰਤਰ ਹਨ:
- ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਹ ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰੀਡੋਸਿਸ ਟਾਈਪ I (MPS I) ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਐਲਫ਼ਾ-ਐਲ-ਆਈਡੂਰੋਨੀਡੇਜ਼ ਨਾਮਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
- ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਹ ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰੀਡੋਸਿਸ ਟਾਈਪ II (MPS II) ਦੇ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਆਈਡਿਊਰੋਨੇਟ-2-ਸਲਫੇਟੇਸ (I2S) ਨਾਮਕ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ
ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਬਾਰੇ ਉੱਠਣ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਵਾਲਾਂ ਦੇ ਨਾਲ। ਇਸ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪਾਂ ਬਾਰੇ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਪਰਿਵਾਰ, ਦੋਸਤਾਂ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਤੋਂ ਸਹਾਇਤਾ ਲਓ ਜੋ ਦਿਲਾਸਾ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਢੁਕਵਾਂ ਇਲਾਜ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
👩🏽⚕️ ਵਾਧੂ ਸਵਾਲ (FAQs)
💬 ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (MPS I) ਕੀ ਹੈ?
ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕਰ (ਗਲਾਈਕੋਸਾਮਿਨੋਗਲਾਈਕਨ) ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਐਨਜ਼ਾਈਮ (ਐਲਫ਼ਾ-ਐਲ-ਆਈਡੂਰੋਨੀਡੇਜ਼) ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਸਮੇਂ 'ਨੁਕਸਦਾਰ' ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜਿਸ ਖੰਡ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਉਹ ਸਾਰੇ ਸਰੀਰ (ਦਿਮਾਗ, ਦਿਲ, ਹੱਡੀਆਂ, ਅੱਖਾਂ) ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਘਾਤਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਸਾਰੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ।
💬 ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ?
ਜਨਮ ਸਮੇਂ, ਬੱਚਾ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਸਾਲ ਬਾਅਦ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ (ਮੋਟੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ - ਵੱਡੇ ਬੁੱਲ੍ਹ, ਚਪਟੀ ਨੱਕ), ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਡਾ ਸਿਰ, ਬੱਦਲਵਾਈ ਕੌਰਨੀਆ, ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ, ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਸਮੇਤ ਸਾਰਾ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਰੁਕ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
💬 ਕੀ ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?
ਪਹਿਲਾਂ, ਇਹ ਬੱਚੇ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਵੀ ਨਹੀਂ ਜੀਉਂਦੇ ਸਨ। ਪਰ ਹੁਣ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਉਪਲਬਧ ਨਹੀਂ ਹੈ (ERT - ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ), ਇਸਨੂੰ ਹਫਤਾਵਾਰੀ ਟੀਕਿਆਂ ਰਾਹੀਂ ਬਾਹਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਦਾ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਬਹੁਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬੱਚੇ 'ਬੋਨ ਮੈਰੋ/ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ' ਕਰਕੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।
` ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ, ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ, MPS 1, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ, ਬਚਪਨ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ, ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ, ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ
💬 Comments (0)
ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।
ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