ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਪੇਲੀਜ਼ਾਏਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ (ਪੀਐਮਡੀ) ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਪੇਲੀਸੀਅਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ, ਜਾਂ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ ਪੀਐਮਡੀ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ? ਤੁਸੀਂ ਦੇਖਿਆ ਹੋਵੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਜਾਂ ਹੋਰ ਅਸਾਧਾਰਨ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਆਈਆਂ ਹਨ।

ਪੇਲੀਸੀਅਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ (PMD) ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ!

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਪੇਲੀਜ਼ਾਏਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ (ਪੀ.ਐਮ.ਡੀ.) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਅਕਸਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੁੰਦੀ ਹੈ , ਭਾਵ ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਅੱਗੇ ਲੰਘ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ (ਮੁੱਖ ਨਸ ਜੋ ਤੁਹਾਡੀ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਚਲਦੀ ਹੈ) ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਰਨ, ਦੌੜਨ ਅਤੇ ਛਾਲ ਮਾਰਨ, ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਰਗੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੋਚੋ ਜਿਵੇਂ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਬਿਜਲੀ ਦੀਆਂ ਤਾਰਾਂ ਵਾਂਗ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਤਾਰਾਂ ਉਹ ਥਾਂਵਾਂ ਹਨ ਜਿੱਥੇ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਤੋਂ ਸੁਨੇਹੇ ਸਾਡੇ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਯਾਤਰਾ ਕਰਦੇ ਹਨ। PMD ਵਿੱਚ, ਮਾਈਲਿਨ ਨਾਮਕ ਨਾੜੀਆਂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਸੁਰੱਖਿਆ ਕਵਰ ਕਾਫ਼ੀ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਮਾਈਲਿਨ ਇੱਕ ਬਿਜਲੀ ਦੇ ਤਾਰ 'ਤੇ ਪਲਾਸਟਿਕ ਦੀ ਮਿਆਨ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਇਹ ਉਹ ਹੈ ਜੋ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੁਨੇਹਿਆਂ ਨੂੰ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਅਤੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਯਾਤਰਾ ਕਰਨ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਇਹ ਮਾਈਲਿਨ ਕਵਰ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੁਨੇਹਿਆਂ ਦੇ ਸੰਚਾਰ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਪੀਐਮਡੀ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਦਾ ਵੀ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਹਿਸਾਬ ਨਾਲ ਸਿੱਖਣ, ਬੋਲਣ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪੀਐਮਡੀ ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਵਿਗੜ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ? (ਲਿਊਕੋਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫੀ ਕੀ ਹੈ?)

ਪੀਐਮਡੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਲਿਊਕੋਡਿਸਟਰੋਫੀ ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਪਦਾਰਥ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਚਿੱਟਾ ਪਦਾਰਥ ਉਹ ਥਾਂ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਮਾਈਲਿਨ-ਕੋਟੇਡ ਨਰਵ ਫਾਈਬਰ ਸਥਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਪੀਐਮਡੀ ਵਿੱਚ, ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਕਾਫ਼ੀ ਮਾਈਲਿਨ ਨਹੀਂ ਬਣਾਉਂਦਾ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਚਿੱਟਾ ਪਦਾਰਥ ਖਰਾਬ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਦਿਮਾਗ ਤੋਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਾਕੀ ਹਿੱਸੇ ਤੱਕ ਸੁਨੇਹੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਜਾਂਦੇ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਸੁਨੇਹਾ ਲੈ ਕੇ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਸਹੀ ਰਸਤੇ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਚੱਲਦਾ, ਤਾਂ ਸੁਨੇਹਾ ਰਸਤੇ ਵਿੱਚ ਫਸ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਗਲਤ ਜਗ੍ਹਾ 'ਤੇ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਠੀਕ ਹੈ? ਜਦੋਂ ਮਾਈਲਿਨ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨਾਲ ਵੀ ਅਜਿਹਾ ਹੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਪੀਐਮਡੀ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਕਿਸਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

