ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕੂਲੇਨ-ਡੀ ਵਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਦੇ ਹੋ? ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਬੈਠਣ, ਬੋਲਣ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਪਿੱਛੇ ਹੈ? ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖਦੇ ਸਮੇਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਚਿੰਤਤ ਅਤੇ ਚਿੰਤਤ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਹਰ ਦੇਰੀ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਸਮੱਸਿਆ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀਆਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਜੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਕਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਕੂਲੇਨ-ਡੀ ਵਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਹਰ ਰੋਜ਼ ਨਹੀਂ ਸੁਣਦੇ, ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੈ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕੋ।

ਕੂਲੇਨ-ਡੀ ਵ੍ਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਕੁਲਮੈਨ-ਡੀ ਵਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (KdVS) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਸਹੀ ਕਹਿਣ ਲਈ, ਇਹ ਸਾਡੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੰਬਰ 17 ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸੂਖਮ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ , ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਖਾਸ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਉਦੋਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਆਪ ਬੈਠਦਾ ਹੈ, ਆਪਣੇ ਪਹਿਲੇ ਸ਼ਬਦ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਬੋਲਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਪਹਿਲੇ ਕਦਮ ਚੁੱਕਣ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਮਾਂ ਲੈਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਨਾਮ 17q21.31 ਮਾਈਕ੍ਰੋਡੀਲੇਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਨਾਮ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਆਓ ਇਸ ਦੇ ਅਰਥਾਂ 'ਤੇ ਇੱਕ ਡੂੰਘੀ ਵਿਚਾਰ ਕਰੀਏ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜਦੋਂ ਕਿ ਇਹ ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਹ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਇੱਕ ਆਮ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਬਹੁਤ ਹੱਸਮੁੱਖ ਅਤੇ ਦੋਸਤਾਨਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ । ਇਹ ਇੱਕ ਸੱਚਮੁੱਚ ਚੰਗੀ ਗੱਲ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਵਾਧੂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਸਾਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ?

ਹਾਲਾਂਕਿ ਕੁਲਮੈਨ-ਡੀ ਵਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (KdVS) ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਕੁਝ ਆਮ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ।

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ:

• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ: ਇਹ ਇੱਕ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਰੀਂਗਣ, ਬੈਠਣ, ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਉਸੇ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਹਲਕੀ ਤੋਂ ਦਰਮਿਆਨੀ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ: ਨਵੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਸਿੱਖਣ ਅਤੇ ਸਮਝਣ ਲਈ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਸਮਾਂ ਅਤੇ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਕਮਜ਼ੋਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਟੋਨ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ): ਸਹੀ ਕਹਿਣ ਲਈ, ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਥੋੜ੍ਹੀਆਂ ਢਿੱਲੀਆਂ ਅਤੇ ਮਜ਼ਬੂਤੀ ਦੀ ਘਾਟ ਵਾਲੀਆਂ ਲੱਗ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਕੁਝ ਖਾਸ ਹਰਕਤਾਂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਚੱਕਰੀ ਉਲਟੀਆਂ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਦੇ ਕਈ ਦਿਨਾਂ ਤੱਕ ਲਗਾਤਾਰ ਉਲਟੀਆਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਮੇਂ-ਸਮੇਂ 'ਤੇ ਦੁਹਰਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਜੋ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

ਇਹਨਾਂ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

• ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਭੋਜਨ ਚੂਸਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ, ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਦਿਲ, ਬਲੈਡਰ ਜਾਂ ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ: ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਦਿਲ, ਬਲੈਡਰ ਜਾਂ ਗੁਰਦੇ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਨੁਕਸ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ: ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਮੁੜ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਮਿਰਗੀ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ/ ਦੌਰੇ : ਦੌਰੇ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਅਣਡਿੱਠੇ ਅੰਡਕੋਸ਼: ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਮੁੰਡਿਆਂ ਦੇ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਪੇਟ ਤੋਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਉਤਰਦੇ।

ਬੱਚੇ ਦਾ ਵਿਵਹਾਰ ਅਤੇ ਸ਼ਖਸੀਅਤ

ਕੂਲੇਨ-ਡੀ ਵਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਬਹੁਤ ਖੁਸ਼ ਅਤੇ ਦੋਸਤਾਨਾ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਬਹੁਤ ਮਿਲਨਯੋਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਧਿਆਨ-ਘਾਟ/ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ ਡਿਸਆਰਡਰ (ADHD) ਜਾਂ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵਰਗੀਆਂ ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕੂਲੇਨ-ਡੀ ਵਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਣ ਵਾਲੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੱਛਣ

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਕੁਝ ਖਾਸ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਸਿਰਫ਼ ਇਸ ਲਈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

