Dowiedzmy się więcej o małych guzach, które tworzą się w jelitach? - Zespół polipowatości młodzieńczej (JPS)

Każdy byłby bardzo przestraszony, widząc krew w stolcu, zwłaszcza u małego dziecka. A może martwisz się uporczywymi bólami brzucha, wzdęciami i ospałością? Czasami mogą to być objawy choroby genetycznej, o której będziemy mówić – zespołu polipowatości młodzieńczej (JPS). Nie bój się, nawet jeśli nazwa brzmi nieco skomplikowanie. Chociaż nie jest to bardzo powszechna choroba, ważne jest, aby o niej wiedzieć. Porozmawiajmy o niej w prosty i zrozumiały sposób.

Mówiąc prościej, czym jest zespół polipowatości młodzieńczej (JPS)?

Mówiąc najprościej, JPS to choroba genetyczna, która powoduje powstawanie na ścianach układu pokarmowego małych narośli zwanych polipami . Wyglądają one jak małe nasionka zwisające z cienkiej łodygi.

Polipy te mogą rozwinąć się w dowolnym miejscu układu pokarmowego, jednak najczęściej występują w:

• Jelito grube (okrężnica)
• Odbytnica

Ponadto mogą czasami rozwijać się w żołądku i jelicie cienkim. Osoba z JPS może mieć kilka takich polipów, czasami ponad sto.

Czy kiedy mówimy „młodzieńcza”, oznacza to, że jest to choroba dotykająca wyłącznie małe dzieci?

To pytanie zadaje sobie wiele osób. Słysząc słowo „młodzieńczy”, myślimy o małych dzieciach i młodych dorosłych. Jednak słowo to nie odnosi się tutaj do wieku pacjenta. Nazwa pochodzi od tego, jak te polipy wyglądają pod mikroskopem (od charakteru ich komórek).

Najważniejsze jest jednak to, że objawy JPS często zaczynają pojawiać się przed 20. rokiem życia , czyli w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Dlatego nazwa ta może wydawać się w pewnym sensie adekwatna.

Czy istnieją główne typy JPS?

Tak, JPS można podzielić na trzy główne typy. Każdy typ różni się nieco od pozostałych. Zobaczmy, czym się one charakteryzują.

Czy ta choroba jest dziedziczna?

Tak, JPS jest chorobą dziedziczną. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący . Być może zastanawiasz się, co oznacza ten autosomalny dominujący.

Około 75% pacjentów z JPS dziedziczy tę chorobę po rodzicach w ten sposób. Jednak w około 25% przypadków jest ona spowodowana nową mutacją genetyczną, której nikt w rodzinie wcześniej nie miał. Oznacza to, że ktoś może się nią zarazić, nawet jeśli nikt w rodzinie jej nie ma.

Jakie są objawy JPS?

Główną cechą JPS są polipy, o których mówiliśmy wcześniej. Rosną one wewnątrz ciała, więc nie możemy ich zobaczyć z zewnątrz. Jednak bardzo rzadko niektóre polipy można zobaczyć poza odbytnicą.

W większości przypadków objawy pojawiają się, gdy polipy rosną lub jest ich więcej. To właśnie te polipy powinny nas niepokoić.

Inne cechy, które niektóre dzieci mogą mieć przy urodzeniu

U około 15% pacjentów z JPS oprócz polipów mogą występować inne nieprawidłowości fizyczne obecne od urodzenia. Należą do nich:

• Rozszczep podniebienia
• Posiadanie dodatkowych palców u rąk i stóp (polidaktylia)
• Nieprawidłowości rozwojowe mózgu, serca, narządów płciowych lub układu moczowego
• Skręt jelit (malrotacja)
• Zmiany w naczyniach krwionośnych skóry (teleangiektazje)

Czy istnieje związek między JPS a ryzykiem zachorowania na raka?

To bardzo ważne i musimy na to zwrócić uwagę. Polipy wywołane przez JPS początkowo rozwijają się jako guzy niezłośliwe (łagodne) . Oznacza to, że nie są nowotworowe.

Jednak osoby z JPS mają wyższe ryzyko rozwoju nowotworów układu pokarmowego niż inne. Jest to najgroźniejszy aspekt tej choroby. Ryzyko może sięgać nawet 30–50%.

