ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਫੇਲਾਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਫੇਲਾਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ? ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਇਸ ਨਾਮ ਬਾਰੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ। ਇਸ ਲਈ, ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਇਸ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੂੰ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਫੈਲਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਫੈਲਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ, ਬੁੱਧੀ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।
• ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਹੋਰ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ।
• ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਕਈ ਵਾਰ ਮਿਰਗੀ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਸਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਨਾਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ "22q13.3 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਨਾਮ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਵੀ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਫੇਲਾਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਇਹ ਪ੍ਰਤੀ ਲੱਖ ਦੋ ਤੋਂ ਦਸ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਸਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਸੰਭਵ ਹੈ ਕਿ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੇ ਗਏ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਵੱਧ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋਵੇ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ 2200 ਤੋਂ 2500 ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਹੀ ਨਿਦਾਨ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਕਲਪਨਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ।

ਫੈਲਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀ ਸਬੰਧ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ ਜੋ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਫੇਲਾਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਹੈ ਕਿ ਔਟਿਜ਼ਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 1% ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਫੇਲਾਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਦੋਵਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਸਬੰਧ ਹੈ।

ਫੇਲਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਠੀਕ ਹੈ, ਹੁਣ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ। ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਛੋਟੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਸਾਡੇ ਜੀਨ ਹਨ। ਜੀਨ ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਵਾਂਗ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਸਾਡੀ ਉਚਾਈ, ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਰੰਗ, ਅਤੇ ਸਾਨੂੰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਸਭ ਕੁਝ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਹਰੇਕ ਮਨੁੱਖੀ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ 23 ਜੋੜੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਕੁੱਲ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਫੇਲਾਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਗੁੰਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ "ਮਿਟਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।" ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ `22q13.3 ਡਿਲੀਟੇਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੀ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਟੁਕੜੇ ਦਾ ਇਹ ਨੁਕਸਾਨ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਅੰਡਾ ਜਾਂ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਸੈੱਲ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਭਰੂਣ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਦੁਰਲੱਭ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲਗਭਗ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਫੇਲਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾ। ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਕੁਝ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਸਰੀਰਕ, ਵਿਵਹਾਰਕ, ਬੌਧਿਕ, ਜਾਂ ਇਹਨਾਂ ਸਾਰਿਆਂ ਦਾ ਸੁਮੇਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ : ਨਾ ਮੁੜਨਾ, ਨਾ ਬੈਠਣਾ, ਨਾ ਤੁਰਨਾ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਕੁਝ ਬੱਚੇ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮੁੜਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਕੁਝ 9 ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬੈਠ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਦਰਦ ਸਹਿਣਸ਼ੀਲਤਾ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ : ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਦਰਦ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ) : ਸਰੀਰ ਢਿੱਲਾ ਅਤੇ ਸੁਸਤ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਬੋਲਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ : ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ।
• ਨੀਂਦ ਵਿਕਾਰ : ਸੌਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਜਾਗਣਾ।
• ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਪਸੀਨਾ ਆਉਣਾ : ਇਸ ਨਾਲ ਸਰੀਰ ਜਲਦੀ ਗਰਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਡੀਹਾਈਡ੍ਰੇਟ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਖਾਣ ਜਾਂ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ।
• ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ : ਵਾਰ-ਵਾਰ ਮਤਲੀ, ਉਲਟੀਆਂ, ਅਤੇ ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਜਲਨ (ਗੈਸਟ੍ਰੋਈਸੋਫੇਜੀਅਲ ਰਿਫਲਕਸ ਬਿਮਾਰੀ)।

ਫੇਲਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਵੀ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਵੇਖਣਾ ਇੱਕ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੈ ।
• ਸਮਾਜਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਡਰ ਅਤੇ ਘਬਰਾਹਟ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ।
• ਗੈਰ-ਖਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਖਿਡੌਣੇ, ਕੱਪੜੇ) ਚਬਾਉਣ ਵਿੱਚ ਦਿਲਚਸਪੀ ।
• ਛੂਹਣ ਪ੍ਰਤੀ ਅਤਿ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ : ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਤੁਹਾਨੂੰ ਛੂਹਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਬੇਆਰਾਮ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਦਿੱਖ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਡੁੱਬੀਆਂ ਅੱਖਾਂ।
• ਝੁਕਦੀ ਪਲਕ (ਪਟੋਸਿਸ)।
• ਕੰਨ ਜੋ ਵੱਡੇ ਹਨ ਜਾਂ ਅੱਗੇ ਵੱਲ ਵਧੇ ਹੋਏ ਹਨ।
• ਦੂਜੀ ਅਤੇ ਤੀਜੀ ਉਂਗਲੀ ਇਕੱਠੇ (ਸਿੰਡੈਕਟੀਲੀ) ਜੁੜੀ ਹੋਈ ਜਾਪ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਵੱਡੇ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਾਲੇ ਹੱਥ ਜਾਂ ਪੈਰ ਹੋਣਾ।
• ਸਿਰ ਲੰਬਾ ਅਤੇ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਤੰਗ ਹੈ।
• ਠੋਡੀ ਇੱਕ ਨੁਕੀਲੀ ਸ਼ਕਲ ਧਾਰਨ ਕਰ ਲੈਂਦੀ ਹੈ।
• ਛੋਟੇ ਜਾਂ ਅਸਧਾਰਨ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਨਹੁੰ।

ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਤਰਲ ਨਾਲ ਭਰੀਆਂ ਥੈਲੀਆਂ (ਅਰੈਕਨੋਇਡ ਸਿਸਟ) ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਸਿਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਬਾਅ ਵਧਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਬੇਚੈਨੀ, ਰੋਣਾ, ਸਿਰ ਦਰਦ ਅਤੇ ਮਿਰਗੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਫੇਲਾਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਈ ਵਾਰ ਸੂਖਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਪਛਾਣਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਦੇਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਈ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ।
• ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਸੰਬੰਧੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛਣਾ ।
• ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੋ ਕਿ ਕੀ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਬੇਨਤੀ ਕਰੋ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦੀ ਵਰਤੋਂ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਸਵਾਲ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਟੁਕੜਾ ਗੁੰਮ ਹੈ।

ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ। ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਇਹ `SHANK3` ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮਿਟਾਉਣਾ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਜੀਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਵੀ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਟੈਸਟ `22q13.3 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ` ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਕਈ ਹੋਰ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ : ਦੇਖੋ ਕਿ ਕੀ ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਕੋਈ ਘਟਨਾ ਹੈ ਜਾਂ ਕੋਈ ਬੇਤਰਤੀਬ ਘਟਨਾ ਹੈ।
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦਾ ਐਮਆਰਆਈ (ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ) ਜਾਂ ਸੀਟੀ (ਕੰਪਿਊਟਿਡ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ) ਸਕੈਨ : ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਉਪਰੋਕਤ ਅਰਾਕਨੋਇਡ ਸਿਸਟ ਵਰਗੀਆਂ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਨ।
• ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ : ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਨੁਕਸ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ।
• ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ : ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਟੈਸਟ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਜਾਂਚ।
• ਨੀਂਦ ਦਾ ਅਧਿਐਨ।

ਕੀ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਫੇਲਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਵਧੀਆ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ, ਅਤੇ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕਿਸੇ ਵੀ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ
• ਗੈਸਟ੍ਰੋਐਂਟਰੌਲੋਜਿਸਟ
• ਨੈਫਰੋਲੋਜਿਸਟ
• ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ: ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਜੋ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਖਾਣਾ ਅਤੇ ਲਿਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਆਰਥੋਪੈਡਿਸਟ (ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦਾ ਮਾਹਰ)
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ: ਕੋਈ ਅਜਿਹਾ ਵਿਅਕਤੀ ਜੋ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਭਾਸ਼ਣ/ਭਾਸ਼ਾ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਹ ਸਾਰੇ ਮਾਹਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਇਕੱਠੇ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ।

ਕੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਇੱਕ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਵੇਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਦੋਂ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਕਈ ਵਾਰ IVF ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਜਾਂ ਪ੍ਰੈਰੇਟਲ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲ ਇਸ ਨੂੰ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ । ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਮਝਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ ਕਿੰਨੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਭਵਿੱਖ ਕਿਹੋ ਜਿਹਾ ਹੋਵੇਗਾ?

