ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਿਨੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਪਰ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਇਸਨੂੰ 'ਪਾਇਰੂਵੇਟ ਕਿਨੇਜ਼ ਡੈਫੀਸ਼ੈਂਸੀ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ 'ਪਾਇਰੂਵੇਟ ਕਿਨੇਜ਼' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਕਾਫ਼ੀ ਮਾਤਰਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ (ਇਸੇ ਨੂੰ ਕਮੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ), ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਆਪਣਾ ਕੰਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕਰਨ ਦੀ ਤਾਕਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ, ਅਤੇ ਉਹ ਨਵੇਂ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਜਲਦੀ ਟੁੱਟਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਆਕਸੀਜਨ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਸ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਘੱਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਆਕਸੀਜਨ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੀ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਨੀਮੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਮੌਜੂਦ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੀ ਸਾਰੀ ਉਮਰ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਸਾਰੀ ਉਮਰ ਇੱਕ ਹੀਮਾਟੋਲੋਜਿਸਟ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਹੇਠ ਰਹਿਣਾ ਪਵੇਗਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਅਨੀਮੀਆ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ:

• ਬਹੁਤ ਥਕਾਵਟ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ: ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਲਗਾਤਾਰ ਥਕਾਵਟ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ, ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਛੋਟੀ ਤੋਂ ਛੋਟੀ ਗੱਲ ਵੀ ਕਰਨਾ।
• ਧੜਕਣ: ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਸਿਰਫ਼ ਖੜ੍ਹੇ ਹੋ ਤਾਂ ਵੀ ਤੁਹਾਡੀ ਛਾਤੀ ਧੜਕਦੀ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ।
• ਸਾਹ ਚੜ੍ਹਨਾ: ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਮਿਹਨਤ ਨਾਲ ਵੀ ਸਾਹ ਚੜ੍ਹਨਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ।
• ਫਿੱਕੀ ਚਮੜੀ: ਜਦੋਂ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਖੂਨ ਨਿਕਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਚਮੜੀ ਦਾ ਰੰਗ ਬਦਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਠੀਕ ਹੈ?
• ਚੱਕਰ ਆਉਣੇ: ਘੁੰਮਣ ਦੀ ਭਾਵਨਾ, ਕਈ ਵਾਰ ਜਿਵੇਂ ਤੁਸੀਂ ਡਿੱਗਣ ਵਾਲੇ ਹੋ।
• ਸਿਰ ਦਰਦ : ਵਾਰ-ਵਾਰ ਸਿਰ ਦਰਦ।

ਇਨ੍ਹਾਂ ਅਨੀਮੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਟੁੱਟੇ ਹੋਏ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਤੋਂ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਦੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਵੀ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਉਹ ਕੀ ਹਨ:

• ਪੀਲੀਆ: ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦਾ ਪੀਲਾਪਨ। ਇਹ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਨਾਮਕ ਪਦਾਰਥ ਦੇ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਟੁੱਟੇ ਹੋਏ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਤੋਂ ਆਉਂਦਾ ਹੈ।
• ਵਧੀ ਹੋਈ ਤਿੱਲੀ: ਤਿੱਲੀ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦਾ ਇੱਕ ਅੰਗ ਹੈ ਜੋ ਟੁੱਟੇ ਹੋਏ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਸਟੋਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤਿੱਲੀ ਵੱਡੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਗੂੜ੍ਹਾ ਪਿਸ਼ਾਬ: ਪਿਸ਼ਾਬ ਜੋ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਗੂੜ੍ਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਿਸ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ?

ਹਾਲਾਂਕਿ ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ (ਪੀਕੇ ਦੀ ਘਾਟ) ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਲੱਗਣ ਵਾਲਾ ਸਮਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਕੁਝ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਜੀਵਨ ਬਚਾਉਣ ਵਾਲੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਬਹੁਤ ਰੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਖਾਣਾ ਖਾਣ ਤੋਂ ਇਨਕਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਖੇਡਣਾ ਬੰਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਵੱਡੇ ਬੱਚੇ ਹਰ ਸਮੇਂ ਥੱਕੇ ਰਹਿਣ ਦੀ ਸ਼ਿਕਾਇਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇੱਧਰ-ਉੱਧਰ ਭੱਜਣ ਅਤੇ ਖੇਡਣ ਵਿੱਚ ਦਿਲਚਸਪੀ ਗੁਆ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਬਾਲਗਾਂ ਨੂੰ ਉਦੋਂ ਤੱਕ ਪਤਾ ਵੀ ਨਹੀਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਇਹ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਤਣਾਅ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ - ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ, ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਲਾਗ, ਜਾਂ ਸੱਟ।

