Czy możemy wcześnie wykryć problemy genetyczne u dziecka w łonie matki? Porozmawiajmy o biopsji kosmówki (CVS)!

Jeśli jesteś przyszłą mamą, prawdopodobnie bardzo martwisz się o maluszka w swojej macicy, prawda? To normalne, że zastanawiasz się, czy jest zdrowy i czy ma jakieś problemy. W takich przypadkach dostępne jest specjalne badanie zwane biopsją kosmówki (CVS), które pomaga wykryć niektóre schorzenia genetyczne lub wrodzone wady rozwojowe u dziecka. Omówimy to bardziej szczegółowo?

Mówiąc najprościej, test CVS to badanie, które można wykonać na bardzo wczesnym etapie ciąży, między 10. a 13. tygodniem. Polega ono na pobraniu bardzo małej próbki komórek z łożyska, zwanych kosmkami kosmówkowymi, i ich zbadaniu. Ponieważ te komórki są produkowane przez zapłodnioną komórkę jajową, ich informacja genetyczna jest zazwyczaj taka sama jak informacja genetyczna dziecka. Dlatego komórki te są wysyłane do laboratorium i analizowane w celu sprawdzenia, czy dziecko ma jakieś schorzenia genetyczne. Pozwala to nawet określić płeć dziecka.

Dlaczego wykonuje się to badanie CVS? Komu jest ono zalecane?

Możesz się teraz zastanawiać, czy każdy musi wykonać to badanie „CVS”? Raczej nie. Nie jest ono obowiązkowym elementem opieki prenatalnej. Lekarze zalecają je tylko osobom z określonymi czynnikami ryzyka lub jeśli inne nieinwazyjne badania prenatalne lub USG wykażą jakiekolwiek nieprawidłowości. Decyzja o wykonaniu tego badania należy jednak do Ciebie . Możesz omówić zalety i wady tego badania z lekarzem i podjąć decyzję.

Lekarze mogą zasugerować wykonanie badania CVS w następujących przypadkach:

• Jeśli Twoje poprzednie dziecko cierpiało na chorobę genetyczną.
• Jeśli urodzisz dziecko w wieku 35 lat lub więcej .
• Jeśli poprzednie badanie USG lub inny test wykazało, że u dziecka istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia choroby genetycznej.
• Jeśli Ty, Twój partner lub ktoś w Twojej rodzinie cierpi na chorobę genetyczną (lub miał ją w przeszłości).

Kiedy można pominąć badanie CVS?

Jednak w niektórych przypadkach lekarze mogą odradzić wykonanie tego badania. Zobaczymy, kiedy to nastąpi.

• Jeśli w czasie ciąży wystąpiło u Ciebie krwawienie z dróg rodnych.
• Jeśli masz infekcję, na przykład chorobę przenoszoną drogą płciową (STI).

Jakie schorzenia można wykryć za pomocą CVS?

Co dokładnie można wykryć za pomocą testu CVS? Pomaga on przede wszystkim zidentyfikować niektóre choroby genetyczne, zwłaszcza problemy z chromosomami. Czy wiesz, że chromosomy to elementy, które zawierają DNA i kod genetyczny dziecka? Test ten może zatem sprawdzić, czy tych chromosomów jest za dużo, za mało, czy też występują poważne zmiany w ich strukturze. To właśnie z powodu takich zmian chromosomowych występują niektóre wrodzone wady rozwojowe i inne problemy zdrowotne.

Aby podać kilka przykładów:

• Zespół Downa lub trisomia 21
• Mukowiscydoza
• Anemia sierpowata
• Choroba Taya-Sachsa
• Trisomia 18 lub zespół Edwardsa
• Trisomia 13 lub zespół Patau

Czy są rzeczy, których badanie CVS nie jest w stanie wykryć?

Tak, jedna rzecz do zapamiętania. Test CVS nie jest w stanie wykryć wszystkich wad wrodzonych . Na przykład wady cewy nerwowej (NTD), czyli problemy z kręgosłupem lub mózgiem dziecka, nie mogą zostać wykryte za jego pomocą. Czy słyszałeś o rozszczepie kręgosłupa? To właśnie one. Istnieją inne testy wykrywające takie schorzenia, na przykład test alfa-fetoproteiny (AFP) i amniopunkcja.

Ponadto, niektóre wady strukturalne ciała dziecka, takie jak wady serca, rozszczep wargi lub podniebienia, nie mogą zostać wykryte za pomocą badania CVS. Zazwyczaj można je wykryć za pomocą badania USG, które zazwyczaj wykonuje się między 18. a 20. tygodniem ciąży.

Co się dzieje przed badaniem CVS?

Załóżmy, że zdecydowałaś się na badanie CVS. Co się dzieje wcześniej? Zazwyczaj zostaniesz skierowana na poradę genetyczną do doradcy genetycznego lub specjalisty medycyny matczyno-płodowej. Doradca wyjaśni Ci ryzyko i korzyści związane z badaniem. Dodatkowo zostanie wykonane badanie USG, aby dokładnie określić, w którym tygodniu ciąży jesteś. Pomoże to ustalić najlepszy moment na wykonanie badania CVS.

