ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ? (ਨੌਨਕੇਟੋਟਿਕ ਹਾਈਪਰਗਲਾਈਸੀਨੇਮੀਆ - NKH) ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਨਵਜੰਮਿਆ ਬੱਚਾ ਹਮੇਸ਼ਾ ਸੁਸਤ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਦਿਲਚਸਪੀ ਨਹੀਂ ਰੱਖਦਾ? ਜਾਂ ਕੀ ਉਸਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ? ਇੱਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਬਹੁਤ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ, ਅਤੇ ਦੁਰਲੱਭ, ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਅਜਿਹੀ ਹੀ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ (Nonketotic Hyperglycinemia) ਜਾਂ (NKH) ਹੈ। ਆਓ ਅੱਜ ਇਸ ਬਾਰੇ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਸਧਾਰਨ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਹੈ ਕਿ (NKH) ਦਾ ਕੀ ਅਰਥ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, "ਨਾਨਕੇਟੋਟਿਕ ਹਾਈਪਰਗਲਾਈਸੀਨੇਮੀਆ" ਜਾਂ "ਐਨਕੇਐਚ" ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ "ਗਲਿਸੀਨ" ਨਾਮਕ ਅਣੂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਟਰੋਲ ਜਾਂ ਤੋੜ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ।

ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਪੁੱਛ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ (ਗਲਾਈਸੀਨ) ਕੀ ਹੈ। (ਗਲਾਈਸੀਨ) ਇੱਕ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ (ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ) ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਇਮਾਰਤ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇੱਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਉਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਇਹ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਇਸ (ਗਲਾਈਸੀਨ) ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਟਰੋਲ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ, ਤਾਂ ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ (ਹਾਈਪਰਗਲਾਈਸੀਨੇਮੀਆ) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ (ਗਲਾਈਸੀਨ) ਦਾ ਪੱਧਰ ਬੇਲੋੜਾ ਵਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਤੰਤੂ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਕੋਮਾ ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਮੌਤ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਨਾਮ ਦਾ "ਨਾਨਕੇਟੋਟਿਕ" ਹਿੱਸਾ ਇਸ ਤੱਥ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਤੋਂ ਵੱਖਰਾ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਗਲਾਈਸੀਨ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। NKH ਨੂੰ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਦੀ ਇੱਕ ਜਨਮਜਾਤ ਗਲਤੀ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਦੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਾ ਹੋਣ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਨਾਮ ਗਲਾਈਸੀਨ ਐਨਸੇਫੈਲੋਪੈਥੀ ਹੈ।

ਕੀ (NKH) ਦੇ ਕੋਈ ਰੂਪ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਖੋਜਕਰਤਾ NKH ਨੂੰ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਦੇ ਹਨ: ਕਲਾਸੀਕਲ ਅਤੇ ਵੇਰੀਐਂਟ । ਇਹ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਬਦਲਾਅ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕਲਾਸੀਕਲ ਅਤੇ ਵੇਰੀਐਂਟ NKH ਨਾਮ ਉਸ ਜੀਨ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।

ਕਲਾਸੀਕਲ (NKH) ਨੂੰ ਅੱਗੇ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਗਿਆ ਹੈ - ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਘੱਟ । ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ , ਗੰਭੀਰ (NKH) ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੈ ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

(NKH) ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਹਰ 76,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੁਣਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

(NKH) ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

"NKH" ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਹਲਕੇ ਦੋਵਾਂ ਰੂਪਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਦੇ ਸਮੇਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ । ਕਈ ਵਾਰ, ਲੱਛਣ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਗੰਭੀਰ (NKH) ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ:

ਗੰਭੀਰ (NKH) ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਹ ਦੇਖਣ ਨੂੰ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੁਸਤੀ (ਸੁਸਤੀ): ਇਹ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਕੋਮਾ ਵਿੱਚ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ: ਬੱਚਾ ਬੇਜਾਨ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਜਾਨਲੇਵਾ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ : ਇਹ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਿਨਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਬਚਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਵੇਖੋਗੇ:

• ਦੁੱਧ ਪੀਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਰੁਕ-ਰੁਕ ਕੇ ਰੁਕਾਵਟ (ਐਪਨੀਆ)।
• ਗੰਭੀਰ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ।
• ਅਸਧਾਰਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ (ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ)।
• ਦੌਰੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ।

ਅਕਸਰ, ਇਹ ਬੱਚੇ ਆਮ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਪੂਰੇ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਰੀਂਗਣਾ, ਖਿਡੌਣਾ ਫੜਨਾ, ਬੈਠਣਾ ਅਤੇ ਬੋਤਲ ਵਿੱਚੋਂ ਪੀਣਾ। ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਕੁਝ ਸਿੱਖਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਹੁਨਰ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ "ਪਿੱਛੇ" ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇਹ ਕਿੰਨਾ ਦੁਖਦਾਈ ਹੈ।

ਐਟੇਨੂਏਟਿਡ ਐਨਕੇਐਚ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ:

ਹਲਕੇ NKH ਦੇ ਲੱਛਣ ਗੰਭੀਰ NKH ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਅਕਸਰ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਲਕੇ NKH ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ 'ਤੇ ਪਹੁੰਚ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ । ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਤੁਰਨਾ ਅਤੇ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਸਿੱਖਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੌਰੇ ਪੈਂਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਲਕੇ ਅਤੇ ਇਲਾਜਯੋਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਅਣਇੱਛਤ ਹਰਕਤਾਂ (ਕੋਰੀਆ), ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ (ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ), ਅਤੇ ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ (ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ) ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਵੀ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ (NKH) ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਿਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ, ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਲਗਭਗ 80% ਮਰੀਜ਼ (GLDC) ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਬਾਕੀ (AMT) ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਇਹ (GLDC) ਅਤੇ (AMT) ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕੁਝ (ਐਨਜ਼ਾਈਮ) ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ (ਐਨਜ਼ਾਈਮ) ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਸਮੂਹ ਨੂੰ (ਗਲਾਈਸੀਨ ਕਲੀਵੇਜ ਸਿਸਟਮ ) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕੀ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜਦੋਂ ਸਾਨੂੰ (ਗਲਾਈਸੀਨ) ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ, ਤਾਂ ਇਹ ਇਸਨੂੰ ਛੋਟੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਤੋੜ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ (ਗਲਾਈਸੀਨ) ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਵਧ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਇਹਨਾਂ ਦੋਵਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਵੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਲਈ ਗਲਾਈਸੀਨ ਨੂੰ ਤੋੜਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇਸ ਗਲਾਈਸੀਨ ਕਲੀਵੇਜ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਸਰੇ ਇਸਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਖਤਮ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅੰਗਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਗਲਾਈਸੀਨ ਬਣ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਵਿਗਿਆਨੀ ਅਜੇ ਵੀ ਇਹ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ ਕਿ ਇਹ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ NKH ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ "(NKH)" ਇੱਕ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ" ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋਵੇਂ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, "(NKH)" ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਦੋਵੇਂ ਜੈਵਿਕ ਮਾਪਿਆਂ ਕੋਲ ਇਸ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।

ਡਾਕਟਰ (NKH) ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

(NKH) ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਨੇੜਿਓਂ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੇਗਾ। ਫਿਰ,

• ਸੇਰੇਬ੍ਰੋਸਪਾਈਨਲ ਤਰਲ ((ਸੇਰੇਬ੍ਰਲ ਸਪਾਈਨਲ ਤਰਲ - CSF)) ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੇ ਪਲਾਜ਼ਮਾ (ਪਲਾਜ਼ਮਾ) ਵਿੱਚ (ਗਲਾਈਸੀਨ) ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਉਪਰੋਕਤ (ਐਨਜ਼ਾਈਮ) ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ (CSF) ਅਤੇ ਪਲਾਜ਼ਮਾ ਵਿੱਚ (ਗਲਾਈਸੀਨ) ਦਾ ਪੱਧਰ ਵਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, (CSF) ਵਿੱਚ (ਗਲਾਈਸੀਨ) ਦੇ ਪੱਧਰ ਅਤੇ ਪਲਾਜ਼ਮਾ ਵਿੱਚ (ਗਲਾਈਸੀਨ) ਦੇ ਪੱਧਰ ਵਿਚਕਾਰ ਅਨੁਪਾਤ ਵੀ ਵਧਦਾ ਹੈ।
• ਦਿਮਾਗ ਦਾ ਐਮਆਰਆਈ ਸਕੈਨ ਵੀ ਬਹੁਤ ਲਾਭਦਾਇਕ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਐਨਕੇਐਚ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਖਾਸ ਪੈਟਰਨ ਦਿਖਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ NKH ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਦੋ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਜਿਗਰ ਦੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਟੁਕੜੇ ਨੂੰ ਜਾਂਚ (ਜਿਗਰ ਬਾਇਓਪਸੀ) ਲਈ ਲਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ।

(NKH) ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਕਿਉਂਕਿ "(ਨੌਨਕੇਟੋਟਿਕ ਹਾਈਪਰਗਲਾਈਸੀਨੇਮੀਆ)" ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਬਿਮਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ "(ਨਿਊਨੇਟਲ ਇੰਟੈਂਸਿਵ ਕੇਅਰ ਯੂਨਿਟ - NICU)" ਵਿੱਚ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। "(NICU)" ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉੱਚ ਪੱਧਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਮਿਲੇਗਾ।

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਸ ਵੇਲੇ ਗੰਭੀਰ (NKH) ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, (NKH) ਦੇ ਹਲਕੇ ਰੂਪਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ, ਕੁਝ ਇਲਾਜ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੋਣ ਲਈ ਜਲਦੀ ਅਤੇ ਹਮਲਾਵਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਦਿੱਤੇ ਜਾਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ।

ਇਹ ਇਲਾਜ ਇਕੱਲੇ ਜਾਂ ਸੁਮੇਲ ਵਿੱਚ ਦਿੱਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਉਹ ਦਵਾਈਆਂ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ (ਗਲਿਸੀਨ) ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ (ਸੋਡੀਅਮ ਬੈਂਜੋਏਟ) )।
• ਉਹ ਦਵਾਈਆਂ ਜੋ ਕੁਝ ਖਾਸ ਤੰਤੂ ਸੈੱਲਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ (ਕੇਟਾਮਾਈਨ) ਜਾਂ (ਡੈਕਸਟ੍ਰੋਮੇਥੋਰਫਨ) ) ਵਿੱਚ (ਗਲਾਈਸੀਨ) ਦੀ ਕਿਰਿਆ ਦੇ ਵਿਰੁੱਧ ਕੰਮ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਦੌਰੇ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਵੀ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਦੌਰੇ ਨੂੰ ਮਿਆਰੀ ਦਵਾਈਆਂ ਨਾਲ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਫਲ ਇਲਾਜ ਲਈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਈ ਦਵਾਈਆਂ ਨੂੰ ਇਕੱਠਾ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਦਵਾਈਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵੈਲਪ੍ਰੋਇਕ ਐਸਿਡ, ਤੋਂ ਬਚਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਕੀਟੋਜੈਨਿਕ ਖੁਰਾਕ ਵੀ ਦੌਰੇ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਹੋਰ (NKH) ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ:

• ਮਕੈਨੀਕਲ ਹਵਾਦਾਰੀ।
• ਭੋਜਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਪਾਈ ਗਈ ਇੱਕ ਟਿਊਬ (ਗੈਸਟ੍ਰੋਸਟੋਮੀ ਟਿਊਬ)।
• ਸਰੀਰਕ ਇਲਾਜ।
• ਜਲਦੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਅਤੇ ਵਾਧੂ ਸਹਾਇਤਾ।

ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟ੍ਰਾਇਲ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੋ।

(NKH) ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਇਹ ਕਹਿਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ ਕਿ NKH ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਕਿੰਨਾ ਚਿਰ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ ਫਾਰ ਨਾਨਕੇਟੋਟਿਕ ਹਾਈਪਰਗਲਾਈਸੀਨੇਮੀਆ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ 80% ਬੱਚੇ ਨਵਜੰਮੇ ਸਮੇਂ (ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨੇ) ਤੱਕ ਨਹੀਂ ਜੀਉਂਦੇ । ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਨਵਜੰਮੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ, ਗੰਭੀਰ NKH ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ 5 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਵੱਧ ਨਹੀਂ ਜੀਉਂਦੇ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਬਿਹਤਰ ਵਿਚਾਰ ਦੇਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਵੇਗੀ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਮੁਹਾਰਤ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ 'ਤੇ ਭਰੋਸਾ ਕਰੋ। ਮੈਂ ਸਮਝਦਾ ਹਾਂ ਕਿ ਇਹ ਸੁਣਨਾ ਕਿੰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਨਹੀਂ। (NKH) ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ । ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਕਦੋਂ ਲੈ ਕੇ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਨਵਜੰਮਿਆ ਬੱਚਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੁਸਤ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਰਿਹਾ ਹੈ ਜਾਂ ਉਸਨੂੰ ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਦਿਲਚਸਪੀ ਨਹੀਂ ਹੈ , ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਸਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ਕੋਲ ਲੈ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਲਈ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਵਿਭਾਗ ਵਿੱਚ ਵੀ ਭੇਜ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਜੋ ਵੀ ਹੋਵੇ, ਇਹਨਾਂ ਦੀ ਤੁਰੰਤ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ (NKH) ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• (NKH) ਦੇ ਬਣਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਕੋਲ (NKH) ਦਾ ਕਿਹੜਾ ਰੂਪ ਹੈ?
• ਤੁਸੀਂ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?
• ਕੀ ਕੋਈ ਅਜਿਹੇ ਟੈਸਟ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ?
• ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਵਿਕਾਸ (ਤੁਰਨਾ, ਬੋਲਣਾ, ਬੁੱਧੀ) ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨੀ ਦੂਰ ਤਰੱਕੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਬਾਕੀ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਦਵਾਈ ਲੈਣੀ ਪਵੇਗੀ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚੇ ਵੀ (NKH) ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ?
• ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਾਨਕੇਟੋਟਿਕ ਹਾਈਪਰਗਲਾਈਸੀਨੇਮੀਆ (NKH) ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਖ਼ਬਰ ਇੱਕ ਝਟਕਾ ਅਤੇ ਉਲਝਣ ਦਾ ਸਰੋਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਜਾਣ ਕੇ ਬਹੁਤ ਦੁੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਇਲਾਜ ਹੈ। ਜੇ ਸੰਭਵ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ NKH ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਲੱਭੋ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਵਾਂਗ ਹੀ ਹਾਲਾਤਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘੇ ਹਨ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੁਝ ਤਾਕਤ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਹਰ ਕਦਮ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨ ਲਈ ਮੌਜੂਦ ਹੈ।

## ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

• (NKH) ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।
• ਇਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ, "ਗਲਿਸੀਨ" ਨਾਮਕ ਰਸਾਇਣ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ।
• ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ ' ਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਨੀਂਦ ਆਉਣਾ, ਖਾਣਾ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਗੰਭੀਰ (NKH) ਸਥਿਤੀਭਾਵੇਂ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਕੁਝ ਹਲਕੇ ਇਲਾਜ ਵੀ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ।
• ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਆਪਣੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਤੋਂ ਮਦਦ ਲਓ । ਤੁਹਾਡੀ ਮਾਨਸਿਕ ਤਾਕਤ ਵੀ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋਵੇਗੀ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸਮਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਚੀਜ਼ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਰਹਿਣਾ ਹੈ।