• ਲੰਬਾ ਚਿਹਰਾ।
• ਵੱਡਾ ਮੱਥੇ
• ਨਾਸ਼ਪਾਤੀ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦਾ ਨੱਕ
• ਝੁਕਦੀ ਪਲਕ (ਪਟੋਸਿਸ)
• ਵੱਡੇ, ਫੈਲੇ ਹੋਏ ਕੰਨ
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਬਾਹਰੀ ਕੋਨਿਆਂ ਦਾ ਉੱਪਰ ਵੱਲ ਇਸ਼ਾਰਾ ਕਰਨਾ
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਕੋਨਿਆਂ ਨੂੰ ਢੱਕਣ ਵਾਲੀ ਚਮੜੀ ਦੀ ਤਹਿ (ਐਪੀਕੈਂਥਲ ਤਹਿ)

ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਈ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੂਲੇਨ-ਡੀ ਵ੍ਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਹੁਣ ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ। ਕੂਲੇਨ-ਡੀ ਵਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 17 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਜੀਨ 'KANSL1' ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜਾਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਮਿਟਾਉਣ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਉਹ ਜੀਨ ਰੱਖਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੀ ਦਿੱਖ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਸਾਡੇ ਗੁਣਾਂ ਤੱਕ ਸਭ ਕੁਝ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਹਰੇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਇੱਕ ਸਾਡੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਾਡੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ।

Kuhlman-de Vries ਸਿੰਡਰੋਮ (KdVS) ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਤੋਂਬਹੁਗਿਣਤੀ (ਲਗਭਗ 95%) ਕੋਲ ਆਪਣੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੰਬਰ 17 'ਤੇ 'KANSL1' ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਗੁੰਮ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ 'ਮਾਈਕ੍ਰੋਡੀਲੇਸ਼ਨ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੀਨ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਹਿੱਸਾ ਗੁੰਮ ਹੈ। ਬਾਕੀ ਘੱਟ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ 'KANSL1' ਜੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਭਿੰਨਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਜੀਨ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕਦੀ ਹੈ।

KANSL1 ਜੀਨ ਦੀ ਭੂਮਿਕਾ

ਇਹ 'KANSL1' ਜੀਨ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਦੂਜੇ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਹੋਣ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ 'ਕ੍ਰੋਮੈਟਿਨ' ਨਾਮਕ ਪਦਾਰਥ ਨੂੰ ਬਦਲ ਕੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। 'ਕ੍ਰੋਮੈਟਿਨ' ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਅਤੇ 'ਡੀਐਨਏ' ਦਾ ਸੁਮੇਲ ਹੈ। ਇਹੀ 'ਡੀਐਨਏ' ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਪੈਕ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ 'KANSL1' ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਅਤੇ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਦੇ ਸਹੀ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਕੰਮਕਾਜ ਲਈ ਕਿੰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਕੀ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਹੈ? (ਵਿਰਸਾ)

ਕਲੇਨ-ਡੀ ਵਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (KdVS) ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮਿਨੈਂਟ" ਵਜੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਜਾਂ ਮਿਟਾਉਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਹਮੇਸ਼ਾ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੀ। ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਡੀ ਨੋਵੋ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਪਹਿਲਾਂ ਨਹੀਂ ਹੋਈ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪ੍ਰਜਨਨ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ, ਜਾਂ ਭਰੂਣ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਵਾਂ ਦੌਰਾਨ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਬੱਚੇ ਲਈ ਇਸਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਨਾ ਹੋਵੇ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਬਾਰੇ ਬਿਹਤਰ ਸਮਝ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ।

ਫਿਰ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪੱਕੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਕਿਸਮ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

• ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਮਾਈਕ੍ਰੋਐਰੇ: ਇਹ ਟੈਸਟ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਹਿੱਸਾ ਗੁੰਮ ਹੈ। ਇਹ 'ਮਾਈਕ੍ਰੋਡੀਲੇਸ਼ਨ' ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ।
• ਜੀਨ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ: ਇਹ KANSL1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਹੀ ਸੂਖਮ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕਿਉਂਕਿ ਕੁਲਮੈਨ-ਡੀ ਵਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (KdVS) ਵਾਲੇ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਮਝਣ ਲਈ ਵਾਧੂ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਵਿਕਾਸਾਤਮਕ ਮੁਲਾਂਕਣ: ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਪੱਧਰ ਅਤੇ ਹੁਨਰਾਂ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ: ਦਿਲ ਦੇ ਕੰਮ ਅਤੇ ਬਣਤਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਖੁਰਾਕ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ: ਇਹ ਖਾਣ-ਪੀਣ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਮੁਸ਼ਕਲ ਨੂੰ ਦੇਖੇਗਾ।
• ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ: ਗੁਰਦਿਆਂ ਨਾਲ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਮੱਸਿਆ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ (MRI) ਸਕੈਨ: ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਮਾਗ, ਦੀਆਂ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਤਸਵੀਰਾਂ ਲੈਂਦਾ ਹੈ।
• ਐਕਸ-ਰੇ: ਹੱਡੀਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ, ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਨ ਲਈ।

ਹਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਾਰੇ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਫੈਸਲਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਕਰਨੇ ਹਨ।

ਕੂਲੇਨ-ਡੀ ਵ੍ਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਕੂਲੇਨ-ਡੀ ਵਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿਕਲਪ ਹਨ ਜੋ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਪੂਰੀ ਸਮਰੱਥਾ ਅਨੁਸਾਰ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਤਿਆਰ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ।

ਇਲਾਜ

ਡਾਕਟਰ ਅਕਸਰ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ:

• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮਾਂ ਨੂੰ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਵਧੀਆ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬਟਨ ਲਗਾਉਣਾ, ਲਿਖਣਾ) ਅਤੇ ਕੁੱਲ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦੌੜਨਾ ਅਤੇ ਛਾਲ ਮਾਰਨਾ) ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਇੱਕ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਨ, ਸੰਤੁਲਨ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਰਗੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਨੂੰ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ "ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ" ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਵਿਚਾਰਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਤਸਵੀਰਾਂ, ਸੰਕੇਤਕ ਭਾਸ਼ਾ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰਾਂ ਵਰਗੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਤਰੀਕਿਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ

ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਵਾਧੂ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ:

• ਦੌਰੇ ਰੋਕਣ ਵਾਲੀ ਦਵਾਈ: ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੌਰੇ ਪੈਂਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦਵਾਈ ਦੇਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਪੋਸ਼ਣ ਸੰਬੰਧੀ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਲਈ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਦੀ ਸਥਾਪਨਾ: ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਭੋਜਨ ਅਤੇ ਪੀਣ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥ ਨਿਗਲਣ ਜਾਂ ਚੂਸਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਪੋਸ਼ਣ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਨੱਕ ਜਾਂ ਪੇਟ ਰਾਹੀਂ ਸਿੱਧੇ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਸਰਜਰੀ: ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਜਾਂ ਅਣਡਿੱਠੇ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਸਕੂਲਿੰਗ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ

ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸਿੱਖਣ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਨਿਯਮਤ ਸਕੂਲਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੀਆ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਵਿਦਿਅਕ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦੇ ਅਨੁਕੂਲ ਸਿੱਖਣ ਦਾ ਮਾਹੌਲ ਬਣਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਕੂਲੇਨ-ਡੀ ਵਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਖੋਜਕਰਤਾ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਕਹਿ ਸਕਦੇ ਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸ 'ਤੇ ਅਜੇ ਵੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਅਧਿਐਨ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਮੌਜੂਦਾ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਹ ਉਮੀਦ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਬਾਲਗਤਾ ਤੱਕ ਜੀਉਂਦੇ ਰਹਿਣਗੇ ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੂਹਲ-ਡੀ ਵਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (KdVS) ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਕੂਲੇਨ-ਡੀ ਵਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਕਲੀਨਿਕਾਂ ਵਿੱਚ ਜਾਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਦਵਾਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਹਿੱਸਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੂਜਿਆਂ ਵਾਂਗ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਜਾਂ ਥੈਰੇਪੀ ਲੈਣ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਹਰ ਕਦਮ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਹਨ।

ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਕਲਾਸਾਂ ਜਾਂ ਇੱਕ ਟਿਊਟਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅਧਿਆਪਕਾਂ ਅਤੇ ਸਕੂਲ ਅਧਿਕਾਰੀਆਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ਤਾਂ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਸਰੋਤ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕੇ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ ਕਿ ਉਹ ਇੱਕ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਕੁਲਮੈਨ-ਡੀ ਵਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (KdVS) ਵਾਲੇ ਬਾਲਗਾਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਰਹਿਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਲੱਗਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲਿਆਂ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ।

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੁਲਮੈਨ-ਡੀ ਵਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (KdVS) ਹੈ, ਤਾਂ ਉਦਾਸੀ, ਚਿੰਤਾ, ਅਤੇ ਸ਼ਾਇਦ ਗੁੱਸਾ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣਾ ਆਸਾਨ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਪਰ, ਮੈਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਯਾਦ ਦਿਵਾਉਣਾ ਚਾਹੁੰਦਾ ਹਾਂ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ, ਨਰਸਾਂ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨਗੇ। ਨਿਦਾਨ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਇਲਾਜ ਤੱਕ, ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਵਚਨਬੱਧ ਹਨ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਘਰ-ਘਰ ਸੁਨੇਹਾ ਲੈ ਜਾਓ

• ਕੂਲੇਨ-ਡੀ ਵਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 17 'ਤੇ 'KANSL1' ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ, ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਲੱਖਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹਨ।
• ਇਹ ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਹੱਸਮੁੱਖ ਅਤੇ ਦੋਸਤਾਨਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਉਪਚਾਰ ਉਪਲਬਧ ਹਨ।
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜਲਦੀ ਪਛਾਣ ਅਤੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ, ਲੋੜੀਂਦਾ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੋ, ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਭਰਪੂਰ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦਿਓ ।
• ਇਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਾ ਵੀ ਤਾਕਤ ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਸਰੋਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਸਵਾਲਾਂ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛਣ ਤੋਂ ਕਦੇ ਵੀ ਸੰਕੋਚ ਨਾ ਕਰੋ।

ਸਾਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੂਲੇਨ-ਡੀ ਵਰੀਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਸਮਝ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ ਹੋਵੇਗੀ।