ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ? - ਆਓ ਸਪੋਂਡਾਈਲੋਪੀਫਾਈਸੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਕੌਂਜੇਨੀਟਾ (SEDC) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਕੀ ਡਾਕਟਰ ਨੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸਿਆ ਸੀ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਮਾਮੂਲੀ ਬਦਲਾਅ ਆਏ ਹਨ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖਿਆ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਉਸਦੀ ਚਾਲ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਵੱਖਰਾ ਹੈ? ਸ਼ਾਇਦ ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵੀ। ਇਹ ਗੱਲਾਂ ਸੁਣ ਕੇ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਸਪੋਂਡਾਈਲੋਪੀਫਾਈਸੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਕੌਂਜੇਨੀਟਾ, ਜਾਂ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ SEDC ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਹ SEDC ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, SEDC ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ, ਜੋੜਾਂ, ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਪ੍ਰਭਾਵ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ । ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ "ਕਨਜੇਨੀਟਾ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ "ਜਨਮ ਤੋਂ।"

SEDC ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ, ਕਮਰ ਦੇ ਜੋੜਾਂ ਅਤੇ ਗੋਡਿਆਂ ਦੇ ਜੋੜਾਂ ਵਿੱਚ ਗਲਤ ਜੋੜ ।
• ਸਕੈਲੇਟਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਮੁੱਚੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਔਸਤ ਕੱਦ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ , ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਧੜ, ਗਰਦਨ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ।
• ਨਜ਼ਰ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਕਈ ਹੋਰ ਨਾਵਾਂ ਨਾਲ ਬੁਲਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• SED ਜਮਾਂਦਰੂ (SED ਜਮਾਂਦਰੂ)
• SED, ਜਮਾਂਦਰੂ ਕਿਸਮ
• ਐਸ.ਈ.ਡੀ.ਸੀ.
• ਸਪੋਂਡਾਈਲੋਪੀਫਾਈਸੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਕਿਸਮ

ਇਹ ਇੰਨਾ ਆਮ ਹੈ ਕਿ ਇਹ 100,000 ਜੀਵਤ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ । ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵੇਲੇ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ 175 ਮਾਮਲੇ ਹੀ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ।

SEDC ਅਤੇ SEDT ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

SEDC ਵਾਂਗ, ਇੱਕ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਸਪੋਂਡਾਈਲੋਪੀਫਾਈਸੀਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਟਾਰਡਾ (SEDT) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਦੋਵੇਂ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਗਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਕੁਝ ਮਾਮੂਲੀ ਅੰਤਰ ਹਨ।

"ਕੌਂਜੇਨਿਟਾ" ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ "ਜਨਮ ਸਮੇਂ", "ਟਾਰਦਾ" ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ "ਦੇਰੀ ਨਾਲ"। ਯਾਨੀ:

• SEDT ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 6 ਤੋਂ 8 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, SEDC ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।
• SEDT ਸਿਰਫ਼ ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ , ਪਰ SEDC ਮੁੰਡਿਆਂ ਅਤੇ ਕੁੜੀਆਂ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਬਰਾਬਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• SEDC ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਰੈਟਿਨਾ ਡਿਟੈਚਮੈਂਟ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ SEDT ਵਿੱਚ ਇਹ ਖ਼ਤਰਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

SEDC ਦੀ ਸਿਰਜਣਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

SEDC ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ `COL2A1` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ `COL2A1` ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਟਾਈਪ II ਕੋਲੇਜਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ।ਇਹ ਕੋਲੇਜਨ ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਕੋਲੇਜਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਟਿਸ਼ੂ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਉਹ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਨੂੰ ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਆਕਾਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਟਾਈਪ II ਕੋਲੇਜਨ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਾਰਟੀਲੇਜ ਅਤੇ ਇੱਕ ਪਦਾਰਥ ਜਿਸ ਨੂੰ ਵਾਈਟ੍ਰੀਅਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕਾਰਟੀਲੇਜ ਇੱਕ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਪਰ ਲਚਕਦਾਰ ਜੋੜਨ ਵਾਲਾ ਟਿਸ਼ੂ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਜੋੜਾਂ ਅਤੇ ਕੰਨਾਂ ਦੀਆਂ ਲੋਬਾਂ ਵਰਗੀਆਂ ਥਾਵਾਂ 'ਤੇ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਵਾਈਟ੍ਰੀਅਸ ਇੱਕ ਜੈਲੀ ਵਰਗਾ ਪਦਾਰਥ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜੇਕਰ ਇਹ ਕੋਲੇਜਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਕਲਪਨਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਸਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ, ਜੋੜਾਂ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਵਰਗੀਆਂ ਥਾਵਾਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰੇਗਾ।

ਬਹੁਤੇ ਅਕਸਰ, SEDC ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ (ਡੀ ਨੋਵੋ ਪਰਿਵਰਤਨ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੋਈ ਹੈ। ਇੱਕ "ਡੀ ਨੋਵੋ ਪਰਿਵਰਤਨ" ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਅੰਡੇ ਦਾ ਮੇਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਉਸ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਉਸ ਬੱਚੇ ਦੇ ਭੈਣ-ਭਰਾਵਾਂ ਨੂੰ ਨਹੀਂ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ 'COL2A1' ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ।

SEDC ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

SEDC ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ । ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਘੱਟ।

ਮੁੱਖ ਭੌਤਿਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਜੋ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਉਹ ਹਨ:

• ਧੜ, ਗਰਦਨ ਅਤੇ ਅੰਗ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਛੋਟਾ ਹੋਣਾ , ਬਾਲਗ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ 3 ਤੋਂ 4 ਫੁੱਟ (0.91 - 1.2 ਮੀਟਰ) ਦੀ ਉਚਾਈ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ।
• ਇੱਕ ਚੌੜੀ, ਬੈਰਲ-ਆਕਾਰ ਦੀ ਛਾਤੀ । ਛਾਤੀ ਦੀ ਹੱਡੀ ਜਾਂ ਪਸਲੀਆਂ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਕਲੱਬਫੁੱਟ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦਾ ਆਕਾਰ ਅਤੇ ਸ਼ਕਲ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਕਈ ਵਕਰ । ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਸਾਈਡਵੇਅ ਵਕਰ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ), ਬੈਕਵਰਡ ਵਕਰ (ਕਾਈਫੋਸਿਸ), ਫਾਰਵਰਡ ਵਕਰ (ਲੋਰਡੋਸਿਸ), ਜਾਂ ਇਹਨਾਂ ਦੇ ਸੁਮੇਲ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਚਿਹਰੇ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ , ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਚੌੜਾ ਹੋਣਾ, ਗੱਲ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਚਪਟਾ ਹੋਣਾ, ਜਾਂ ਤਾਲੂ ਦਾ ਫਟ ਜਾਣਾ ।
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਚਪਟੀ ਜਾਂ ਅਸਥਿਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ।
• ਕਮਰ ਜਾਂ ਗੋਡਿਆਂ ਦੇ ਜੋੜਾਂ ਦਾ ਅੰਦਰ ਵੱਲ ਘੁੰਮਣਾ ।

ਇਹਨਾਂ ਵਿਕਾਸ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਗਠੀਏ ਦੀ ਸਥਿਤੀ।
• ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਹਿੱਲਣ-ਜੁਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ।
• ਜੋੜਾਂ ਦਾ ਕਠੋਰ ਹੋਣਾ, ਦਰਦ, ਅਤੇ ਖਿਸਕਣਾ ।
• ਸਾਇਟਿਕਾ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੰਕੁਚਨ ਕਾਰਨ ਪਿੱਠ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਹਿੱਸੇ, ਨੱਤਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਛਾਤੀ ਜਾਂ ਪਸਲੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ।
• ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ , ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਗੰਭੀਰ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਨਜ਼ਰ ਅਤੇ ਰੈਟਿਨਾ ਡੀਟੈਚਮੈਂਟ ।
• ਤੁਰਦੇ ਸਮੇਂਤੁਰਨਾ-ਫਿਰਨਾ ਜਾਂ ਤੁਰਨਾ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਲੰਮਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗਣਾ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਟੋਨ ਵਿੱਚ ਕਮੀ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ) ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ SEDC ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚੰਗਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਦੇਖੀ ਜਾਂਦੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬੈਠਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਰਗੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਢੁਕਵੀਂ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਪਹੁੰਚ ਸਕਦੇ।

SEDC ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ?

ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਦੇਖ ਕੇ SEDC ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ - ਇਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ `COL2A1` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।
• ਪੂਰੇ ਪਿੰਜਰ ਦੇ ਐਕਸ-ਰੇ ।
• ਹੋਰ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ (ਕੰਪਿਊਟਿਡ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ ਸਕੈਨ) ਅਤੇ ਐਮਆਰਆਈ (ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ) ।

ਕੀ SEDC ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਹੈ? ਕੀ ਇਸਨੂੰ ਠੀਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, SEDC ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਤੁਸੀਂ ਇਲਾਜ ਤੋਂ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਆਪਣੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਘਟਾਉਣਾ ।
• ਜੇ ਸੰਭਵ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਸਰਜਰੀ ਰਾਹੀਂ ਪਿੰਜਰ ਵਿਕਾਰਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨਾ ।
• ਸੱਟਾਂ ਅਤੇ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਵਰਗੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ।
• ਤੁਹਾਡੀ ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ।

SEDC ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ?

ਪੇਸ਼ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਤੱਕ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ , ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਖਾਸ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹ ਕਿੰਨੀਆਂ ਗੰਭੀਰ ਹਨ।

ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਤੁਹਾਡੀ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ । ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ - ਉਹ ਜੋ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਸਰਜਨ - ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਦੇ ਮਾਹਰ ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ - ਉਹ ਲੋਕ ਜੋ ਤਾਕਤ, ਹਰਕਤ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਰਾਇਮੈਟੋਲੋਜਿਸਟ - ਡਾਕਟਰ ਜੋ ਹੱਡੀਆਂ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗਠੀਆ।

ਇਹ ਸੰਭਾਵੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਹਨ:

• ਸਹਾਇਕ ਯੰਤਰ ਜੋ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਲੱਤਾਂ ਦੇ ਬਰੇਸ।
• ਨਜ਼ਰ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਐਨਕਾਂ ।
• ਜੋੜਾਂ ਦੇ ਦਰਦ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ।
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਵਿਕਾਰਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ।
• ਹੋਰ ਜੋੜਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ ਜੋੜ ਬਦਲਣ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ।
• ਰੈਟਿਨਾ ਡੀਟੈਚਮੈਂਟ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ।
• ਸਾਹ ਲੈਣਾ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇਲਾਜ ।

SEDC ਨਾਲ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਕਿਹੋ ਜਿਹੀ ਹੋਵੇਗੀ?

SEDC ਨਾਲ ਜੀਵਨ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ , ਜੋ ਕਿ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਤੁਹਾਡੀ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਨੂੰ ਕਾਫ਼ੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਭਰ ਡਾਕਟਰੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਪਰ, ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ SEDC ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀਉਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ।

ਕੀ SEDC ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, SEDC ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੈ। ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਕਿ ਕੁਝ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ 'COL2A1' ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਬਾਰੇ ਦੋ ਵਾਰ ਸੋਚਣ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲੈਣ ਲਈ ਮਜਬੂਰ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਤੁਸੀਂ SEDC ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ (ਆਪਣੀ ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ) ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹੋ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ SEDC ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਲਈ ਇਹਨਾਂ ਸੁਝਾਵਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ:

• ਨਿਰਧਾਰਤ ਦਿਨਾਂ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲੋ, ਸਾਰੇ ਟੈਸਟਾਂ ਅਤੇ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਵੋ ।
• ਸੰਪਰਕ ਖੇਡਾਂ ਤੋਂ ਦੂਰ ਰਹੋ , ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਅਜਿਹੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨਾਲ ਸਿਰ ਅਤੇ ਗਰਦਨ ਦੀਆਂ ਸੱਟਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਕਿਉਂਕਿ ਜੋੜ ਅਸਥਿਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਜ਼ਖਮੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਅਨੱਸਥੀਸੀਆ ਲੈਂਦੇ ਸਮੇਂ ਬਹੁਤ ਸਾਵਧਾਨ ਰਹੋ । ਆਪਣੇ ਸਾਰੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਦੱਸੋ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ SEDC ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਕੁਝ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਸਰਜਰੀ ਦੌਰਾਨ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਲਈ ਕਿਸੇ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨੂੰ ਲੱਭਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰੋ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਵੋ । ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੂਜਿਆਂ ਦੇ ਤਜ਼ਰਬਿਆਂ ਤੋਂ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ।

ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ SEDC ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਕੀ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੋਗੇ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ SEDC ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਤੋਂ ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ:

• SEDC ਮੇਰੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਿਹੜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ?
• ਮੈਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਮੈਨੂੰ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਟੈਸਟਾਂ ਅਤੇ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਲਈ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਆਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਮੈਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ?
• ਕੀ ਅਨੱਸਥੀਸੀਆ ਮੇਰੇ ਲਈ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਹੈ ?
• ਕੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ ?
• ਕੀ ਸਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਬਾਰੇ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਜੋ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ?

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਦੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਤਾਂ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਮੌਜੂਦ ਹੈ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਰਾਹੀਂ, ਤੁਸੀਂ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵੀ ਲੱਭ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿੱਥੇ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਅਨੁਭਵ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲ ਸਾਂਝੇ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ, ਅਸੀਂ SEDC ਬਾਰੇ ਜੋ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਉਸ ਤੋਂ ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ:

• SEDC ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।
• ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੱਡੀਆਂ, ਜੋੜਾਂ ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ ।
• ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਆਮ ਹੈ , ਅਤੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਨਿਗਰਾਨੀ, ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਅਤੇ, ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਚੰਗਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰਾਂ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਤੋਂ ਮਦਦ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਈ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛਣ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ।

` ਸਪੋਂਡੀਲੋਏਪੀਫਾਈਸੀਅਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਜਮਾਂਦਰੂ, SEDC, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ, ਜੋੜਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਛੋਟਾ ਕੱਦ, ਕੋਲੇਜਨ, COL2A1 ਜੀਨ