Co musisz wiedzieć o chorobie Alpersa

Nie ma większego bólu dla matki lub ojca niż obserwowanie, jak stan ich dziecka stopniowo się pogarsza na ich oczach. Dziecko, które biegało i bawiło się, nagle zaczyna drżeć, ma drgawki przypominające napady padaczkowe, lub widzi, jak jego zdolność myślenia i uczenia się stopniowo spada. Trudno opisać słowami strach i szok, jakie odczuwasz. To właśnie ta niewyobrażalnie ciężka i niezwykle rzadka choroba, o której będziemy dziś mówić. To choroba Alpersa, zwana też „(chorobą Alpersa)”.

Mówiąc prościej, czym jest choroba Alpersa?

Choroba Alpersa to rzadka choroba genetyczna, która atakuje mitochondria, czyli małe elektrownie zasilające nasze komórki. Wyobraź sobie, że w każdej komórce naszego ciała znajduje się mnóstwo małych baterii, które dostarczają komórkom energii niezbędnej do funkcjonowania. W chorobie Alpersa te baterie, czyli mitochondria, nie działają prawidłowo.

Ta utrata energii uszkadza głównie trzy najważniejsze organy w naszym ciele.

1. Mózg: Demencja może wystąpić na skutek upośledzenia funkcji mózgu, prowadzącego do utraty pamięci.

2. Wątroba: Funkcja wątroby może zostać całkowicie zatrzymana, co prowadzi do jej niewydolności.

3. Mięśnie: Napady padaczkowe mogą wystąpić na skutek nieprawidłowej aktywności elektrycznej mózgu.

Objawy tej choroby zazwyczaj pojawiają się w każdym wieku, od miesiąca do 36 lat. Najczęściej jednak obserwuje się ją w dzieciństwie, zwłaszcza między 2. a 4. rokiem życia. Czasami choroba ta może pojawić się również w młodym wieku, tj. między 17. a 24. rokiem życia. Niestety, jest to bardzo poważna choroba i często kończy się śmiercią.

Choroba ta jest spowodowana defektem genetycznym, który dziedziczymy od urodzenia. Oznacza to, że nawet jeśli dziecko ma geny tej choroby w organizmie od urodzenia, pojawienie się objawów może zająć tygodnie, miesiące, a nawet lata.

Choroba Alperta znana jest również pod kilkoma innymi nazwami:

• Zespół Alpersa-Huttenlochera
• Zespół Alpersa
• Postępująca poliodystrofia niemowlęca

Kto choruje na tę chorobę? Jak powszechna jest?

Każdy, kto odziedziczy wadliwy gen powodujący chorobę Alpersa, może na nią zachorować. Choroba dotyka obie płci w równym stopniu, niezależnie od płci.

Ale nie martwcie się, to bardzo rzadka choroba. Średnia zapadalność wynosi około 1 na 100 000. Podobno występuje ona nieco częściej wśród osób pochodzenia północnoeuropejskiego.

Dlaczego występuje choroba Alpera? Jaka jest jej przyczyna?

Główną przyczyną jest zmiana, czyli mutacja, w genie o nazwie „POLG1” w naszym organizmie. Jest to coś, co jest przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Mówiąc prościej, wygląda to tak: aby spłodzić dziecko, trzeba otrzymać gen od matki i gen od ojca. Aby rozwinąć chorobę Alpersa, dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen „POLG1” zarówno od matki, jak i od ojca. Nawet jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, mogą nie mieć objawów. Jeśli jednak dziecko odziedziczy oba wadliwe geny od obojga rodziców, rozwinie się u niego choroba Alpersa.

Jak już wcześniej wspomnieliśmy, defekt genu „POLG1” powoduje, że DNA w mitochondriach – centrach energetycznych naszych komórek – nie funkcjonuje prawidłowo. Dlatego narządy wymagające najwięcej energii, takie jak mózg, wątroba i mięśnie, są najbardziej dotknięte.

Niektórzy badacze uważają, że jeśli jakiś czynnik środowiskowy, na przykład wirus, wpłynie na osobę, która odziedziczyła wadliwe geny, może to również spowodować rozwój choroby.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy choroby Alperta mogą zmieniać się w czasie. Można je podzielić na objawy wczesne i te, które pojawiają się w miarę postępu choroby.

Aby lepiej zrozumieć te objawy, zapoznajmy się z poniższą tabelą.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Lekarz zazwyczaj dokładnie zbada objawy Twojego dziecka, zwracając szczególną uwagę na trzy główne objawy, które omówiliśmy wcześniej : utratę pamięci, chorobę wątroby i epilepsję .

Dodatkowo przeprowadza się szereg innych badań w celu potwierdzenia diagnozy.

Czy jest na to jakieś leczenie?

Niestety, do tej pory nie udało się znaleźć żadnego leku, który mógłby wyleczyć chorobę Alperta lub zatrzymać jej postęp.

Istnieje jednak wiele metod leczenia wspomagającego, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów, zmniejszeniu dyskomfortu i poprawie jakości życia. Lekarz może zalecić takie metody leczenia, jak:

• Leki stosowane w celu kontrolowania objawów padaczki: Leki przeciwdrgawkowe podaje się w celu zmniejszenia częstości występowania napadów.
• W celu zapewnienia odżywienia i nawodnienia: Jeśli masz trudności z połykaniem pokarmu, do żołądka może zostać wprowadzona rurka (przezskórna endoskopowa gastrostomia), która będzie dostarczać pokarm i płyny.
• Dieta: Uboga w białko, małe, częste posiłki.
• Fizjoterapia: Ćwiczenia i zabiegi mające na celu zmniejszenie sztywności mięśni i ich wzmocnienie.
• Terapia zajęciowa: nauka samodzielnego wykonywania codziennych czynności.
• Terapia logopedyczna: pomaga przy trudnościach z mówieniem.
• Środki przeciwbólowe i zwiotczające mięśnie: Leki podaje się w celu zmniejszenia bólu i sztywności mięśni.
• Wsparcie oddechowe: W przypadku wystąpienia trudności z oddychaniem, oddychanie wspomagane jest za pomocą urządzeń, takich jak `CPAP` lub `BiPAP®`, albo, w razie konieczności, za pomocą `(tracheostomii)`.

Lekarz będzie również co kilka miesięcy zlecał różne badania krwi (takie jak morfologia krwi, próby wątrobowe) w celu monitorowania stanu pacjenta i w razie potrzeby dostosowywania leczenia.

Jeśli opiekujesz się chorym dzieckiem...

Wiemy, że to bardzo trudna podróż. W miarę postępu choroby Ty i Twoje dziecko możecie potrzebować dodatkowego wsparcia. Jest wielu specjalistów i usług, które mogą Ci pomóc w tej podróży.

• Specjaliści: Możesz szukać pomocy u gastroenterologów, dietetyków i psychiatrów.
• Usługi pielęgniarskie w domu: W przypadku ostrej choroby przeszkolony personel pielęgniarski może zostać wezwany do domu w celu opieki nad dzieckiem.
• Zespoły opieki paliatywnej: Zespoły te zapewniają wsparcie i siłę psychiczną niezbędną do zapewnienia dziecku komfortu i zniesienia bólu w końcowych stadiach choroby.

Choroba Alperta to postępująca choroba, która zwykle ujawnia się po upływie 4–10 lat od wystąpienia pierwszych objawów.

Jeśli wiesz, że ten gen występuje w Twojej rodzinie i spodziewasz się dziecka, bardzo ważne jest, aby spotkać się i porozmawiać z doradcą genetycznym. Udzieli Ci on niezbędnych porad i wsparcia.