ਪੀਐਮਡੀ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮੁੰਡਿਆਂ ਅਤੇ ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ । ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਪਰਿਵਰਤਨ ਐਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ, ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਦੋ ਐਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਐਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਤੇ ਇੱਕ ਵਾਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ, ਭਾਵੇਂ ਕਿਸੇ ਔਰਤ ਦੇ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਦੂਜੇ ਸਿਹਤਮੰਦ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਲੱਛਣ ਇੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ। ਪਰ ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਆਦਮੀ ਦੇ ਇੱਕੋ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵੱਧ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਪੇਲੀਸੀਅਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਪੇਲੀਸੀਅਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:

1. ਕਲਾਸਿਕ ਪੇਲੀਜ਼ੀਅਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ

ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੇ ਅੰਦਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਕਲਾਸਿਕ ਪੀਐਮਡੀ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੰਗੜਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਸੰਤੁਲਨ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਕਲਾਸਿਕ ਪੀਐਮਡੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀਆਂ ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਸਿੱਖਣ ਅਤੇ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਦੀ ਯੋਗਤਾ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਤੱਕ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਪਰ ਫਿਰ ਉਹ ਵਿਕਾਸ ਰੁਕ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਗਿਰਾਵਟ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ।

2. ਕੋਨੈਟਲ ਪੇਲੀਜ਼ੇਅਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ

ਇਹ ਕਿਸਮ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੈ । ਇਸ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ, ਗੰਭੀਰ ਗਤੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ, ਭੋਜਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ, ਜਨਮ ਤੋਂ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ-ਅੰਦਰ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜਮਾਂਦਰੂ ਪੀਐਮਡੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਦੇ ਤੁਰਨਾ ਨਹੀਂ ਸਿੱਖਦੇ । ਨਾਲ ਹੀ, ਕਈਆਂ ਨੂੰ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹ ਸਮਝਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਦੂਸਰੇ ਕੀ ਕਹਿ ਰਹੇ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਮੰਦਭਾਗੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

ਪੀਐਮਡੀ ਨਾਮਕ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਪੇਲੀਜ਼ਾਏਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਰਗੇ ਦੇਸ਼ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, 200,000 ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਪੁਰਸ਼ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੈ। ਇਹ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਵੀ ਘੱਟ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਹੀ ਅੰਕੜੇ ਲੱਭਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ, ਪਰ ਇਸਨੂੰ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਪੀਐਮਡੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਪੇਲੀਸੀਅਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਕੁਝ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ:

• ਸੰਤੁਲਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਤੁਰਦੇ ਜਾਂ ਖੜ੍ਹੇ ਹੁੰਦੇ ਸਮੇਂ ਸਹੀ ਸੰਤੁਲਨ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ।
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ: ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਬੋਲਣ, ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਖੇਡਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ।
• ਖੁਆਉਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਭੋਜਨ ਚੂਸਣ ਜਾਂ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ। ਇਸ ਨਾਲ ਭਾਰ ਵੀ ਘਟ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਸਟ੍ਰਾਈਡਰ: ਸਾਹ ਲੈਂਦੇ ਸਮੇਂ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉੱਚੀ ਆਵਾਜ਼।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਅਣਇੱਛਤ ਹਰਕਤ (ਨਿਸਟਾਗਮਸ): ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਅੱਗੇ-ਪਿੱਛੇ ਜਾਂ ਉੱਪਰ-ਨੀਚੇ ਤੇਜ਼, ਨਿਰੰਤਰ, ਬੇਕਾਬੂ ਹਰਕਤ।
• ਸਰੀਰ ਦਾ ਅਣਇੱਛਤ ਕੰਬਣਾ ਜਾਂ ਝਟਕਾ (ਡਾਇਸਟੋਨਿਆ): ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਬੇਕਾਬੂ ਸੁੰਗੜਨਾ ਜਾਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਗਾਂ ਦਾ ਝਟਕਾ।
• ਘੱਟ ਭਾਰ ਵਧਣਾ: ਉਮਰ ਦੇ ਹਿਸਾਬ ਨਾਲ ਭਾਰ ਨਾ ਵਧਣਾ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ): ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੀ ਭਾਵਨਾ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਟੋਨ ਦੀ ਘਾਟ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ।

ਪੀਐਮਡੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਪੇਲੀਸੀਅਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਅਕਸਰ PLP1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, PMD ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 20% ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ, PLP1 ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਹੀਂ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਵਿੱਚ GJC2 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਦੂਸਰੇ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਦੇ PMD ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਦਵਾਈ ਦੀਆਂ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਹਨ।

ਪੀਐਮਡੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਉਸਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ PMD ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਸ਼ੱਕ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ: ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ, ਇੱਕ ਐਮਆਰਆਈ ਸਕੈਨ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਸਦੀ ਵਰਤੋਂ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਮਾਈਲਿਨ ਦੀ ਕਮੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਫੋਟੋ ਖਿੱਚਣ ਵਰਗਾ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਟੈਸਟ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਪੀਐਮਡੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਮੌਜੂਦ ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਨਿਸ਼ਚਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਤਰੀਕਾ ਹੈ।

ਪੀਐਮਡੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਪੇਲੀਸੋ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਅਸੀਂ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਇਸਦੇ ਲਈ ਕਈ ਇਲਾਜ ਤਰੀਕੇ ਵਰਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਦਵਾਈਆਂ: ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਕੜਵੱਲ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਜਾਂ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸੰਤੁਲਨ, ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਮੋਟਰ ਨਿਯੰਤਰਣ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਤੁਰਨ, ਖੇਡਣ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੀ ਸਿਖਲਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ: ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਅਣਇੱਛਤ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ (ਨਿਸਟਾਗਮਸ) ਦਾ ਇਲਾਜ ਐਨਕਾਂ ਨਾਲ ਜਾਂ, ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ: ਲਾਇਸੰਸਸ਼ੁਦਾ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਲਾਹਕਾਰਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਲਾਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਨਾਲ ਆਉਣ ਵਾਲੇ ਤਣਾਅ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗੀ, ਅਤੇ ਇਸਦਾ ਸਿਹਤਮੰਦ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰੇਗੀ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਮਾਪਿਆਂ ਦੋਵਾਂ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਪੀਐਮਡੀ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਕੀ ਹੈ?

ਪੀਐਮਡੀ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿੰਨੀ ਦੂਰ ਤੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰੇਗੀ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਕਿੰਨੀ ਦੇਰ ਤੱਕ ਜੀਵੋਂਗੇ, ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ । ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਕੋਰਸ ਅਤੇ ਘੱਟ ਉਮਰ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ। ਉਹ ਇੱਕ ਆਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ 'ਤੇ ਬਹੁਤਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਹੀਂ ਪਾ ਸਕਦੇ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਨਰਸ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ PMD ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਦੇ ਵੀ ਉਮੀਦ ਨਾ ਛੱਡੋ।

ਕੀ ਪੀਐਮਡੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਪੇਲੀਸੀਅਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪੀ.ਐਮ.ਡੀ. ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ (ਭਾਵ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ), ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ।

ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ ਜੋ PMD ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦਾ ਕੀ ਜੋਖਮ ਹੈ। ਇਹ ਭਵਿੱਖ ਲਈ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਸਵਾਲ

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੇਲੀਸੀਅਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ/ਮੈਨੂੰ ਪੇਲੀਸੀਅਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸੰਭਾਵਿਤ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?
• ਪੇਲੀਸੀਅਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ?
• ਪੇਲੀਸੀਅਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ? ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ/ਮੇਰੇ ਲਈ ਕਿਹੜਾ ਇਲਾਜ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਮੇਰੇ ਤੋਂ ਪੇਲੀਸੀਅਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ ਕੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ?

ਇਹਨਾਂ ਸਵਾਲਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਜੋ ਵੀ ਸੋਚ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਕੋਈ ਵੀ ਡਰ ਜਾਂ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਉਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਕਿਸੇ ਵੀ ਚੀਜ਼ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਛੁਪਾ ਕੇ ਨਾ ਰੱਖੋ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੇਲੀਸੀਅਸ-ਮਰਜ਼ਬਾਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਹੈਰਾਨ ਅਤੇ ਉਦਾਸ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਇਹ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ ।

ਪੀਐਮਡੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਪੀਐਮਡੀ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਜਾਂ ਜੀਵਨ ਕਾਲ 'ਤੇ ਕੋਈ ਖਾਸ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਹੀਂ ਪੈਂਦਾ।

ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰੋ।ਸਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ, ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਪਿਆਰ ਨਾਲ, ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਚੁਣੌਤੀ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਹਮੇਸ਼ਾ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਸੋਚਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰੋ।