Czy wiesz o tej chorobie genetycznej, która atakuje zarówno płuca, jak i wątrobę? (Niedobór alfa-1 antytrypsyny)

Czy Ty również masz kaszel i trudności z oddychaniem, które utrzymują się od dłuższego czasu? Możesz myśleć, że to normalne. Ale czasami może istnieć bardzo ważna przyczyna tych objawów, o której niewiele słyszeliśmy. Dzisiaj porozmawiamy o takim schorzeniu. To niedobór alfa-1-antytrypsyny, zwany również „niedoborem alfa-1-antytrypsyny”. Niektórzy nazywają go w skrócie „alfa-1”.

Mówiąc najprościej, czym jest Alfa-1?

Alfa-1 to dziedziczna choroba genetyczna , którą dziedziczymy po rodzicach. Dzieje się tak, ponieważ nasz organizm nie jest w stanie wyprodukować wystarczającej ilości białka zwanego alfa-1-antytrypsyną (AAT), które chroni nasze płuca. Wyobraź sobie białko AAT jako strażnika naszych płuc. Gdy ten strażnik zanika, nasze płuca są znacznie bardziej narażone na uszkodzenia.

W związku z tym osoby z genem Alfa-1 są bardziej narażone na rozwój chorób płuc, zwłaszcza rozedmy płuc (uszkodzenia pęcherzyków płucnych), marskości wątroby (bliznowacenia wątroby) oraz zapalenia tkanki podskórnej, rzadkiej choroby skóry. Czasami schorzenia te mogą zagrażać życiu.

Z tego powodu niektórzy nazywają tę chorobę również „genetyczną POChP”.

Jak powstaje ta choroba? Kto jest najbardziej narażony?

Aby rozwinąć Alfa-1, musimy odziedziczyć nieprawidłowy gen od obojga rodziców. Mówiąc prościej, geny to instrukcje, które determinują funkcjonowanie naszego organizmu. Jeśli nastąpi niewielka zmiana w tych instrukcjach, funkcjonowanie organizmu może się zmienić.

W przypadku alfa-1 mutacja w genie o nazwie `SERPINA1` powoduje problemy z produkcją białka `AAT`. W rezultacie białko `AAT` nie jest produkowane w wystarczających ilościach lub produkowane białko przyjmuje nieprawidłowy kształt. Gdy białko przyjmuje nieprawidłowy kształt, nie może opuścić wątroby i przedostać się z krwią do płuc. Następnie to zdeformowane białko osadza się w wątrobie, uszkadzając ją. Ponadto, ponieważ nie ma białka, które mogłoby przedostać się do płuc, płuca również są narażone na uszkodzenia.

Jednak niektórzy ludzie dziedziczą ten wadliwy gen tylko od jednego rodzica (matki lub ojca). Nazywamy ich „nosicielami”. Chociaż ich organizmy normalnie produkują wystarczającą ilość białka `AAT`, aby chronić płuca, nadal są narażeni na uszkodzenie płuc. Ryzyko to jest szczególnie wysokie, jeśli palą.

Jak to wpływa na płuca i wątrobę?

Aby to zrozumieć, przyjrzyjmy się małemu przykładowi.

Nasze białko `AAT` jest wytwarzane w wątrobie. Następnie wraz z krwią trafia do płuc. Nasze płuca posiadają enzym zwany `elastazą neutrofilową`, który pomaga im zwalczać infekcje. Wyobraź sobie ten enzym jako bardzo groźnego, wprawnego żołnierza. Niszczy infekcje. Ale kiedy już tego dokona, ktoś musi go powstrzymać. W przeciwnym razie zacznie atakować również nasze zdrowe komórki płuc.

To „zatrzymanie”, czyli funkcja „wyłącznika”, jest realizowana przez nasze białko `AAT`. To tak, jakby dowódca powiedział żołnierzowi: „Dobra, wystarczy, przestań”.

U osoby z alfa-1 brakuje tego „oficera AAT” w organizmie. Wtedy nie ma nikogo, kto mógłby powstrzymać tego zaciekłego żołnierza („elastazę neutrofilową”). Nadal atakuje ona płuca. Powoduje to zniszczenie białka „elastyny” w płucach. To właśnie ona nadaje pęcherzykom płucnym (pęcherzykom płucnym) elastyczność i wytrzymałość niczym gumka recepturka. Po jej utracie pęcherzyki płucne słabną i opadają jak przebity balon. To właśnie nazywamy rozedmą płuc . Utrudnia ona oddychanie i pobieranie tlenu.

Z wątrobą dzieje się nieco inaczej. Z powodu defektów genetycznych białko `AAT` przyjmuje nieprawidłowy kształt. Przypomina nieprawidłowo złożoną kartkę papieru. Z powodu tego nieprawidłowego kształtu białko nie może opuścić wątroby i utknie w jej wnętrzu. Kiedy zbyt dużo białka utknie w ten sposób, wątroba ulega uszkodzeniu i zaczyna się bliznowacić. To zjawisko nazywa się marskością wątroby .

Jakie są objawy choroby Alfa-1?

Objawy wywołane przez alfa-1 różnią się w zależności od dotkniętego narządu. Często przypominają objawy POChP (przewlekłej obturacyjnej choroby płuc).

Jak rozpoznać tę chorobę?

Głównym sposobem diagnozowania alfa-1 jest badanie krwi . Ponieważ objawy są podobne do objawów innych chorób, postawienie trafnej diagnozy może czasami zająć trochę czasu. Jeśli masz objawy ze strony wątroby lub zdiagnozowano u Ciebie POChP i objawy nie ustępują pomimo leczenia, lekarz może zlecić wykonanie badania na obecność alfa-1.

Zazwyczaj przeprowadzane są następujące testy:

• Badania krwi: Twoja krew zostanie zbadana pod kątem poziomu białka `AAT`. Jeśli poziom będzie niski, zostaną przeprowadzone badania genetyczne w celu sprawdzenia, czy występuje u Ciebie defekt genetyczny związany z alfa-1.
• Badania obrazowe: Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej lub tomografia komputerowa mogą określić zakres i lokalizację uszkodzenia płuc.
• Badania czynności płuc: Choć nie wykrywają one bezpośrednio alfa-1, mogą dać lekarzowi pogląd na to, jak dobrze pracują twoje płuca.
• USG wątroby lub FibroScan®: Jeśli istnieje podejrzenie uszkodzenia wątroby, wykonuje się te badania w celu sprawdzenia, czy w wątrobie nie doszło do bliznowacenia.
• Biopsja wątroby: Jeśli uszkodzenie wątroby jest poważne, pobiera się niewielki fragment tkanki wątroby i bada go w celu określenia dokładnego zakresu uszkodzenia.

Jakie są metody leczenia Alfa-1?

Mimo że nie ma konkretnego lekarstwa na zespół Alfa-1, istnieje wiele metod leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów, ograniczeniu uszkodzeń narządów i poprawie jakości życia.

Metody leczenia różnią się w zależności od dotkniętego narządu:

Leczenie płuc

• Terapia Augmentacyjna: To specyficzna metoda leczenia alfa-1. Polega ona na oczyszczeniu białka `AAT` pobranego od zdrowych dawców krwi i podaniu go dożylnie, podobnie jak soli fizjologicznej. Chociaż nie jest to w stanie odwrócić już powstałych uszkodzeń, może w znacznym stopniu powstrzymać lub kontrolować przyszłe uszkodzenia płuc.
• Leki: Pacjentom cierpiącym na POChP podaje się leki wziewne , np. leki rozszerzające oskrzela, aby ułatwić oddychanie.
• Tlenoterapia: Jeśli poziom tlenu we krwi jest niski, podaje się tlen uzupełniający przez małą rurkę umieszczoną w nosie lub masce na ustach.
• Programy rehabilitacji płucnej: Zapewniane są szkolenia mające na celu ułatwienie oddychania poprzez ćwiczenia oddechowe i inne ćwiczenia fizyczne.
• Przeszczep płuc: Jeśli płuca są poważnie uszkodzone, w ostateczności może być konieczny przeszczep zdrowego płuca.

Leczenie wątroby

Uszkodzenie wątroby leczy się objawowo. Jednak jedynym sposobem na całkowite wyleczenie choroby wątroby alfa-1 jest przeszczep wątroby . Po przeszczepieniu zdrowej wątroby zaczyna ona produkować prawidłowe białko `AAT`.

Co mogę zrobić, aby żyć zdrowo dzięki Alpha-1?

Nawet jeśli zdiagnozowano u Ciebie alfa-1, to nie oznacza końca Twojego życia. Możesz zrobić wiele, aby zminimalizować uszkodzenia narządów.

Poza tym pamiętaj o następujących rzeczach:

• Unikaj miejsc, w których ludzie palą. (Unikaj biernego palenia)
• Unikaj wdychania substancji szkodliwych dla płuc, takich jak pył i substancje chemiczne. Jeśli jesteś narażony na działanie takich substancji w pracy, noś maskę ochronną.
• Całkowicie zaprzestań picia alkoholu lub ogranicz go do minimum. Alkohol może nasilać uszkodzenia wątroby.
• Unikaj stosowania środków przeciwbólowych (np. zbyt dużej dawki paracetamolu) lub innych ziół, które mogą wpływać na wątrobę, bez konsultacji z lekarzem.
• Wykonaj wszystkie niezbędne szczepienia. Szczególnie ważne jest zaszczepienie się przeciwko chorobom takim jak zapalenie płuc, grypa, COVID-19 oraz wirusowe zapalenie wątroby typu A i B, które atakują wątrobę.
• Często myj ręce, dbaj o czystość i chroń się przed infekcjami.
• Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma alfa-1, warto samemu się przebadać. Porozmawiaj o tym z lekarzem.
• Jeśli masz mutację genu Alfa-1 lub jesteś jej nosicielem, bardzo ważne jest, abyś porozmawiał z doradcą genetycznym, zanim planujesz mieć dzieci.

Kiedy należy udać się do lekarza?

• Jeśli masz objawy dotyczące płuc lub wątroby, o których mówiliśmy wcześniej.
• Jeśli u kogoś w Twojej rodzinie zdiagnozowano alfa-1.
• Jeśli zdiagnozowano u Ciebie POChP lub astmę i poddano leczeniu, a objawy nie ustępują, porozmawiaj ze swoim lekarzem o możliwości wykonania testu Alfa-1.
• Jeśli masz już zespół Alpha-1, natychmiast skontaktuj się z lekarzem, jeśli pojawią się nowe objawy lub jeśli istniejące objawy się pogorszą.

Życie z Alfa-1 może być trudne. Ale dzięki odpowiedniej wiedzy, leczeniu i stylowi życia Ty również możesz prowadzić zdrowe i aktywne życie. Najlepszym sposobem, aby to osiągnąć, jest otwarta rozmowa z lekarzem i opracowanie planu, który będzie dla Ciebie odpowiedni.