ਇਹ 'ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ਼ ਘਾਟ' ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ "(PKLR)" ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਚਲਦੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝੋ ਜਿਵੇਂ ਸਾਡੇ ਜੀਨ ਇੱਕ ਕਿਤਾਬ ਵਾਂਗ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਕਹਿੰਦੀ ਹੈ "ਇਹ ਕਰੋ, ਉਹ ਕਰੋ"। ਤੁਹਾਡਾ "(PKLR)" ਜੀਨ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਦੱਸਦਾ ਹੈ ਕਿ "ਪਾਇਰੂਵੇਟ ਕਿਨੇਜ਼" ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਕਿਵੇਂ ਬਣਾਉਣਾ ਹੈ। ਇਹ "ਪਾਇਰੂਵੇਟ ਕਿਨੇਜ਼" ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ "ਐਡੀਨੋਸਾਈਨ ਟ੍ਰਾਈਫਾਸਫੇਟ" (ATP)", ਇੱਕ ਊਰਜਾ ਸਰੋਤ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ, `(PKLR)` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਦੇ ਕਾਰਨ, ``Pyruvate Kinase'' ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਕਾਫ਼ੀ ``Pyruvate Kinase'' ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ``(ATP)'' ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਸਦੀ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਬਚਣ ਲਈ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਉਹ ਸੈੱਲ ਜਲਦੀ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਫਿਰ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ``Hemolytic Anemia'' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਟੁੱਟਣ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਅਨੀਮੀਆ।

ਜੀਨ ਕਿਵੇਂ ਸੰਚਾਰਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ: `(ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਇਨਹੈਰੀਟੈਂਸ)`

'ਪਾਇਰੂਵੇਟ ਕਿਨੇਜ਼ ਡੈਫੀਸ਼ੈਂਸੀ' (ਪੀਕੇ ਡੈਫੀਸ਼ੈਂਸੀ) ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੋ ਨੁਕਸਦਾਰ 'ਪੀਕੇਐਲਆਰ' ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਤੁਹਾਡੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਤੁਹਾਡੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ। ਇਸਨੂੰ ਅਸੀਂ ਦਵਾਈ ਵਿੱਚ 'ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਇਨਹੈਰੀਟੈਂਸ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਅਜਿਹਾ ਹੋਣ ਲਈ, ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਕੋਲ ਇੱਕ ਆਮ 'ਪੀਕੇਐਲਆਰ' ਜੀਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ 'ਪੀਕੇਐਲਆਰ' ਜੀਨ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਨਹੀਂ ਕਰਵਾਇਆ ਹੁੰਦਾ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਨਹੀਂ ਪਤਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਇਹ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਹੈ ਜਾਂ ਉਹ ਇਸਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਅਜਿਹੇ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਜੋੜੇ ਲਈ, ਚਾਰ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ (25%) ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੋਵੇਂ ਨੁਕਸਦਾਰ "(PKLR)" ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਗੇ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ "ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ਼ ਘਾਟ" ਹੋਵੇਗੀ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਕਿਸਨੂੰ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ ਦੀ ਘਾਟ (ਪੀਕੇ ਦੀ ਘਾਟ) ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉੱਤਰੀ ਯੂਰਪੀਅਨ ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਪੈਨਸਿਲਵੇਨੀਆ ਅਤੇ ਓਹੀਓ ਦੇ ਕੁਝ ਅਮਿਸ਼ ਭਾਈਚਾਰਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਆਮ ਹੈ।

ਕੀ ਜੋਖਮ ਘਟਾਉਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਅਸੀਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕ ਨਹੀਂ ਸਕਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਤੁਸੀਂ ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਿਨੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਆਪਣੇ ਜੋਖਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਉਹ ਉਪਲਬਧ ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟਾਂ ਬਾਰੇ ਦੱਸ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਸੰਭਾਵਿਤ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਕਾਰਨ ਕਿਹੜੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ?

ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੀ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਸ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ। ਅਜਿਹੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਪਿੱਤੇ ਦੀ ਪੱਥਰੀ: ਪਿੱਤੇ ਦੀ ਪੱਥਰੀ ਪਿੱਤੇ ਦੀ ਥੈਲੀ ਵਿੱਚ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਆਇਰਨ ਓਵਰਲੋਡ: ਬਿਮਾਰੀ ਜਾਂ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਕਾਰਨ ਆਇਰਨ ਓਵਰਲੋਡ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਲੱਤਾਂ 'ਤੇ ਨਾ ਠੀਕ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਜ਼ਖ਼ਮ (`(ਲੱਤ ਦੇ ਫੋੜੇ)`)।
• ਪਲਮਨਰੀ ਹਾਈਪਰਟੈਨਸ਼ਨ: ਫੇਫੜਿਆਂ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧਿਆ ਹੋਇਆ ਦਬਾਅ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ: ਇਸ ਨਾਲ ਉਮਰ ਵਧਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਅਤੇ ਓਸਟੀਓਪੋਰੋਸਿਸ ਵਰਗੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ: ਗਰਭਪਾਤ, ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਨਮ, ਆਦਿ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ।

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਸਰੀਰ ਲਈ ਬਹੁਤ ਤਣਾਅ ਦਾ ਸਮਾਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ ਦੀ ਘਾਟ (ਪੀਕੇ ਦੀ ਘਾਟ) ਦੇ ਨਵੇਂ ਜਾਂ ਵਿਗੜਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਪ੍ਰਸੂਤੀ ਮਾਹਿਰ ਅਤੇ ਗਾਇਨੀਕੋਲੋਜਿਸਟ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਰੱਖਣ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਹੀਮਾਟੋਲੋਜਿਸਟ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨਗੇ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਸ ਦੀ ਘਾਟ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਕਈ ਵਾਰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਦੌਰਾਨ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਇਸ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਭਰੂਣ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ (ਹਾਈਡ੍ਰੌਪਸ ਫੈਟਲਿਸ) ਇੱਕ ਚੇਤਾਵਨੀ ਸੰਕੇਤ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ ਦੀ ਘਾਟ (ਪੀਕੇ ਦੀ ਘਾਟ) ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਕਈ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗਾ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਇਹਨਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਨਗੇ:

• ਅਨੀਮੀਆ: ਇਹ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੀਮੋਲਾਈਟਿਕ ਅਨੀਮੀਆ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਅਨੀਮੀਆ ਦੇ ਕਈ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਹੋਰ ਕਾਰਨਾਂ ਨੂੰ ਨਕਾਰਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਕੀ 'ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ' ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਘੱਟ ਹੈ: ਬਾਇਓਕੈਮੀਕਲ ਟੈਸਟ ਇਹ ਮਾਪ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ 'ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ' ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਕਿੰਨਾ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਹੈ। 'ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ ਦੀ ਘਾਟ' ਵਿੱਚ, ਇਸਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਕੀ `(PKLR)` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ?ਅਣੂ ਟੈਸਟ PKLR ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ।

ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਿਨੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਲਾਜ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣ ਕਿੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਹਨ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਕਦੋਂ ਲੱਗਿਆ ਸੀ।

ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਭਰੂਣਾਂ ਅਤੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ

ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਵਾਲੇ ਭਰੂਣਾਂ ਅਤੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਬਚਾਉਣ ਵਾਲੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣਾਂ:

• ਗਰਭ-ਅੰਦਰ ਭਰੂਣ ਟ੍ਰਾਂਸਫਿਊਜ਼ਨ: ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ ਦੀ ਘਾਟ (ਪੀਕੇ ਦੀ ਘਾਟ) ਵਾਲੇ ਭਰੂਣ ਨੂੰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ, ਦਾਨੀ ਦੇ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਭਰੂਣ ਵਿੱਚ ਟੀਕੇ ਲਗਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਫੋਟੋਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਬਿਲੀਰੂਬਿਨ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਪੀਲੀਆ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਐਕਸਚੇਂਜ ਟ੍ਰਾਂਸਫਿਊਜ਼ਨ: ਗੰਭੀਰ ਪੀਲੀਆ ਵਾਲੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਸ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇੱਥੇ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਨੂੰ ਦਾਨੀ ਦੇ ਖੂਨ ਨਾਲ ਬਦਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਬੱਚਿਆਂ, ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਲਈ

ਇਹ ਇਲਾਜ ਅਨੀਮੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ ਦੀ ਘਾਟ (ਪੀਕੇ ਦੀ ਘਾਟ) ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹਨ।

• ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣਾ: ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਘੱਟ ਲਾਲ ਖੂਨ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਨੂੰ ਬਦਲਣ ਲਈ ਆਪਣੀ ਸਾਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਉਮਰ ਵਧਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਨਿਯਮਤ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਲੋੜ ਉਮਰ ਵਧਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਅਲੋਪ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਮਿਟਾਪੀਵਾਟ (ਪਾਇਰੁਕਿੰਡ®): ਇਹ ਇੱਕ ਨਵੀਂ ਦਵਾਈ ਹੈ ਜੋ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਅਤੇ ਹੀਮੋਲਾਈਟਿਕ ਅਨੀਮੀਆ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਯੂਐਸ ਫੂਡ ਐਂਡ ਡਰੱਗ ਐਡਮਨਿਸਟ੍ਰੇਸ਼ਨ (ਐਫਡੀਏ) ਨੇ ਇਸਨੂੰ 2022 ਵਿੱਚ ਮਨਜ਼ੂਰੀ ਦਿੱਤੀ ਸੀ।
• ਫੋਲਿਕ ਐਸਿਡ ਸਪਲੀਮੈਂਟ: ਫੋਲਿਕ ਐਸਿਡ ਇੱਕ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਖਾਣ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨ ਤੋਂ ਕਾਫ਼ੀ ਫੋਲਿਕ ਐਸਿਡ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਸਪਲੀਮੈਂਟ ਲੈਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਆਇਰਨ ਚੇਲੇਸ਼ਨ ਥੈਰੇਪੀ: ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਆਇਰਨ ਓਵਰਲੋਡ ਜਮ੍ਹਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਤਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਜਾਂ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਦੇ ਕਾਰਨ। ਇਹ ਥੈਰੇਪੀ ਵਾਧੂ ਆਇਰਨ ਨੂੰ ਹਟਾ ਦਿੰਦੀ ਹੈ।
• ਤਿੱਲੀ ਹਟਾਉਣਾ (ਸਪਲੇਨੈਕਟੋਮੀ): ਤੁਹਾਡੀ ਤਿੱਲੀ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਜਗ੍ਹਾ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਟੁੱਟੇ ਹੋਏ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਸਟੋਰ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਬਹੁਤ ਵੱਡਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਸਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਪਿੱਤੇ ਦੀ ਥੈਲੀ ਹਟਾਉਣਾ (ਕੋਲੇਸਿਸਟੇਕਟੋਮੀ): ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਪਿੱਤੇ ਦੀ ਪੱਥਰੀ ਬਣਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਿੱਤੇ ਦੀ ਥੈਲੀ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਖੋਜਕਰਤਾ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਵੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ: ਇਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਦਾਨੀ ਤੋਂ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਮਿਲਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸੈੱਲ ਫਿਰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਸ ਦੀ ਘਾਟ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨ ਨਾਲ ਬਦਲਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਹੀਮਾਟੋਲੋਜਿਸਟ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੋਏਗੀ। ਉਹ ਆਇਰਨ ਓਵਰਲੋਡ ਵਰਗੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੀ ਵੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਗੇ।

ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸਣਗੇ ਕਿ ਤੁਹਾਡੀ ਹਾਲਤ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਹੜੀ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀਆਂ ਹਿਦਾਇਤਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਨਾਲ ਰਹਿੰਦਿਆਂ ਤੁਸੀਂ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਤੁਹਾਡਾ ਅਨੁਭਵ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਇਲਾਜ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰੇਗਾ। ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ ਦੀ ਘਾਟ (ਪੀਕੇ ਦੀ ਘਾਟ) ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਵੀ ਤੁਹਾਡੇ ਅਨੁਭਵ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਨਾਲ ਹੀ, ਤੁਹਾਡਾ ਅਨੁਭਵ ਤੁਹਾਡੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਬਦਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਸੀ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਬਾਲਗਾਂ ਵਜੋਂ ਹੁਣ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ। ਕੁਝ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਉਦੋਂ ਤੱਕ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ।

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਦੱਸਣ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਵਿਅਕਤੀ ਹੈ ਕਿ ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਤੁਹਾਡੀ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰੇਗੀ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ ਦੀ ਘਾਟ (ਪੀਕੇ ਦੀ ਘਾਟ) ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੀ ਬਹੁਤ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰੇਗਾ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਕਾਫ਼ੀ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਹਨ। ਗੰਭੀਰ ਅਨੀਮੀਆ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਤੁਹਾਨੂੰ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜਾਂ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਸੇ ਵੀ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੇ ਅਨੁਭਵ ਦਾ ਕੋਈ ਪੱਕਾ ਜਵਾਬ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਕਿਸੇ ਮਾਹਰ ਤੋਂ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਓ ਅਤੇ ਸਹੀ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ। ਤੁਹਾਡੇ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਤੁਹਾਡੀ ਜੀਵਨ-ਰੱਖਿਆ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੀ ਤੰਦਰੁਸਤੀ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਕਾਫ਼ੀ ਹੋਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖੋ।

ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਿਨੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਅਤੇ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਮਰ ਭਰ ਰਹਿਣ ਵਾਲੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ, ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਮਾਹਰ ਸਲਾਹ ਨਾਲ, ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਕਿਸੇ ਜਾਣਕਾਰ ਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਤੁਹਾਡਾ ਨਿਦਾਨ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਘਟਾਉਣ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਓਨੀਆਂ ਹੀ ਬਿਹਤਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ, ਅਤੇ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਮੌਜੂਦ ਹਨ।

`ਪਾਈਰੂਵੇਟ ਕਾਇਨੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ, ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ, ਅਨੀਮੀਆ, ਪੀਕੇਐਲਆਰ ਜੀਨ, ਐਨਜ਼ਾਈਮ, ਤਿੱਲੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