ਇਹ ਹਰ ਬੱਚੇ ਲਈ ਇੱਕੋ ਜਿਹਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੀ ਅਪੰਗਤਾ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਗੰਭੀਰ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਭਰ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਨਿਰੰਤਰ ਸਮਾਜਿਕ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ । ਇਸ ਲਈ, ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰਾਂ ਦਾ ਪਿਆਰ, ਸਮਝ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹੋ?

ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਹਰ ਮਾਹਰ ਮੁਲਾਕਾਤ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੈ ਜਾਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ । ਕਿਉਂਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਪਸੀਨਾ ਆਉਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਹੇਠ ਲਿਖਿਆਂ ਗੱਲਾਂ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖੋ:

• ਜ਼ਿਆਦਾ ਗਰਮੀ ਤੋਂ ਬਚੋ ।
• ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਸਾਰਾ ਪਾਣੀ ਪੀਣ ਲਈ ਦਿਓ (ਉਸਨੂੰ ਡੀਹਾਈਡ੍ਰੇਟ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਚਾਓ)।
• ਸਿੱਧੀ ਧੁੱਪ ਤੋਂ ਬਚਾਓ ।

ਕਿਉਂਕਿ ਫੇਲਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਸਹਿਣਸ਼ੀਲਤਾ ਉੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਬੇਅਰਾਮੀ ਦੱਸਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਰਦ ਦੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦਿਓ । ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਫ਼ੋਨ ਕਰੋ। ਉਹ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੇਟ ਦਰਦ ਹੈ ਜਾਂ ਕੁਝ ਹੋਰ। ਦਰਦ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸ਼ਾਂਤ ਹੋਣਾ, ਘੱਟ ਮਿਲਣਸਾਰ ਹੋਣਾ।
• ਸਾਹ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਤੇਜ਼।
• ਰੋਣਾ ਜਾਂ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਬੇਚੈਨ ਹੋਣਾ।
• ਬਿਸਤਰੇ ਜਾਂ ਨੇੜਲੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਕੱਸ ਕੇ ਫੜਨਾ।
• ਸਰੀਰ, ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਨੂੰ ਸਖ਼ਤ ਅਤੇ ਗਤੀਹੀਣ ਰੱਖਣਾ।
• ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਦਰਦ ਦੇ ਭਾਵ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਕੱਸ ਕੇ ਬੰਦ ਕਰਨਾ, ਬੁੱਲ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਘੁੱਟਣਾ)।
• ਰੋਣਾ ਜਾਂ ਚੀਕਣਾ।

ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਹੋਰ ਕੀ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਫੇਲਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਕੀ ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੈ ਜਾਂ ਇਹ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਘਟਨਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦਿਲ, ਗੁਰਦੇ, ਜਾਂ ਦਿਮਾਗ਼ ਦੇ ਸਿਸਟ ਵਰਗੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਉਨ੍ਹਾਂ 'ਤੇ ਕਿੰਨਾ ਕੁ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਂਦੀ ਹੈ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ? ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ?
• ਕੀ ਕੋਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਜੀਣ ਵਿੱਚ ਸਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ?
• ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?
• ਕੀ ਸਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਬਾਕੀ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਮੈਨੂੰ ਕਹਿਣਾ ਪਵੇਗਾ...

ਫੈਲਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਡਿਲੀਟੇਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ । ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੀ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇੱਥੇ ਮੁੱਖ ਟੀਚੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣਾ, ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਅਤੇ ਜੇਕਰ ਲੋੜ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ , ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

` ਫੇਲਾਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਫੇਲਾਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ, ਔਟਿਜ਼ਮ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, SHANK3