Czym jest mutacja genetyczna? Czy zawsze jest zła?

Wszyscy mamy wygląd i cechy, które dziedziczymy po rodzicach, prawda? Niektórzy mówią: „Moje oczy są dokładnie takie same jak mojej matki” i „Mój gniew odziedziczyłem po ojcu”. Wszystko to jest uwarunkowane genami, najmniejszymi elementami naszego ciała. Mówiąc prościej, geny te są jak wielka księga zawierająca instrukcje dotyczące budowy i funkcjonowania naszego ciała. Co się stanie, jeśli litera lub słowo w tej instrukcji okaże się niepoprawne, jeśli nastąpi drobna zmiana? To właśnie nazywamy mutacją genetyczną . O tym właśnie będziemy dzisiaj mówić.

Mówiąc najprościej, czym jest mutacja genetyczna?

Mutacja genetyczna to zmiana w sekwencji DNA w twoim ciele. Wyobraź sobie swoje ciało jako wielki budynek. Planem, czyli schematem budowy tego budynku, jest twoje DNA. To DNA zawiera geny. Ten plan mówi każdej komórce twojego ciała, co ma robić.

Co się więc stanie, jeśli gdzieś w tym schemacie nastąpi drobna zmiana, jeśli linia zostanie narysowana w niewłaściwym miejscu lub jeśli jakaś część zostanie usunięta? To właśnie jest mutacja genetyczna. Jeśli fragment sekwencji DNA znajduje się w niewłaściwym miejscu, jest niekompletny lub w jakiś sposób uszkodzony, mogą wystąpić objawy choroby genetycznej.

Jak i kiedy zachodzą te mutacje genetyczne?

Zachodzą one głównie podczas podziału komórek . To znaczy, gdy pojedyncza komórka w naszym ciele dzieli się i powstają nowe komórki. Wyobraź sobie, że kopiujesz dużą książkę i tworzysz wiele kolejnych. Podczas kopiowania mogą zdarzyć się błędy, prawda? Tak samo jest w tym przypadku.

Podział komórek w naszym organizmie przebiega na dwa główne sposoby:

1. Mitoza: Dzieje się tak, gdy nasz organizm wytwarza nowe komórki. Na przykład, gdy masz ranę na skórze, nowe komórki muszą zostać wytworzone, aby ją zagoić. Właśnie do tego służy ten podział. W tym procesie powstaje kopia chromosomów w istniejącej komórce, która następnie dzieli się na dwie komórki.

2. Mejoza: To szczególny proces. W jego trakcie powstają komórki jajowe i plemniki , niezbędne do powstania kolejnego pokolenia. Cechą szczególną jest to, że tylko połowa z 46 chromosomów z pierwotnej komórki, czyli tylko 23, trafia do nowych komórek. Dlatego otrzymujemy tę samą informację genetyczną od matki i ojca.

Zatem podczas procesu podziału komórki mogą wystąpić drobne błędy podczas kopiowania DNA. Podobnie jak przy kopiowaniu książki, litera może zostać pominięta, przesunięta lub dodana.

• Zamiana litery.
• Usuwanie litery (delete) .
• Wstawianie dodatkowej litery.

W przypadku wystąpienia tego rodzaju błędu (mutacji genetycznej) komórki nie są już w stanie odczytać instrukcji zawartych w tej instrukcji. Być może brakuje niezbędnych części lub dodawane są niepotrzebne. To wszystko ostatecznie oznacza, że ​​komórki nie są już w stanie prawidłowo wykonywać swojej pracy.

Jak mutacja genetyczna wpływa na nasz organizm?

Mutacja genetyczna to zmiana informacji potrzebnych komórkom. Nasze geny to instrukcje do wytwarzania białek w naszym organizmie. Białka te kontrolują niemal wszystko w naszym organizmie – od wyglądu, takiego jak wzrost, kolor skóry i włosów, po każdy proces zachodzący w organizmie.

Kiedy więc dochodzi do mutacji genu, sposób wytwarzania tych białek może się zmienić. Komórki zaczynają wtedy wykonywać inne zadania, niż powinny. Właśnie dlatego pojawiają się objawy chorób genetycznych.

Objawy te zależą od genu, w którym występuje mutacja. Mutacje mogą powodować wiele chorób i schorzeń. Oto niektóre z objawów, których możesz doświadczyć:

• Zmiany w wyglądzie fizycznym: deformacje twarzy, rozszczep podniebienia, spięte palce i niski wzrost.
• Problemy z funkcjonowaniem intelektualnym: trudności w uczeniu się i opóźnienia rozwojowe.
• Upośledzenie wzroku lub słuchu.
• Trudności w oddychaniu.
• Zwiększone ryzyko zachorowania na raka.

Czy wszystkie mutacje genetyczne są złe? Czy są jakieś dobre?

Nie. To powszechne błędne przekonanie. Nie wszystkie mutacje genów powodują choroby. Niektóre mutacje genów po prostu występują i nie wpływają na zdrowie. Dzieje się tak, ponieważ nawet jeśli nastąpi zmiana w sekwencji DNA, nie ma ona dużego wpływu na funkcjonowanie komórki.

Jeszcze bardziej zaskakujące jest to, że niektóre mutacje genetyczne mogą mieć na nas pozytywny wpływ . Czasami te zmiany poprawiają produkcję białek przez nasze komórki, pomagając nam lepiej adaptować się do zmian w środowisku. Na przykład, niektórzy ludzie mają mutację genetyczną, która chroni ich przed chorobami serca i cukrzycą. Są mniej narażeni na rozwój tych chorób niż inni, nawet jeśli palą lub są otyli.

Czy istnieją jakieś mutacje genetyczne?

Tak. Mutacje te można podzielić na dwa główne typy, w zależności od miejsca występowania.

Czy te mutacje genetyczne są przekazywane z rodziców na dzieci? (Dziedziczenie)

Tak, jak wspomnieliśmy wcześniej, mutacje linii zarodkowej mogą być dziedziczone od rodziców do dzieci. Mutacje somatyczne występują losowo, bez historii rodzinnej.

Istnieje kilka schematów dziedziczenia mutacji genetycznej od rodzica do dziecka. Są one nieco skomplikowane, ale uprośćmy sprawę.

Czym są choroby genetyczne?

Choroba genetyczna to stan spowodowany zmianą w materiale genetycznym (genomie). Obejmuje to DNA, geny i chromosomy. Może być spowodowana kilkoma czynnikami:

• Mutacja w jednym genie (monogenna)
• Mutacje w kilku genach (dziedziczenie wieloczynnikowe)
• Mutacje w jednym lub więcej chromosomach
• Czynniki środowiskowe (narażenie na działanie substancji chemicznych, promieni UV)

Czy możemy coś zrobić, aby zapobiec mutacjom genetycznym?

W rzeczywistości nie możemy nic zrobić, aby zapobiec niektórym mutacjom genetycznym, ponieważ występują one losowo. Jednak niektóre mutacje są uwarunkowane naszym stylem życia i środowiskiem. Oznacza to, że możemy podjąć kroki, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia niektórych mutacji.

• Całkowicie zrezygnuj z palenia. Substancje chemiczne zawarte w tytoniu mogą uszkodzić DNA.
• Stosuj dobry krem ​​z filtrem przeciwsłonecznym, gdy wychodzisz na słońce. Promienie ultrafioletowe (UV) emitowane przez słońce mogą uszkadzać DNA komórek skóry i powodować mutacje.
• Unikaj narażenia na działanie szkodliwych substancji chemicznych (czynników rakotwórczych) i promieniowania.
• Stosuj pożywną, zbilansowaną dietę. Ograniczaj w miarę możliwości spożycie sztucznej i przetworzonej żywności.

Jeśli masz jakiekolwiek obawy lub wątpliwości dotyczące chorób genetycznych w rodzinie lub planujesz mieć dzieci, najlepiej porozmawiaj o tym z lekarzem . W razie potrzeby możesz poddać się badaniom genetycznym. Badania te mogą wykryć wszelkie zmiany w genach i chromosomach.