ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਦਿਮਾਗ "ਨਿਰਵਿਘਨ" ਹੈ? ਆਓ ਲਿਸੈਂਸਫੈਲੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਦੇ "ਨਿਰਵਿਘਨ ਦਿਮਾਗ" ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ? ਇਹ ਸ਼ਬਦ ਸੁਣ ਕੇ ਤੁਸੀਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰ ਗਏ ਹੋਵੋਗੇ। ਅੱਜ, ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ ਕਿ 'ਲਿਸੇਂਸਫੈਲੀ' ਨਾਮਕ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ, ਇਹ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਵਿਸ਼ਾ ਹੈ, ਮੈਂ ਇਸਨੂੰ ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਸਮਝਾਵਾਂਗਾ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕੋ।

'ਲਿਸੇਂਸੇਫਲੀ' ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ``ਲਿਸੇਂਸੇਫਲੀ'' ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ``ਨਿਰਵਿਘਨ ਦਿਮਾਗ।`` ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਦਿਮਾਗੀ ਵਿਗਾੜ ਹੈ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਅਜੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਸੋਚੋ, ਸਾਡਾ ਦਿਮਾਗ ਇੱਕ ਅਖਰੋਟ ਵਰਗਾ ਹੈ, ਹੈ ਨਾ? ਇਸ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਤਹਿਆਂ (ਗਾਇਰੀ) ਅਤੇ ਖੰਭ (ਸਲਸੀ) ਹਨ। ਇਹ ਤਹਿਆਂ ਅਤੇ ਖੰਭ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ। ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਵੱਖ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸਤਹ ਖੇਤਰ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਸਾਡੀ ਬੁੱਧੀ ਅਤੇ ਸੋਚਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਸਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਹੁਣ, 'ਲਿਸੇਂਸੇਫਲੀ' ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ, ਇਹ 'ਗਾਇਰੀ' ਅਤੇ 'ਸਲਸੀ' ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਫਿਰ ਦਿਮਾਗ ਬਹੁਤ ਨਿਰਵਿਘਨ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਨਿਰਵਿਘਨ ਬੋਰਡ ਵਾਂਗ। ਇਸੇ ਲਈ ਇਸਨੂੰ "ਸਮੂਥ ਦਿਮਾਗ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਕਈ ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਦੀਆਂ 20 ਤੋਂ ਵੱਧ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਪਰ ਅਕਸਰ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਦੋ ਮੁੱਖ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ:

• ਕਲਾਸਿਕ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ (ਕਿਸਮ 1)
• ਕੋਬਲਸਟੋਨ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ (ਕਿਸਮ 2 )

ਹਾਲਾਂਕਿ ਦੋਵਾਂ ਸਮੂਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕਈ ਵਾਰ 'ਲਿਸੇਂਸੇਫਲੀ' ਇਕੱਲੇ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ। ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ 'ਅਲੱਗ-ਥਲੱਗ ਲਿਸੇਂਸੇਫਲੀ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਕਈ ਵਾਰ, ਇਹ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ('ਸਿੰਡਰੋਮ') ਜਿਵੇਂ ਕਿ 'ਮਿਲਰ-ਡਾਈਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਜਾਂ 'ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਦੇ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਕਿਸਨੂੰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ?

ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਿਕਾਸਸ਼ੀਲ ਭਰੂਣਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 12 ਤੋਂ 24 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅਕਸਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਗੈਰ-ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨਾਂ ਕਰਕੇ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, 100,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਹੀ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਤੋਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ, ਪਰ ਇਹ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੈ।

ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਅਤੇ ਇਹ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ ਇਸ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਿਰਫ ਮਾਮੂਲੀ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵੀ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਹੈ, ਇਸ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਹੈ।

'ਲਿਸੇਂਸੇਫਲੀ' ਦੇ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਹਨ:

