ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗੀ ਵਿਕਾਸ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ? ਆਓ ਮੈਟਾਕ੍ਰੋਮੈਟਿਕ ਲਿਊਕੋਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫੀ (MLD) ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖਿਆ ਹੋਵੇਗਾ, ਕੁਝ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਵੱਖਰੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇਹ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਜਦੋਂ ਉਹ ਤੁਰਨਾ ਜਾਂ ਬੋਲਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਤਣਾਅ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਦੇਰੀ ਨਜ਼ਰ ਆਉਂਦੀ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਓਨੀ ਹੀ ਤਣਾਅਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਮੈਟਾਕ੍ਰੋਮੈਟਿਕ ਲਿਊਕੋਡਿਸਟਰੋਫੀ, ਜਾਂ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ MLD ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਨਾਮ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲ ਰੱਖਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰੀਏ।

ਇਹ ਮੈਟਾਕ੍ਰੋਮੈਟਿਕ ਲਿਊਕੋਡੀਸਟ੍ਰੋਫੀ (MLD) ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, (MLD) ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਡੇ ਕੇਂਦਰੀ ਨਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਯਾਨੀ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਪਦਾਰਥ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਸਾਡੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਸਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। (MLD) ਇੱਕ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ (ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ) ਦੇ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ।

ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਇਹ ਚਿੱਟਾ ਪਦਾਰਥ ਕਿਵੇਂ ਖਰਾਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ (ਸਲਫੇਟਾਈਡਜ਼) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਚਰਬੀ ਵਾਲਾ ਪਦਾਰਥ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਟੁੱਟ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਪਰ (MLD) ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਇਹ (ਸਲਫੇਟਾਈਡਜ਼) ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ (ਮਾਈਲਿਨ ਮਿਆਨ), ਜੋ ਕਿ ਨਸਾਂ ਦੇ ਤੰਤੂਆਂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਸੁਰੱਖਿਆ ਕਵਰ ਹੈ, ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਇਹ ਮਾਈਲਿਨ ਮਿਆਨ ਇੱਕ ਤਾਰ ਦੇ ਦੁਆਲੇ ਪਲਾਸਟਿਕ ਮਿਆਨ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਈਲਿਨ ਉਹ ਹੈ ਜੋ ਚਿੱਟੇ ਪਦਾਰਥ ਨੂੰ ਇਸਦਾ ਚਿੱਟਾ ਰੰਗ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਤਾਂ, ਜਦੋਂ ਇਹ ਮਾਈਲਿਨ ਮਿਆਨ ਖਰਾਬ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਸਾਡਾ ਮਾਨਸਿਕ ਕਾਰਜ ਅਤੇ ਮੋਟਰ ਫੰਕਸ਼ਨ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਗਤੀ, ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। "(MLD)" ਦੇ ਲੱਛਣ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੋਰ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਨਿਦਾਨ ਦੇ ਕੁਝ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮੌਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕਾਰਨ ਕਰਕੇ ਮੈਟਾਕ੍ਰੋਮੈਟਿਕ ਲਿਊਕੋਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਪੈਥੋਲੋਜਿਸਟ ਇਸਨੂੰ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਦੇਖਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹਨਾਂ ਸਲਫੇਟਾਈਡਾਂ ਵਾਲੇ ਸੈੱਲ ਆਪਣੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਦੇ ਦੂਜੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨਾਲੋਂ ਵੱਖਰੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਰੰਗ ਸੋਖ ਲੈਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ "ਮੈਟਾਕ੍ਰੋਮੈਟਿਕ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। "ਲਿਊਕੋਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ" ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਚਿੱਟੇ ਪਦਾਰਥ ਦਾ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਨਾਸ਼ ("ਲਿਊਕੋ" ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਚਿੱਟਾ, ਅਤੇ "ਡਿਸਟਰੋਫੀ" ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਸੜਨ)।

(MLD) ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ (MLD) ਦੇ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਰੂਪ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਉਸ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਵੰਡਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇਹ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਦੇਰ ਨਾਲ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਐਮ.ਐਲ.ਡੀ.

ਇਹ MLD ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 12 ਤੋਂ 20 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ, ਜਾਂ ਲਗਭਗ ਡੇਢ ਸਾਲ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਅੰਨ੍ਹਾਪਣ ਅਤੇ ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਦੁੱਖ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ 5 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਲਗਭਗ 50% ਤੋਂ 60% MLD ਮਰੀਜ਼ ਇਸ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੇ ਹਨ।

ਕਿਸ਼ੋਰ ਐਮਐਲਡੀ )

ਇਹ ਕਿਸਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇਇਹ 3 ਤੋਂ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ, ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ MLD ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੇ 10 ਤੋਂ 20 ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮੌਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਲਗਭਗ 20% ਤੋਂ 30% MLD ਮਰੀਜ਼ ਇਸ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੇ ਹਨ।

ਬਾਲਗ ਐਮ.ਐਲ.ਡੀ.

ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 16 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ। ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਨਸਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ, ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਮੌਤ ਨਿਦਾਨ ਤੋਂ 6 ਤੋਂ 14 ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਲਗਭਗ 15% ਤੋਂ 20% MLD ਮਰੀਜ਼ ਇਸ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੇ ਹਨ।

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

(MLD) ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ?

ਹਾਂ, MLD ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਇਹ ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 40,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਕੁਝ ਅਲੱਗ-ਥਲੱਗ ਆਬਾਦੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਨਵਾਜੋ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ 2,500 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਦੀ ਦਰ ਪਾਈ ਗਈ ਹੈ।

(MLD) ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਐਮਐਲਡੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਸਾਰੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਨੂੰ ਵਿਗੜਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਗਤੀ, ਬੁੱਧੀ, ਮੂਡ ਅਤੇ ਸ਼ਖਸੀਅਤ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਦੇਰ ਨਾਲ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ MLD ਦੇ ਲੱਛਣ

ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ "(MLD)" ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਸਾਲ ਬਾਅਦ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ:

• ਤੁਰਨਾ ਔਖਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ , ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਤੁਰਨਾ ਵੀ ਅਸੰਭਵ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ) ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਾਈਸਾਰਥਰੀਆ)।
• ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ , ਨਜ਼ਰ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਅੰਨ੍ਹਾਪਣ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸਫੈਜੀਆ)।
• ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਕਿਸ਼ੋਰ MLD ਦੇ ਲੱਛਣ

ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ MLD ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਗਿਰਾਵਟ ਆਉਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਕੂਲ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਸ਼ਖਸੀਅਤ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ।
• ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਦੌਰੇ ਪੈ ਰਹੇ ਹਨ।
• ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਬਾਲਗ MLD ਦੇ ਲੱਛਣ

ਐਮਐਲਡੀ ਵਾਲੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਨਸਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹਨ।ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਸ਼ਰਾਬ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ, ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ, ਜਾਂ ਸਕੂਲ/ਕੰਮ 'ਤੇ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ:

• ਮਾਨਸਿਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਭਰਮ, ਮਨੋਰੋਗ, ਜਾਂ ਸ਼ਾਈਜ਼ੋਫਰੀਨੀਆ ।
• ਦੌਰੇ।
• ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ।
• ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ।

ਕਈ ਵਾਰ ਡਾਕਟਰ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ MLD ਨੂੰ ਬਾਈਪੋਲਰ ਡਿਸਆਰਡਰ ਜਾਂ ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ ਵਜੋਂ ਗਲਤ ਨਿਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

(MLD) ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਐਮਐਲਡੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ MLD ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ARSA ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ Arylsulfatase A ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਉਪਰੋਕਤ ਸਲਫੇਟਾਈਡਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ, MLD ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਇਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦਾ ਉਤਪਾਦਨ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ, ਜਾਂ ਇਸਨੂੰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਸਲਫੇਟਾਈਡ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਸਲਫੇਟਾਈਡਾਂ ਦਾ ਇਹ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਪਦਾਰਥ ਲਈ ਜ਼ਹਿਰੀਲਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਹਨਾਂ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਕੁਝ MLD ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ PSAP ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਸਲਫੇਟਾਈਡਸ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਵੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਇਹ ਕੁਝ ਅਜਿਹਾ ਹੈ ਜੋ ਜੀਨਾਂ ਤੋਂ ਆਉਂਦਾ ਹੈ?

ਹਾਂ, (MLD) ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ (ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ) ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਇਸ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ((ਕੈਰੀਅਰ)) ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਰੱਖਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹ ਮਾਪੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ। ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਲਈ, ਇਹ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

(MLD) ਦੇ ਸੰਭਾਵੀ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਕੀ ਹਨ?

(MLD) ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਮੁੱਖ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ:

• ਦਿਮਾਗੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ)
• ਆਪਟਿਕ ਨਰਵ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਕਾਰਨ ਅੰਨ੍ਹਾਪਣ।
• ਕੁਪੋਸ਼ਣ।
• ਐਸਪੀਰੇਸ਼ਨ ਨਿਮੋਨੀਆ ਭੋਜਨ ਜਾਂ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੇ ਸਾਹ ਨਾਲੀ ਵਿੱਚ ਦਾਖਲ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਮੌਤ।

MLD ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਡਾਕਟਰ (ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ) ਤੁਹਾਡੇ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ MLD ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ "ARSA" ਅਤੇ "PSAP" ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ "MLD" ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ।
• ਬਾਇਓਕੈਮੀਕਲ ਟੈਸਟਿੰਗ:ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ (ਸਲਫੇਟਾਇਡਜ਼) ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਮਾਪ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, (ਸਲਫੇਟੇਜ਼) ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਗਤੀਵਿਧੀ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ (ਸਲਫੇਟਾਇਡਜ਼) ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਦਿਮਾਗ ਦਾ ਐਮਆਰਆਈ: ਇਹ ਐਮਐਲਡੀ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਐਮਐਲਡੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਈਲਿਨ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਇੱਕ ਖਾਸ ਪੈਟਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇੱਕ ਐਮਆਰਆਈ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਮਾਈਲਿਨ ਮੌਜੂਦ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ।

ਇੱਕ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ MLD ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਲਈ ਕਿਹਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਨੇ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਕਿੰਨਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਨਿਊਰੋਕੋਗਨਿਟਿਵ ਟੈਸਟਿੰਗ।
• ਨਿਊਰੋਸਾਈਕੋਲੋਜੀਕਲ ਟੈਸਟਿੰਗ।
• ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੰਚਾਲਨ ਦੇ ਟੈਸਟ।

(MLD) ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, MLD ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰਨ ਲਈ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਤਾਂ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ।

ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਦੌਰੇ ਲਈ ਐਂਟੀਕਨਵਲਸੈਂਟ ਦਵਾਈਆਂ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ (ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ) (ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਆਰਾਮਦਾਇਕ) ਘਟਾਓ।
• ਮਾਨਸਿਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਐਂਟੀਡਿਪ੍ਰੈਸੈਂਟਸ।
• ਦਰਦ ਲਈ NSAIDs ਅਤੇ ਹੋਰ ਦਰਦ ਨਿਵਾਰਕ।

ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਜੋ ਵਰਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਕਠੋਰਤਾ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਲਈ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਮਨੋਰੋਗ ਚਿਕਿਤਸਾ।
• ਪਰਕਿਊਟੇਨੀਅਸ ਐਂਡੋਸਕੋਪਿਕ ਗੈਸਟ੍ਰੋਨੋਮੀ (PEG) ਖਾਣ-ਪੀਣ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਅਤੇ ਪੋਸ਼ਣ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਟਿਊਬ ਰਾਹੀਂ ਭੋਜਨ ਦੇਣ ਦਾ ਇੱਕ ਤਰੀਕਾ ਹੈ।

ਤੁਸੀਂ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵੀ ਪੈਲੀਏਟਿਵ ਕੇਅਰ ਲਈ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਪੈਲੀਏਟਿਵ ਕੇਅਰ ਉਹ ਦੇਖਭਾਲ ਹੈ ਜੋ MLD ਵਰਗੀਆਂ ਗੰਭੀਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ, ਆਰਾਮ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲਿਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਰਾਹਤ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ MLD ਲਈ ਹੋਰ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਜੋੜ ਕੇ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜਿਸ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ (MLD) ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਉਸਦਾ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? (ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ)

ਐਮਐਲਡੀ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਲੱਛਣ ਫੈਲਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਵਿਗੜਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਐਮਐਲਡੀ ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਕਾਰਜ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗੁਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਮਰ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਤੁਸੀਂ (MLD) ਨਾਲ ਕਿੰਨਾ ਚਿਰ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਐਮਐਲਡੀ ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਕਿੰਨਾ ਚਿਰ ਜੀਉਂਦਾ ਹੈ ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਪਤਾ ਕਿਸ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਲੱਗਿਆ ਸੀ।

• ਦੇਰ ਨਾਲ ਬਚਪਨ ਦਾ ਰੂਪ:ਮੌਤ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਦਾਨ ਦੇ ਪੰਜ ਤੋਂ ਛੇ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਕਿਸ਼ੋਰ ਰੂਪ: ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਹ ਰੂਪ ਘੱਟ ਆਮ ਹੈ ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਦਾਨ ਦੇ 10 ਤੋਂ 20 ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।
• ਬਾਲਗ ਰੂਪ: ਮੌਤ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਦਾਨ ਤੋਂ 6 ਤੋਂ 14 ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕੀ (MLD) ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ MLD ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੁਝ ਵੀ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ MLD ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਵੀ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।

ਤੁਸੀਂ (MLD) ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹੋ? / ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ (MLD) ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਕੀ ਕਰਦੇ ਹੋ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ MLD ਹੈ, ਤਾਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸਦੀ ਵਕਾਲਤ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇਸ ਪ੍ਰਤੀ ਭਾਵੁਕ ਹੋਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਕੇਵਲ ਤਦ ਹੀ ਤੁਸੀਂ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਸੰਭਵ ਗੁਣਵੱਤਾ ਬਣਾਈ ਰੱਖ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕਿਸੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲ ਸਕੋ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਵਰਗੇ ਅਨੁਭਵ ਹਨ ਅਤੇ ਵਿਚਾਰ ਸਾਂਝੇ ਕਰ ਸਕੋ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ MLD ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਨਾਲ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਵੇਂ ਵਧ ਰਹੀ ਹੈ ਅਤੇ ਲੋੜ ਅਨੁਸਾਰ ਆਪਣੀ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਨੂੰ ਵਿਵਸਥਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕੇ।

(MLD) ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਤੁਹਾਡੀ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਇੱਕ ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਯੋਜਨਾ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਮਿਲ ਰਹੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੀ ਸਿਹਤ ਦੇ ਸਿਖਰ 'ਤੇ ਰਹੋ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਹਾਡੀ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਟੀਮ ਹਮੇਸ਼ਾ ਤੁਹਾਡੀ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਮਦਦ ਲਈ ਮੌਜੂਦ ਹੈ।

ਜੇ ਅਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਗੱਲਾਂ ਨੂੰ ਇਕੱਠਾ ਕਰੀਏ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਅੱਜ (ਮੈਟਾਕ੍ਰੋਮੈਟਿਕ ਲਿਊਕੋਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫੀ - MLD) ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਗੱਲ ਕੀਤੀ, ਹੈ ਨਾ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, (MLD) ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਪਦਾਰਥ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ (ਸਲਫੇਟਾਈਡਸ) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਚਰਬੀ ਦੇ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਤਿੰਨ ਰੂਪ ਹਨ - ਸ਼ਿਸ਼ੂ, ਬਾਲਗ ਅਤੇ ਬਾਲ ਰੋਗ। ਹਰੇਕ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਪ੍ਰਗਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਚੰਗੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਕਈ ਵਾਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਫੈਲਣ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ, ਪਰ ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇ।ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਇਲਾਜ, ਪੈਲੀਏਟਿਵ ਕੇਅਰ, ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦਾ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਧਿਆਨ, ਇਹ ਸਭ ਅਨਮੋਲ ਹਨ। ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ, ਅਤੇ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਡਾਕਟਰ, ਸਲਾਹਕਾਰ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਮੌਜੂਦ ਹਨ।