Czym jest amyloidoza AL? Porozmawiajmy o tej niebezpiecznej chorobie!

Czy słyszałeś kiedyś o chorobie zwanej „amyloidozą AL”? Prawdopodobnie nie, prawda? W rzeczywistości jest to dość rzadkie schorzenie, co oznacza, że ​​nie dotyka każdego. Jednak jeśli wystąpi, może być dość poważne. Mówiąc prościej, jest to zmiana w typie komórek zwanych „komórkami plazmatycznymi”, które mamy w naszym ciele, a niektóre produkowane przez nie białka wymykają się spod kontroli i odkładają się w różnych narządach, uszkadzając je. To jak maszyna, która działała dobrze i nagle zaczęła produkować niewłaściwe części. Porozmawiajmy o tym nieco bardziej szczegółowo , ponieważ bardzo ważne jest, aby być tego świadomym.

Czym dokładnie jest `Amyloidoza AL`?

Ta „amyloidoza AL” to jeden z rodzajów większej grupy chorób zwanych „amyloidozą”. „Amyloidoza” to rzadka choroba, która występuje, gdy dochodzi do zmiany, czyli „mutacji”, w „komórkach plazmatycznych” w szpiku kostnym. Te zmienione komórki plazmatyczne wytwarzają nieprawidłowy rodzaj białka. Białka te, niczym splątane kłębki nici, zlepiają się i odkładają w naszych ważnych narządach i tkankach.

W amyloidozie AL, rodzaj białka, który ulega takiemu zaburzeniu, to białko łańcucha lekkiego. Te białka łańcucha lekkiego są częściami przeciwciał, których nasz organizm używa do walki z chorobą. Przeciwciała te są wytwarzane przez te same komórki plazmatyczne, o których wspomniałem wcześniej.

Zazwyczaj amyloidoza AL atakuje głównie serce i/lub nerki . Czasami jednak może również atakować żołądek, jelita, nerwy i skórę.

Najlepsze jest to, że jeśli choroba ta zostanie wcześnie rozpoznana i szybko leczona , czasami można ją leczyć jako chorobę przewlekłą. Jednak nieleczona może prowadzić do poważnych schorzeń zagrażających życiu, a nawet śmierci. Dlatego nie należy jej lekceważyć.

Co oznaczają dwie litery `AL` w tej nazwie?

Istnieją różne rodzaje amyloidozy. Każdy typ nosi nazwę od nieprawidłowego białka, które je wywołuje. W amyloidozie AL litera A oznacza amyloidozę, a litera L białko zwane łańcuchem lekkim, które powoduje chorobę. Inne znane rodzaje amyloidozy to amyloidoza AA (spowodowana przez białko amyloidu A w surowicy) i amyloidoza ATTR (spowodowana przez transtyretynę).

Jak „amyloidoza AL” wpływa na mój organizm?

Mówiąc najprościej, amyloidoza AL to choroba komórek plazmatycznych. Komórki plazmatyczne są częścią naszego układu odpornościowego. Ich głównym zadaniem jest wytwarzanie przeciwciał zwalczających infekcje. Wyobraź sobie, że w naszym organizmie znajdują się tysiące klonów komórek plazmatycznych, które wytwarzają różne rodzaje przeciwciał zwalczających różne choroby. Jedna komórka plazmatyczna dzieli się i tworzy wiele kolejnych komórek.

W chorobach obejmujących komórki plazmatyczne, grupa tych komórek dzieli się w sposób niekontrolowany, wytwarzając duże ilości tego samego typu przeciwciał.

W amyloidozie AL, podczas wytwarzania przeciwciał, powstają dwa łańcuchy białkowe, zwane łańcuchami ciężkimi i łańcuchami lekkimi. Dzieje się tak, ponieważ komórki plazmatyczne wytwarzają zbyt wiele białek łańcuchów lekkich. Łańcuchy lekkie fałdują się nieprawidłowo i zlepiają. Te zlepione białka nazywane są fibrylami amyloidowymi. Odkładają się one w naszych narządach. Wtedy właśnie zaczynają one ulegać poważnym uszkodzeniom , czasami zagrażającym życiu.

Kto jest najbardziej narażony na tę chorobę?

Amyloidoza jest stosunkowo rzadką chorobą. Szacuje się, że dotyka ona od 9 do 14 osób na milion w Stanach Zjednoczonych i od 5 do 12 osób na milion w innych częściach świata. Amyloidoza AL występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet. Zazwyczaj dotyka również osoby po 60. roku życia. Średni wiek diagnozy wynosi około 64 lat.

Jakie są objawy amyloidozy AL?

„Amyloidoza AL” może wpływać nie tylko na narządy naszego ciała, od głowy po stopy, ale także na kończyny. Objawy tej choroby często przypominają objawy innych, mniej poważnych schorzeń. Co więcej, objawy pojawiają się bardzo powoli . Możesz więc nie zauważyć od razu żadnych zmian w swoim organizmie.

Objawy dotyczące głowy i szyi:

• Czy odczuwasz zawroty głowy lub uczucie oszołomienia (``lekkomyślność``) po wstaniu?
• Czy masz fioletową wysypkę wokół oczu lub na powiekach?
• Czy masz wrażenie, że twój język jest większy niż zwykle ?

Objawy dotyczące dłoni i stóp:

Dłonie mogą mieć następujące cechy:

• Czy odczuwasz mrowienie, pieczenie lub kłucie w dłoniach? Mogą to być objawy schorzenia zwanego „neuropatią obwodową”.
• Czy odczuwasz mrowienie i drętwienie w opuszkach palców? Mogą to być objawy zespołu cieśni nadgarstka.

Objawy dotyczące nóg i stóp mogą obejmować:

• Czy Twoje nogi lub stopy są opuchnięte ?
• Czy czujesz, że twoje nogi są bezwładne ?

Dodatkowo możesz zauważyć, że łatwo powstają u Ciebie siniaki , krwawisz lub skóra w miejscach zmarszczek przybiera fioletowy odcień.

Objawy sugerujące problemy z sercem i płucami:

Poniższe objawy mogą być również objawami innych chorób, ale należy zachować ostrożność:

• Kołatanie serca : uczucie, jakby serce waliło i waliło.
• Duszność : uczucie ucisku w klatce piersiowej, jak gdybyś nie mógł wziąć głębokiego oddechu.
• Ból w klatce piersiowej : Ból w dowolnym miejscu klatki piersiowej. Ból ten może być ostry, tępy lub nawracający. Ból w klatce piersiowej może być również objawem zawału serca, dlatego jeśli ból w klatce piersiowej utrzymuje się dłużej niż pięć minut i nie ustępuje po odpoczynku lub lekach, należy natychmiast zadzwonić pod numer 911 lub poprosić o przewiezienie do szpitala.
• Zmęczenie : uczucie tak dużego zmęczenia, że ​​nie jesteś w stanie wykonywać codziennych czynności, jakby twoje ciało nie miało już sił.

Objawy wskazujące na problemy żołądkowe lub jelitowe:

Amyloidoza AL może również wpływać na nawyki żywieniowe. Mogą wystąpić takie objawy, jak:

• Słaby apetyt : Apetyt każdego człowieka zmienia się od czasu do czasu. Jeśli jednak przez kilka dni bez powodu odczuwasz utratę apetytu, może to być oznaką problemów jelitowych związanych z amyloidozą AL.
• Wzdęcia lub nadmierne gazy : Wzdęcia i gazy to częste, ale czasami krępujące objawy. Jeśli jednak utrzymują się one dłużej, może to być oznaką problemów żołądkowych związanych z amyloidozą AL.
• Zaparcia : Zaparcia to mniej niż trzy wypróżnienia tygodniowo. Jeśli zaparcia utrzymują się dłużej niż trzy tygodnie, należy skonsultować się z lekarzem.
• Biegunka : Wodniste stolce. Jeśli biegunka nie ustępuje, należy również poinformować o tym lekarza.

Objawy wskazujące na problemy z nerkami lub pęcherzem:

Możesz zauważyć zmianę w wyglądzie moczu lub częstotliwości oddawania moczu. Objawy te mogą obejmować:

• Czy widzisz w moczu więcej bąbelków niż zwykle?
• Czy oddajesz mocz rzadziej niż zwykle lub czy musisz wstawać w nocy, aby oddać mocz ?

Co jest przyczyną amyloidozy AL?

Rozmawialiśmy o tym już trochę wcześniej. „Amyloidoza AL” jest wywoływana przez „komórki plazmatyczne”, które wytwarzają „przeciwciała”, białka zwane „łańcuchami ciężkimi” i „łańcuchami lekkimi”, gdy te „łańcuchy lekkie” są wytwarzane w nadmiarze. Te „łańcuchy lekkie” nieprawidłowo się fałdują, zlepiają i tworzą „włókna amyloidowe”, które następnie odkładają się w naszych narządach. Wtedy zaczynają się problemy.

Jak lekarze diagnozują amyloidozę AL?

Lekarze stosują kilka testów w celu diagnozy amyloidozy AL. Najważniejszym badaniem jest pobranie niewielkiej próbki tkanki lub narządu, który prawdopodobnie jest dotknięty chorobą. Nazywa się to biopsją. Biopsje można podzielić na następujące kategorie:

• Biopsja szpiku kostnego : Polega na pobraniu małej próbki szpiku kostnego z kości.
• Biopsja nerki : Można pobrać kilka małych fragmentów tkanki nerki.
• Biopsja serca : Można pobrać kilka małych fragmentów mięśnia sercowego.
• Biopsja podściółki tłuszczowej : Pobiera się niewielki fragment tkanki tłuszczowej z brzucha. To stosunkowo proste badanie.

Dodatkowe testy

Lekarz może zlecić inne badania, aby sprawdzić, jak funkcjonują Twoje narządy. Mogą to być m.in.:

• Badania krwi : Wykonuje się je w celu sprawdzenia pracy nerek, serca i wątroby, a także w celu zmierzenia ilości łańcuchów lekkich we krwi.
• Badanie moczu : Zazwyczaj jest to 24-godzinne badanie moczu. Mocz pobiera się w domu i dostarcza do lekarza. Badanie to sprawdza, czy nerki są dotknięte amyloidozą.
• Elektrokardiogram (EKG): EKG mierzy aktywność elektryczną serca.
• Echokardiogram : Czasami nazywany badaniem ultrasonograficznym serca. Wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości w celu pomiaru ruchów serca.
• MRI serca (obrazowanie serca metodą rezonansu magnetycznego) : badanie to umożliwia uzyskanie bardzo wyraźnych i szczegółowych zdjęć serca.

Jak leczy się amyloidozę AL?

Lekarze leczą amyloidozę AL w celu złagodzenia objawów, kontrolowania uszkodzeń narządów i spowolnienia lub zatrzymania gromadzenia się nieprawidłowych białek amyloidowych.

Lekarze mogą leczyć amyloidozę AL chemioterapią, immunoterapią lub sterydami. Większość pacjentów otrzymuje jeden lub dwa leki chemioterapeutyczne, często w połączeniu ze sterydami. Leki te działają razem, niszcząc komórki plazmatyczne, które wytwarzają białka łańcucha lekkiego.

Co ważne, chociaż leki te mogą zatrzymać lub spowolnić postęp amyloidozy AL, nie są w stanie usunąć fibryli amyloidowych, które już nagromadziły się w narządach. Po rozpoczęciu leczenia układ odpornościowy pacjenta może stopniowo usuwać te nieprawidłowe białka. Naukowcy poszukują również nowych przeciwciał monoklonalnych, które mogłyby usunąć te fibryle.

Lekarz porozmawia z Tobą również o tym, czy możesz skorzystać z „przeszczepu szpiku kostnego” lub „przeszczepu komórek macierzystych”. Mimo że są to bardziej skomplikowane metody leczenia, u niektórych osób mogą być bardzo skuteczne.

Czy można zapobiec rozwojowi „amyloidozy AL”?

Niestety, nie. Nie ma sposobu na zapobieganie amyloidozie AL ani żadnemu innemu rodzajowi amyloidozy. Amyloidoza AL występuje, gdy pojedyncza komórka plazmatyczna staje się nieprawidłowa i zaczyna się dzielić w sposób niekontrolowany. Nie mamy na to wpływu.

Jak długo można żyć z amyloidozą AL?

Lekarze pomagają teraz osobom z amyloidozą AL żyć dłużej. U niektórych osób amyloidoza AL jest przewlekłą chorobą, którą można leczyć farmakologicznie. Należy jednak pamiętać, że jest to bardzo poważna choroba , która może prowadzić do schorzeń zagrażających życiu.

Ponieważ amyloidoza AL jest chorobą rzadką, lekarzom trudno jest dokładnie określić, jak długo może żyć osoba z tą chorobą. Jeśli cierpisz na amyloidozę AL, zapytaj lekarza o rokowania po leczeniu. Lekarz udzieli Ci najlepszych informacji na temat tego, czego możesz się spodziewać.

Jak dbać o siebie?

Jeśli cierpisz na amyloidozę AL, lekarz skupi się przede wszystkim na leczeniu objawów i zatrzymaniu lub spowolnieniu postępu choroby. Możliwe, że konieczne będzie kontynuowanie przyjmowania leków, a te metody leczenia mogą powodować działania niepożądane. Jednym ze sposobów na zadbanie o siebie jest zapoznanie się z działaniami niepożądanymi stosowanych metod leczenia i sposobami radzenia sobie z nimi. Oto kilka innych sugestii:

• Niektóre metody leczenia mogą wpływać na apetyt.Jeśli tak, zapytaj swojego lekarza o zdrowe nawyki żywieniowe, które pomogą Ci zachować siłę podczas leczenia. Zrównoważona dieta jest bardzo ważna.
• Staraj się dużo odpoczywać . Odpoczynek jest niezbędny dla organizmu w walce z taką chorobą.
• Ćwiczenia to świetny sposób na utrzymanie dobrego samopoczucia i utrzymanie prawidłowej masy ciała. Warto jednak skonsultować się z lekarzem w sprawie ćwiczeń, które nie będą nadmiernie obciążać organizmu.
• Ponieważ amyloidoza AL jest rzadką chorobą, możesz czuć się samotny i odizolowany . Inni mogą nie rozumieć tej choroby. Zapytaj swojego lekarza o grupy wsparcia lub programy dla osób z amyloidozą AL. Rozmowa z takimi ludźmi może być ogromnym źródłem siły.

Na koniec kilka ważnych punktów (przesłanie do zapamiętania)

Amyloidoza AL (amyloidoza łańcuchów lekkich lub pierwotna amyloidoza) to rzadka choroba spowodowana odkładaniem się nieprawidłowych białek łańcuchów lekkich w narządach i tkankach organizmu. Może być bardzo poważną chorobą , czasami leczoną jako choroba przewlekła, ale może również powodować stany zagrażające życiu.

Ale nie martw się, lekarze znajdują nowe sposoby, aby pomóc osobom z amyloidozą AL żyć dłużej i lepiej. Jeśli cierpisz na amyloidozę AL, zapytaj swojego lekarza o nowe badania kliniczne i badania nad leczeniem tej choroby. Wczesne wykrycie i leczenie są kluczowe. Ważne jest również, aby zachować pozytywne nastawienie i stosować się do zaleceń lekarza.

` Amyloidoza AL, amyloidoza pierwotna, komórki plazmatyczne, białka łańcucha lekkiego, włókienka amyloidowe, choroba nerek, choroba serca