• ਦੌਰੇ: ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਾਲੇ ਦਸ ਵਿੱਚੋਂ ਨੌਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮਿਰਗੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹੈ।
• ਨਿਗਲਣ ਅਤੇ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸਫੈਜੀਆ): ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਭੋਜਨ ਚੂਸਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ: ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਉਸਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਹਿਸਾਬ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦਾ। ਮੁਸਕਰਾਉਣਾ, ਆਪਣਾ ਸਿਰ ਉੱਪਰ ਚੁੱਕਣਾ, ਮੁੜਨਾ ਅਤੇ ਬੈਠਣਾ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਮਾਨਸਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅੰਤਰ: ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੜਵੱਲ: ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੜਵੱਲ ਅਤੇ ਮਰੋੜ ਆ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਸਾਈਕੋਮੋਟਰ ਫੰਕਸ਼ਨਾਂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਹੱਥ-ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਤਾਲਮੇਲ, ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਫੜਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਵਧਣ-ਫੁੱਲਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ: ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਬਹੁਤ ਹੌਲੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਸਦਾ ਭਾਰ ਨਾ ਵਧੇ ਅਤੇ ਉਹ ਪਤਲੇ ਰਹਿਣ।
• ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਸਿਰ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ): ਉਮਰ ਦੇ ਹਿਸਾਬ ਨਾਲ ਸਿਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਜਮਾਂਦਰੂ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਅੰਤਰ: ਤੁਸੀਂ ਹੱਥਾਂ, ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਅੰਤਰਾਂ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ।

'ਲਿਸੇਂਸੇਫਲੀ' ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਇਸਦੇ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹਨ?

ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਤੇ ਗੈਰ-ਜੈਨੇਟਿਕ ਦੋਵਾਂ ਕਾਰਕਾਂ ਕਰਕੇ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਅਕਸਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 12 ਤੋਂ 24 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਕਾਰਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਬਾਹਰੀ ਹਿੱਸੇ (ਨਿਊਰੋਨਲ ਸੈੱਲ) ਦੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਨਿਊਰੋਨਲ ਮਾਈਗ੍ਰੇਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਦਾ ਉਹ ਹਿੱਸਾ ਜੋ ਚੇਤੰਨ ਗਤੀ ਅਤੇ ਸੋਚ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ, ਉਸਨੂੰ ਸੇਰੇਬ੍ਰਲ ਕਾਰਟੈਕਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਡੂੰਘੇ ਫੋਲਡ (ਗਾਈਰੀ) ਅਤੇ ਗਰੂਵ (ਸਲਸੀ) ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਠੀਕ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬੱਚੇ ਦਾ ਦਿਮਾਗ਼ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਨਵੇਂ ਸੈੱਲ ਬਣਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਨਰਵ ਸੈੱਲ ਬਣ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਸਤ੍ਹਾ 'ਤੇ ਚਲੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ 'ਨਿਊਰੋਨਲ ਮਾਈਗ੍ਰੇਸ਼ਨ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਸੈੱਲਾਂ ਦੀਆਂ ਕਈ ਪਰਤਾਂ ਬਣ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਪਰਤਾਂ 'ਗਾਈਰੀ' (ਤਹਿ) ਬਣਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਪਰ 'ਲਿਸੇਂਸੇਫਲੀ' ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸੈੱਲ ਉੱਥੇ ਨਹੀਂ ਜਾਂਦੇ ਜਿੱਥੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਜਾਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਫਿਰ ਬੱਚੇ ਦਾ 'ਸੇਰੇਬ੍ਰਲ ਕਾਰਟੈਕਸ' ਸੈੱਲਾਂ ਦੀਆਂ ਕਾਫ਼ੀ ਪਰਤਾਂ ਨਹੀਂ ਬਣਾਉਂਦਾ। ਇਸ ਕਾਰਨ, ਉਹ 'ਗਾਇਰੀ' (ਫੋਲਡ) ਜਾਂ ਤਾਂ ਗਾਇਬ ਹਨ ਜਾਂ ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ ਹਨ।

ਗੈਰ-ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ

ਹਾਲਾਂਕਿ ਦੁਰਲੱਭ, ਗੈਰ-ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ ਵੀ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਿੱਚ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

• ਗਰਭਵਤੀ ਮਾਂ ਜਾਂ ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵਾਇਰਲ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ: ਕੁਝ ਵਾਇਰਲ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਤਿੰਨ ਮਹੀਨਿਆਂ (ਪਹਿਲੇ ਤੋਂ ਬਾਰ੍ਹਵੇਂ ਹਫ਼ਤੇ) ਵਿੱਚ, ਭਰੂਣ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਆਕਸੀਜਨ ਵਾਲੀ ਖੂਨ ਦੀ ਸਪਲਾਈ ਵਿੱਚ ਕਮੀ (ਇਸਕੇਮੀਆ): ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਉਦੋਂ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਵਾਲੀ ਆਕਸੀਜਨ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ

ਲਿਸੈਂਸਫੈਲੀ ਅਕਸਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਸਾਡੇ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ, ਸਾਡਾ ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰਮ ਉਹ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਉਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਦੀ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣਾ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜੇਕਰ ਇਸ ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰਮ ਦਾ ਕੁਝ ਹਿੱਸਾ ਅਧੂਰਾ ਜਾਂ ਖਰਾਬ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਕਿਵੇਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ 'ਬੇਤਰਤੀਬ' ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਬਿਨਾਂ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਪਹਿਲਾਂ ਨਾ ਹੋਈ ਹੋਵੇ।

ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੇ ਕਈ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਹੈ ਜੋ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਹਨ:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) ਜੀਨ: ਇਸ ਜੀਨ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ (`ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ`) ਜਾਂ ਨੁਕਸਾਨ (`ਡਿਲੀਸ਼ਨ`) `ਆਈਸੋਲੇਟਿਡ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ` ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ `ਮਿਲਰ-ਡਾਈਕਰ ਸਿੰਡਰੋਮ` ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ।
• `DCX` ਜੀਨ: ਇਹ `X` ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਇੱਕ ਜੀਨ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ, ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ `X` ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਤੇ ਇੱਕ `Y` ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਮਰਦ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ `Lissencephaly` ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਮਾਦਾ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੋ `X` ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਭਾਵੇਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਜਾਵੇ, ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਇੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।
• ``ARX` ਜੀਨ: ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ``Lissencephaly`` ਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ (``ਕਾਰਪਸ ਕੈਲੋਸਮ ਦਾ ਏਜੇਨੇਸਿਸ``), ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਮਿਰਗੀ। ``ARX` ਜੀਨ ``X` ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਨਰ ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• `RELN` ਜੀਨ: ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ `ਨੌਰਮਨ-ਰਾਬਰਟਸ ਸਿੰਡਰੋਮ` ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ `ਲਿਸੇਂਸੇਫਲੀ` ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।

ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਕਈ ਵਾਰ, ਡਾਕਟਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋਈ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਟੈਸਟਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਭਰੂਣ ਦੇ ਚੁੰਬਕੀ ਗੂੰਜ ਇਮੇਜਿੰਗ (MRI) ਸਕੈਨ ਦੁਆਰਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਨਹੀਂ ਤਾਂ, ਡਾਕਟਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਸਿਰ ਦੇ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੁਆਰਾ 'ਲਿਸੇਂਸੇਫਲੀ' ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਇਹਨਾਂ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਨਾਲ, ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਦੇਖਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਸਤ੍ਹਾ 'ਤੇ 'ਸਲਸੀ' (ਗਰੂਵ) ਅਤੇ 'ਗਾਇਰੀ' (ਫੋਲਡ) ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਹਨ ਜਾਂ ਘੱਟ ਗਏ ਹਨ, ਅਤੇ ਕੀ 'ਸੇਰੇਬ੍ਰਲ ਕਾਰਟੈਕਸ' (ਸੇਰੇਬ੍ਰਲ ਕਾਰਟੈਕਸ) ਮੋਟਾ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ।

'ਲਿਸੇਂਸੇਫਲੀ' ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਜਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਕਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸੈੱਲ-ਮੁਕਤ ਭਰੂਣ ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਮਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਤੋਂ ਮਾਂ ਅਤੇ ਭਰੂਣ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਨੂੰ ਵੱਖ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਸ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਫਿਰ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੀ ਕਿਸੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ।
• ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ: ਇਹ ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਹੈ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਦੂਜੇ ਜਾਂ ਤੀਜੇ ਤਿਮਾਹੀ ਦੌਰਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਟੈਸਟ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਥੈਲੀ ਵਿੱਚੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਕੱਢਣ ਲਈ ਇੱਕ ਪਤਲੀ ਸੂਈ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਤਰਲ ਦੇ ਇਸ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਫਿਰ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਲਿਸੈਂਸਫੈਲੀ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ।
• ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (CVS): ਇਸ ਟੈਸਟ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਤੋਂ ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲੀ ਨਾਮਕ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਨਮੂਨਾ ਸਰਵਾਈਕਸ (ਟ੍ਰਾਂਸਸਰਵਾਈਕਲ) ਰਾਹੀਂ ਜਾਂ ਪੇਟ ਦੀ ਕੰਧ (ਟ੍ਰਾਂਸਐਬਡੋਮਿਨਲ) ਰਾਹੀਂ ਲਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲੀ ਪਲੈਸੈਂਟਾ 'ਤੇ ਉਂਗਲਾਂ ਵਰਗੇ ਛੋਟੇ-ਛੋਟੇ ਪ੍ਰੋਜੈਕਸ਼ਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੀ ਆਪਣੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ CVS ਟੈਸਟ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਾਂ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ।

ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ:

• ਸਿਰ ਦਾ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ: ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਇੱਕ ਗੈਰ-ਹਮਲਾਵਰ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਵਰਗੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਦੀਆਂ ਅਸਲ-ਸਮੇਂ ਦੀਆਂ ਤਸਵੀਰਾਂ ਜਾਂ ਵੀਡੀਓ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਉੱਚ-ਆਵਿਰਤੀ ਵਾਲੀਆਂ ਧੁਨੀ ਤਰੰਗਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਹੈੱਡ ਕੰਪਿਊਟਿਡ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ (ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ):ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਟੈਸਟ ਹੈ ਜੋ ਕੰਪਿਊਟਰ ਅਤੇ ਐਕਸ-ਰੇ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਉਸ ਹਿੱਸੇ ਦੀਆਂ ਕਈ ਤਿੰਨ-ਅਯਾਮੀ (3D) ਤਸਵੀਰਾਂ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਰ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ।
• ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ (MRI) ਦਿਮਾਗ ਸਕੈਨ: ਇੱਕ MRI ਸਕੈਨ ਇੱਕ ਦਰਦ ਰਹਿਤ ਟੈਸਟ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਬਣਤਰਾਂ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਦੀਆਂ ਬਹੁਤ ਸਪੱਸ਼ਟ ਤਸਵੀਰਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ MRI ਇਹਨਾਂ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਤਸਵੀਰਾਂ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਚੁੰਬਕ, ਰੇਡੀਓ ਤਰੰਗਾਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਕੰਪਿਊਟਰ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਕਸ-ਰੇ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ EEG (ਇਲੈਕਟਰੋਐਂਸੈਫਲੋਗ੍ਰਾਮ) ਟੈਸਟ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਵੀ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ EEG ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਬਿਜਲੀ ਦੇ ਸਿਗਨਲਾਂ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਰਿਕਾਰਡ ਕਰਦਾ ਹੈ। EEG ਦੌਰਾਨ, ਇੱਕ ਟੈਕਨੀਸ਼ੀਅਨ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੋਪੜੀ 'ਤੇ ਛੋਟੀਆਂ ਧਾਤ ਦੀਆਂ ਪਲੇਟਾਂ (ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਡ) ਰੱਖਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਡ ਇੱਕ ਮਸ਼ੀਨ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦਿਮਾਗੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਡੀਐਨਏ ਅਧਿਐਨਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਅਤੇ ਖਾਸ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ, ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ।

ਲਿਸੈਂਸਫੈਲੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਜਾਂ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਡਾਕਟਰ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਾਲੇ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਇਹਨਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਦੇ ਤਾਲਮੇਲ ਵਾਲੇ ਯਤਨਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ
• ਗੈਸਟ੍ਰੋਐਂਟਰੌਲੋਜਿਸਟ (ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਮਾਹਰ)
• ਪੋਸ਼ਣ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਸਾਹ ਸੰਬੰਧੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਆਮ ਇਲਾਜ:

• ਖਾਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਦੇ ਤਰੀਕੇ: ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਟਿਊਬ ਰਾਹੀਂ ਭੋਜਨ ਦੇਣਾ ('ਗੈਸਟ੍ਰੋਸਟੋਮੀ ਟਿਊਬ' - ਜੀ-ਟਿਊਬ') ਅਤੇ/ਜਾਂ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ ('ਬੋਲੀ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ')।
• ਦੌਰੇ ਰੋਕਣ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ: ਦੌਰੇ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ।
• ਮੋਟਰ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਮਜ਼ਬੂਤੀ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਸਰੀਰ ਦੀ ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਗਤੀ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕਸਰਤਾਂ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ।
• ਹਾਈਡ੍ਰੋਸੇਫਾਲਸ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲੋਪੈਰੀਟੋਨੀਅਲ (ਵੀਪੀ) ਸ਼ੰਟ ਲਗਾਉਣਾ: ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਦੇ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਸਰਜਰੀ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰੇਗਾ।ਦਾ ਹਵਾਲਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਕੀ ਹੈ?

ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਨਜ਼ਰੀਆ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਅਤੇ ਇਹ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ, ਇਸ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ । ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਆਪਣੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਪੜਾਵਾਂ 'ਤੇ ਹੀ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਆਪਣੇ ਆਪ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਸਿੱਖਣ ਦੇ ਮਾਮੂਲੀ ਅੰਤਰਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਉਮੀਦ ਨਾ ਛੱਡੋ।

ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ, ਚੱਲ ਰਹੇ ਇਲਾਜ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸਰੀਰਕ ਇਲਾਜ
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ
• ਨਜ਼ਰ ਥੈਰੇਪੀ

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਮਿਰਗੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਹੋਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦਵਾਈਆਂ ਲੈਣੀਆਂ ਪੈਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਔਸਤ ਉਮਰ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ਦੇ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਇੱਛਾ ਸ਼ਕਤੀ ਅਤੇ ਸਾਹ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹਨ।

ਜੇ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ 'ਲਿਸੇਂਸੇਫਲੀ' ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ? / ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਾਂ?

ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਾਲੇ ਕੋਈ ਵੀ ਦੋ ਬੱਚੇ ਇੱਕੋ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਕੋਈ ਵੀ ਇਹ ਬਿਲਕੁਲ ਨਹੀਂ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ 'ਤੇ ਕੀ ਅਸਰ ਪਵੇਗਾ। ਭਵਿੱਖ ਲਈ ਤਿਆਰੀ ਕਰਨ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਜੋ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਉਹ ਹੈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਜੋ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦੀ ਖੋਜ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹਨ।

ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਾਲੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਦੀਆਂ ਹਦਾਇਤਾਂ ਦੀ ਬਿਲਕੁਲ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ:

• ਸਾਰੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੱਸੇ ਅਨੁਸਾਰ ਦਿਓ।
• ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਮੁਲਾਂਕਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕਰੋ।
• ਸਾਰੀਆਂ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਡਾਕਟਰੀ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਾ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ।

ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਬੋਧਾਤਮਕ, ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਕ, ਅਤੇ/ਜਾਂ ਸਾਈਕੋਮੋਟਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੌਰਾਨ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੇ ਸਵਾਲਾਂ ਦੇ ਜਵਾਬ ਦੇ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਇਲਾਕੇ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਔਨਲਾਈਨ ਉਪਲਬਧ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਬਾਰੇ ਵੀ ਦੱਸ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਲਿਸੈਂਸਫੈਲੀ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ,ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਵਰਗੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਜਾਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ।

ਮੈਨੂੰ 'ਲਿਸੇਂਸੇਫਲੀ' ਬਾਰੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਨਾਲ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੀ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਿਵੇਂ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲਿਸੈਂਸਫੈਲੀ ਨਿਦਾਨ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਇੱਕ ਮੁਸ਼ਕਲ ਕੰਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਠੋਸ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗੀ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ ਖਾਸ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਇਆ ਜਾਵੇ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਸਦੀ ਸਾਰੀ ਉਮਰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਮਿਲੇ, ਅਤੇ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਨਵੇਂ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਵੇ।

ਇਸ ਕਹਾਣੀ ਤੋਂ ਅਸੀਂ ਕਿਹੜਾ ਸੁਨੇਹਾ ਦੇਣਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਾਂ?

ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਆਮ ਫੋਲਡ ਅਤੇ ਗਰੂਵ (ਗਾਇਰੀ ਅਤੇ ਸੁਲਸੀ) ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਬਣਦੇ, ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਇੱਕ "ਨਿਰਵਿਘਨ" ਦਿੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

• ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਕਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ, ਗੈਰ-ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਕਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ । ਮਿਰਗੀ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਅਤੇ ਖਾਣ ਪੀਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਆਮ ਹਨ।
• ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਉਪਚਾਰ ਉਪਲਬਧ ਹਨ ।
• ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸਨੂੰ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਹੀ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾਵੇ, ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਸਲਾਹ ਅਨੁਸਾਰ ਕੰਮ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦਿੱਤੀ ਜਾਵੇ ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਨਾ ਝਿਜਕੋ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਦੂਜੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨਾਲ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਅਨੁਭਵ ਸਾਂਝੇ ਕਰਨਾ ਵੀ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਡਾਕਟਰ, ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਅਤੇ ਹੋਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

` ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ, ਨਰਮ ਦਿਮਾਗ, ਦਿਮਾਗੀ ਵਿਕਾਰ, ਭਰੂਣ ਵਿਕਾਸ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਮਿਰਗੀ