Dowiedzmy się więcej na temat amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM), która po cichu wpływa na serce.

Czy masz czasami wrażenie, że z Twoim sercem dzieje się coś dziwnego lub nietypowego? To może nie być poważna sprawa, ale jeśli nie zostanie prawidłowo zdiagnozowana, może stanowić poważny problem. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie serca, która jest nieco skomplikowana, ale warto, żeby każdy o niej wiedział. To amyloidoza transtyretynowa, nazywana przez lekarzy „(ATTR-CM)”.

Czym jest amyloidoza transtyretynowa (ATTR-CM)?

Mówiąc prościej, „(ATTR-CM)” to schorzenie, które wpływa na serce i jest związane z białkiem w naszym organizmie. Wyjaśnijmy to trochę bardziej, dobrze?

Czym jest transtyretyna (TTR)?

Transtyretyna, czyli (TTR), to specjalne białko występujące we krwi, produkowane głównie przez wątrobę. Działa w naszym organizmie jak usługa kurierska . To właśnie białko (TTR) transportuje witaminę A (znaną również jako retinol) i hormon tyroksynę, produkowany przez tarczycę, do różnych części ciała, gdzie są potrzebne.

Czym jest amyloidoza?

Amyloidoza to gromadzenie się białek o nieprawidłowym kształcie w różnych narządach naszego ciała. Wyobraź sobie to jak stertę bezużytecznych rzeczy w naszym domu. Kiedy białka odkładają się w ten sposób w sercu, nazywamy to amyloidozą sercową.

Te nieprawidłowe białka, niczym małe kulki nici, tworzą włókniste struktury zwane „fibrylami” . Te „fibryle” trafiają do serca, zwłaszcza do lewej komory, głównej komory, która pompuje krew do całego ciała. Powoduje to stopniowe pogrubienie i sztywnienie serca. Zamiast być miękką, gumową kulką, staje się ono twarde i kamienne. Utrudnia to prawidłowe kurczenie się serca i pompowanie krwi.

Czym jest kardiomiopatia (CM)?

Kiedy serce staje się sztywne i sztywnieje, mięsień sercowy zaczyna chorować. W medycynie nazywamy to kardiomiopatią (CM). Mówiąc prościej, mięsień sercowy staje się osłabiony. Powoduje to, że serce nie jest w stanie pompować wystarczającej ilości krwi do organizmu. Często prowadzi to do poważnego schorzenia zwanego niewydolnością serca.

Pamiętajcie, że oprócz tej choroby zwanej `(ATTR-CM)`, istnieje również rodzaj amyloidozy wywoływanej przez inne białko, zwane `(łańcuchem lekkim)`. Nazywa się ona `(AL) amyloidozą`. To inna choroba niż `(ATTR-CM)`, o której mówimy dzisiaj.

Ten stan (ATTR-CM) jest znany również pod kilkoma innymi nazwami. Na przykład, lekarze i specjaliści określają go jako amyloidozę serca, amyloidozę ATTR lub amyloidozę serca transtyretynowego.

Jakie są główne typy `(ATTR-CM)`?

Istnieją dwa główne typy tej choroby (ATTR-CM).

1.Rodzinny/dziedziczny ATTR-CM:

To jeden z typów tej choroby. Mówiąc prościej, jest ona przekazywana z pokolenia na pokolenie . Ten typ jest spowodowany zmianą w naszych genach, mutacją genu. Nazywamy to rodzinną lub dziedziczną ATTR-CM. W tym stanie nieprawidłowe białko może odkładać się nie tylko w sercu, ale także w układzie nerwowym, a czasami w nerkach. Istnieją różne mutacje genów, które wpływają na tę chorobę w różnych grupach etnicznych na świecie.

2. ATTR-CM typu dzikiego:

Drugim typem jest dziki typ ATTR-CM. Nie znaleziono konkretnej przyczyny genetycznej tego schorzenia. Występuje ono spontanicznie, bez wyraźnej przyczyny. Ten typ również atakuje głównie serce i układ nerwowy.

Jak powszechna jest choroba `(ATTR-CM)`?

Szczerze mówiąc, nawet eksperci medyczni nie potrafią dokładnie określić, ile osób cierpi na tę chorobę (ATTR-CM). Uważa się jednak, że choroba ta może być bardziej powszechna w społeczeństwie, niż się obecnie uważa . W wielu przypadkach choroba ta nie jest prawidłowo diagnozowana, czyli jest „niedodiagnozowana”.

Wariant genetyczny może wpływać na niektóre grupy etniczne bardziej niż na inne. Na przykład, mutacja ta występuje częściej u osób czarnoskórych w Stanach Zjednoczonych. Ważne jest jednak, że nie każda osoba z tą mutacją zachoruje na tę chorobę.

Jakie są przyczyny `(ATTR-CM)`?

Główną przyczyną rodzinnego ATTR-CM jest defekt, czyli zmiana, w genie produkującym białko TTR, o którym mówiliśmy wcześniej. Bardzo rzadko zdarza się, że u kogoś po raz pierwszy rozwinie się ta zmiana genu, mimo że nikt w rodzinie nie miał wcześniej tego schorzenia. Nazywa się to mutacją de novo.

Lekarze wciąż nie wiedzą dokładnie, co powoduje występowanie dzikiego typu genu ATTR-CM. Najczęściej jednak występuje on u mężczyzn po 65. roku życia. Dlatego uważa się, że czynniki ryzyka to starzenie się i, w pewnym stopniu, płeć.

Niezależnie od przyczyny, ostatecznie nasze ciała zaczynają produkować nieprawidłowe, nieregularne białka (TTR). Te nieprawidłowe białka łatwo pękają, splątują się ze sobą i „nieprawidłowo się fałdują”. W ten sposób fałdują się, tworząc małe grudki zwane „włóknikami amyloidowymi”. Przemieszczają się one po organizmie wraz z krwią i odkładają w różnych narządach, takich jak serce i nerwy. Z czasem narządy te zaczynają ulegać uszkodzeniu.

Jakie są objawy choroby `(ATTR-CM)`?

Objawy choroby (ATTR-CM) mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Ponadto, objawy różnią się w zależności od rodzaju choroby.

• U niektórych osób z dzikim typem genu ATTR-CM mogą nie występować żadne objawy.Jeśli objawy się pojawią, zwykle ujawniają się po 65. roku życia.
• Objawy rodzinnej postaci ATTR-CM pojawiają się zazwyczaj po 50. roku życia. Czasami jednak objawy mogą pojawić się wcześniej, w wieku 20 lat, a nawet znacznie później, w wieku 80 lat.

Często objawy „(ATTR-CM)” są bardzo podobne do objawów „(niewydolności serca)”. Zastanów się, czy ostatnio odczuwałeś/aś następujące dolegliwości:

• Duszność: uczucie duszności, zwłaszcza podczas leżenia w łóżku lub nawet przy niewielkiej aktywności fizycznej, np. przejściu krótkiego dystansu.
• Uczucie pełności i wzdęcia .
• Czuję się zdezorientowany , mam trudności z jasnym myśleniem.
• Kaszel, uczucie jak jastrząb (szczególnie w pozycji leżącej).
• Obrzęk nóg, kostek i stóp (jakby były wypełnione wodą).
• Arytmia to nieregularne bicie serca, czasami nazywane szybkim biciem serca, zwłaszcza schorzenie zwane migotaniem przedsionków.
• Kołatanie serca to uczucie bardzo szybkiego bicia serca, tzn. wrażenie, jakby serce waliło/pulsowało .
• Zmęczenie to ciągłe uczucie zmęczenia i wyczerpania bez powodu .
• Czujesz zawroty głowy lub masz wrażenie, że zaraz zemdlejesz .

Jakie są możliwe powikłania `(ATTR-CM)`?

Amyloidoza transtyretynowa (ATTR-CM) może powodować zaburzenia rytmu serca, głównie niewydolność serca i migotanie przedsionków (Afib).

Ponadto, jeśli złogi amyloidu gromadzą się w układzie nerwowym, mogą wystąpić następujące problemy:

• Zespół cieśni nadgarstka: To schorzenie, w którym nerw w nadgarstku ulega uciskowi. Często palce obu rąk stają się drętwiałe i bolesne, a ból czasami budzi w nocy.
• Widzenie czarnych plamek unoszących się przed oczami (męty przed oczami).
• Neuropatia obwodowa: Jest to uszkodzenie nerwów w kończynach. Może powodować drętwienie, mrowienie, ból, a nawet utratę czucia w kończynach.

Złogi te mogą czasami gromadzić się w kręgosłupie, powodując zwężenie kanału kręgowego. Mogą one również gromadzić się w różnych tkankach organizmu, prowadząc do takich schorzeń jak zerwanie ścięgna.

Kolejną ważną rzeczą jest to, że amyloidozie czasami towarzyszy schorzenie zwane zwężeniem zastawki aortalnej. Jest to zwężenie zastawki aortalnej, która odprowadza krew z głównej komory serca. Jeśli lekarz zdiagnozował u Ciebie zwężenie zastawki aortalnej, może również zlecić badanie w kierunku amyloidozy.Jest to szczególnie ważne, jeśli występują u Ciebie inne objawy, takie jak nieregularne bicie serca i zespół cieśni nadgarstka.

Jak diagnozuje się chorobę `(ATTR-CM)`?

W rzeczywistości diagnozowanie tej choroby „ATTR-CM” może być czasami nieco trudne. Na przykład, typ dziedziczny może dawać objawy podobne do choroby serca spowodowanej nadciśnieniem tętniczym. Dlatego niektórzy pacjenci mogą początkowo otrzymać nawet „błędną diagnozę”.

Z drugiej strony, wariant dziki nie zawsze daje wyraźne objawy. W związku z tym choroba może zostać zdiagnozowana dopiero po wystąpieniu poważnego problemu, takiego jak niewydolność serca.

Lekarze wykorzystują kilka głównych testów do diagnozowania tej choroby:

• Badanie EKG (elektrokardiogram): pozwala sprawdzić aktywność elektryczną serca.
• Badania obrazowe serca: echokardiogram (dzięki któremu można ocenić kształt i pracę serca), rezonans magnetyczny, pozytonowa tomografia emisyjna (PET) itp.
• Skanowanie kości / scyntygrafia kości: Badanie to pozwala wykryć złogi amyloidu w organizmie.
• Biopsja serca: Polega ona na pobraniu niewielkiego fragmentu tkanki z serca i zbadaniu go pod mikroskopem w celu sprawdzenia, czy występują w nim złogi amyloidu.
• Badania krwi: Mogą wykryć zmiany lub mutacje w genie `(TTR)`.

Jakie są metody leczenia `(ATTR-CM)`?

To najważniejsze pytanie dla wielu osób. Szczerze mówiąc, nie ma jeszcze całkowitego wyleczenia ATTR-CM. Nie ma też ostatecznego sposobu na usunięcie włókien amyloidu, które już odłożyły się w organizmie.

Ale bez obaw! Dostępne są już leki, które mogą zmniejszyć gromadzenie się tych nowych, szkodliwych białek i spowolnić postęp choroby. To ogromna ulga.

Dodatkowo, stosuje się oddzielne metody leczenia mające na celu kontrolowanie objawów wywołanych przez skutki uboczne tej choroby, takie jak niewydolność serca, arytmia i neuropatia.

• Istnieją pewne specyficzne leki podawane w przypadku rodzinnego ATTR-CM. Działają one poprzez wiązanie się z białkiem TTR, stabilizując je i zapobiegając jego nieprawidłowemu fałdowaniu. Przykładami są tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) i diflunisal (Dolobid®). Diflunisal jest w rzeczywistości NLPZ (niesteroidowym lekiem przeciwzapalnym). Czasami lekarze stosują go „poza wskazaniami”, co oznacza, że ​​nie jest on specjalnie zatwierdzony do leczenia tego schorzenia, ale dlatego, że jest zatwierdzony do leczenia innych schorzeń i może być w pewnym stopniu korzystny w tym schorzeniu.
• Istnieją inne leki, takie jak Inotersen (Tegsedi®) i Patisiran (Onpattro®), które działają poprzez spowalnianie produkcji wadliwych białek amyloidowych przez wątrobę.

Bardzo rzadko, w przypadku zaostrzenia choroby, konieczne może być:

• Przeszczep wątroby.
• Przeszczep nerki.
• Można zastosować urządzenie wspomagające lewą komorę (LVAD) (niewielkie urządzenie wspomagające serce w pompowaniu krwi), ale w ostateczności można przeprowadzić przeszczep serca.

Czy można zapobiegać chorobie `(ATTR-CM)`?

Jeśli masz mutację genu `(TTR)`, która powoduje rodzinne `(rodzinne) ATTR-CM`, Twoje dzieci mają 50% szans na odziedziczenie mutacji genu. Oznacza to, że nie każde dziecko, ale jedna na dwie szanse na posiadanie dziecka. Należy jednak pamiętać, że nie każde dziecko, które odziedziczy tę mutację genu, rozwinie `(ATTR-CM)`.

Jeśli masz taki genetyczny czynnik ryzyka, warto porozmawiać z doradcą genetycznym, planując posiadanie dzieci. Możesz wówczas dowiedzieć się więcej o takich opcjach, jak preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD). W tej metodzie zarodki powstałe w wyniku zapłodnienia in vitro (IVF) są badane pod kątem obecności wadliwego genu przed ich wszczepieniem do macicy. Zdrowe zarodki bez wad mogą następnie zostać wybrane i wszczepione do macicy, aby zmniejszyć ryzyko odziedziczenia choroby genetycznej przez dziecko.

Jakie są perspektywy na przyszłość dla pacjentów (ATTR-CM)?

Amyloidoza transtyretynowa (ATTR-CM) to postępująca choroba, która może ostatecznie prowadzić do poważnych powikłań. Ale bez obaw! Dzięki nowym lekom, takim jak Tafamidis, a także nowym metodom leczenia będącym obecnie w fazie badań klinicznych, oczekiwana długość i jakość życia ulegają poprawie. Jedno z badań wykazało, że u pacjentów, którzy otrzymywali Tafamidis przez 30 miesięcy, przeżywalność wzrosła o 13%.

Najważniejsze jest regularne odwiedzanie kardiologa i stosowanie się do jego zaleceń, aby mieć pewność, że przyjmujesz odpowiednie leki dla swojego serca.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli zaobserwujesz u siebie jeden lub więcej z poniższych objawów, bardzo ważne jest, abyś jak najszybciej udał się do lekarza i zasięgnął porady, nie ignorując ich:

• Nagłe splątanie lub problemy z pamięcią.
• Widzenie takich obiektów jak czarne plamki unoszące się przed oczami nazywa się „mętami w oku”.
• Nieregularne bicie serca lub uczucie szybkiego bicia serca (kołatanie serca).
• Trudności w oddychaniu.
• Bez wyraźnego powoduObrzęk i zwiększenie masy ciała.

Jakie pytania powinieneś zadać lekarzowi?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę (ATTR-CM) lub podejrzewasz, że ją masz, dobrym pomysłem będzie zadanie lekarzowi następujących pytań:

• Jaki typ amyloidozy transtyretynowej mam? (Dziedziczną czy typu dzikiego?)
• Co jest przyczyną tej sytuacji?
• Czy mam mutację lub defekt w genie `(TTR)`?
• Jakie metody leczenia mógłbyś mi zaproponować?
• Jakie są skutki uboczne tych leków?
• Czy w przyszłości będę potrzebować przeszczepu organu?
• Jakie objawy powikłań powinny mnie szczególnie zaniepokoić?

Oto kilka najważniejszych rzeczy, które musimy zapamiętać z tej historii:

Amyloidoza transtyretyny, czyli ``ATTR-CM``, to schorzenie, w którym białko ``transtyretyna`` ulega nieprawidłowemu fałdowaniu i odkłada się w sercu w postaci małych ``włókników``. Może to spowodować pogrubienie i osłabienie komór serca, co prowadzi do ``kardiomiopatii``.

U niektórych osób ta choroba może występować rodzinnie (rodzinny ATTR-CM). Oznacza to, że istnieje uwarunkowanie genetyczne. U innych osób choroba może rozwinąć się z wiekiem bez wyraźnego powodu (dziki typ ATTR-CM).

Chociaż wciąż nie ma lekarstwa, istnieją skuteczne leki i metody leczenia, które mogą pomóc kontrolować nowe złogi białka, łagodzić objawy i zapobiegać poważnym schorzeniom, takim jak zawały serca. Bardzo rzadko, w przypadku postępu choroby, konieczne może być na przykład przeszczepienie narządu.

Najważniejsze jest, aby w przypadku wystąpienia jakichkolwiek nietypowych objawów lub dolegliwości związanych z sercem, nie ignorować ich, uznając, że „to się po prostu stało” i natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską. Jak w przypadku każdej choroby, im szybciej zostanie zdiagnozowana, tym większa szansa na rozpoczęcie leczenia, zminimalizowanie powikłań i powrót do normalnego życia.

` Amyloidoza transtyretynowa, ATTR-CM, choroba serca, amyloidoza, niewydolność serca, odkładanie się białka, choroby dziedziczne