Jak wykonuje się badanie CVS? Czy jest bolesne?

Wiele osób zadaje sobie pytanie, czy badanie CVS jest bolesne. Nie jest to bardzo bolesne, ale może powodować lekki dyskomfort. Lekarze przeprowadzają to badanie na dwa sposoby:

1. Przez pochwę (metoda przezszyjkowa)

W tym przypadku do pochwy wprowadza się urządzenie zwane wziernikiem. Jest to cienkie urządzenie w kształcie dzioba kaczki, które być może widziałaś, jeśli miałaś robioną cytologię. Służy ono do lekkiego poszerzenia ścianek pochwy, a lekarz wprowadza cienką plastikową rurkę przez szyjkę macicy. Następnie, pod kontrolą USG, rurka jest wprowadzana do miejsca, w którym znajduje się łożysko, skąd pobierana jest próbka komórek kosmówki.

2. Przez brzuch (metoda przezbrzuszna)

Podczas tego zabiegu, pod kontrolą USG, lekarz wprowadza cienką igłę przez skórę brzucha do łożyska i pobiera próbkę komórek. Podczas tego zabiegu przezbrzusznego pacjentka może otrzymać znieczulenie miejscowe w celu zmniejszenia dyskomfortu.

Obie te metody pozwalają na wykonanie testu w czasie krótszym niż 30 minut .

Co się dzieje po badaniu CVS?

Możesz wrócić do domu natychmiast po badaniu CVS. Najlepiej odpoczywać przez kilka godzin po powrocie do domu. Większość osób może wrócić do normalnej aktywności już następnego dnia. Lekarz może jednak zalecić unikanie aktywności seksualnej, ćwiczeń fizycznych i forsownych aktywności przez dwa do trzech dni .

Czy muszę wykonać badanie CVS drugi raz?

Czasami konieczne może być wykonanie drugiego badania CVS. Jest to bardzo rzadkie. Oznacza to, że jeśli pierwsze badanie nie zbierze wystarczającej liczby komórek, konieczne może być jego powtórzenie w celu uzyskania wymaganej liczby komórek.

Ponadto, jeśli spodziewasz się bliźniąt i każde z nich ma osobne łożysko, konieczne może okazać się wykonanie dwóch badań CVS u każdego dziecka.

Jakie są ryzyka i skutki uboczne badania CVS?

Po badaniu możesz poczuć lekki skurcz w żołądku. Plamienie z pochwy jest również normalne. Jeśli badanie zostało wykonane przez brzuch, możesz poczuć lekki, skurczowy ból w żołądku.

Badanie CVS jest generalnie bezpieczne, ale nie jest pozbawione pewnych zagrożeń . Ważne jest, aby omówić te zagrożenia z lekarzem i je zrozumieć. Przyjrzyjmy się im bliżej:

• Poronienie: Ryzyko poronienia w wyniku badania CVS wynosi mniej niż 1 na 100, czyli mniej niż 1% . To bardzo niski odsetek.
• Zakażenie: Jak w przypadku każdego zabiegu medycznego, ryzyko zakażenia jest bardzo małe.
• Deformacje kończyn: Bardzo rzadko, zwłaszcza jeśli biopsja kosmówki (CVS) zostanie wykonana przed 10. tygodniem ciąży, istnieje ryzyko urodzenia dziecka z deformacją kończyn. Dlatego ważne jest, aby wykonać ją na czas.
• Krwawienie: Choć pewne krwawienie jest normalne, w rzadkich przypadkach po zabiegu CVS może wystąpić obfite krwawienie z pochwy.
• Wyciek płynu owodniowego:Czasami może dojść do wycieku zbyt dużej ilości płynu owodniowego (płynu otaczającego dziecko), co może być przyczyną komplikacji w czasie ciąży.
• Uczulenie na czynnik Rh: Dzieje się tak, gdy Twoja grupa krwi jest Rh ujemna, a Twoje nienarodzone dziecko Rh dodatnie, a obie grupy krwi mieszają się. Istnieje jednak leczenie tego zjawiska.

Jakie są korzyści z badania CVS?

Największą zaletą testu CVS jest możliwość poznania wyników badań genetycznych już na wczesnym etapie ciąży . Znajomość tych informacji z wyprzedzeniem pozwala na szybsze podejmowanie decyzji dotyczących zdrowia.

Na przykład, możesz z wyprzedzeniem przygotować się na ewentualną specjalną opiekę, której Twoje dziecko może potrzebować po porodzie. Informacje te mogą być również istotne przy podejmowaniu decyzji o kontynuowaniu ciąży.

Kolejną ważną zaletą jest to, że test CVS ma dokładność około 99% . Oznacza to, że można zaufać jego wynikom.

Jak długo trzeba czekać na wyniki badania CVS?

Lekarz pobiera próbkę kosmówki kosmówkowej i przesyła ją do laboratorium. Specjaliści hodują komórki w specjalnym płynie i badają je przez kilka dni. Zazwyczaj wstępne wyniki można uzyskać w ciągu kilku dni. Jednak w przypadku niektórych schorzeń badanie trwa nieco dłużej. Uzyskanie wyników może zająć od 10 dni do dwóch tygodni. Twój doradca genetyczny skontaktuje się z Tobą i przedstawi Ci ostateczne wyniki. W razie potrzeby może również omówić dalsze badania, które należy wykonać.

Jak dokładny jest test CVS?

Jak już wspomniałem, test CVS ma około 99% dokładności . Jednak nie jest on w stanie dokładnie określić stopnia zaawansowania choroby genetycznej.

Czasami wyniki testu mogą być specyficzne dla łożyska. Oznacza to, że nieprawidłowość występuje tylko w łożysku i nie ma wpływu na dziecko w macicy. Dzieje się tak tylko w 1–2% przypadków.

Co zrobić, jeśli wynik testu CVS jest pozytywny?

Jeśli wyniki testu CVS wykażą, że Twoje nienarodzone dziecko ma chorobę genetyczną, możesz porozmawiać z doradcą, partnerem i lekarzem, aby zdecydować, co dalej robić. Lekarz lub doradca genetyczny pomoże Ci zrozumieć, co tak naprawdę oznaczają wyniki testu CVS. Dzięki temu będziesz mogła podjąć najlepsze decyzje dotyczące dalszego postępowania.

Kiedy powinnam zgłosić się do lekarza po badaniu CVS?

Jeśli po zabiegu CVS wystąpi ból brzucha, skurcze lub krwawienie, które nie ustępują lub nasilają się, należy natychmiast zgłosić się do lekarza. Należy również poinformować lekarza o wystąpieniu któregokolwiek z poniższych objawów:

• Jeśli czujesz, że wycieka Ci płyn owodniowy (możesz mieć wrażenie, że oddajesz trochę moczu).
• Jeśli czujesz, że łapie Cię przeziębienie i gorączka.
• Jeśli występują skurcze i ból brzucha.
• Jeśli masz gorączkę.

Jaka jest różnica pomiędzy badaniem CVS a badaniem amniopunkcji?

Kolejne pytanie, które wiele osób zadaje, brzmi: jaka jest różnica między testem „CVS” a testem „(amniopunkcji)”. Oba te testy badają uwarunkowania genetyczne dziecka w łonie matki. Istnieje jednak kilka różnic między nimi:

• Kiedy: Te dwa badania wykonuje się w różnych okresach ciąży. Biopsję kosmówki (CVS) wykonuje się na wczesnym etapie ciąży (między 10. a 12. tygodniem), dzięki czemu można szybciej dowiedzieć się, czy dziecko ma chorobę genetyczną. Amniopunkcję wykonuje się około 16. tygodnia ciąży.
• Schorzenia, które można wykryć: Amniopunkcja może wykryć takie schorzenia, jak wady cewy nerwowej (NTD) i rozszczep kręgosłupa. Biopsja kosmówki (CVS) nie jest w stanie wykryć tych schorzeń.
• Ryzyko poronienia: Ryzyko poronienia podczas badania „amniopunkcji” jest nieznacznie niższe niż w przypadku biopsji kosmówki (CVS).
• Niezgodność czynnika Rh: Niezgodność czynnika Rh można sprawdzić za pomocą amniopunkcji.
• Potwierdzenie: Bardzo rzadko w celu potwierdzenia wyników badania CVS wykonuje się amniopunkcję.

Lekarz może omówić z Tobą czynniki ryzyka i zalecić wykonanie jednego, obu lub żadnego z tych badań.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi odnośnie badania CVS?

Jeśli jesteś w ciąży, bardzo ważne jest, aby zadać lekarzowi następujące pytania:

• Czy muszę wykonywać badania prenatalne w czasie ciąży?
• „Czy moje dziecko jest bardziej narażone na wystąpienie problemów chromosomowych lub innych problemów genetycznych?”
• „Czy w moim przypadku lepsze będzie badanie `CVS` czy `(Amniopunkcja)`?”
• Jakie jest ryzyko poronienia jeśli wykonam to badanie?
• „O jakich kwestiach powinienem wiedzieć po teście `CVS`?”
• „Czego konkretnie mogę się dowiedzieć z wyników testu `CVS`?”

Najważniejsze rzeczy, o których musisz pamiętać

Biopsja kosmówki (CVS) to badanie, które sprawdza, czy u dziecka występują pewne problemy genetyczne. Nie jest to badanie obowiązkowe . Jeśli zdecydujesz się na jego wykonanie, zazwyczaj wykonuje się je między 10. a 13. tygodniem ciąży. Badanie jest bezpieczne, a jego wyniki dokładne, ale wiąże się z pewnym ryzykiem. Wyniki biopsji kosmówki mogą pomóc Ci podjąć ważne decyzje dotyczące zdrowia. Jeśli jesteś w grupie wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, porozmawiaj z lekarzem. Pomoże Ci on zdecydować, czy biopsja kosmówki jest dla Ciebie odpowiednia.

` Testy CVS, testy ciążowe, choroby genetyczne, łożysko, wady wrodzone, (pobranie kosmówki), (diagnostyka prenatalna)