Wyobraź sobie, że cały czas dokucza Ci silny ból brzucha. Do tego mdłości, wymioty i zmęczenie. Idziesz do lekarza, ale nie potrafi on ustalić dokładnej przyczyny. Przepisują Ci kolejne leki, ale nic nie pomaga. Mijają lata. To naprawdę się zdarza. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, którą bardzo trudno zdiagnozować, ale powinniśmy być jej świadomi.
Czym właściwie jest AHP?
Mówiąc prościej, AHP to skrócona nazwa schorzenia zwanego ostrą porfirią wątrobową . Nie jest to w rzeczywistości pojedyncza choroba. To grupa chorób, które atakują nasz układ nerwowy i są uwarunkowane genetycznie, czyli dziedzicznie . Ta grupa chorób obejmuje cztery rodzaje.
W tej chorobie występuje defekt w procesie wytwarzania składnika zwanego „hemem” w czerwonych krwinkach. Powoduje to gromadzenie się w organizmie szkodliwych substancji chemicznych (porfiryn). To one są przyczyną tych poważnych objawów.
Objawy AHP mogą pojawić się nagle. Nazywamy to „atakiem”. Napadowi może towarzyszyć silny ból brzucha i wiele innych objawów. U niektórych osób ataki te występują bardzo rzadko. U innych mogą jednak występować często i być bardzo nasilone.
Dlaczego diagnoza AHP jest tak trudna?
Być może zastanawiasz się, dlaczego ta choroba jest tak trudna do zdiagnozowania. Jest ku temu kilka głównych powodów.
1. Jest to bardzo rzadka choroba.
AHP to bardzo rzadka choroba . Zazwyczaj lekarz rzadko spotyka takiego pacjenta w swoim codziennym życiu. Lekarz, który leczy setki, a nawet tysiące pacjentów z powszechnymi chorobami, takimi jak gorączka, przeziębienie, cukrzyca i nadciśnienie, może nie spotkać ani jednego pacjenta z AHP w całej swojej karierze. Dlatego nawet jeśli objawy są nieco nietypowe, lekarz nie zwróci od razu uwagi na tak rzadką chorobę.
2. Objawy są podobne do objawów innych powszechnych chorób
To największe wyzwanie. Objawy AHP są bardzo podobne do objawów wielu innych powszechnych chorób. Pomyśl o silnym bólu brzucha, nudnościach, wymiotach, bólu pleców, zmęczeniu i lęku. Jaka choroba przychodzi Ci na myśl, gdy słyszysz te słowa?
- To może być zapalenie żołądka.
- To może być zapalenie wyrostka robaczkowego.
- Jeśli jesteś kobietą, może to być problem ginekologiczny, np. endometrioza.
- Mogą występować inne problemy z układem trawiennym.
- Może to być również spowodowane stresem.
Objawy AHP pokrywają się z wieloma innymi powszechnymi chorobami. Dlatego lekarz w pierwszej kolejności podejmie próbę leczenia tych powszechnych schorzeń. AHP jest często brane pod uwagę jako ostatnie.
Jakże stresujące jest cierpienie przez lata bez ostatecznej diagnozy, prawda? Badania wykazały, że niektórym pacjentom z AHP zajęło nawet 15 lat, zanim dowiedzieli się dokładnie, na czym polega ich choroba . Ilu lekarzy odwiedzili w tym czasie?
Poniższa tabela przedstawia inne schorzenia często związane z AHP.
| Stan | Objawy podobne do AHP |
|---|---|
| Zapalenie ślepej kiszki Zapalenie wyrostka robaczkowego. | Silne skurcze żołądka, nudności, wymioty, zaparcia. |
| Zapalenie pęcherzyka żółciowego Zapalenie pęcherzyka żółciowego. | Ból brzucha, nudności, wymioty. |
| Zapalenie jelita grubego Zapalenie jelita grubego. | Ból brzucha, biegunka, nudności, wymioty, zmęczenie. |
| Endometrioza Rozrost tkanki poza macicą. | Ból brzucha, zmęczenie, zaparcia, nudności. |
| Padaczka Problem z impulsami nerwowymi w mózgu. | Napady padaczkowe, przyspieszone bicie serca. |
| Fibromialgia Ból mięśni i kości w całym ciele. | Rozległy ból ciała, zmęczenie, problemy psychiczne. |
3. Objawy wydają się nie mieć ze sobą związku
Inną cechą charakterystyczną AHP jest to, że objawy mogą wydawać się niezwiązane. Na przykład, pacjent może odczuwać silny ból brzucha wraz z objawami takimi jak lęk, dezorientacja, drętwienie kończyn i szybkie bicie serca. Objawy te mogą przypominać objawy kilku niezwiązanych ze sobą chorób, co utrudnia ich przypisanie do jednej jednostki chorobowej.
Jakie są ryzyka związane z opóźnioną diagnozą?
Nieprawidłowo zdiagnozowana AHP może prowadzić do poważnych powikłań . Czasami stan ten może nawet zagrażać życiu . Ponadto, błędna diagnoza może prowadzić do niepotrzebnych operacji i długotrwałego stosowania niewłaściwych leków. Dlatego, jeśli objawy utrzymują się od dłuższego czasu i nie można ich zdiagnozować, bardzo ważne jest, aby je leczyć.
Co więc robimy?
Nie musimy być bezradni w takiej sytuacji. Są rzeczy, które możemy zrobić.
- Prowadź dziennik swoich objawów: Kup zeszyt i zapisuj, jak się pojawiają. Kiedy zaczyna się ból? Jak długo trwa? Jaki jest jego charakter? Co jeszcze czujesz w tym czasie? Czy pojawia się po jedzeniu lub piciu? Czy ból nasila się lub pogarsza, gdy coś robisz? Tego rodzaju informacje pomogą lekarzowi postawić diagnozę.
- Porozmawiaj otwarcie z lekarzem: Powiedz lekarzowi o wszystkich swoich objawach, nawet tych najdrobniejszych. Powiedz mu, jak się czujesz, jakie masz obawy i czy ktoś w Twojej rodzinie miał te objawy.
- Działaj we własnym imieniu: Jeśli leczenie, które otrzymujesz, nie działa i nadal nie możesz dojść do tego, co Ci dolega, powiedz o tym lekarzowi . Nie bój się zapytać: „Panie doktorze, nadal mam problem, czy powinniśmy wykonać dodatkowe badania?”. Możesz nawet poprosić o skierowanie do specjalisty.
W celu potwierdzenia AHP można wykonać badania moczu, krwi i badania genetyczne. Jeśli lekarz ma jakiekolwiek wątpliwości, może skierować Cię na odpowiednie badania.
Przesłanie do domu
- AHP to rzadka choroba genetyczna. Głównym powodem trudności diagnostycznych jest to, że jej objawy są bardzo podobne do objawów innych powszechnych chorób.
- Jeśli masz objawy takie jak silny ból brzucha, nudności i zmęczenie, których nie można zdiagnozować i które utrzymują się przez długi czas,Wcale tego nie lekceważ.
- Dokładne zapisywanie objawów znacznie ułatwi lekarzowi postawienie diagnozy.
- Rozmawiaj otwarcie o wszystkim z lekarzem. Nie poddawaj się, dopóki nie uzyskasz jednoznacznej odpowiedzi. Trafna diagnoza to pierwszy krok do skutecznego leczenia.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz