Chcesz dowiedzieć się więcej na temat ALS (stwardnienia zanikowego bocznego), choroby atakującej układ nerwowy?

Czy czasami czujesz, że tracisz rozum, masz drętwiejące kończyny, a Twoje słowa są niewyraźne? To mogą być normalne objawy. Jednak rzadko mogą być oznaką czegoś poważniejszego. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, która jest nieco skomplikowana, ale bardzo ważna. To SLA, czyli stwardnienie zanikowe boczne .

Czym jest SLA (stwardnienie zanikowe boczne)? Wyjaśnijmy to w prosty sposób!

Wyobraź sobie swój mózg i rdzeń kręgowy (rdzeń nerwowy wewnątrz kręgosłupa) jako główną jednostkę sterującą komputera. To one kontrolują wszystko w twoim ciele. W tym systemie znajdują się specjalne typy komórek zwane „neuronami” . Działają one jak mali posłańcy. Te komórki nerwowe przekazują sygnały z mózgu do naszych kończyn i mięśni, nakazując im wykonanie określonego zadania.

W tej chorobie zwanej SLA, dochodzi do uszkodzenia komórek nerwowych („neuronów”), o których pan wspomniał . W szczególności komórki nerwowe kontrolujące ruchy ciała są głównym celem ataku. Wygląda na to, że te przekaźniki nie mogą prawidłowo wykonywać swojej pracy. Co się wtedy dzieje? Sygnały docierające z mózgu nie docierają prawidłowo do mięśni. Stopniowo sytuacja się pogarsza .

Na początku możesz odczuwać lekkie osłabienie kończyn, jakby Twoje mięśnie drżały („drżenie mięśni”) . Możesz mieć trudności z samodzielnym chodzeniem, sięganiem po coś, żuciem jedzenia lub wyraźnym mówieniem. Z czasem mięśnie, z powodu braku ruchu, zaczynają zanikać („atrofia”) . To jak maszyna, która nieużywana rdzewieje. Z czasem ten stan może wpływać na Twój oddech. Czasami może zagrażać życiu.

Prawdopodobnie słyszałeś o chorobie Lou Gehriga . To właśnie na niej polega SLA. Lou Gehrig był bardzo znanym baseballistą w latach 20. i 30. XX wieku. On również cierpiał na tę chorobę.

Nawet w takim kraju jak Ameryka, statystyki pokazują, że każdego roku około 5000 osób otrzymuje nową diagnozę SLA. Choć nie jest to choroba powszechna, należy ją traktować jako schorzenie, które może rozwinąć się u każdego.

Nie ma jeszcze na to lekarstwa . Ale nie martw się. Możliwości leczenia są z dnia na dzień coraz lepsze. Dzięki odpowiedniej kombinacji metod leczenia możliwe jest kontrolowanie szybkiego rozprzestrzeniania się choroby i znaczna poprawa jakości życia.

Istnieją dwa główne typy SLA.

SLA można podzielić na dwa główne typy w zależności od sposobu rozwoju:

1. Sporadyczne SLA: Jest to najczęstszy typ.Około 90% pacjentów z SLA należy do tej kategorii. To po prostu przypadek. Oznacza to, że nie jest to choroba dziedziczna. Trudno dokładnie określić przyczynę jej występowania.

2. Rodzinne SLA: Jest to nieco rzadsze schorzenie, stanowiące około 10% przypadków. Jest spowodowane zmianami genetycznymi . Oznacza to, że choroba jest spowodowana defektem genów odziedziczonym po matce lub ojcu.

Jakie są objawy SLA? Przyjrzyjmy się im.

Objawy SLA mogą się nieznacznie różnić u poszczególnych osób i zmieniają się z czasem. Na początku niektóre objawy mogą być tak subtelne, że są praktycznie niezauważalne.

• Osłabienie mięśni ramion, nóg i szyi: uczucie, jakby się nie żyło. Trudno jest coś podnieść lub utrzymać.
• Skurcze mięśni: nagłe, bolesne napięcie mięśni.
• Uczucie drgania mięśni ramion, nóg, barków i/lub języka: jakby w środku znajdowało się niewielkie drgnięcie.
• Sztywność mięśni (spastyczność): Uczucie sztywności, takie jak gdyby kończyna była sztywna i drewniana, a jej zginanie lub prostowanie sprawiało trudność.
• Problemy z mową: niewyraźna mowa, trudności z prawidłową wymową wyrazów, zmiany głosu.
• Trudności z połykaniem lub częste ślinienie się.
• Ciągłe uczucie zmęczenia (znużenie).
• Trudności z połykaniem pokarmu lub wody (dysfagia): Uczucie, że pokarm jest przyklejony lub trudny do połknięcia.
• Nagłe wybuchy emocji, takie jak śmiech czy płacz, które są niekontrolowane: Możesz płakać bez uczucia smutku lub śmiać się bez powodu. W terminologii medycznej nazywa się to również „afektem pseudobulbarnym”.

We wczesnych stadiach najczęstszymi objawami są osłabienie i sztywność rąk i nóg, trudności w mówieniu oraz połykaniu. Może to utrudniać wykonywanie codziennych czynności, takich jak pisanie i jedzenie. Z czasem objawy te zazwyczaj rozprzestrzeniają się na cały organizm. Jednak tempo ich rozwoju różni się u poszczególnych osób.

W miarę nasilania się objawów mogą wystąpić trudności z oddychaniem, staniem lub chodzeniem. Może również wystąpić nagła utrata masy ciała. Jeśli objawy te się nasilają, należy koniecznie udać się do lekarza . Jeśli występują trudności z oddychaniem , jest to nagły przypadek i należy natychmiast udać się do szpitala.

Dlaczego występuje choroba zwana SLA? Jaka jest jej przyczyna?

Naukowcy nie odkryli jeszcze dokładnie , co powoduje SLA, ale uważają, że może to być kombinacja czynników.

• Genetyka:O dziedzicznym SLA mówiliśmy już wcześniej. Zatem w grę wchodzą pewne zmiany genetyczne. Zmiany te obserwuje się u około 70% pacjentów z dziedzicznym SLA i u 5–10% pacjentów ze sporadycznym SLA. Najczęściej zgłaszane są zmiany w genach `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` i `FUS`. Stwierdzono, że z tym schorzeniem jest powiązanych ponad 40 genów.
• Czynniki środowiskowe: Czasami uważa się, że pewną rolę odgrywają toksyny (takie jak ołów lub rtęć ), niektóre wirusy lub urazy ciała, ale kwestie te są wciąż przedmiotem badań.

Naukowcy potwierdzili, że choroba uszkadza nasze neurony ruchowe . Neurony ruchowe to komórki nerwowe, które kontrolują czynności wykonywane świadomie, takie jak mówienie, żucie pokarmu, poruszanie kończynami i oddychanie.

Wyobraź sobie, że twój mózg i mięśnie są połączone jak linia telefoniczna. Komórki nerwowe wysyłają sygnały do ​​mięśni tą linią, nakazując im wykonać to, a tamto. W SLA sygnał na tej linii telefonicznej ulega zniekształceniu . To jak utrata zasięgu telefonu. Sygnały z mózgu do mięśni są przerywane, nie docierają wyraźnie. W końcu to połączenie zostaje całkowicie utracone, tak jak przerwane połączenie. Wtedy komórki nerwowe nie mogą wysyłać nowych sygnałów. Właśnie dlatego pojawiają się objawy, o których wspomniałem wcześniej.

Czy SLA jest chorobą dziedziczną?

Niektóre rodzaje SLA mają podłoże genetyczne, co oznacza, że ​​mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Możesz odziedziczyć zmiany genetyczne powodujące SLA po rodzicach. Jednak ten rodzaj SLA („dziedziczne SLA”) nie występuje zbyt często . W większości przypadków zmiany genetyczne pojawiają się losowo, co oznacza, że ​​mogą wystąpić nawet wtedy, gdy nikt w Twojej rodzinie nie chorował wcześniej na tę chorobę.

Kto jest bardziej narażony na zachorowanie na SLA?

Choć na SLA może zachorować każdy, stwierdzono, że niektóre osoby są narażone na nieco wyższe ryzyko niż inne.

• Wiek: Największe prawdopodobieństwo wystąpienia objawów występuje u osób w wieku od 55 do 75 lat .
• Rasa i pochodzenie etniczne: Dane pokazują, że osoby białe (nie będące pochodzenia latynoskiego) są bardziej narażone na rozwój SLA.
• Płeć: W grupie wiekowej poniżej 55 lat ryzyko wystąpienia tej choroby jest większe u mężczyzn niż u kobiet.
• Weterani: Niektóre badania sugerują, że żołnierze mogą być narażeni na nieco wyższe ryzyko. Naukowcy uważają, że może to wynikać z narażenia na czynniki środowiskowe (takie jak toksyny lub pestycydy).) lub wypadki fizyczne, do których doszło w pracy.

Jakie są możliwe powikłania SLA?

Wraz ze wzrostem nasilenia objawów tej choroby, niestety, czas życia może ulec skróceniu . Zrozumienie tej choroby i radzenie sobie z nią na co dzień może być bardzo trudne psychicznie. Możesz czuć się przytłoczony, zagubiony, beznadzieja i zestresowany. W rezultacie wiele osób zdiagnozowanych z SLA doświadcza również problemów ze zdrowiem psychicznym, takich jak depresja i lęk .

Jest wielu lekarzy i pielęgniarek, którzy mogą pomóc Ci zadbać o zdrowie fizyczne. Ważne jest jednak również dbanie o zdrowie psychiczne . Jeśli potrzebujesz pomocy, porozmawiaj ze swoim zespołem medycznym lub psychologiem .

Jak lekarze stawiają trafną diagnozę SLA?

Lekarz najpierw przeprowadzi badanie fizykalne („badanie fizykalne”) , a następnie przeprowadzi badanie neurologiczne . Dodatkowo, w celu ustalenia, czy cierpisz na SLA, przeprowadza się szereg innych testów.

Możesz nie być w stanie od razu stwierdzić, że masz SLA. Być może będziesz musiał wielokrotnie odwiedzać lekarza lub kilku specjalistów. Lekarz zleci szereg badań, aby dokładniej zbadać objawy i ocenić ich wpływ na organizm. Wynika to z faktu, że istnieje wiele innych chorób, które mają podobne objawy do SLA. Dlatego tak ważne jest wykonanie wszystkich tych badań, aby postawić trafną diagnozę .

Jakie testy stosuje się w diagnostyce SLA?

Aby potwierdzić diagnozę, konieczne może być wykonanie kilku badań, takich jak:

• Badania krwi: Aby upewnić się, że nie występują żadne inne schorzenia.
• Badania moczu: Wykonuje się je również w celu wykluczenia innych przyczyn.
• Elektromiografia (EMG): Służy do sprawdzenia funkcji mięśni. Sprawdza, czy sygnały z nerwów do mięśni są prawidłowo przesyłane.
• Badanie przewodnictwa nerwowego: testuje, w jakim stopniu nerwy mogą przesyłać sygnały.
• Rezonans magnetyczny (MRI): Wykonuje zdjęcia mózgu lub rdzenia kręgowego, aby sprawdzić, czy nie występują jakieś uszkodzenia. Może również sprawdzić, czy inne schorzenia (takie jak guz) nie są przyczyną objawów.

Jakie są metody leczenia SLA? Chociaż nie ma lekarstwa, czy można uzyskać ulgę?

Niestety, nie ma jeszcze lekarstwa , które mogłoby odwrócić uszkodzenia komórek nerwowych spowodowane przez SLA. Ale nie martw się. Leczenie może spowolnić postęp objawów i pomóc Ci zachować jak największy komfort.

Twój zespół medyczny może zalecić takie metody leczenia, jak:

• Leki
• Różne metody terapeutyczne lub programy rehabilitacyjne
• Wsparcie żywieniowe
• Wsparcie w przypadku trudności z oddychaniem

W miarę postępu choroby możesz potrzebować różnych rodzajów leczenia lub większej liczby terapii. Dodatkowo możesz otrzymać opiekę wspomagającą , która pomoże Ci żyć jak najdłużej, niezależnie i komfortowo.

Leki podawane na SLA

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła cztery rodzaje leków do leczenia SLA:

• Riluzol: Uważa się, że zmniejsza uszkodzenia neuronów ruchowych. Może również pomóc wydłużyć przeżycie o kilka miesięcy.
• Edaravone: Ten lek może spowolnić tempo utraty masy mięśniowej.
• Fenylobutyran sodu/taursodiol: Może kontrolować szybkość postępu objawów.
• Tofersen: Ten lek może zmniejszyć niektóre uszkodzenia komórek nerwowych. Może być pomocny, jeśli lekarz wykrył zmianę w genie o nazwie SOD1.

Oprócz tych głównych leków, istnieją inne, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów. Na przykład, możesz stosować leki na skurcze mięśni, sztywność, nadmierne ślinienie, ból i problemy ze zdrowiem psychicznym.

Różne terapie (`Terapie`)

Lekarz może zalecić różne metody terapeutyczne lub usługi rehabilitacyjne, takie jak:

• Fizjoterapia: Pomaga zachować niezależność i bezpieczeństwo tak długo, jak to możliwe. Uczy prostych ćwiczeń, które wzmacniają mięśnie i poprawiają ogólny stan zdrowia.
• Terapia zajęciowa: uczy strategii wykonywania codziennych czynności bez przemęczania się, z wykorzystaniem urządzeń wspomagających, takich jak wózki inwalidzkie czy aparaty ortopedyczne.
• Terapia logopedyczna: Pomaga w bezpiecznym przełykaniu i komunikowaniu się. Uczy również niewerbalnych metod komunikacji (np. migów, pisma), aby pomóc Ci mówić jak najdłużej i oszczędzać energię.

Wsparcie żywieniowe

Dla osób z SLA czasami trudno jest uzyskać niezbędne składniki odżywcze. Trudności z połykaniem mogą prowadzić do utraty wagi i utrudniać przyswajanie niezbędnych witamin i minerałów.

DietetykPomoże Ci unikać pokarmów trudnych do połknięcia i stworzyć plan posiłków, który zapewni odpowiednią ilość kalorii, błonnika i płynów. Poradnictwo żywieniowe pomoże Ci utrzymać zdrową dietę. W miarę jak połykanie staje się trudniejsze, dietetyk może również zasugerować alternatywne metody odżywiania, które będą odpowiednie.

W razie potrzeby można zastosować sondę do karmienia . Może to zmniejszyć ryzyko przedostania się pokarmu lub płynów do płuc i wystąpienia takich schorzeń, jak zadławienie czy zapalenie płuc .

Wsparcie oddechowe

W miarę postępu SLA oddychanie może stać się utrudnione. Istnieje metoda zwana wentylacją nieinwazyjną (NIV) . Polega ona na użyciu maski zakrywającej nos i usta, która ułatwia oddychanie. Początkowo można jej używać tylko w nocy, ale później może być konieczne jej noszenie przez cały dzień.

Z czasem możesz potrzebować wentylacji mechanicznej, czyli respiratora, który pomoże Ci wdychać i wydychać powietrze z płuc. Jeśli masz trudności z oddychaniem, zwłaszcza podczas leżenia lub wykonywania innych czynności, poinformuj o tym swój zespół opieki zdrowotnej. Porozmawiają z Tobą o możliwościach ułatwienia Ci oddychania.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza? Pamiętaj o tych rzeczach

Jeśli zaobserwujesz którykolwiek z poniższych objawów, skonsultuj się z lekarzem:

• Jeśli masz wrażenie, że masz trudności z wykonywaniem codziennych czynności .
• Jeśli objawy wydają się pogarszać .
• Jeśli jesteś w sytuacji, w której nie możesz poruszać się samodzielnie.
• Jeśli leczenie powoduje skutki uboczne .

Omówiliśmy już, jak SLA może utrudniać oddychanie. Oto kilka objawów trudności z oddychaniem, które powinny skłonić Cię do wizyty u lekarza:

• Jeśli odczuwasz duszność , nawet podczas odpoczynku.
• Jeśli kaszel wydaje się słaby .
• Jeśli gardła i płuc nie można łatwo oczyścić .
• Jeśli gromadzi się nadmierna ilość śliny .
• Jeśli nie możesz położyć się do łóżka (ponieważ czujesz się duszno).
• Jeśli cierpisz na częste infekcje klatki piersiowej (zapalenie płuc) .

Te objawy mogą prowadzić do stanu zwanego niewydolnością oddechową . Oznacza to, że nie jesteś w stanie wdychać wystarczającej ilości tlenu, aby dostarczyć organizmowi tlenu, którego potrzebuje. To zagraża życiu . Dlatego jeśli masz trudności z oddychaniem, natychmiast udaj się na pogotowie .

Czy istnieje sposób na zapobieganie SLA?

W rzeczywistości SLA można zapobiegać.Nie ma jeszcze sprawdzonego lekarstwa. Trwają badania mające na celu lepsze zrozumienie przyczyn i czynników ryzyka tej choroby oraz opracowanie przyszłych metod zapobiegania.

Jak długo można żyć z SLA? Jakie są rokowania?

Średnia długość życia w przypadku SLA wynosi od trzech do pięciu lat od momentu diagnozy. Szacuje się jednak, że około 30% osób żyje pięć lat lub dłużej, a od 10% do 20% co najmniej dziesięć lat. Twoja sytuacja może różnić się od tych statystyk . Dlatego porozmawiaj z lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o swojej sytuacji.

Rokowanie w przypadku SLA nie jest zbyt dobre ze względu na sposób, w jaki choroba wpływa na funkcjonowanie neuronów ruchowych. Twoje rokowania zależą od tego, jak szybko dojdzie do uszkodzenia komórek nerwowych. Chociaż żadne leczenie nie jest w stanie odwrócić tego uszkodzenia, lekarz może zalecić Ci metody spowolnienia postępu objawów.

Obecnie nie ma lekarstwa na SLA.

Jeśli chorujesz na SLA, możesz być zainteresowany udziałem w badaniu klinicznym . Badania te pomagają naukowcom opracowywać nowe metody leczenia i lepiej zrozumieć chorobę.

Na koniec najważniejsza rzecz, o której należy pamiętać!

Kiedy dowiadujesz się, że chorujesz na stwardnienie zanikowe boczne, czyli SLA, możesz mieć wiele pytań i odczuć.

Możesz się zastanawiać: „Dlaczego to mnie spotkało? Co było tego przyczyną?”. Możesz czuć się sfrustrowany, smutny i przytłoczony, gdy nie możesz już robić rzeczy, które kiedyś przychodziły ci z łatwością, takich jak czesanie włosów, jedzenie pysznego posiłku czy rozmowa z bliskimi. Może to prowadzić do depresji i lęku, zwłaszcza gdy objawy się nasilają.

Niezależnie od tego, gdzie jesteś i jak się czujesz, Twój zespół medyczny jest tutaj, aby Ci pomóc . Leczenie SLA jest coraz skuteczniejsze, a nowe metody leczenia są badane i testowane. Chociaż obecnie nie ma lekarstwa, dostępne metody leczenia mogą spowolnić postęp objawów i pozwolić Ci spędzać więcej czasu z bliskimi. Nigdy nie czuj się samotny. Poproś o pomoc i wsparcie. Twoja siła to Twój największy atut.

` Stwardnienie zanikowe boczne, neuropatia, dystrofia mięśniowa, choroba Lou Gehriga, neurony, neurony ruchowe, niewydolność oddechowa