Czy masz guzek na szyi? Dowiedz się więcej o tej rzadkiej chorobie (zespole Klippela-Feila)

Czy kiedykolwiek czułaś, że szyja Twojego dziecka jest trochę krótka albo że trudno ją obrócić? A może ktoś Ci powiedział, że linia włosów na karku jest zbyt niska? To rzeczy, na które czasami nie zwracamy uwagi, ale mogą one być objawami rzadkiej choroby zwanej zespołem Klippla-Feila (KFS). Nie martw się, opowiemy Ci o wszystkim w prosty i zrozumiały sposób.

Krótko mówiąc, czym jest zespół Klippla-Feila (KFS)?

To rzadka choroba, która atakuje kości kręgosłupa. Mówiąc najprościej, jest to schorzenie, w którym dwa lub więcej kręgów szyjnych zrastają się ze sobą w momencie urodzenia, tworząc jedną kość. Nazywa się to zespołem Klippela-Feila.

Pomyśl o tym, nasz kręgosłup to nie jedna długa kość. To jak łańcuch 33 małych kości połączonych ze sobą. Te stawy nazywamy kręgami. To pierwsze 7 kręgów szyi, które zazwyczaj są dotknięte zespołem KFS. Kiedy te stawy się ze sobą stykają, ruchy szyi są ograniczone.

Ta choroba jest obecna od urodzenia. Jednak u niektórych osób jest tak łagodna, że ​​zostaje wykryta dopiero później, podczas badania rentgenowskiego z innego powodu.

U osób cierpiących na tę chorobę można zaobserwować trzy główne objawy:

• Krótka szyja: Czasami może powodować lekką asymetrię twarzy.
• Linia włosów na karku znajduje się znacznie niżej.
• Ograniczona możliwość poruszania szyją i ewentualnie kręgosłupem.

Jakie inne objawy można zaobserwować w tym schorzeniu?

Efekty KFS są bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób. Wraz ze wzrostem liczby zrośniętych kręgów, objawy mogą się również nasilać. Oprócz trudności z obracaniem szyi, można zaobserwować wiele innych dolegliwości.

W poniższej tabeli wymieniono niektóre objawy, które mogą być związane z tą chorobą.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Często objawy te można wykryć podczas badania prenatalnego dziecka. Następnie lekarz zaleci kilka dodatkowych badań, aby określić stopień zaawansowania choroby i sprawdzić, czy inne narządy, takie jak oczy, uszy, nerki i serce, zostały dotknięte.

Do testów wykorzystywanych w tym celu należą:

• Zdjęcie rentgenowskie: Pozwala uzyskać wyraźny obraz kości kręgosłupa, szyi i ramion.
• Badanie MRI: Pozwala dokładnie zobaczyć, jak bardzo przesunęły się kręgi, czy są między nimi przerwy i jaki wpływ miał na to rdzeń kręgowy.
• Tomografia komputerowa: łączy technologię rentgenowską z technologią komputerową w celu uzyskania obrazów przekroju poprzecznego ciała.
• Badania genetyczne: Czasami testy te wykonuje się w celu zidentyfikowania markerów genetycznych powodujących daną chorobę.
• Obrazowanie EOS: umożliwia wykonywanie trójwymiarowych (3-D) obrazów ciała.

Ponieważ schorzenie to często diagnozuje się u niemowląt, czasami można dowiedzieć się o nim nawet na podstawie badania USG wykonanego w czasie ciąży matki.

Dlaczego tak się dzieje?

Trudno dokładnie określić, dlaczego tak się dzieje. Na wczesnym etapie rozwoju dziecka tkanka embrionalna, z której powstaje rdzeń kręgowy, musi się prawidłowo rozdzielić. Z jakiegoś powodu to rozdzielenie nie przebiega prawidłowo, co powoduje, że kręgi sklejają się ze sobą, co prowadzi do zespołu KFS.

U wielu osób jest to zjawisko przypadkowe, bez wyraźnej przyczyny. Jednak w niektórych przypadkach może to być schorzenie genetyczne dziedziczone rodzinnie. Lekarze uważają, że KFS jest schorzeniem wieloczynnikowym . Oznacza to, że może być spowodowane połączeniem przyczyn genetycznych i innych czynników środowiskowych.

Jak się to leczy?

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Klippla-Feila. Istnieje jednak wiele metod leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów, minimalizowaniu powikłań i umożliwieniu normalnego życia. Rodzaj leczenia będzie zależał od charakteru objawów i zakresu zespolenia kręgosłupa.

Leczenie jest zazwyczaj planowane przez zespół specjalistów z różnych dziedzin. Mogą to być specjaliści z pediatrii, chirurgii, ortopedii, neurologii i kardiologii.

• W przypadku łagodnych schorzeń: Jeśli Twój stan nie jest poważny, lekarz może zalecić noszenie kołnierza lub ortezy ortopedycznej, a także leki przeciwbólowe i niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ).
• W ciężkich przypadkach: Jeśli występuje poważny stan, taki jak ucisk nerwu spowodowany zwężeniem kanału kręgowego, operacja może być konieczna w celu jego skorygowania. Również w przypadku innych problemów z sercem, nerkami lub oczami/uszami, również one będą wymagały leczenia.

Nawet w podeszłym wieku ważne jest, aby utrzymywać kontakt z lekarzem i regularnie umawiać się na wizyty kontrolne. Dzięki stałemu monitorowaniu nowych objawów można wcześnie identyfikować i leczyć potencjalne problemy.

Życie z KFS i ryzyko

Kręgosłup, a zwłaszcza szyja, osoby z tą przypadłością jest bardzo wrażliwy na urazy. Dlatego jeśli cierpisz na tę przypadłość, bardzo ważne jest unikanie sportów (np. rugby, sportów kontaktowych) i innych aktywności, które mogą spowodować urazy szyi. W razie wypadku samochodowego lub upadku, istniejące problemy mogą się pogorszyć.

Z zespołem KFS mogą wiązać się również inne schorzenia.

• Skolioza:Zwężenie kanału kręgowego może wystąpić na skutek nieprawidłowego rozrostu kręgów.
• Zwężenie kanału kręgowego: Z biegiem czasu kanał kręgowy zwęża się, powodując ucisk rdzenia kręgowego. Może to prowadzić do uszkodzenia nerwów.
• Choroba zwyrodnieniowa stawów: Z biegiem czasu może dojść do zużycia stawów, w których stykają się kości.

Mimo wszystko, jeśli zespół KFS zostanie wcześnie zdiagnozowany i odpowiednio leczony, większość osób może wieść udane i szczęśliwe życie. Najważniejsze to przestrzegać zaleceń lekarza i dbać o swoje ciało.