Nowotwory o wyższym ryzyku:

• Rak jelita grubego
• Rak żołądka
• Rak trzustki
• Rak jelita cienkiego

Dlaczego występuje JPS? Jaka jest naukowa przyczyna?

JPS jest spowodowane mutacją w jednym z dwóch genów w naszym organizmie, BMPR1A i SMAD4 .

Wyobraź sobie te dwa geny jako dwóch „nadzorców”, którzy kontrolują pracę naszych komórek. Ich głównym zadaniem jest przekazywanie komórkom komunikatów: „Dobrze, dziel się teraz” i „Dobrze, przestań się dzielić”. W ten sposób kontrolują wzrost komórek.

W przypadku JPS, gdy te geny ulegają mutacji, ten „nadzorca” nie działa prawidłowo. Wtedy komórki wymykają się spod kontroli. Dzielą się zbyt szybko, nawarstwiają się i tworzą polipy, o których wspomnieliśmy.

Jak diagnozuje się JPS?

Jeśli masz objawy JPS, lekarz najpierw Cię zbada i zapyta o objawy oraz o to, czy ktoś w Twojej rodzinie miał podobne schorzenia. Aby zdiagnozować JPS, musisz spełniać co najmniej jeden z poniższych warunków:

Jakie testy są w tym celu przeprowadzane?

Lekarz zaleci wykonanie szeregu badań w celu potwierdzenia diagnozy:

• Kolonoskopia lub endoskopia: Polega na wprowadzeniu cienkiej, elastycznej rurki z kamerą i światłem przez odbyt w celu zbadania wnętrza jelita grubego. Pozwala to określić obecność polipów, ich lokalizację i liczbę. Aby zbadać żołądek, rurkę wprowadza się przez usta (endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego).

• Badanie genetyczne krwi: Pobiera się próbkę krwi i bada ją pod kątem mutacji genetycznych powodujących JPS.

Jakie są metody leczenia JPS?

Głównymi celami leczenia JPS jest usunięcie polipów, kontrola objawów i zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka. Lekarz określi najlepszą dla Ciebie metodę leczenia na podstawie Twojego wieku, stanu zdrowia, liczby polipów i ich lokalizacji.

Istnieje kilka metod leczenia:

• Usuwanie polipów podczas kolonoskopii: Jeśli polipów jest niewiele, można je naciąć i usunąć za pomocą specjalnych instrumentów wprowadzanych przez rurkę.
• Chirurgiczne usuwanie polipów: Jeśli polipy są bardzo duże lub znajdują się w takim miejscu, że nie można ich usunąć podczas kolonoskopii, konieczne może być przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego.
• Chirurgiczne usunięcie fragmentu okrężnicy lub żołądka: Jeżeli w jednym obszarze znajduje się duża liczba polipów, lekarze mogą podjąć decyzję o usunięciu całego fragmentu okrężnicy.

Jak sobie radzisz z życiem, po tym jak zdiagnozowano u Ciebie tę chorobę?

Nie ma lekarstwa na JPS. Dlatego po postawieniu diagnozy najważniejsze jest nauczenie się z nią żyć i radzić sobie z chorobą. Najlepszym sposobem na to jest regularne poddawanie się badaniom lekarskim.

Jak często powinienem wykonywać badania?

• Pierwsze badanie należy wykonać w momencie pojawienia się pierwszych objawów lub przed ukończeniem 15 roku życia .
• Jeżeli podczas pierwszego badania nie wystąpią żadne nieprawidłowości (brak polipów), wystarczy badać się co 3 lata .
• Jeśli miałeś/aś wiele polipów i zostały one usunięte lub poddane operacji, powinieneś/aś poddawać się badaniom przesiewowym co roku . Jeśli polipy nie zostaną ponownie wykryte, możesz kontynuować badania przesiewowe co 3 lata, zgodnie z zaleceniami lekarza.

Po leczeniu należy dać organizmowi czas na wyleczenie. Zazwyczaj ustąpienie objawów i poprawa samopoczucia zajmuje około dwóch tygodni.

Zawsze, gdy potrzebujesz wizyty u lekarza.

Jeśli masz objawy JPS, zwłaszcza krew w stolcu , nie ignoruj ​​ich. Jak najszybciej skontaktuj się z lekarzem. Jeśli w Twojej rodzinie występowały polipy lub JPS, koniecznie poinformuj o tym lekarza. Ponieważ jest to choroba dziedziczna, informacja ta jest bardzo ważna dla diagnozy.