ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਸਾਹ ਨਹੀਂ ਲੈ ਰਿਹਾ? ਕੀ ਇਹ ਪੋਂਪ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ?

ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਲੰਗੜਾ ਅਤੇ ਸੁਸਤ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦਾ ਹੈ? ਕੀ ਉਹ ਉੱਥੇ ਹੀ ਬੈਠਾ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਹਿੱਲਦਾ ਨਹੀਂ ਹੈ? ਜਾਂ ਕੀ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਵੱਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਤੁਰਨਾ, ਦੌੜਨਾ ਜਾਂ ਛਾਲ ਮਾਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ? ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਲਈ ਅਜਿਹਾ ਕੁਝ ਦੇਖ ਕੇ ਬਹੁਤ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਇਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਮੇਸ਼ਾ ਆਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਸਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਸ਼ਹੂਰ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਉਹ ਹੈ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ।

ਸੌਖੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸ਼ੱਕਰ ਦੇ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ।

ਠੀਕ ਹੈ, ਹੁਣ ਇਸਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਐਸਿਡ ਅਲਫ਼ਾ-ਗਲੂਕੋਸੀਡੇਜ਼ , ਜਾਂ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ GAA ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕੰਮ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਨਾਮਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸ਼ੂਗਰ ਨੂੰ ਤੋੜਨਾ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ ਸ਼ੂਗਰ, ਗਲੂਕੋਜ਼ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣਾ ਹੈ, ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਸਰੀਰ ਇਹ GAA ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਜਾਂ ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਤਾਂ ਫਿਰ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਕਿਉਂਕਿ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਹ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਛੋਟੇ-ਛੋਟੇ ਅੰਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਹ ਹਨ ਜੋ ਕੂੜੇ ਦੇ ਰੀਸਾਈਕਲਿੰਗ ਕੇਂਦਰਾਂ ਵਾਂਗ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ। GAA ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਦੇ ਅੰਦਰ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਗਾਇਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਪੂਰੇ ਸੈੱਲ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਨੁਕਸਾਨ ਅਕਸਰ ਸਾਡੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਪਿੰਜਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਹੋਰ ਨਾਵਾਂ ਨਾਲ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ:

• ਐਸਿਡ ਮਾਲਟੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ
• ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸਮ II (GSD2)

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਦੀ ਉਮਰ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਦੋਵਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਅੰਤਰ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ, ਆਓ ਇਸ ਸਾਰਣੀ ਨੂੰ ਵੇਖੀਏ।

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸੰਭਾਵੀ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ

ਇਸ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ, ਪਰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ-ਅੰਦਰ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ।

• ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ: ਇਹ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਢਿੱਲਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਚੀਥੜੀ ਵਾਲੀ ਗੁੱਡੀ ਵਾਂਗ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਸਿਰ ਨੂੰ ਉੱਪਰ ਚੁੱਕਣਾ ਜਾਂ ਉਲਟਾਉਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਕਾਰਡੀਓਮੈਗਲੀ: ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਦਿਲ ਵੱਡਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਵੱਡਾ ਹੋਇਆ ਜਿਗਰ (ਹੈਪੇਟੋਮੇਗਲੀ)
• ਵਧੀ ਹੋਈ ਜੀਭ (ਮੈਕਰੋਗਲੋਸੀਆ)
• ਭਾਰ ਵਧਣ ਅਤੇ ਵਾਧੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਬੱਚੇ ਦਾ ਭਾਰ ਨਹੀਂ ਵਧ ਰਿਹਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਸਦਾ ਕੱਦ ਘੱਟ ਗਿਆ ਹੈ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਛਾਤੀ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣ ਨਾਲ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।
• ਖਾਣ-ਪੀਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਚੂਸਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਦੁੱਧ ਪੀਣ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਸਾਹ ਦੀ ਲਾਗ (ਖੰਘ, ਜ਼ੁਕਾਮ)।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।

ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ

ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

• ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਧੜ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ।
• ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਡਿੱਗਣਾ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ।
• ਕਸਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਸਾਹ ਦੀ ਲਾਗ।
• ਥੱਕ ਜਾਣ 'ਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸਪਨੀਆ)।
• ਸਵੇਰੇ ਸਿਰ ਦਰਦ: ਇਹ ਰਾਤ ਨੂੰ ਅਨਿਯਮਿਤ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦਾ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਦਿਨ ਵੇਲੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ ਅਤੇ ਨੀਂਦ ਆਉਣਾ।
• ਭਾਰ ਘਟਾਉਣਾ.
• ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸਫੈਜੀਆ)।
• ਅਨਿਯਮਿਤ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ (ਐਰੀਥਮੀਆ)।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ GAA ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਜੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਉਹ ਹੈ ਜੋ ਉਪਰੋਕਤ GAA ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਇਸ GAA ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ GAA ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਰੋਕ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ 'ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ' ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਕੀ ਅਰਥ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਤਾਂ 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇਗੀ, 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਵੀ ਵਾਹਕ ਹੋਵੇਗਾ, ਅਤੇ 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੋਈ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲੇਗਾ ਅਤੇ ਉਹ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੋਵੇਗਾ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਲੈ ਜਾਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਉਹ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛਦੇ ਹਨ। ਫਿਰ, ਉਹ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕੁਝ ਟੈਸਟ ਕਰਦੇ ਹਨ।

• ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ:
• ਕਰੀਏਟਾਈਨ ਕਾਇਨੇਸ ਲੈਵਲ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਉਦੋਂ ਛੱਡਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਸਦਾ ਪੱਧਰ ਉੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਸੰਕੇਤ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਿਆ ਹੈ।
• GAA ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਗਤੀਵਿਧੀ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਖਾਸ ਟੈਸਟ ਹੈ। ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ GAA ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮਾਪਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਗਤੀਵਿਧੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਟੈਸਟ GAA ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਹੋਰ ਟੈਸਟ:
• ਪਲਮਨਰੀ ਫੰਕਸ਼ਨ ਟੈਸਟ: ਸਾਹ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਨੂੰ ਮਾਪੋ।
• ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਮਾਇਓਗ੍ਰਾਫੀ (EMG): ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਬਿਜਲਈ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮਾਪੋ।
• ਦਿਲ ਦੇ ਟੈਸਟ: ਈਸੀਜੀ ਅਤੇ ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ ਵਰਗੇ ਟੈਸਟ ਦਿਲ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਨੀਂਦ ਅਧਿਐਨ: ਨੀਂਦ ਦੌਰਾਨ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰੋ।

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਹਾਲਾਂਕਿ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ, ਪਰ ਅਜਿਹੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT) ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਗੁੰਮ ਹੋਏ GAA ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੰਜੀਨੀਅਰਿੰਗ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਖਾਰੇ ਰਾਹੀਂ ਨਾੜੀ ਰਾਹੀਂ ਦੇਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।

• ਐਲਗਲੂਕੋਸੀਡੇਸ ਅਲਫ਼ਾ
• ਅਵਲਗਲੂਕੋਸੀਡੇਸ ਅਲਫ਼ਾ

ਇਹਨਾਂ ਦਵਾਈਆਂ ਨਾਲ,

• ਵਧੇ ਹੋਏ ਦਿਲ ਦੇ ਆਕਾਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦਾ ਹੈ।
• ਦਿਲ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਬਹਾਲ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ERT ਇਲਾਜ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਸਹਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।ਇਹ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ ਵੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪਿਸਟਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਮਿਲ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੀ ਹੈ।

• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ: ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਨ ਅਤੇ ਹਰਕਤ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਸਰਤਾਂ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੋ।
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ: ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੋ।
• ਸਾਹ ਸੰਬੰਧੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ: ਸਾਹ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰੋ।
• ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰ
• ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ

ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਮਕੈਨੀਕਲ ਹਵਾਦਾਰੀ ਜਾਂ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਵਿਗਿਆਨੀ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਵਰਗੇ ਆਧੁਨਿਕ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਵੀ ਖੋਜ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਜਿਸਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਖਰਾਬ ਹੋਏ ਜੀਨ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨ ਨਾਲ ਬਦਲ ਕੇ GAA ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਖੁਦ ਪੈਦਾ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਵੀ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਸਮਾਂ ਬਰਬਾਦ ਨਾ ਕਰੋ ਅਤੇ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਓਨੀ ਹੀ ਬਿਹਤਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣਾ ਆਸਾਨ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ ਤੋਂ ਮਦਦ ਲੈਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਸਮਾਨ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਾਲੇ ਦੂਜੇ ਲੋਕਾਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨਾਲ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਾ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਤਾਕਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਗੱਲ ਇਹ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਆਰਾਮ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਤੰਦਰੁਸਤੀ ਦੀ ਵੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਨਾ ਭੁੱਲੋ।

ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛੋ:

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ?
• ਸਾਨੂੰ ਹੋਰ ਕਿਹੜੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?
• ਕੀ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਲਈ ਵੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ?
• ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਮਾਨਸਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਰਹਿਣ ਲਈ ਮੈਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ?